Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154997095C>ACA414920126F8c.266G>T (p.Gly89Val)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
 dbSNP
Xg.154997095C=CA2466857808F8c.266G= (p.Gly89=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.248G= (p.Gly83=)
Xg.154997095C>GCA414920127F8c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
Xg.154997095C>TCA255052F8c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.154997096C>ACA414920128F8c.266-1G>T (n.266-1G>T)
c.*52-1G>T (n.*52-1G>T)
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
Xg.154997096C=CA2466857809F8c.266-1G= (n.266-1G=)
c.*52-1G= (n.*52-1G=)
c.161-1G= (n.161-1G=)
c.248-1G= (n.248-1G=)
Xg.154997096C>GCA414920129F8c.266-1G>C (n.266-1G>C)
c.*52-1G>C (n.*52-1G>C)
c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
Xg.154997096C>TCA414920130F8c.266-1G>A (n.266-1G>A)
c.*52-1G>A (n.*52-1G>A)
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
 dbSNP
Xg.154997097T>ACA414920133F8c.266-2A>T (n.266-2A>T)
c.*52-2A>T (n.*52-2A>T)
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
Xg.154997097T>CCA414920132F8c.266-2A>G (n.266-2A>G)
c.*52-2A>G (n.*52-2A>G)
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
Xg.154997097T>GCA414920131F8c.266-2A>C (n.266-2A>C)
c.*52-2A>C (n.*52-2A>C)
c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
Xg.154997098delCA1139771750F8c.266-3del (n.266-3del)
c.*52-3del (n.*52-3del)
c.161-3del (n.161-3del)
c.248-3del (n.248-3del)
Xg.154997099delCA2579744905F8c.266-4del (n.266-4del)
c.*52-4del (n.*52-4del)
c.161-4del (n.161-4del)
c.248-4del (n.248-4del)
Xg.154997103A>GCA2695170243F8c.266-8T>C (n.266-8T>C)
c.*52-8T>C (n.*52-8T>C)
c.161-8T>C (n.161-8T>C)
c.248-8T>C (n.248-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.154997104A=CA2466857810F8c.266-9T= (n.266-9T=)
c.*52-9T= (n.*52-9T=)
c.161-9T= (n.161-9T=)
c.248-9T= (n.248-9T=)
Xg.154997104A>GCA2466857811F8c.266-9T>C (n.266-9T>C)
c.*52-9T>C (n.*52-9T>C)
c.161-9T>C (n.161-9T>C)
c.248-9T>C (n.248-9T>C)
 dbSNP
Xg.154997105T>GCA2579744906F8c.266-10A>C (n.266-10A>C)
c.*52-10A>C (n.*52-10A>C)
c.161-10A>C (n.161-10A>C)
c.248-10A>C (n.248-10A>C)
 gnomAD v4
Xg.154997106G=CA2466857812F8c.266-11C= (n.266-11C=)
c.*52-11C= (n.*52-11C=)
c.161-11C= (n.161-11C=)
c.248-11C= (n.248-11C=)
Xg.154997106G>TCA10568605F8c.266-11C>A (n.266-11C>A)
c.*52-11C>A (n.*52-11C>A)
c.161-11C>A (n.161-11C>A)
c.248-11C>A (n.248-11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154997109A>CCA2695238491F8c.266-14T>G (n.266-14T>G)
c.*52-14T>G (n.*52-14T>G)
c.161-14T>G (n.161-14T>G)
c.248-14T>G (n.248-14T>G)
Xg.154997111G>ACA2466857814F8c.266-16C>T (n.266-16C>T)
c.*52-16C>T (n.*52-16C>T)
c.161-16C>T (n.161-16C>T)
c.248-16C>T (n.248-16C>T)
 dbSNP
Xg.154997111G=CA2466857813F8c.266-16C= (n.266-16C=)
c.*52-16C= (n.*52-16C=)
c.161-16C= (n.161-16C=)
c.248-16C= (n.248-16C=)
Xg.154997112T>CCA2579744907F8c.266-17A>G (n.266-17A>G)
c.*52-17A>G (n.*52-17A>G)
c.161-17A>G (n.161-17A>G)
c.248-17A>G (n.248-17A>G)
 gnomAD v4
Xg.154997112T>GCA2695170244F8c.266-17A>C (n.266-17A>C)
c.*52-17A>C (n.*52-17A>C)
c.161-17A>C (n.161-17A>C)
c.248-17A>C (n.248-17A>C)
 gnomAD v4
Xg.154997113C>ACA2695170245F8c.266-18G>T (n.266-18G>T)
c.*52-18G>T (n.*52-18G>T)
c.161-18G>T (n.161-18G>T)
c.248-18G>T (n.248-18G>T)
 gnomAD v4
Xg.154997114C=CA2466857815F8c.266-19G= (n.266-19G=)
c.*52-19G= (n.*52-19G=)
c.161-19G= (n.161-19G=)
c.248-19G= (n.248-19G=)
Xg.154997114C>TCA10568606F8c.266-19G>A (n.266-19G>A)
c.*52-19G>A (n.*52-19G>A)
c.161-19G>A (n.161-19G>A)
c.248-19G>A (n.248-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997115G>ACA10568607F8c.266-20C>T (n.266-20C>T)
c.*52-20C>T (n.*52-20C>T)
c.161-20C>T (n.161-20C>T)
c.248-20C>T (n.248-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997115G>CCA2466857817F8c.266-20C>G (n.266-20C>G)
c.*52-20C>G (n.*52-20C>G)
c.161-20C>G (n.161-20C>G)
c.248-20C>G (n.248-20C>G)
 dbSNP
Xg.154997115G=CA2466857816F8c.266-20C= (n.266-20C=)
c.*52-20C= (n.*52-20C=)
c.161-20C= (n.161-20C=)
c.248-20C= (n.248-20C=)
Xg.154997122G=CA2466857818F8c.266-27C= (n.266-27C=)
c.*52-27C= (n.*52-27C=)
c.161-27C= (n.161-27C=)
c.248-27C= (n.248-27C=)
Xg.154997122G>TCA10568608F8c.266-27C>A (n.266-27C>A)
c.*52-27C>A (n.*52-27C>A)
c.161-27C>A (n.161-27C>A)
c.248-27C>A (n.248-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154997124delCA2579744908F8c.266-28del (n.266-28del)
c.*52-28del (n.*52-28del)
c.161-28del (n.161-28del)
c.248-28del (n.248-28del)
Xg.154997124T>GCA2695170246F8c.266-29A>C (n.266-29A>C)
c.*52-29A>C (n.*52-29A>C)
c.161-29A>C (n.161-29A>C)
c.248-29A>C (n.248-29A>C)
 gnomAD v4
Xg.154997127T>CCA873357739F8c.266-32A>G (n.266-32A>G)
c.*52-32A>G (n.*52-32A>G)
c.161-32A>G (n.161-32A>G)
c.248-32A>G (n.248-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997127T=CA2466857819F8c.266-32A= (n.266-32A=)
c.*52-32A= (n.*52-32A=)
c.161-32A= (n.161-32A=)
c.248-32A= (n.248-32A=)
Xg.154997130G=CA2466857820F8c.266-35C= (n.266-35C=)
c.*52-35C= (n.*52-35C=)
c.161-35C= (n.161-35C=)
c.248-35C= (n.248-35C=)
Xg.154997130G>TCA645250351F8c.266-35C>A (n.266-35C>A)
c.*52-35C>A (n.*52-35C>A)
c.161-35C>A (n.161-35C>A)
c.248-35C>A (n.248-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154997131G>ACA645250352F8c.266-36C>T (n.266-36C>T)
c.*52-36C>T (n.*52-36C>T)
c.161-36C>T (n.161-36C>T)
c.248-36C>T (n.248-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154997131G=CA2466857821F8c.266-36C= (n.266-36C=)
c.*52-36C= (n.*52-36C=)
c.161-36C= (n.161-36C=)
c.248-36C= (n.248-36C=)
Xg.154997132G>ACA873357741F8c.266-37C>T (n.266-37C>T)
c.*52-37C>T (n.*52-37C>T)
c.161-37C>T (n.161-37C>T)
c.248-37C>T (n.248-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997132G=CA2466857822F8c.266-37C= (n.266-37C=)
c.*52-37C= (n.*52-37C=)
c.161-37C= (n.161-37C=)
c.248-37C= (n.248-37C=)
Xg.154997132G>TCA645250353F8c.266-37C>A (n.266-37C>A)
c.*52-37C>A (n.*52-37C>A)
c.161-37C>A (n.161-37C>A)
c.248-37C>A (n.248-37C>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154997133A>GCA2695170247F8c.266-38T>C (n.266-38T>C)
c.*52-38T>C (n.*52-38T>C)
c.161-38T>C (n.161-38T>C)
c.248-38T>C (n.248-38T>C)
 gnomAD v4
Xg.154997134T>CCA2509818406F8c.266-39A>G (n.266-39A>G)
c.*52-39A>G (n.*52-39A>G)
c.161-39A>G (n.161-39A>G)
c.248-39A>G (n.248-39A>G)
Xg.154997135A>GCA2563465844F8c.266-40T>C (n.266-40T>C)
c.*52-40T>C (n.*52-40T>C)
c.161-40T>C (n.161-40T>C)
c.248-40T>C (n.248-40T>C)
Xg.154997135_154997136delinsAGCA2466857823F8c.266-41_266-40delinsCT (n.266-41_266-40delinsCT)
c.*52-41_*52-40delinsCT (n.*52-41_*52-40delinsCT)
c.161-41_161-40delinsCT (n.161-41_161-40delinsCT)
c.248-41_248-40delinsCT (n.248-41_248-40delinsCT)
Xg.154997136delCA645250354F8c.266-41del (n.266-41del)
c.*52-41del (n.*52-41del)
c.161-41del (n.161-41del)
c.248-41del (n.248-41del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154997136G>ACA2695170248F8c.266-41C>T (n.266-41C>T)
c.*52-41C>T (n.*52-41C>T)
c.161-41C>T (n.161-41C>T)
c.248-41C>T (n.248-41C>T)
 gnomAD v4
Xg.154997138A>GCA2695170249F8c.266-43T>C (n.266-43T>C)
c.*52-43T>C (n.*52-43T>C)
c.161-43T>C (n.161-43T>C)
c.248-43T>C (n.248-43T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched