WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154996874T>C | CA337112218 | F8 | c.388+99A>G (n.388+99A>G) c.*174+99A>G (n.*174+99A>G) c.283+99A>G (n.283+99A>G) c.370+99A>G (n.370+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996874T= | CA2466857728 | F8 | c.388+99A= (n.388+99A=) c.*174+99A= (n.*174+99A=) c.283+99A= (n.283+99A=) c.370+99A= (n.370+99A=) | |
| X | g.154996875A>T | CA2695170212 | F8 | c.388+98T>A (n.388+98T>A) c.*174+98T>A (n.*174+98T>A) c.283+98T>A (n.283+98T>A) c.370+98T>A (n.370+98T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996876G>A | CA2695170213 | F8 | c.388+97C>T (n.388+97C>T) c.*174+97C>T (n.*174+97C>T) c.283+97C>T (n.283+97C>T) c.370+97C>T (n.370+97C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996876G>T | CA2579744894 | F8 | c.388+97C>A (n.388+97C>A) c.*174+97C>A (n.*174+97C>A) c.283+97C>A (n.283+97C>A) c.370+97C>A (n.370+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996877G>A | CA2695170214 | F8 | c.388+96C>T (n.388+96C>T) c.*174+96C>T (n.*174+96C>T) c.283+96C>T (n.283+96C>T) c.370+96C>T (n.370+96C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996877G>T | CA2695170215 | F8 | c.388+96C>A (n.388+96C>A) c.*174+96C>A (n.*174+96C>A) c.283+96C>A (n.283+96C>A) c.370+96C>A (n.370+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996878A>G | CA2695170216 | F8 | c.388+95T>C (n.388+95T>C) c.*174+95T>C (n.*174+95T>C) c.283+95T>C (n.283+95T>C) c.370+95T>C (n.370+95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996879C= | CA2466857729 | F8 | c.388+94G= (n.388+94G=) c.*174+94G= (n.*174+94G=) c.283+94G= (n.283+94G=) c.370+94G= (n.370+94G=) | |
| X | g.154996879C>T | CA337112222 | F8 | c.388+94G>A (n.388+94G>A) c.*174+94G>A (n.*174+94G>A) c.283+94G>A (n.283+94G>A) c.370+94G>A (n.370+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996880C>T | CA2695170217 | F8 | c.388+93G>A (n.388+93G>A) c.*174+93G>A (n.*174+93G>A) c.283+93G>A (n.283+93G>A) c.370+93G>A (n.370+93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996881T>C | CA2579744895 | F8 | c.388+92A>G (n.388+92A>G) c.*174+92A>G (n.*174+92A>G) c.283+92A>G (n.283+92A>G) c.370+92A>G (n.370+92A>G) | |
| X | g.154996882T>C | CA2695170218 | F8 | c.388+91A>G (n.388+91A>G) c.*174+91A>G (n.*174+91A>G) c.283+91A>G (n.283+91A>G) c.370+91A>G (n.370+91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996883A= | CA2466857730 | F8 | c.388+90T= (n.388+90T=) c.*174+90T= (n.*174+90T=) c.283+90T= (n.283+90T=) c.370+90T= (n.370+90T=) | |
| X | g.154996883A>C | CA873357403 | F8 | c.388+90T>G (n.388+90T>G) c.*174+90T>G (n.*174+90T>G) c.283+90T>G (n.283+90T>G) c.370+90T>G (n.370+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996887G>A | CA2579744896 | F8 | c.388+86C>T (n.388+86C>T) c.*174+86C>T (n.*174+86C>T) c.283+86C>T (n.283+86C>T) c.370+86C>T (n.370+86C>T) | |
| X | g.154996887G>C | CA2695170219 | F8 | c.388+86C>G (n.388+86C>G) c.*174+86C>G (n.*174+86C>G) c.283+86C>G (n.283+86C>G) c.370+86C>G (n.370+86C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996888A= | CA2466857731 | F8 | c.388+85T= (n.388+85T=) c.*174+85T= (n.*174+85T=) c.283+85T= (n.283+85T=) c.370+85T= (n.370+85T=) | |
| X | g.154996888A>G | CA873357406 | F8 | c.388+85T>C (n.388+85T>C) c.*174+85T>C (n.*174+85T>C) c.283+85T>C (n.283+85T>C) c.370+85T>C (n.370+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996889G>T | CA2579744897 | F8 | c.388+84C>A (n.388+84C>A) c.*174+84C>A (n.*174+84C>A) c.283+84C>A (n.283+84C>A) c.370+84C>A (n.370+84C>A) | |
| X | g.154996891T>C | CA1138608040 | F8 | c.388+82A>G (n.388+82A>G) c.*174+82A>G (n.*174+82A>G) c.283+82A>G (n.283+82A>G) c.370+82A>G (n.370+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996891T>G | CA337112225 | F8 | c.388+82A>C (n.388+82A>C) c.*174+82A>C (n.*174+82A>C) c.283+82A>C (n.283+82A>C) c.370+82A>C (n.370+82A>C) | dbSNP |
| X | g.154996891T= | CA2466857732 | F8 | c.388+82A= (n.388+82A=) c.*174+82A= (n.*174+82A=) c.283+82A= (n.283+82A=) c.370+82A= (n.370+82A=) | |
| X | g.154996892G>T | CA2695170220 | F8 | c.388+81C>A (n.388+81C>A) c.*174+81C>A (n.*174+81C>A) c.283+81C>A (n.283+81C>A) c.370+81C>A (n.370+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996896C= | CA2466857733 | F8 | c.388+77G= (n.388+77G=) c.*174+77G= (n.*174+77G=) c.283+77G= (n.283+77G=) c.370+77G= (n.370+77G=) | |
| X | g.154996896C>T | CA645250346 | F8 | c.388+77G>A (n.388+77G>A) c.*174+77G>A (n.*174+77G>A) c.283+77G>A (n.283+77G>A) c.370+77G>A (n.370+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996897G>A | CA873357410 | F8 | c.388+76C>T (n.388+76C>T) c.*174+76C>T (n.*174+76C>T) c.283+76C>T (n.283+76C>T) c.370+76C>T (n.370+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996897G= | CA2466857734 | F8 | c.388+76C= (n.388+76C=) c.*174+76C= (n.*174+76C=) c.283+76C= (n.283+76C=) c.370+76C= (n.370+76C=) | |
| X | g.154996897G>T | CA2579744898 | F8 | c.388+76C>A (n.388+76C>A) c.*174+76C>A (n.*174+76C>A) c.283+76C>A (n.283+76C>A) c.370+76C>A (n.370+76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996903A>G | CA2739182605 | F8 | c.388+70T>C (n.388+70T>C) c.*174+70T>C (n.*174+70T>C) c.283+70T>C (n.283+70T>C) c.370+70T>C (n.370+70T>C) | dbSNP |
| X | g.154996907C>T | CA2695170221 | F8 | c.388+66G>A (n.388+66G>A) c.*174+66G>A (n.*174+66G>A) c.283+66G>A (n.283+66G>A) c.370+66G>A (n.370+66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996908A>T | CA658571832 | F8 | c.388+65T>A (n.388+65T>A) c.*174+65T>A (n.*174+65T>A) c.283+65T>A (n.283+65T>A) c.370+65T>A (n.370+65T>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154996909A>G | CA2695170222 | F8 | c.388+64T>C (n.388+64T>C) c.*174+64T>C (n.*174+64T>C) c.283+64T>C (n.283+64T>C) c.370+64T>C (n.370+64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996911G>A | CA2695170223 | F8 | c.388+62C>T (n.388+62C>T) c.*174+62C>T (n.*174+62C>T) c.283+62C>T (n.283+62C>T) c.370+62C>T (n.370+62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996911G>T | CA2579744899 | F8 | c.388+62C>A (n.388+62C>A) c.*174+62C>A (n.*174+62C>A) c.283+62C>A (n.283+62C>A) c.370+62C>A (n.370+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996912C>A | CA2561313107 | F8 | c.388+61G>T (n.388+61G>T) c.*174+61G>T (n.*174+61G>T) c.283+61G>T (n.283+61G>T) c.370+61G>T (n.370+61G>T) | |
| X | g.154996912C>T | CA2695170224 | F8 | c.388+61G>A (n.388+61G>A) c.*174+61G>A (n.*174+61G>A) c.283+61G>A (n.283+61G>A) c.370+61G>A (n.370+61G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996913A>G | CA2695170225 | F8 | c.388+60T>C (n.388+60T>C) c.*174+60T>C (n.*174+60T>C) c.283+60T>C (n.283+60T>C) c.370+60T>C (n.370+60T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996916C= | CA2466857735 | F8 | c.388+57G= (n.388+57G=) c.*174+57G= (n.*174+57G=) c.283+57G= (n.283+57G=) c.370+57G= (n.370+57G=) | |
| X | g.154996916C>T | CA337112229 | F8 | c.388+57G>A (n.388+57G>A) c.*174+57G>A (n.*174+57G>A) c.283+57G>A (n.283+57G>A) c.370+57G>A (n.370+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996918C>A | CA337112233 | F8 | c.388+55G>T (n.388+55G>T) c.*174+55G>T (n.*174+55G>T) c.283+55G>T (n.283+55G>T) c.370+55G>T (n.370+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996918C= | CA2466857736 | F8 | c.388+55G= (n.388+55G=) c.*174+55G= (n.*174+55G=) c.283+55G= (n.283+55G=) c.370+55G= (n.370+55G=) | |
| X | g.154996920T>A | CA873357413 | F8 | c.388+53A>T (n.388+53A>T) c.*174+53A>T (n.*174+53A>T) c.283+53A>T (n.283+53A>T) c.370+53A>T (n.370+53A>T) | dbSNP |
| X | g.154996920T>C | CA2695170226 | F8 | c.388+53A>G (n.388+53A>G) c.*174+53A>G (n.*174+53A>G) c.283+53A>G (n.283+53A>G) c.370+53A>G (n.370+53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996920T= | CA2466857737 | F8 | c.388+53A= (n.388+53A=) c.*174+53A= (n.*174+53A=) c.283+53A= (n.283+53A=) c.370+53A= (n.370+53A=) | |
| X | g.154996923C>T | CA2695170227 | F8 | c.388+50G>A (n.388+50G>A) c.*174+50G>A (n.*174+50G>A) c.283+50G>A (n.283+50G>A) c.370+50G>A (n.370+50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996925C= | CA2466857738 | F8 | c.388+48G= (n.388+48G=) c.*174+48G= (n.*174+48G=) c.283+48G= (n.283+48G=) c.370+48G= (n.370+48G=) | |
| X | g.154996925C>T | CA645250347 | F8 | c.388+48G>A (n.388+48G>A) c.*174+48G>A (n.*174+48G>A) c.283+48G>A (n.283+48G>A) c.370+48G>A (n.370+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996927G>A | CA2579744900 | F8 | c.388+46C>T (n.388+46C>T) c.*174+46C>T (n.*174+46C>T) c.283+46C>T (n.283+46C>T) c.370+46C>T (n.370+46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996927G>C | CA2695170228 | F8 | c.388+46C>G (n.388+46C>G) c.*174+46C>G (n.*174+46C>G) c.283+46C>G (n.283+46C>G) c.370+46C>G (n.370+46C>G) | gnomAD v4 |