UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154996819T>C | CA2466857714 | F8 | c.388+154A>G (n.388+154A>G) c.*174+154A>G (n.*174+154A>G) c.283+154A>G (n.283+154A>G) c.370+154A>G (n.370+154A>G) | dbSNP |
| X | g.154996819T= | CA2466857713 | F8 | c.388+154A= (n.388+154A=) c.*174+154A= (n.*174+154A=) c.283+154A= (n.283+154A=) c.370+154A= (n.370+154A=) | |
| X | g.154996820A= | CA2466857716 | F8 | c.388+153T= (n.388+153T=) c.*174+153T= (n.*174+153T=) c.283+153T= (n.283+153T=) c.370+153T= (n.370+153T=) | |
| X | g.154996820A>C | CA2466857715 | F8 | c.388+153T>G (n.388+153T>G) c.*174+153T>G (n.*174+153T>G) c.283+153T>G (n.283+153T>G) c.370+153T>G (n.370+153T>G) | dbSNP |
| X | g.154996820A>G | CA645250344 | F8 | c.388+153T>C (n.388+153T>C) c.*174+153T>C (n.*174+153T>C) c.283+153T>C (n.283+153T>C) c.370+153T>C (n.370+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996825G>A | CA873357393 | F8 | c.388+148C>T (n.388+148C>T) c.*174+148C>T (n.*174+148C>T) c.283+148C>T (n.283+148C>T) c.370+148C>T (n.370+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996825G= | CA2466857717 | F8 | c.388+148C= (n.388+148C=) c.*174+148C= (n.*174+148C=) c.283+148C= (n.283+148C=) c.370+148C= (n.370+148C=) | |
| X | g.154996825G>T | CA2695170196 | F8 | c.388+148C>A (n.388+148C>A) c.*174+148C>A (n.*174+148C>A) c.283+148C>A (n.283+148C>A) c.370+148C>A (n.370+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996826A>C | CA2695170197 | F8 | c.388+147T>G (n.388+147T>G) c.*174+147T>G (n.*174+147T>G) c.283+147T>G (n.283+147T>G) c.370+147T>G (n.370+147T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996827_154996829delinsGAT | CA2466857718 | F8 | c.388+144_388+146delinsATC (n.388+144_388+146delinsATC) c.*174+144_*174+146delinsATC (n.*174+144_*174+146delinsATC) c.283+144_283+146delinsATC (n.283+144_283+146delinsATC) c.370+144_370+146delinsATC (n.370+144_370+146delinsATC) | |
| X | g.154996828A= | CA2466857719 | F8 | c.388+145T= (n.388+145T=) c.*174+145T= (n.*174+145T=) c.283+145T= (n.283+145T=) c.370+145T= (n.370+145T=) | |
| X | g.154996828A>G | CA645250345 | F8 | c.388+145T>C (n.388+145T>C) c.*174+145T>C (n.*174+145T>C) c.283+145T>C (n.283+145T>C) c.370+145T>C (n.370+145T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996830_154996831del | CA1138608031 | F8 | c.388+144_388+145del (n.388+144_388+145del) c.*174+144_*174+145del (n.*174+144_*174+145del) c.283+144_283+145del (n.283+144_283+145del) c.370+144_370+145del (n.370+144_370+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996829T>A | CA2695170198 | F8 | c.388+144A>T (n.388+144A>T) c.*174+144A>T (n.*174+144A>T) c.283+144A>T (n.283+144A>T) c.370+144A>T (n.370+144A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996830A>C | CA2695170199 | F8 | c.388+143T>G (n.388+143T>G) c.*174+143T>G (n.*174+143T>G) c.283+143T>G (n.283+143T>G) c.370+143T>G (n.370+143T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996832T>A | CA2695170200 | F8 | c.388+141A>T (n.388+141A>T) c.*174+141A>T (n.*174+141A>T) c.283+141A>T (n.283+141A>T) c.370+141A>T (n.370+141A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996835T>C | CA2695170201 | F8 | c.388+138A>G (n.388+138A>G) c.*174+138A>G (n.*174+138A>G) c.283+138A>G (n.283+138A>G) c.370+138A>G (n.370+138A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996836A>T | CA2695170202 | F8 | c.388+137T>A (n.388+137T>A) c.*174+137T>A (n.*174+137T>A) c.283+137T>A (n.283+137T>A) c.370+137T>A (n.370+137T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996839C= | CA2466857720 | F8 | c.388+134G= (n.388+134G=) c.*174+134G= (n.*174+134G=) c.283+134G= (n.283+134G=) c.370+134G= (n.370+134G=) | |
| X | g.154996839C>G | CA337112211 | F8 | c.388+134G>C (n.388+134G>C) c.*174+134G>C (n.*174+134G>C) c.283+134G>C (n.283+134G>C) c.370+134G>C (n.370+134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996839C>T | CA2695170203 | F8 | c.388+134G>A (n.388+134G>A) c.*174+134G>A (n.*174+134G>A) c.283+134G>A (n.283+134G>A) c.370+134G>A (n.370+134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996840T>A | CA2824316628 | F8 | c.388+133A>T (n.388+133A>T) c.*174+133A>T (n.*174+133A>T) c.283+133A>T (n.283+133A>T) c.370+133A>T (n.370+133A>T) | |
| X | g.154996842G>T | CA2695170204 | F8 | c.388+131C>A (n.388+131C>A) c.*174+131C>A (n.*174+131C>A) c.283+131C>A (n.283+131C>A) c.370+131C>A (n.370+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996843T>C | CA2695170205 | F8 | c.388+130A>G (n.388+130A>G) c.*174+130A>G (n.*174+130A>G) c.283+130A>G (n.283+130A>G) c.370+130A>G (n.370+130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154996847T>C | CA873357395 | F8 | c.388+126A>G (n.388+126A>G) c.*174+126A>G (n.*174+126A>G) c.283+126A>G (n.283+126A>G) c.370+126A>G (n.370+126A>G) | dbSNP |
| X | g.154996847T= | CA2466857721 | F8 | c.388+126A= (n.388+126A=) c.*174+126A= (n.*174+126A=) c.283+126A= (n.283+126A=) c.370+126A= (n.370+126A=) | |
| X | g.154996848G>A | CA2824316629 | F8 | c.388+125C>T (n.388+125C>T) c.*174+125C>T (n.*174+125C>T) c.283+125C>T (n.283+125C>T) c.370+125C>T (n.370+125C>T) | |
| X | g.154996848G>T | CA2695170206 | F8 | c.388+125C>A (n.388+125C>A) c.*174+125C>A (n.*174+125C>A) c.283+125C>A (n.283+125C>A) c.370+125C>A (n.370+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996849T>C | CA337112213 | F8 | c.388+124A>G (n.388+124A>G) c.*174+124A>G (n.*174+124A>G) c.283+124A>G (n.283+124A>G) c.370+124A>G (n.370+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996849T= | CA2466857722 | F8 | c.388+124A= (n.388+124A=) c.*174+124A= (n.*174+124A=) c.283+124A= (n.283+124A=) c.370+124A= (n.370+124A=) | |
| X | g.154996850T>C | CA873357398 | F8 | c.388+123A>G (n.388+123A>G) c.*174+123A>G (n.*174+123A>G) c.283+123A>G (n.283+123A>G) c.370+123A>G (n.370+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996850T>G | CA2695170207 | F8 | c.388+123A>C (n.388+123A>C) c.*174+123A>C (n.*174+123A>C) c.283+123A>C (n.283+123A>C) c.370+123A>C (n.370+123A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996850T= | CA2466857723 | F8 | c.388+123A= (n.388+123A=) c.*174+123A= (n.*174+123A=) c.283+123A= (n.283+123A=) c.370+123A= (n.370+123A=) | |
| X | g.154996859C= | CA2466857724 | F8 | c.388+114G= (n.388+114G=) c.*174+114G= (n.*174+114G=) c.283+114G= (n.283+114G=) c.370+114G= (n.370+114G=) | |
| X | g.154996859C>T | CA337112215 | F8 | c.388+114G>A (n.388+114G>A) c.*174+114G>A (n.*174+114G>A) c.283+114G>A (n.283+114G>A) c.370+114G>A (n.370+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996861C>A | CA2695170208 | F8 | c.388+112G>T (n.388+112G>T) c.*174+112G>T (n.*174+112G>T) c.283+112G>T (n.283+112G>T) c.370+112G>T (n.370+112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996861C= | CA2466857725 | F8 | c.388+112G= (n.388+112G=) c.*174+112G= (n.*174+112G=) c.283+112G= (n.283+112G=) c.370+112G= (n.370+112G=) | |
| X | g.154996861C>T | CA873357399 | F8 | c.388+112G>A (n.388+112G>A) c.*174+112G>A (n.*174+112G>A) c.283+112G>A (n.283+112G>A) c.370+112G>A (n.370+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154996865A>G | CA2695170209 | F8 | c.388+108T>C (n.388+108T>C) c.*174+108T>C (n.*174+108T>C) c.283+108T>C (n.283+108T>C) c.370+108T>C (n.370+108T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154996865A>T | CA2695170210 | F8 | c.388+108T>A (n.388+108T>A) c.*174+108T>A (n.*174+108T>A) c.283+108T>A (n.283+108T>A) c.370+108T>A (n.370+108T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996867G>A | CA2466857727 | F8 | c.388+106C>T (n.388+106C>T) c.*174+106C>T (n.*174+106C>T) c.283+106C>T (n.283+106C>T) c.370+106C>T (n.370+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154996867G= | CA2466857726 | F8 | c.388+106C= (n.388+106C=) c.*174+106C= (n.*174+106C=) c.283+106C= (n.283+106C=) c.370+106C= (n.370+106C=) | |
| X | g.154996867G>T | CA2695170211 | F8 | c.388+106C>A (n.388+106C>A) c.*174+106C>A (n.*174+106C>A) c.283+106C>A (n.283+106C>A) c.370+106C>A (n.370+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996874T>C | CA337112218 | F8 | c.388+99A>G (n.388+99A>G) c.*174+99A>G (n.*174+99A>G) c.283+99A>G (n.283+99A>G) c.370+99A>G (n.370+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154996874T= | CA2466857728 | F8 | c.388+99A= (n.388+99A=) c.*174+99A= (n.*174+99A=) c.283+99A= (n.283+99A=) c.370+99A= (n.370+99A=) | |
| X | g.154996875A>T | CA2695170212 | F8 | c.388+98T>A (n.388+98T>A) c.*174+98T>A (n.*174+98T>A) c.283+98T>A (n.283+98T>A) c.370+98T>A (n.370+98T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996876G>A | CA2695170213 | F8 | c.388+97C>T (n.388+97C>T) c.*174+97C>T (n.*174+97C>T) c.283+97C>T (n.283+97C>T) c.370+97C>T (n.370+97C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996876G>T | CA2579744894 | F8 | c.388+97C>A (n.388+97C>A) c.*174+97C>A (n.*174+97C>A) c.283+97C>A (n.283+97C>A) c.370+97C>A (n.370+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154996877G>A | CA2695170214 | F8 | c.388+96C>T (n.388+96C>T) c.*174+96C>T (n.*174+96C>T) c.283+96C>T (n.283+96C>T) c.370+96C>T (n.370+96C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154996877G>T | CA2695170215 | F8 | c.388+96C>A (n.388+96C>A) c.*174+96C>A (n.*174+96C>A) c.283+96C>A (n.283+96C>A) c.370+96C>A (n.370+96C>A) | gnomAD v4 |