UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154966074_154966086del | CA2580101786 | F8 | c.1327_1339del (p.Lys443LeufsTer?) c.*1203_*1215del (n.*1203_*1215del) n.147_159del c.1222_1234del (p.Lys408LeufsTer?) | ClinVar |
| X | g.154966086del | CA873344287 | F8 | c.1332del (p.Val445SerfsTer?) c.*1208del (n.*1208del) n.152del c.1227del (p.Val410SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154966086T>A | CA414915007 | F8 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.147A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) | |
| X | g.154966086T>C | CA414915011 | F8 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.147A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) | |
| X | g.154966086T>G | CA414915010 | F8 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.147A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) | |
| X | g.154966087del | CA2695237311 | F8 | c.1326del (p.Tyr442Ter) c.*1202del (n.*1202del) n.146del c.1221del (p.Tyr407Ter) | |
| X | g.154966087G>A | CA519363841 | F8 | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.146C>T c.1221C>T (p.Tyr407=) | |
| X | g.154966087G>C | CA414915012 | F8 | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.146C>G c.1221C>G (p.Tyr407Ter) | |
| X | g.154966087G>T | CA414915013 | F8 | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.146C>A c.1221C>A (p.Tyr407Ter) | |
| X | g.154966088T>A | CA414915016 | F8 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.145A>T c.1220A>T (p.Tyr407Phe) | |
| X | g.154966088T>C | CA414915019 | F8 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.145A>G c.1220A>G (p.Tyr407Cys) | dbSNP |
| X | g.154966088T>G | CA414915023 | F8 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.145A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) | |
| X | g.154966088T= | CA2466847958 | F8 | c.1325A= (p.Tyr442=) c.*1201A= (n.*1201A=) n.145A= c.1220A= (p.Tyr407=) | |
| X | g.154966089A>C | CA414915028 | F8 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.144T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) | |
| X | g.154966089A>G | CA414915029 | F8 | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.144T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) | |
| X | g.154966089A>T | CA414915033 | F8 | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.144T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) | |
| X | g.154966090C>A | CA414915041 | F8 | c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.143G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) | |
| X | g.154966090C>G | CA414915044 | F8 | c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.143G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) | |
| X | g.154966090C>T | CA519363864 | F8 | c.1323G>A (p.Lys441=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.143G>A c.1218G>A (p.Lys406=) | gnomAD v4 |
| X | g.154966091T>A | CA414915047 | F8 | c.1322A>T (p.Lys441Met) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.142A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154966091T>C | CA414915053 | F8 | c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.142A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) | |
| X | g.154966091T>G | CA414915051 | F8 | c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.142A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) | |
| X | g.154966092T>A | CA414915058 | F8 | c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.141A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) | |
| X | g.154966092T>C | CA414915061 | F8 | c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.141A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) | |
| X | g.154966092T>G | CA414915063 | F8 | c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.141A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) | |
| X | g.154966093C>A | CA414915067 | F8 | c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.140G>T c.1215G>T (p.Arg405Ser) | |
| X | g.154966093C>G | CA414915082 | F8 | c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.140G>C c.1215G>C (p.Arg405Ser) | |
| X | g.154966093C>T | CA519363884 | F8 | c.1320G>A (p.Arg440=) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.140G>A c.1215G>A (p.Arg405=) | |
| X | g.154966094C>A | CA414915085 | F8 | c.1319G>T (p.Arg440Met) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.139G>T c.1214G>T (p.Arg405Met) | |
| X | g.154966094C>G | CA414915088 | F8 | c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.139G>C c.1214G>C (p.Arg405Thr) | |
| X | g.154966094C>T | CA414915090 | F8 | c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.139G>A c.1214G>A (p.Arg405Lys) | |
| X | g.154966095T>A | CA414915091 | F8 | c.1318A>T (p.Arg440Trp) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.138A>T c.1213A>T (p.Arg405Trp) | |
| X | g.154966095T>C | CA10568472 | F8 | c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.138A>G c.1213A>G (p.Arg405Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154966095T>G | CA519363897 | F8 | c.1318A>C (p.Arg440=) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.138A>C c.1213A>C (p.Arg405=) | |
| X | g.154966095T= | CA2466847959 | F8 | c.1318A= (p.Arg440=) c.*1194A= (n.*1194A=) n.138A= c.1213A= (p.Arg405=) | |
| X | g.154966096A>C | CA519363900 | F8 | c.1317T>G (p.Gly439=) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.137T>G c.1212T>G (p.Gly404=) | |
| X | g.154966096A>G | CA519363902 | F8 | c.1317T>C (p.Gly439=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.137T>C c.1212T>C (p.Gly404=) | |
| X | g.154966096A>T | CA519363906 | F8 | c.1317T>A (p.Gly439=) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.137T>A c.1212T>A (p.Gly404=) | |
| X | g.154966097C>A | CA414915108 | F8 | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.136G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154966097C= | CA2466847960 | F8 | c.1316G= (p.Gly439=) c.*1192G= (n.*1192G=) n.136G= c.1211G= (p.Gly404=) | |
| X | g.154966097C>G | CA414915099 | F8 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.136G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) | |
| X | g.154966097C>T | CA414915105 | F8 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.*1192G>A (n.*1192G>A) n.136G>A c.1211G>A (p.Gly404Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154966098C>A | CA414915113 | F8 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.135G>T c.1210G>T (p.Gly404Cys) | |
| X | g.154966098C= | CA2466847961 | F8 | c.1315G= (p.Gly439=) c.*1191G= (n.*1191G=) n.135G= c.1210G= (p.Gly404=) | |
| X | g.154966098C>G | CA414915117 | F8 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.135G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) | |
| X | g.154966098C>T | CA414915121 | F8 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.135G>A c.1210G>A (p.Gly404Ser) | dbSNP |
| X | g.154966099A= | CA2466847962 | F8 | c.1314T= (p.Ile438=) c.*1190T= (n.*1190T=) n.134T= c.1209T= (p.Ile403=) | |
| X | g.154966099A>C | CA414915125 | F8 | c.1314T>G (p.Ile438Met) c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.134T>G c.1209T>G (p.Ile403Met) | |
| X | g.154966099A>G | CA519363931 | F8 | c.1314T>C (p.Ile438=) c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.134T>C c.1209T>C (p.Ile403=) | dbSNP |
| X | g.154966099A>T | CA519363928 | F8 | c.1314T>A (p.Ile438=) c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.134T>A c.1209T>A (p.Ile403=) |