UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154966074_154966086del | CA2580101786 | F8 | c.1327_1339del (p.Lys443LeufsTer?) c.*1203_*1215del (n.*1203_*1215del) n.147_159del c.1222_1234del (p.Lys408LeufsTer?) | ClinVar |
| X | g.154966080C>A | CA414914972 | F8 | c.1333G>T (p.Val445Phe) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.153G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) | |
| X | g.154966080C>G | CA414914971 | F8 | c.1333G>C (p.Val445Leu) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.153G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) | |
| X | g.154966080C>T | CA414914973 | F8 | c.1333G>A (p.Val445Ile) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.153G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) | |
| X | g.154966080_154966081delinsCT | CA2466847956 | F8 | c.1332_1333delinsAG (p.Lys444=) c.*1208_*1209delinsAG (n.*1208_*1209delinsAG) n.152_153delinsAG c.1227_1228delinsAG (p.Lys409=) | |
| X | g.154966080_154966082delinsA | CA2695237305 | F8 | c.1331_1333delinsT (p.Lys444IlefsTer9) c.*1207_*1209delinsT (n.*1207_*1209delinsT) n.151_153delinsT c.1226_1228delinsT (p.Lys409IlefsTer9) | |
| X | g.154966081T>A | CA414914974 | F8 | c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.152A>T c.1227A>T (p.Lys409Asn) | |
| X | g.154966081T>C | CA519363810 | F8 | c.1332A>G (p.Lys444=) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.152A>G c.1227A>G (p.Lys409=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154966081T>G | CA414914975 | F8 | c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.152A>C c.1227A>C (p.Lys409Asn) | |
| X | g.154966081_154966082delinsA | CA2695237308 | F8 | c.1331_1332delinsT (p.Lys444MetfsTer?) c.*1207_*1208delinsT (n.*1207_*1208delinsT) n.151_152delinsT c.1226_1227delinsT (p.Lys409MetfsTer?) | |
| X | g.154966086del | CA873344287 | F8 | c.1332del (p.Val445SerfsTer?) c.*1208del (n.*1208del) n.152del c.1227del (p.Val410SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154966082T>A | CA414914978 | F8 | c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.151A>T c.1226A>T (p.Lys409Ile) | dbSNP |
| X | g.154966082T>C | CA255102 | F8 | c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.151A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154966082T>G | CA414914983 | F8 | c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.151A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) | ClinVar |
| X | g.154966082T= | CA2466847957 | F8 | c.1331A= (p.Lys444=) c.*1207A= (n.*1207A=) n.151A= c.1226A= (p.Lys409=) | |
| X | g.154966083T>A | CA414914986 | F8 | c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.150A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) | |
| X | g.154966083T>C | CA414914987 | F8 | c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.150A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) | |
| X | g.154966083T>G | CA414914988 | F8 | c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.150A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) | |
| X | g.154966084T>A | CA414914989 | F8 | c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.149A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) | |
| X | g.154966084T>C | CA519363826 | F8 | c.1329A>G (p.Lys443=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.149A>G c.1224A>G (p.Lys408=) | |
| X | g.154966084T>G | CA414914992 | F8 | c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.149A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) | |
| X | g.154966085T>A | CA414914994 | F8 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.148A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) | |
| X | g.154966085T>C | CA414914997 | F8 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.148A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) | |
| X | g.154966085T>G | CA414915003 | F8 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.148A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) | |
| X | g.154966086T>A | CA414915007 | F8 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.147A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) | |
| X | g.154966086T>C | CA414915011 | F8 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.147A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) | |
| X | g.154966086T>G | CA414915010 | F8 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.147A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) | |
| X | g.154966087del | CA2695237311 | F8 | c.1326del (p.Tyr442Ter) c.*1202del (n.*1202del) n.146del c.1221del (p.Tyr407Ter) | |
| X | g.154966087G>A | CA519363841 | F8 | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.146C>T c.1221C>T (p.Tyr407=) | |
| X | g.154966087G>C | CA414915012 | F8 | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.146C>G c.1221C>G (p.Tyr407Ter) | |
| X | g.154966087G>T | CA414915013 | F8 | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.146C>A c.1221C>A (p.Tyr407Ter) | |
| X | g.154966088T>A | CA414915016 | F8 | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.145A>T c.1220A>T (p.Tyr407Phe) | |
| X | g.154966088T>C | CA414915019 | F8 | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.145A>G c.1220A>G (p.Tyr407Cys) | dbSNP |
| X | g.154966088T>G | CA414915023 | F8 | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.145A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) | |
| X | g.154966088T= | CA2466847958 | F8 | c.1325A= (p.Tyr442=) c.*1201A= (n.*1201A=) n.145A= c.1220A= (p.Tyr407=) | |
| X | g.154966089A>C | CA414915028 | F8 | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.*1200T>G (n.*1200T>G) n.144T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) | |
| X | g.154966089A>G | CA414915029 | F8 | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.144T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) | |
| X | g.154966089A>T | CA414915033 | F8 | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.144T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) | |
| X | g.154966090C>A | CA414915041 | F8 | c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.143G>T c.1218G>T (p.Lys406Asn) | |
| X | g.154966090C>G | CA414915044 | F8 | c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.143G>C c.1218G>C (p.Lys406Asn) | |
| X | g.154966090C>T | CA519363864 | F8 | c.1323G>A (p.Lys441=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.143G>A c.1218G>A (p.Lys406=) | gnomAD v4 |
| X | g.154966091T>A | CA414915047 | F8 | c.1322A>T (p.Lys441Met) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.142A>T c.1217A>T (p.Lys406Met) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154966091T>C | CA414915053 | F8 | c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.142A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) | |
| X | g.154966091T>G | CA414915051 | F8 | c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.142A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) | |
| X | g.154966092T>A | CA414915058 | F8 | c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.141A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) | |
| X | g.154966092T>C | CA414915061 | F8 | c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.141A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) | |
| X | g.154966092T>G | CA414915063 | F8 | c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.141A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) | |
| X | g.154966093C>A | CA414915067 | F8 | c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.140G>T c.1215G>T (p.Arg405Ser) | |
| X | g.154966093C>G | CA414915082 | F8 | c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.140G>C c.1215G>C (p.Arg405Ser) | |
| X | g.154966093C>T | CA519363884 | F8 | c.1320G>A (p.Arg440=) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.140G>A c.1215G>A (p.Arg405=) |