UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154966073A>C | CA414914930 | F8 | c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.160T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) | |
| X | g.154966073A>G | CA414914934 | F8 | c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.160T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) | |
| X | g.154966073A>T | CA414914939 | F8 | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.160T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) | |
| X | g.154966074A>C | CA414914947 | F8 | c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.159T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) | |
| X | g.154966074A>G | CA414914950 | F8 | c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.159T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) | |
| X | g.154966074A>T | CA414914952 | F8 | c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.159T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) | |
| X | g.154966074_154966086del | CA2580101786 | F8 | c.1327_1339del (p.Lys443LeufsTer?) c.*1203_*1215del (n.*1203_*1215del) n.147_159del c.1222_1234del (p.Lys408LeufsTer?) | ClinVar |
| X | g.154966075T>A | CA519363765 | F8 | c.1338A>T (p.Arg446=) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.158A>T c.1233A>T (p.Arg411=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154966075T>C | CA519363761 | F8 | c.1338A>G (p.Arg446=) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.158A>G c.1233A>G (p.Arg411=) | |
| X | g.154966075T>G | CA519363764 | F8 | c.1338A>C (p.Arg446=) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.158A>C c.1233A>C (p.Arg411=) | |
| X | g.154966076C>A | CA414914955 | F8 | c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.157G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154966076C= | CA2466847953 | F8 | c.1337G= (p.Arg446=) c.*1213G= (n.*1213G=) n.157G= c.1232G= (p.Arg411=) | |
| X | g.154966076C>G | CA414914959 | F8 | c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.157G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) | |
| X | g.154966076C>T | CA10568471 | F8 | c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.157G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154966077G>A | CA255038 | F8 | c.1336C>T (p.Arg446Ter) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.156C>T c.1231C>T (p.Arg411Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154966077G>C | CA414914960 | F8 | c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.156C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) | |
| X | g.154966077G= | CA2466847954 | F8 | c.1336C= (p.Arg446=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.156C= c.1231C= (p.Arg411=) | |
| X | g.154966077G>T | CA519363784 | F8 | c.1336C>A (p.Arg446=) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.156C>A c.1231C>A (p.Arg411=) | |
| X | g.154966078dup | CA2695237303 | F8 | c.1336dup (p.Arg446ProfsTer8) c.*1212dup (n.*1212dup) n.156dup c.1231dup (p.Arg411ProfsTer8) | |
| X | g.154966078G>A | CA519363788 | F8 | c.1335C>T (p.Val445=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.155C>T c.1230C>T (p.Val410=) | |
| X | g.154966078G>C | CA519363794 | F8 | c.1335C>G (p.Val445=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.155C>G c.1230C>G (p.Val410=) | |
| X | g.154966078G= | CA2466847955 | F8 | c.1335C= (p.Val445=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.155C= c.1230C= (p.Val410=) | |
| X | g.154966078G>T | CA519363791 | F8 | c.1335C>A (p.Val445=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.155C>A c.1230C>A (p.Val410=) | dbSNP |
| X | g.154966079A>C | CA414914964 | F8 | c.1334T>G (p.Val445Gly) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.154T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) | |
| X | g.154966079A>G | CA414914967 | F8 | c.1334T>C (p.Val445Ala) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.154T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) | |
| X | g.154966079A>T | CA414914963 | F8 | c.1334T>A (p.Val445Asp) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.154T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) | |
| X | g.154966080C>A | CA414914972 | F8 | c.1333G>T (p.Val445Phe) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.153G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) | |
| X | g.154966080C>G | CA414914971 | F8 | c.1333G>C (p.Val445Leu) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.153G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) | |
| X | g.154966080C>T | CA414914973 | F8 | c.1333G>A (p.Val445Ile) c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.153G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) | |
| X | g.154966080_154966081delinsCT | CA2466847956 | F8 | c.1332_1333delinsAG (p.Lys444=) c.*1208_*1209delinsAG (n.*1208_*1209delinsAG) n.152_153delinsAG c.1227_1228delinsAG (p.Lys409=) | |
| X | g.154966080_154966082delinsA | CA2695237305 | F8 | c.1331_1333delinsT (p.Lys444IlefsTer9) c.*1207_*1209delinsT (n.*1207_*1209delinsT) n.151_153delinsT c.1226_1228delinsT (p.Lys409IlefsTer9) | |
| X | g.154966081T>A | CA414914974 | F8 | c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.152A>T c.1227A>T (p.Lys409Asn) | |
| X | g.154966081T>C | CA519363810 | F8 | c.1332A>G (p.Lys444=) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.152A>G c.1227A>G (p.Lys409=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154966081T>G | CA414914975 | F8 | c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.152A>C c.1227A>C (p.Lys409Asn) | |
| X | g.154966081_154966082delinsA | CA2695237308 | F8 | c.1331_1332delinsT (p.Lys444MetfsTer?) c.*1207_*1208delinsT (n.*1207_*1208delinsT) n.151_152delinsT c.1226_1227delinsT (p.Lys409MetfsTer?) | |
| X | g.154966086del | CA873344287 | F8 | c.1332del (p.Val445SerfsTer?) c.*1208del (n.*1208del) n.152del c.1227del (p.Val410SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154966082T>A | CA414914978 | F8 | c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.151A>T c.1226A>T (p.Lys409Ile) | dbSNP |
| X | g.154966082T>C | CA255102 | F8 | c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.151A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154966082T>G | CA414914983 | F8 | c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.151A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) | ClinVar |
| X | g.154966082T= | CA2466847957 | F8 | c.1331A= (p.Lys444=) c.*1207A= (n.*1207A=) n.151A= c.1226A= (p.Lys409=) | |
| X | g.154966083T>A | CA414914986 | F8 | c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.150A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) | |
| X | g.154966083T>C | CA414914987 | F8 | c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.150A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) | |
| X | g.154966083T>G | CA414914988 | F8 | c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.150A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) | |
| X | g.154966084T>A | CA414914989 | F8 | c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.149A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) | |
| X | g.154966084T>C | CA519363826 | F8 | c.1329A>G (p.Lys443=) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.149A>G c.1224A>G (p.Lys408=) | |
| X | g.154966084T>G | CA414914992 | F8 | c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.149A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) | |
| X | g.154966085T>A | CA414914994 | F8 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.148A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) | |
| X | g.154966085T>C | CA414914997 | F8 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.148A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) | |
| X | g.154966085T>G | CA414915003 | F8 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.148A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) | |
| X | g.154966086T>A | CA414915007 | F8 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.147A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) |