Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154966065A= | CA2466847950 | F8 | c.1348T= (p.Tyr450=) c.*1224T= (n.*1224T=) n.168T= c.1243T= (p.Tyr415=) | |
X | g.154966065A>C | CA414914861 | F8 | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.168T>G c.1243T>G (p.Tyr415Asp) | |
X | g.154966065A>G | CA414914864 | F8 | c.1348T>C (p.Tyr450His) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.168T>C c.1243T>C (p.Tyr415His) | |
X | g.154966065A>T | CA255103 | F8 | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.168T>A c.1243T>A (p.Tyr415Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.154966066T>A | CA519363713 | F8 | c.1347A>T (p.Ala449=) c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.167A>T c.1242A>T (p.Ala414=) | |
X | g.154966066T>C | CA519363718 | F8 | c.1347A>G (p.Ala449=) c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.167A>G c.1242A>G (p.Ala414=) | |
X | g.154966066T>G | CA10568470 | F8 | c.1347A>C (p.Ala449=) c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.167A>C c.1242A>C (p.Ala414=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154966066T= | CA2466847951 | F8 | c.1347A= (p.Ala449=) c.*1223A= (n.*1223A=) n.167A= c.1242A= (p.Ala414=) | |
X | g.154966067G>A | CA414914868 | F8 | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.166C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) | |
X | g.154966067G>C | CA414914866 | F8 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.166C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) | |
X | g.154966067G>T | CA414914865 | F8 | c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.166C>A c.1241C>A (p.Ala414Glu) | |
X | g.154966068C>A | CA414914880 | F8 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.165G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) | |
X | g.154966068C>G | CA414914882 | F8 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.165G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) | |
X | g.154966068C>T | CA414914886 | F8 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.165G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154966069C>A | CA414914891 | F8 | c.1344G>T (p.Met448Ile) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.164G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) | |
X | g.154966069C>G | CA414914894 | F8 | c.1344G>C (p.Met448Ile) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.164G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) | |
X | g.154966069C>T | CA414914895 | F8 | c.1344G>A (p.Met448Ile) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.164G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) | |
X | g.154966070A>C | CA414914899 | F8 | c.1343T>G (p.Met448Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.163T>G c.1238T>G (p.Met413Arg) | |
X | g.154966070A>G | CA414914914 | F8 | c.1343T>C (p.Met448Thr) c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.163T>C c.1238T>C (p.Met413Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154966070A>T | CA414914915 | F8 | c.1343T>A (p.Met448Lys) c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.163T>A c.1238T>A (p.Met413Lys) | |
X | g.154966071T>A | CA414914916 | F8 | c.1342A>T (p.Met448Leu) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.162A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) | |
X | g.154966071T>C | CA414914917 | F8 | c.1342A>G (p.Met448Val) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.162A>G c.1237A>G (p.Met413Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154966071T>G | CA414914919 | F8 | c.1342A>C (p.Met448Leu) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.162A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) | |
X | g.154966071T= | CA2466847952 | F8 | c.1342A= (p.Met448=) c.*1218A= (n.*1218A=) n.162A= c.1237A= (p.Met413=) | |
X | g.154966072A>C | CA414914923 | F8 | c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.161T>G c.1236T>G (p.Phe412Leu) | |
X | g.154966072A>G | CA519363751 | F8 | c.1341T>C (p.Phe447=) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.161T>C c.1236T>C (p.Phe412=) | |
X | g.154966072A>T | CA414914928 | F8 | c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.161T>A c.1236T>A (p.Phe412Leu) | |
X | g.154966073A>C | CA414914930 | F8 | c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.160T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) | |
X | g.154966073A>G | CA414914934 | F8 | c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.160T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) | |
X | g.154966073A>T | CA414914939 | F8 | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.160T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) | |
X | g.154966074A>C | CA414914947 | F8 | c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.159T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) | |
X | g.154966074A>G | CA414914950 | F8 | c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.159T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) | |
X | g.154966074A>T | CA414914952 | F8 | c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.159T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) | |
X | g.154966074_154966086del | CA2580101786 | F8 | c.1327_1339del (p.Lys443LeufsTer?) c.*1203_*1215del (n.*1203_*1215del) n.147_159del c.1222_1234del (p.Lys408LeufsTer?) | ClinVar |
X | g.154966075T>A | CA519363765 | F8 | c.1338A>T (p.Arg446=) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.158A>T c.1233A>T (p.Arg411=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154966075T>C | CA519363761 | F8 | c.1338A>G (p.Arg446=) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.158A>G c.1233A>G (p.Arg411=) | |
X | g.154966075T>G | CA519363764 | F8 | c.1338A>C (p.Arg446=) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.158A>C c.1233A>C (p.Arg411=) | |
X | g.154966076C>A | CA414914955 | F8 | c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.157G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154966076C= | CA2466847953 | F8 | c.1337G= (p.Arg446=) c.*1213G= (n.*1213G=) n.157G= c.1232G= (p.Arg411=) | |
X | g.154966076C>G | CA414914959 | F8 | c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.157G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) | |
X | g.154966076C>T | CA10568471 | F8 | c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.157G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154966077G>A | CA255038 | F8 | c.1336C>T (p.Arg446Ter) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.156C>T c.1231C>T (p.Arg411Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154966077G>C | CA414914960 | F8 | c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.156C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) | |
X | g.154966077G= | CA2466847954 | F8 | c.1336C= (p.Arg446=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.156C= c.1231C= (p.Arg411=) | |
X | g.154966077G>T | CA519363784 | F8 | c.1336C>A (p.Arg446=) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.156C>A c.1231C>A (p.Arg411=) | |
X | g.154966078dup | CA2695237303 | F8 | c.1336dup (p.Arg446ProfsTer8) c.*1212dup (n.*1212dup) n.156dup c.1231dup (p.Arg411ProfsTer8) | |
X | g.154966078G>A | CA519363788 | F8 | c.1335C>T (p.Val445=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.155C>T c.1230C>T (p.Val410=) | |
X | g.154966078G>C | CA519363794 | F8 | c.1335C>G (p.Val445=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.155C>G c.1230C>G (p.Val410=) | |
X | g.154966078G= | CA2466847955 | F8 | c.1335C= (p.Val445=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.155C= c.1230C= (p.Val410=) | |
X | g.154966078G>T | CA519363791 | F8 | c.1335C>A (p.Val445=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.155C>A c.1230C>A (p.Val410=) | dbSNP |