Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154965974A=CA2466847917F8c.1439T= (p.Leu480=)
c.*1315T= (n.*1315T=)
n.259T=
c.1334T= (p.Leu445=)
Xg.154965974A>CCA414914272F8c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
n.259T>G
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
Xg.154965974A>GCA414914273F8c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
n.259T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.154965974A>TCA414914276F8c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
n.259T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
Xg.154965975G>ACA519363186F8c.1438C>T (p.Leu480=)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.258C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
Xg.154965975G>CCA414914278F8c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.258C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
Xg.154965975G>TCA414914281F8c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.258C>A
c.1333C>A (p.Leu445Met)
Xg.154965979_154965980delCA2695237286F8c.1437_1438del (p.Leu480ValfsTer5)
c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del)
n.257_258del
c.1332_1333del (p.Leu445ValfsTer5)
Xg.154965976T>ACA519363199F8c.1437A>T (p.Thr479=)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.257A>T
c.1332A>T (p.Thr444=)
Xg.154965976T>CCA519363196F8c.1437A>G (p.Thr479=)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.257A>G
c.1332A>G (p.Thr444=)
 dbSNP
Xg.154965976T>GCA519363193F8c.1437A>C (p.Thr479=)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.257A>C
c.1332A>C (p.Thr444=)
Xg.154965976T=CA2466847918F8c.1437A= (p.Thr479=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.257A=
c.1332A= (p.Thr444=)
Xg.154965977G>ACA414914283F8c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.256C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154965977G>CCA414914286F8c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.256C>G
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
Xg.154965977G=CA2466847919F8c.1436C= (p.Thr479=)
c.*1312C= (n.*1312C=)
n.256C=
c.1331C= (p.Thr444=)
Xg.154965977G>TCA10568464F8c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.256C>A
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154965978T>ACA414914296F8c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
n.255A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
Xg.154965978T>CCA414914293F8c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
n.255A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
Xg.154965978T>GCA414914290F8c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
n.255A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
Xg.154965979G>ACA519363213F8c.1434C>T (p.Asp478=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
n.254C>T
c.1329C>T (p.Asp443=)
Xg.154965979G>CCA414914302F8c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
n.254C>G
c.1329C>G (p.Asp443Glu)
Xg.154965979G>TCA414914305F8c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
n.254C>A
c.1329C>A (p.Asp443Glu)
Xg.154965980T>ACA414914309F8c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.253A>T
c.1328A>T (p.Asp443Val)
Xg.154965980T>CCA414914314F8c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.253A>G
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
 dbSNP
Xg.154965980T>GCA414914312F8c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.253A>C
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
Xg.154965980T=CA2466847920F8c.1433A= (p.Asp478=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
n.253A=
c.1328A= (p.Asp443=)
Xg.154965981C>ACA414914318F8c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.252G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
Xg.154965981C>GCA414914324F8c.1432G>C (p.Asp478His)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.252G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
Xg.154965981C>TCA414914321F8c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.252G>A
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
Xg.154965982T>ACA519363228F8c.1431A>T (p.Gly477=)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
n.251A>T
c.1326A>T (p.Gly442=)
Xg.154965982T>CCA519363230F8c.1431A>G (p.Gly477=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
n.251A>G
c.1326A>G (p.Gly442=)
Xg.154965982T>GCA519363234F8c.1431A>C (p.Gly477=)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
n.251A>C
c.1326A>C (p.Gly442=)
Xg.154965983C>ACA414914327F8c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
n.250G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.154965983C>GCA414914329F8c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.250G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
Xg.154965983C>TCA414914331F8c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
n.250G>A
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
Xg.154965984C>ACA414914334F8c.1429G>T (p.Gly477Ter)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.249G>T
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
Xg.154965984C>GCA414914336F8c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.249G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
Xg.154965984C>TCA414914338F8c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.249G>A
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
Xg.154965985A>CCA519363248F8c.1428T>G (p.Val476=)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.248T>G
c.1323T>G (p.Val441=)
Xg.154965985A>GCA519363250F8c.1428T>C (p.Val476=)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.248T>C
c.1323T>C (p.Val441=)
Xg.154965985A>TCA519363254F8c.1428T>A (p.Val476=)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.248T>A
c.1323T>A (p.Val441=)
Xg.154965986A>CCA414914340F8c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.247T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
Xg.154965986A>GCA414914343F8c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.247T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
Xg.154965986A>TCA414914345F8c.1427T>A (p.Val476Asp)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.247T>A
c.1322T>A (p.Val441Asp)
Xg.154965987C>ACA414914354F8c.1426G>T (p.Val476Phe)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.246G>T
c.1321G>T (p.Val441Phe)
Xg.154965987C>GCA414914352F8c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.246G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
Xg.154965987C>TCA414914350F8c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.246G>A
c.1321G>A (p.Val441Ile)
Xg.154965988T>ACA414914355F8c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.245A>T
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
Xg.154965988T>CCA519363267F8c.1425A>G (p.Glu475=)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.245A>G
c.1320A>G (p.Glu440=)
Xg.154965988T>GCA414914357F8c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.245A>C
c.1320A>C (p.Glu440Asp)

Number of alleles fetched