WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154965893T>C | CA2569466562 | F8 | c.1443+77A>G (n.1443+77A>G) c.*1319+77A>G (n.*1319+77A>G) n.340A>G c.1338+77A>G (n.1338+77A>G) | |
| X | g.154965894T>C | CA2502127916 | F8 | c.1443+76A>G (n.1443+76A>G) c.*1319+76A>G (n.*1319+76A>G) n.339A>G c.1338+76A>G (n.1338+76A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154965897G>A | CA873356869 | F8 | c.1443+73C>T (n.1443+73C>T) c.*1319+73C>T (n.*1319+73C>T) n.336C>T c.1338+73C>T (n.1338+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154965897G>C | CA2466847896 | F8 | c.1443+73C>G (n.1443+73C>G) c.*1319+73C>G (n.*1319+73C>G) n.336C>G c.1338+73C>G (n.1338+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154965897G= | CA2466847895 | F8 | c.1443+73C= (n.1443+73C=) c.*1319+73C= (n.*1319+73C=) n.336C= c.1338+73C= (n.1338+73C=) | |
| X | g.154965897G>T | CA2579744757 | F8 | c.1443+73C>A (n.1443+73C>A) c.*1319+73C>A (n.*1319+73C>A) n.336C>A c.1338+73C>A (n.1338+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154965898A>T | CA2579744758 | F8 | c.1443+72T>A (n.1443+72T>A) c.*1319+72T>A (n.*1319+72T>A) n.335T>A c.1338+72T>A (n.1338+72T>A) | |
| X | g.154965899G>T | CA2695169472 | F8 | c.1443+71C>A (n.1443+71C>A) c.*1319+71C>A (n.*1319+71C>A) n.334C>A c.1338+71C>A (n.1338+71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154965900G>T | CA2695169473 | F8 | c.1443+70C>A (n.1443+70C>A) c.*1319+70C>A (n.*1319+70C>A) n.333C>A c.1338+70C>A (n.1338+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154965902A= | CA2466847897 | F8 | c.1443+68T= (n.1443+68T=) c.*1319+68T= (n.*1319+68T=) n.331T= c.1338+68T= (n.1338+68T=) | |
| X | g.154965902A>T | CA337336042 | F8 | c.1443+68T>A (n.1443+68T>A) c.*1319+68T>A (n.*1319+68T>A) n.331T>A c.1338+68T>A (n.1338+68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154965902_154965903delinsAT | CA2466847898 | F8 | c.1443+67_1443+68delinsAT (n.1443+67_1443+68delinsAT) c.*1319+67_*1319+68delinsAT (n.*1319+67_*1319+68delinsAT) n.330_331delinsAT c.1338+67_1338+68delinsAT (n.1338+67_1338+68delinsAT) | |
| X | g.154965906del | CA645244609 | F8 | c.1443+67del (n.1443+67del) c.*1319+67del (n.*1319+67del) n.330del c.1338+67del (n.1338+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154965905T>C | CA2579744759 | F8 | c.1443+65A>G (n.1443+65A>G) c.*1319+65A>G (n.*1319+65A>G) n.328A>G c.1338+65A>G (n.1338+65A>G) | |
| X | g.154965907A>G | CA2695169474 | F8 | c.1443+63T>C (n.1443+63T>C) c.*1319+63T>C (n.*1319+63T>C) n.326T>C c.1338+63T>C (n.1338+63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154965907A>T | CA2695169475 | F8 | c.1443+63T>A (n.1443+63T>A) c.*1319+63T>A (n.*1319+63T>A) n.326T>A c.1338+63T>A (n.1338+63T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154965908G>T | CA2695169476 | F8 | c.1443+62C>A (n.1443+62C>A) c.*1319+62C>A (n.*1319+62C>A) n.325C>A c.1338+62C>A (n.1338+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154965911A>T | CA2579744760 | F8 | c.1443+59T>A (n.1443+59T>A) c.*1319+59T>A (n.*1319+59T>A) n.322T>A c.1338+59T>A (n.1338+59T>A) | |
| X | g.154965912C>T | CA2695169477 | F8 | c.1443+58G>A (n.1443+58G>A) c.*1319+58G>A (n.*1319+58G>A) n.321G>A c.1338+58G>A (n.1338+58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154965914C>G | CA2579744761 | F8 | c.1443+56G>C (n.1443+56G>C) c.*1319+56G>C (n.*1319+56G>C) n.319G>C c.1338+56G>C (n.1338+56G>C) | |
| X | g.154965916A>C | CA2695169478 | F8 | c.1443+54T>G (n.1443+54T>G) c.*1319+54T>G (n.*1319+54T>G) n.317T>G c.1338+54T>G (n.1338+54T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154965919C>A | CA2695169479 | F8 | c.1443+51G>T (n.1443+51G>T) c.*1319+51G>T (n.*1319+51G>T) n.314G>T c.1338+51G>T (n.1338+51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154965919C>T | CA2579744762 | F8 | c.1443+51G>A (n.1443+51G>A) c.*1319+51G>A (n.*1319+51G>A) n.314G>A c.1338+51G>A (n.1338+51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154965921C>T | CA2695169480 | F8 | c.1443+49G>A (n.1443+49G>A) c.*1319+49G>A (n.*1319+49G>A) n.312G>A c.1338+49G>A (n.1338+49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154965922T>C | CA645244611 | F8 | c.1443+48A>G (n.1443+48A>G) c.*1319+48A>G (n.*1319+48A>G) n.311A>G c.1338+48A>G (n.1338+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154965922T>G | CA2695169481 | F8 | c.1443+48A>C (n.1443+48A>C) c.*1319+48A>C (n.*1319+48A>C) n.311A>C c.1338+48A>C (n.1338+48A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154965922T= | CA2466847899 | F8 | c.1443+48A= (n.1443+48A=) c.*1319+48A= (n.*1319+48A=) n.311A= c.1338+48A= (n.1338+48A=) | |
| X | g.154965924C>A | CA1138602392 | F8 | c.1443+46G>T (n.1443+46G>T) c.*1319+46G>T (n.*1319+46G>T) n.309G>T c.1338+46G>T (n.1338+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154965924C= | CA2466847900 | F8 | c.1443+46G= (n.1443+46G=) c.*1319+46G= (n.*1319+46G=) n.309G= c.1338+46G= (n.1338+46G=) | |
| X | g.154965925A= | CA2466847901 | F8 | c.1443+45T= (n.1443+45T=) c.*1319+45T= (n.*1319+45T=) n.308T= c.1338+45T= (n.1338+45T=) | |
| X | g.154965925A>T | CA873356880 | F8 | c.1443+45T>A (n.1443+45T>A) c.*1319+45T>A (n.*1319+45T>A) n.308T>A c.1338+45T>A (n.1338+45T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154965926G>T | CA2536132236 | F8 | c.1443+44C>A (n.1443+44C>A) c.*1319+44C>A (n.*1319+44C>A) n.307C>A c.1338+44C>A (n.1338+44C>A) | |
| X | g.154965928C>A | CA645244613 | F8 | c.1443+42G>T (n.1443+42G>T) c.*1319+42G>T (n.*1319+42G>T) n.305G>T c.1338+42G>T (n.1338+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154965928C= | CA2466847902 | F8 | c.1443+42G= (n.1443+42G=) c.*1319+42G= (n.*1319+42G=) n.305G= c.1338+42G= (n.1338+42G=) | |
| X | g.154965929T>C | CA2695169482 | F8 | c.1443+41A>G (n.1443+41A>G) c.*1319+41A>G (n.*1319+41A>G) n.304A>G c.1338+41A>G (n.1338+41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154965931T>C | CA2579744763 | F8 | c.1443+39A>G (n.1443+39A>G) c.*1319+39A>G (n.*1319+39A>G) n.302A>G c.1338+39A>G (n.1338+39A>G) | |
| X | g.154965936T>C | CA337336055 | F8 | c.1443+34A>G (n.1443+34A>G) c.*1319+34A>G (n.*1319+34A>G) n.297A>G c.1338+34A>G (n.1338+34A>G) | dbSNP |
| X | g.154965936T= | CA2466847903 | F8 | c.1443+34A= (n.1443+34A=) c.*1319+34A= (n.*1319+34A=) n.297A= c.1338+34A= (n.1338+34A=) | |
| X | g.154965938T>A | CA2579744764 | F8 | c.1443+32A>T (n.1443+32A>T) c.*1319+32A>T (n.*1319+32A>T) n.295A>T c.1338+32A>T (n.1338+32A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154965939T>C | CA2695169483 | F8 | c.1443+31A>G (n.1443+31A>G) c.*1319+31A>G (n.*1319+31A>G) n.294A>G c.1338+31A>G (n.1338+31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154965941C>G | CA658571315 | F8 | c.1443+29G>C (n.1443+29G>C) c.*1319+29G>C (n.*1319+29G>C) n.292G>C c.1338+29G>C (n.1338+29G>C) | COSMIC |
| X | g.154965942C= | CA2466847904 | F8 | c.1443+28G= (n.1443+28G=) c.*1319+28G= (n.*1319+28G=) n.291G= c.1338+28G= (n.1338+28G=) | |
| X | g.154965942C>G | CA873356887 | F8 | c.1443+28G>C (n.1443+28G>C) c.*1319+28G>C (n.*1319+28G>C) n.291G>C c.1338+28G>C (n.1338+28G>C) | dbSNP |
| X | g.154965942C>T | CA2695169484 | F8 | c.1443+28G>A (n.1443+28G>A) c.*1319+28G>A (n.*1319+28G>A) n.291G>A c.1338+28G>A (n.1338+28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154965943T>A | CA2695169486 | F8 | c.1443+27A>T (n.1443+27A>T) c.*1319+27A>T (n.*1319+27A>T) n.290A>T c.1338+27A>T (n.1338+27A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154965943T>C | CA2695169485 | F8 | c.1443+27A>G (n.1443+27A>G) c.*1319+27A>G (n.*1319+27A>G) n.290A>G c.1338+27A>G (n.1338+27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154965948T>C | CA2695169487 | F8 | c.1443+22A>G (n.1443+22A>G) c.*1319+22A>G (n.*1319+22A>G) n.285A>G c.1338+22A>G (n.1338+22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154965952A= | CA2466847905 | F8 | c.1443+18T= (n.1443+18T=) c.*1319+18T= (n.*1319+18T=) n.281T= c.1338+18T= (n.1338+18T=) | |
| X | g.154965952A>C | CA10568460 | F8 | c.1443+18T>G (n.1443+18T>G) c.*1319+18T>G (n.*1319+18T>G) n.281T>G c.1338+18T>G (n.1338+18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154965952A>G | CA2466847906 | F8 | c.1443+18T>C (n.1443+18T>C) c.*1319+18T>C (n.*1319+18T>C) n.281T>C c.1338+18T>C (n.1338+18T>C) | dbSNP |