Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154961064G>ACA2695169280F8c.1537+11C>T (n.1537+11C>T)
c.*1413+11C>T (n.*1413+11C>T)
c.1432+11C>T (n.1432+11C>T)
 gnomAD v4
Xg.154961064G>TCA2695169281F8c.1537+11C>A (n.1537+11C>A)
c.*1413+11C>A (n.*1413+11C>A)
c.1432+11C>A (n.1432+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.154961065G>ACA2695169282F8c.1537+10C>T (n.1537+10C>T)
c.*1413+10C>T (n.*1413+10C>T)
c.1432+10C>T (n.1432+10C>T)
 gnomAD v4
Xg.154961065G>CCA2824315729F8c.1537+10C>G (n.1537+10C>G)
c.*1413+10C>G (n.*1413+10C>G)
c.1432+10C>G (n.1432+10C>G)
Xg.154961065G>TCA2695169283F8c.1537+10C>A (n.1537+10C>A)
c.*1413+10C>A (n.*1413+10C>A)
c.1432+10C>A (n.1432+10C>A)
 gnomAD v4
Xg.154961066A>GCA2695169284F8c.1537+9T>C (n.1537+9T>C)
c.*1413+9T>C (n.*1413+9T>C)
c.1432+9T>C (n.1432+9T>C)
 gnomAD v4
Xg.154961068T>ACA645244198F8c.1537+7A>T (n.1537+7A>T)
c.*1413+7A>T (n.*1413+7A>T)
c.1432+7A>T (n.1432+7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154961068T=CA2466846474F8c.1537+7A= (n.1537+7A=)
c.*1413+7A= (n.*1413+7A=)
c.1432+7A= (n.1432+7A=)
Xg.154961069A>GCA2695169285F8c.1537+6T>C (n.1537+6T>C)
c.*1413+6T>C (n.*1413+6T>C)
c.1432+6T>C (n.1432+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.154961070T>CCA2466846476F8c.1537+5A>G (n.1537+5A>G)
c.*1413+5A>G (n.*1413+5A>G)
c.1432+5A>G (n.1432+5A>G)
 dbSNP
Xg.154961070T=CA2466846475F8c.1537+5A= (n.1537+5A=)
c.*1413+5A= (n.*1413+5A=)
c.1432+5A= (n.1432+5A=)
Xg.154961072dupCA2695169286F8c.1537+5dup (n.1537+5dup)
c.*1413+5dup (n.*1413+5dup)
c.1432+5dup (n.1432+5dup)
 gnomAD v4
Xg.154961071T>CCA2695169287F8c.1537+4A>G (n.1537+4A>G)
c.*1413+4A>G (n.*1413+4A>G)
c.1432+4A>G (n.1432+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.154961072T>ACA2695169288F8c.1537+3A>T (n.1537+3A>T)
c.*1413+3A>T (n.*1413+3A>T)
c.1432+3A>T (n.1432+3A>T)
 gnomAD v4
Xg.154961073A>CCA414912547F8c.1537+2T>G (n.1537+2T>G)
c.*1413+2T>G (n.*1413+2T>G)
c.1432+2T>G (n.1432+2T>G)
Xg.154961073A>GCA414912549F8c.1537+2T>C (n.1537+2T>C)
c.*1413+2T>C (n.*1413+2T>C)
c.1432+2T>C (n.1432+2T>C)
Xg.154961073A>TCA414912551F8c.1537+2T>A (n.1537+2T>A)
c.*1413+2T>A (n.*1413+2T>A)
c.1432+2T>A (n.1432+2T>A)
Xg.154961074C>ACA414912553F8c.1537+1G>T (n.1537+1G>T)
c.*1413+1G>T (n.*1413+1G>T)
c.1432+1G>T (n.1432+1G>T)
Xg.154961074C=CA2466846477F8c.1537+1G= (n.1537+1G=)
c.*1413+1G= (n.*1413+1G=)
c.1432+1G= (n.1432+1G=)
Xg.154961074C>GCA414912555F8c.1537+1G>C (n.1537+1G>C)
c.*1413+1G>C (n.*1413+1G>C)
c.1432+1G>C (n.1432+1G>C)
Xg.154961074C>TCA414912557F8c.1537+1G>A (n.1537+1G>A)
c.*1413+1G>A (n.*1413+1G>A)
c.1432+1G>A (n.1432+1G>A)
 dbSNP
Xg.154961075C>ACA414912559F8c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.1432G>T (p.Gly478Cys)
Xg.154961075C=CA2466846478F8c.1537G= (p.Gly513=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
c.1432G= (p.Gly478=)
Xg.154961075C>GCA414912560F8c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
Xg.154961075C>TCA414912561F8c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.1432G>A (p.Gly478Ser)
 dbSNP
Xg.154961076T>ACA414912563F8c.1536A>T (p.Lys512Asn)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
Xg.154961076T>CCA519360390F8c.1536A>G (p.Lys512=)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.1431A>G (p.Lys477=)
 gnomAD v4
Xg.154961076T>GCA414912564F8c.1536A>C (p.Lys512Asn)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
 gnomAD v4
Xg.154961079delCA2579744727F8c.1536del (p.Gly513ValfsTer2)
c.*1412del (n.*1412del)
c.1431del (p.Gly478ValfsTer2)
Xg.154961077T>ACA414912566F8c.1535A>T (p.Lys512Ile)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
Xg.154961077T>CCA414912568F8c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
Xg.154961077T>GCA414912569F8c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
Xg.154961078T>ACA414912570F8c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
Xg.154961078T>CCA10568443F8c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154961078T>GCA414912571F8c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
Xg.154961078T=CA2466846479F8c.1534A= (p.Lys512=)
c.*1410A= (n.*1410A=)
c.1429A= (p.Lys477=)
Xg.154961079T>ACA519360457F8c.1533A>T (p.Pro511=)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.1428A>T (p.Pro476=)
Xg.154961079T>CCA519360460F8c.1533A>G (p.Pro511=)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.1428A>G (p.Pro476=)
 dbSNP
Xg.154961079T>GCA519360480F8c.1533A>C (p.Pro511=)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.1428A>C (p.Pro476=)
Xg.154961079T=CA2466846480F8c.1533A= (p.Pro511=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
c.1428A= (p.Pro476=)
Xg.154961080G>ACA414912572F8c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
 gnomAD v4
Xg.154961080G>CCA414912573F8c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
Xg.154961080G>TCA414912574F8c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
 gnomAD v4
Xg.154961081G>ACA414912576F8c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
Xg.154961081G>CCA414912578F8c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
Xg.154961081G>TCA414912579F8c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
 gnomAD v4
Xg.154961082T>ACA414912582F8c.1530A>T (p.Leu510Phe)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.1425A>T (p.Leu475Phe)
Xg.154961082T>CCA519360521F8c.1530A>G (p.Leu510=)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.1425A>G (p.Leu475=)
Xg.154961082T>GCA414912580F8c.1530A>C (p.Leu510Phe)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.1425A>C (p.Leu475Phe)
Xg.154961083A>CCA414912584F8c.1529T>G (p.Leu510Ter)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.1424T>G (p.Leu475Ter)

Number of alleles fetched