Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154961063G>A | CA658546590 | F8 | c.1537+12C>T (n.1537+12C>T) c.*1413+12C>T (n.*1413+12C>T) c.1432+12C>T (n.1432+12C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154961063G>T | CA2695169279 | F8 | c.1537+12C>A (n.1537+12C>A) c.*1413+12C>A (n.*1413+12C>A) c.1432+12C>A (n.1432+12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154961064G>A | CA2695169280 | F8 | c.1537+11C>T (n.1537+11C>T) c.*1413+11C>T (n.*1413+11C>T) c.1432+11C>T (n.1432+11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154961064G>T | CA2695169281 | F8 | c.1537+11C>A (n.1537+11C>A) c.*1413+11C>A (n.*1413+11C>A) c.1432+11C>A (n.1432+11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154961065G>A | CA2695169282 | F8 | c.1537+10C>T (n.1537+10C>T) c.*1413+10C>T (n.*1413+10C>T) c.1432+10C>T (n.1432+10C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154961065G>C | CA2824315729 | F8 | c.1537+10C>G (n.1537+10C>G) c.*1413+10C>G (n.*1413+10C>G) c.1432+10C>G (n.1432+10C>G) | |
X | g.154961065G>T | CA2695169283 | F8 | c.1537+10C>A (n.1537+10C>A) c.*1413+10C>A (n.*1413+10C>A) c.1432+10C>A (n.1432+10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154961066A>G | CA2695169284 | F8 | c.1537+9T>C (n.1537+9T>C) c.*1413+9T>C (n.*1413+9T>C) c.1432+9T>C (n.1432+9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154961068T>A | CA645244198 | F8 | c.1537+7A>T (n.1537+7A>T) c.*1413+7A>T (n.*1413+7A>T) c.1432+7A>T (n.1432+7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154961068T= | CA2466846474 | F8 | c.1537+7A= (n.1537+7A=) c.*1413+7A= (n.*1413+7A=) c.1432+7A= (n.1432+7A=) | |
X | g.154961069A>G | CA2695169285 | F8 | c.1537+6T>C (n.1537+6T>C) c.*1413+6T>C (n.*1413+6T>C) c.1432+6T>C (n.1432+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154961070T>C | CA2466846476 | F8 | c.1537+5A>G (n.1537+5A>G) c.*1413+5A>G (n.*1413+5A>G) c.1432+5A>G (n.1432+5A>G) | dbSNP |
X | g.154961070T= | CA2466846475 | F8 | c.1537+5A= (n.1537+5A=) c.*1413+5A= (n.*1413+5A=) c.1432+5A= (n.1432+5A=) | |
X | g.154961072dup | CA2695169286 | F8 | c.1537+5dup (n.1537+5dup) c.*1413+5dup (n.*1413+5dup) c.1432+5dup (n.1432+5dup) | gnomAD v4 |
X | g.154961071T>C | CA2695169287 | F8 | c.1537+4A>G (n.1537+4A>G) c.*1413+4A>G (n.*1413+4A>G) c.1432+4A>G (n.1432+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154961072T>A | CA2695169288 | F8 | c.1537+3A>T (n.1537+3A>T) c.*1413+3A>T (n.*1413+3A>T) c.1432+3A>T (n.1432+3A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154961073A>C | CA414912547 | F8 | c.1537+2T>G (n.1537+2T>G) c.*1413+2T>G (n.*1413+2T>G) c.1432+2T>G (n.1432+2T>G) | |
X | g.154961073A>G | CA414912549 | F8 | c.1537+2T>C (n.1537+2T>C) c.*1413+2T>C (n.*1413+2T>C) c.1432+2T>C (n.1432+2T>C) | |
X | g.154961073A>T | CA414912551 | F8 | c.1537+2T>A (n.1537+2T>A) c.*1413+2T>A (n.*1413+2T>A) c.1432+2T>A (n.1432+2T>A) | |
X | g.154961074C>A | CA414912553 | F8 | c.1537+1G>T (n.1537+1G>T) c.*1413+1G>T (n.*1413+1G>T) c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) | |
X | g.154961074C= | CA2466846477 | F8 | c.1537+1G= (n.1537+1G=) c.*1413+1G= (n.*1413+1G=) c.1432+1G= (n.1432+1G=) | |
X | g.154961074C>G | CA414912555 | F8 | c.1537+1G>C (n.1537+1G>C) c.*1413+1G>C (n.*1413+1G>C) c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) | |
X | g.154961074C>T | CA414912557 | F8 | c.1537+1G>A (n.1537+1G>A) c.*1413+1G>A (n.*1413+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) | dbSNP |
X | g.154961075C>A | CA414912559 | F8 | c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1432G>T (p.Gly478Cys) | |
X | g.154961075C= | CA2466846478 | F8 | c.1537G= (p.Gly513=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.1432G= (p.Gly478=) | |
X | g.154961075C>G | CA414912560 | F8 | c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) | |
X | g.154961075C>T | CA414912561 | F8 | c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1432G>A (p.Gly478Ser) | dbSNP |
X | g.154961076T>A | CA414912563 | F8 | c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1431A>T (p.Lys477Asn) | |
X | g.154961076T>C | CA519360390 | F8 | c.1536A>G (p.Lys512=) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1431A>G (p.Lys477=) | gnomAD v4 |
X | g.154961076T>G | CA414912564 | F8 | c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1431A>C (p.Lys477Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154961079del | CA2579744727 | F8 | c.1536del (p.Gly513ValfsTer2) c.*1412del (n.*1412del) c.1431del (p.Gly478ValfsTer2) | |
X | g.154961077T>A | CA414912566 | F8 | c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1430A>T (p.Lys477Ile) | |
X | g.154961077T>C | CA414912568 | F8 | c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) | |
X | g.154961077T>G | CA414912569 | F8 | c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) | |
X | g.154961078T>A | CA414912570 | F8 | c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) | |
X | g.154961078T>C | CA10568443 | F8 | c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154961078T>G | CA414912571 | F8 | c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) | |
X | g.154961078T= | CA2466846479 | F8 | c.1534A= (p.Lys512=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.1429A= (p.Lys477=) | |
X | g.154961079T>A | CA519360457 | F8 | c.1533A>T (p.Pro511=) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1428A>T (p.Pro476=) | |
X | g.154961079T>C | CA519360460 | F8 | c.1533A>G (p.Pro511=) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1428A>G (p.Pro476=) | dbSNP |
X | g.154961079T>G | CA519360480 | F8 | c.1533A>C (p.Pro511=) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1428A>C (p.Pro476=) | |
X | g.154961079T= | CA2466846480 | F8 | c.1533A= (p.Pro511=) c.*1409A= (n.*1409A=) c.1428A= (p.Pro476=) | |
X | g.154961080G>A | CA414912572 | F8 | c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1427C>T (p.Pro476Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154961080G>C | CA414912573 | F8 | c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1427C>G (p.Pro476Arg) | |
X | g.154961080G>T | CA414912574 | F8 | c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1427C>A (p.Pro476Gln) | gnomAD v4 |
X | g.154961081G>A | CA414912576 | F8 | c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1426C>T (p.Pro476Ser) | |
X | g.154961081G>C | CA414912578 | F8 | c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1426C>G (p.Pro476Ala) | |
X | g.154961081G>T | CA414912579 | F8 | c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.1426C>A (p.Pro476Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154961082T>A | CA414912582 | F8 | c.1530A>T (p.Leu510Phe) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1425A>T (p.Leu475Phe) | |
X | g.154961082T>C | CA519360521 | F8 | c.1530A>G (p.Leu510=) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1425A>G (p.Leu475=) |