UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154960961G>A | CA2695169238 | F8 | c.1537+114C>T (n.1537+114C>T) c.*1413+114C>T (n.*1413+114C>T) c.1432+114C>T (n.1432+114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960962A>G | CA2695169239 | F8 | c.1537+113T>C (n.1537+113T>C) c.*1413+113T>C (n.*1413+113T>C) c.1432+113T>C (n.1432+113T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154960963G>T | CA2695169240 | F8 | c.1537+112C>A (n.1537+112C>A) c.*1413+112C>A (n.*1413+112C>A) c.1432+112C>A (n.1432+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960964G>A | CA2466846435 | F8 | c.1537+111C>T (n.1537+111C>T) c.*1413+111C>T (n.*1413+111C>T) c.1432+111C>T (n.1432+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154960964G= | CA2466846434 | F8 | c.1537+111C= (n.1537+111C=) c.*1413+111C= (n.*1413+111C=) c.1432+111C= (n.1432+111C=) | |
| X | g.154960964G>T | CA2695169241 | F8 | c.1537+111C>A (n.1537+111C>A) c.*1413+111C>A (n.*1413+111C>A) c.1432+111C>A (n.1432+111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960965T>A | CA2695169242 | F8 | c.1537+110A>T (n.1537+110A>T) c.*1413+110A>T (n.*1413+110A>T) c.1432+110A>T (n.1432+110A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960965T>G | CA2466846437 | F8 | c.1537+110A>C (n.1537+110A>C) c.*1413+110A>C (n.*1413+110A>C) c.1432+110A>C (n.1432+110A>C) | dbSNP |
| X | g.154960965T= | CA2466846436 | F8 | c.1537+110A= (n.1537+110A=) c.*1413+110A= (n.*1413+110A=) c.1432+110A= (n.1432+110A=) | |
| X | g.154960966C= | CA2466846438 | F8 | c.1537+109G= (n.1537+109G=) c.*1413+109G= (n.*1413+109G=) c.1432+109G= (n.1432+109G=) | |
| X | g.154960966C>T | CA337334120 | F8 | c.1537+109G>A (n.1537+109G>A) c.*1413+109G>A (n.*1413+109G>A) c.1432+109G>A (n.1432+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960967C>A | CA2695169243 | F8 | c.1537+108G>T (n.1537+108G>T) c.*1413+108G>T (n.*1413+108G>T) c.1432+108G>T (n.1432+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960967C= | CA2466846439 | F8 | c.1537+108G= (n.1537+108G=) c.*1413+108G= (n.*1413+108G=) c.1432+108G= (n.1432+108G=) | |
| X | g.154960967C>G | CA337334125 | F8 | c.1537+108G>C (n.1537+108G>C) c.*1413+108G>C (n.*1413+108G>C) c.1432+108G>C (n.1432+108G>C) | dbSNP |
| X | g.154960967C>T | CA337334129 | F8 | c.1537+108G>A (n.1537+108G>A) c.*1413+108G>A (n.*1413+108G>A) c.1432+108G>A (n.1432+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960968G>A | CA645244187 | F8 | c.1537+107C>T (n.1537+107C>T) c.*1413+107C>T (n.*1413+107C>T) c.1432+107C>T (n.1432+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960968G= | CA2466846440 | F8 | c.1537+107C= (n.1537+107C=) c.*1413+107C= (n.*1413+107C=) c.1432+107C= (n.1432+107C=) | |
| X | g.154960968G>T | CA2501963608 | F8 | c.1537+107C>A (n.1537+107C>A) c.*1413+107C>A (n.*1413+107C>A) c.1432+107C>A (n.1432+107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960969G>A | CA2695169244 | F8 | c.1537+106C>T (n.1537+106C>T) c.*1413+106C>T (n.*1413+106C>T) c.1432+106C>T (n.1432+106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960970C= | CA2466846441 | F8 | c.1537+105G= (n.1537+105G=) c.*1413+105G= (n.*1413+105G=) c.1432+105G= (n.1432+105G=) | |
| X | g.154960970C>G | CA2466846442 | F8 | c.1537+105G>C (n.1537+105G>C) c.*1413+105G>C (n.*1413+105G>C) c.1432+105G>C (n.1432+105G>C) | dbSNP |
| X | g.154960971C>A | CA2695169245 | F8 | c.1537+104G>T (n.1537+104G>T) c.*1413+104G>T (n.*1413+104G>T) c.1432+104G>T (n.1432+104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960971C>T | CA2695169246 | F8 | c.1537+104G>A (n.1537+104G>A) c.*1413+104G>A (n.*1413+104G>A) c.1432+104G>A (n.1432+104G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960974C>A | CA2695169247 | F8 | c.1537+101G>T (n.1537+101G>T) c.*1413+101G>T (n.*1413+101G>T) c.1432+101G>T (n.1432+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960976G>T | CA2579744719 | F8 | c.1537+99C>A (n.1537+99C>A) c.*1413+99C>A (n.*1413+99C>A) c.1432+99C>A (n.1432+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960977C>A | CA2501614546 | F8 | c.1537+98G>T (n.1537+98G>T) c.*1413+98G>T (n.*1413+98G>T) c.1432+98G>T (n.1432+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960978T>C | CA1138601828 | F8 | c.1537+97A>G (n.1537+97A>G) c.*1413+97A>G (n.*1413+97A>G) c.1432+97A>G (n.1432+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960978T= | CA2466846443 | F8 | c.1537+97A= (n.1537+97A=) c.*1413+97A= (n.*1413+97A=) c.1432+97A= (n.1432+97A=) | |
| X | g.154960979G>T | CA2695169248 | F8 | c.1537+96C>A (n.1537+96C>A) c.*1413+96C>A (n.*1413+96C>A) c.1432+96C>A (n.1432+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960982G>T | CA2695169249 | F8 | c.1537+93C>A (n.1537+93C>A) c.*1413+93C>A (n.*1413+93C>A) c.1432+93C>A (n.1432+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960983A>G | CA2824315727 | F8 | c.1537+92T>C (n.1537+92T>C) c.*1413+92T>C (n.*1413+92T>C) c.1432+92T>C (n.1432+92T>C) | |
| X | g.154960984A>G | CA2695169250 | F8 | c.1537+91T>C (n.1537+91T>C) c.*1413+91T>C (n.*1413+91T>C) c.1432+91T>C (n.1432+91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154960986G>C | CA1138601830 | F8 | c.1537+89C>G (n.1537+89C>G) c.*1413+89C>G (n.*1413+89C>G) c.1432+89C>G (n.1432+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960986G= | CA2466846444 | F8 | c.1537+89C= (n.1537+89C=) c.*1413+89C= (n.*1413+89C=) c.1432+89C= (n.1432+89C=) | |
| X | g.154960990C= | CA2466846446 | F8 | c.1537+85G= (n.1537+85G=) c.*1413+85G= (n.*1413+85G=) c.1432+85G= (n.1432+85G=) | |
| X | g.154960990C>T | CA2466846445 | F8 | c.1537+85G>A (n.1537+85G>A) c.*1413+85G>A (n.*1413+85G>A) c.1432+85G>A (n.1432+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154960991A>G | CA2579744720 | F8 | c.1537+84T>C (n.1537+84T>C) c.*1413+84T>C (n.*1413+84T>C) c.1432+84T>C (n.1432+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154960994del | CA2695169251 | F8 | c.1537+81del (n.1537+81del) c.*1413+81del (n.*1413+81del) c.1432+81del (n.1432+81del) | gnomAD v4 |
| X | g.154960994A= | CA2466846447 | F8 | c.1537+81T= (n.1537+81T=) c.*1413+81T= (n.*1413+81T=) c.1432+81T= (n.1432+81T=) | |
| X | g.154960994A>G | CA1138601831 | F8 | c.1537+81T>C (n.1537+81T>C) c.*1413+81T>C (n.*1413+81T>C) c.1432+81T>C (n.1432+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960995T>C | CA2466846449 | F8 | c.1537+80A>G (n.1537+80A>G) c.*1413+80A>G (n.*1413+80A>G) c.1432+80A>G (n.1432+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154960995T= | CA2466846448 | F8 | c.1537+80A= (n.1537+80A=) c.*1413+80A= (n.*1413+80A=) c.1432+80A= (n.1432+80A=) | |
| X | g.154960997A>T | CA2510485751 | F8 | c.1537+78T>A (n.1537+78T>A) c.*1413+78T>A (n.*1413+78T>A) c.1432+78T>A (n.1432+78T>A) | |
| X | g.154961000T>A | CA645244189 | F8 | c.1537+75A>T (n.1537+75A>T) c.*1413+75A>T (n.*1413+75A>T) c.1432+75A>T (n.1432+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154961000T= | CA2466846450 | F8 | c.1537+75A= (n.1537+75A=) c.*1413+75A= (n.*1413+75A=) c.1432+75A= (n.1432+75A=) | |
| X | g.154961002A>T | CA2695169252 | F8 | c.1537+73T>A (n.1537+73T>A) c.*1413+73T>A (n.*1413+73T>A) c.1432+73T>A (n.1432+73T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154961003G>T | CA2695169253 | F8 | c.1537+72C>A (n.1537+72C>A) c.*1413+72C>A (n.*1413+72C>A) c.1432+72C>A (n.1432+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154961006G>T | CA2695169254 | F8 | c.1537+69C>A (n.1537+69C>A) c.*1413+69C>A (n.*1413+69C>A) c.1432+69C>A (n.1432+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154961007T>A | CA2579744721 | F8 | c.1537+68A>T (n.1537+68A>T) c.*1413+68A>T (n.*1413+68A>T) c.1432+68A>T (n.1432+68A>T) | |
| X | g.154961010T>C | CA873355259 | F8 | c.1537+65A>G (n.1537+65A>G) c.*1413+65A>G (n.*1413+65A>G) c.1432+65A>G (n.1432+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |