UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154960943A>G | CA2695169230 | F8 | c.1537+132T>C (n.1537+132T>C) c.*1413+132T>C (n.*1413+132T>C) c.1432+132T>C (n.1432+132T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154960945C>A | CA2695169231 | F8 | c.1537+130G>T (n.1537+130G>T) c.*1413+130G>T (n.*1413+130G>T) c.1432+130G>T (n.1432+130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960951A= | CA2466846430 | F8 | c.1537+124T= (n.1537+124T=) c.*1413+124T= (n.*1413+124T=) c.1432+124T= (n.1432+124T=) | |
| X | g.154960951A>T | CA1138601825 | F8 | c.1537+124T>A (n.1537+124T>A) c.*1413+124T>A (n.*1413+124T>A) c.1432+124T>A (n.1432+124T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960952C>G | CA2824315726 | F8 | c.1537+123G>C (n.1537+123G>C) c.*1413+123G>C (n.*1413+123G>C) c.1432+123G>C (n.1432+123G>C) | |
| X | g.154960953T>C | CA2695169232 | F8 | c.1537+122A>G (n.1537+122A>G) c.*1413+122A>G (n.*1413+122A>G) c.1432+122A>G (n.1432+122A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154960954G>T | CA2695169233 | F8 | c.1537+121C>A (n.1537+121C>A) c.*1413+121C>A (n.*1413+121C>A) c.1432+121C>A (n.1432+121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960956A= | CA2466846431 | F8 | c.1537+119T= (n.1537+119T=) c.*1413+119T= (n.*1413+119T=) c.1432+119T= (n.1432+119T=) | |
| X | g.154960956A>C | CA2466846432 | F8 | c.1537+119T>G (n.1537+119T>G) c.*1413+119T>G (n.*1413+119T>G) c.1432+119T>G (n.1432+119T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154960957G>A | CA2695169234 | F8 | c.1537+118C>T (n.1537+118C>T) c.*1413+118C>T (n.*1413+118C>T) c.1432+118C>T (n.1432+118C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960957G>T | CA2695169235 | F8 | c.1537+118C>A (n.1537+118C>A) c.*1413+118C>A (n.*1413+118C>A) c.1432+118C>A (n.1432+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960959T>C | CA2695169236 | F8 | c.1537+116A>G (n.1537+116A>G) c.*1413+116A>G (n.*1413+116A>G) c.1432+116A>G (n.1432+116A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154960959T>G | CA2695169237 | F8 | c.1537+116A>C (n.1537+116A>C) c.*1413+116A>C (n.*1413+116A>C) c.1432+116A>C (n.1432+116A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154960960T>G | CA873355252 | F8 | c.1537+115A>C (n.1537+115A>C) c.*1413+115A>C (n.*1413+115A>C) c.1432+115A>C (n.1432+115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960960T= | CA2466846433 | F8 | c.1537+115A= (n.1537+115A=) c.*1413+115A= (n.*1413+115A=) c.1432+115A= (n.1432+115A=) | |
| X | g.154960961G>A | CA2695169238 | F8 | c.1537+114C>T (n.1537+114C>T) c.*1413+114C>T (n.*1413+114C>T) c.1432+114C>T (n.1432+114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960962A>G | CA2695169239 | F8 | c.1537+113T>C (n.1537+113T>C) c.*1413+113T>C (n.*1413+113T>C) c.1432+113T>C (n.1432+113T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154960963G>T | CA2695169240 | F8 | c.1537+112C>A (n.1537+112C>A) c.*1413+112C>A (n.*1413+112C>A) c.1432+112C>A (n.1432+112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960964G>A | CA2466846435 | F8 | c.1537+111C>T (n.1537+111C>T) c.*1413+111C>T (n.*1413+111C>T) c.1432+111C>T (n.1432+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154960964G= | CA2466846434 | F8 | c.1537+111C= (n.1537+111C=) c.*1413+111C= (n.*1413+111C=) c.1432+111C= (n.1432+111C=) | |
| X | g.154960964G>T | CA2695169241 | F8 | c.1537+111C>A (n.1537+111C>A) c.*1413+111C>A (n.*1413+111C>A) c.1432+111C>A (n.1432+111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960965T>A | CA2695169242 | F8 | c.1537+110A>T (n.1537+110A>T) c.*1413+110A>T (n.*1413+110A>T) c.1432+110A>T (n.1432+110A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960965T>G | CA2466846437 | F8 | c.1537+110A>C (n.1537+110A>C) c.*1413+110A>C (n.*1413+110A>C) c.1432+110A>C (n.1432+110A>C) | dbSNP |
| X | g.154960965T= | CA2466846436 | F8 | c.1537+110A= (n.1537+110A=) c.*1413+110A= (n.*1413+110A=) c.1432+110A= (n.1432+110A=) | |
| X | g.154960966C= | CA2466846438 | F8 | c.1537+109G= (n.1537+109G=) c.*1413+109G= (n.*1413+109G=) c.1432+109G= (n.1432+109G=) | |
| X | g.154960966C>T | CA337334120 | F8 | c.1537+109G>A (n.1537+109G>A) c.*1413+109G>A (n.*1413+109G>A) c.1432+109G>A (n.1432+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960967C>A | CA2695169243 | F8 | c.1537+108G>T (n.1537+108G>T) c.*1413+108G>T (n.*1413+108G>T) c.1432+108G>T (n.1432+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960967C= | CA2466846439 | F8 | c.1537+108G= (n.1537+108G=) c.*1413+108G= (n.*1413+108G=) c.1432+108G= (n.1432+108G=) | |
| X | g.154960967C>G | CA337334125 | F8 | c.1537+108G>C (n.1537+108G>C) c.*1413+108G>C (n.*1413+108G>C) c.1432+108G>C (n.1432+108G>C) | dbSNP |
| X | g.154960967C>T | CA337334129 | F8 | c.1537+108G>A (n.1537+108G>A) c.*1413+108G>A (n.*1413+108G>A) c.1432+108G>A (n.1432+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960968G>A | CA645244187 | F8 | c.1537+107C>T (n.1537+107C>T) c.*1413+107C>T (n.*1413+107C>T) c.1432+107C>T (n.1432+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960968G= | CA2466846440 | F8 | c.1537+107C= (n.1537+107C=) c.*1413+107C= (n.*1413+107C=) c.1432+107C= (n.1432+107C=) | |
| X | g.154960968G>T | CA2501963608 | F8 | c.1537+107C>A (n.1537+107C>A) c.*1413+107C>A (n.*1413+107C>A) c.1432+107C>A (n.1432+107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960969G>A | CA2695169244 | F8 | c.1537+106C>T (n.1537+106C>T) c.*1413+106C>T (n.*1413+106C>T) c.1432+106C>T (n.1432+106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960970C= | CA2466846441 | F8 | c.1537+105G= (n.1537+105G=) c.*1413+105G= (n.*1413+105G=) c.1432+105G= (n.1432+105G=) | |
| X | g.154960970C>G | CA2466846442 | F8 | c.1537+105G>C (n.1537+105G>C) c.*1413+105G>C (n.*1413+105G>C) c.1432+105G>C (n.1432+105G>C) | dbSNP |
| X | g.154960971C>A | CA2695169245 | F8 | c.1537+104G>T (n.1537+104G>T) c.*1413+104G>T (n.*1413+104G>T) c.1432+104G>T (n.1432+104G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960971C>T | CA2695169246 | F8 | c.1537+104G>A (n.1537+104G>A) c.*1413+104G>A (n.*1413+104G>A) c.1432+104G>A (n.1432+104G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960974C>A | CA2695169247 | F8 | c.1537+101G>T (n.1537+101G>T) c.*1413+101G>T (n.*1413+101G>T) c.1432+101G>T (n.1432+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960976G>T | CA2579744719 | F8 | c.1537+99C>A (n.1537+99C>A) c.*1413+99C>A (n.*1413+99C>A) c.1432+99C>A (n.1432+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960977C>A | CA2501614546 | F8 | c.1537+98G>T (n.1537+98G>T) c.*1413+98G>T (n.*1413+98G>T) c.1432+98G>T (n.1432+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154960978T>C | CA1138601828 | F8 | c.1537+97A>G (n.1537+97A>G) c.*1413+97A>G (n.*1413+97A>G) c.1432+97A>G (n.1432+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960978T= | CA2466846443 | F8 | c.1537+97A= (n.1537+97A=) c.*1413+97A= (n.*1413+97A=) c.1432+97A= (n.1432+97A=) | |
| X | g.154960979G>T | CA2695169248 | F8 | c.1537+96C>A (n.1537+96C>A) c.*1413+96C>A (n.*1413+96C>A) c.1432+96C>A (n.1432+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960982G>T | CA2695169249 | F8 | c.1537+93C>A (n.1537+93C>A) c.*1413+93C>A (n.*1413+93C>A) c.1432+93C>A (n.1432+93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154960983A>G | CA2824315727 | F8 | c.1537+92T>C (n.1537+92T>C) c.*1413+92T>C (n.*1413+92T>C) c.1432+92T>C (n.1432+92T>C) | |
| X | g.154960984A>G | CA2695169250 | F8 | c.1537+91T>C (n.1537+91T>C) c.*1413+91T>C (n.*1413+91T>C) c.1432+91T>C (n.1432+91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154960986G>C | CA1138601830 | F8 | c.1537+89C>G (n.1537+89C>G) c.*1413+89C>G (n.*1413+89C>G) c.1432+89C>G (n.1432+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154960986G= | CA2466846444 | F8 | c.1537+89C= (n.1537+89C=) c.*1413+89C= (n.*1413+89C=) c.1432+89C= (n.1432+89C=) | |
| X | g.154960990C= | CA2466846446 | F8 | c.1537+85G= (n.1537+85G=) c.*1413+85G= (n.*1413+85G=) c.1432+85G= (n.1432+85G=) |