WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154956928A= | CA2466845292 | F8 | c.1752+29T= (n.1752+29T=) c.*1628+29T= (n.*1628+29T=) c.1647+29T= (n.1647+29T=) | |
| X | g.154956928A>G | CA645292863 | F8 | c.1752+29T>C (n.1752+29T>C) c.*1628+29T>C (n.*1628+29T>C) c.1647+29T>C (n.1647+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154956929C>G | CA2579744701 | F8 | c.1752+28G>C (n.1752+28G>C) c.*1628+28G>C (n.*1628+28G>C) c.1647+28G>C (n.1647+28G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154956930C>A | CA2695169161 | F8 | c.1752+27G>T (n.1752+27G>T) c.*1628+27G>T (n.*1628+27G>T) c.1647+27G>T (n.1647+27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956931C>A | CA645292864 | F8 | c.1752+26G>T (n.1752+26G>T) c.*1628+26G>T (n.*1628+26G>T) c.1647+26G>T (n.1647+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154956931C= | CA2466845293 | F8 | c.1752+26G= (n.1752+26G=) c.*1628+26G= (n.*1628+26G=) c.1647+26G= (n.1647+26G=) | |
| X | g.154956933G>T | CA2695169162 | F8 | c.1752+24C>A (n.1752+24C>A) c.*1628+24C>A (n.*1628+24C>A) c.1647+24C>A (n.1647+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956934C= | CA2466845294 | F8 | c.1752+23G= (n.1752+23G=) c.*1628+23G= (n.*1628+23G=) c.1647+23G= (n.1647+23G=) | |
| X | g.154956934C>T | CA10568413 | F8 | c.1752+23G>A (n.1752+23G>A) c.*1628+23G>A (n.*1628+23G>A) c.1647+23G>A (n.1647+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956935A>G | CA2579744702 | F8 | c.1752+22T>C (n.1752+22T>C) c.*1628+22T>C (n.*1628+22T>C) c.1647+22T>C (n.1647+22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154956936C= | CA2466845295 | F8 | c.1752+21G= (n.1752+21G=) c.*1628+21G= (n.*1628+21G=) c.1647+21G= (n.1647+21G=) | |
| X | g.154956936C>G | CA873353670 | F8 | c.1752+21G>C (n.1752+21G>C) c.*1628+21G>C (n.*1628+21G>C) c.1647+21G>C (n.1647+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956936C>T | CA873353671 | F8 | c.1752+21G>A (n.1752+21G>A) c.*1628+21G>A (n.*1628+21G>A) c.1647+21G>A (n.1647+21G>A) | dbSNP |
| X | g.154956937T>C | CA2579744703 | F8 | c.1752+20A>G (n.1752+20A>G) c.*1628+20A>G (n.*1628+20A>G) c.1647+20A>G (n.1647+20A>G) | |
| X | g.154956938del | CA2695169163 | F8 | c.1752+20del (n.1752+20del) c.*1628+20del (n.*1628+20del) c.1647+20del (n.1647+20del) | gnomAD v4 |
| X | g.154956938T>A | CA2695169164 | F8 | c.1752+19A>T (n.1752+19A>T) c.*1628+19A>T (n.*1628+19A>T) c.1647+19A>T (n.1647+19A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956938T>C | CA2466845297 | F8 | c.1752+19A>G (n.1752+19A>G) c.*1628+19A>G (n.*1628+19A>G) c.1647+19A>G (n.1647+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154956938T= | CA2466845296 | F8 | c.1752+19A= (n.1752+19A=) c.*1628+19A= (n.*1628+19A=) c.1647+19A= (n.1647+19A=) | |
| X | g.154956939G>A | CA2695169165 | F8 | c.1752+18C>T (n.1752+18C>T) c.*1628+18C>T (n.*1628+18C>T) c.1647+18C>T (n.1647+18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956939G>T | CA2695169166 | F8 | c.1752+18C>A (n.1752+18C>A) c.*1628+18C>A (n.*1628+18C>A) c.1647+18C>A (n.1647+18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956940G>A | CA2695169167 | F8 | c.1752+17C>T (n.1752+17C>T) c.*1628+17C>T (n.*1628+17C>T) c.1647+17C>T (n.1647+17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956940G>T | CA2695169168 | F8 | c.1752+17C>A (n.1752+17C>A) c.*1628+17C>A (n.*1628+17C>A) c.1647+17C>A (n.1647+17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956941A>G | CA2695169169 | F8 | c.1752+16T>C (n.1752+16T>C) c.*1628+16T>C (n.*1628+16T>C) c.1647+16T>C (n.1647+16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154956943A>G | CA2695169170 | F8 | c.1752+14T>C (n.1752+14T>C) c.*1628+14T>C (n.*1628+14T>C) c.1647+14T>C (n.1647+14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154956943A>T | CA2695169171 | F8 | c.1752+14T>A (n.1752+14T>A) c.*1628+14T>A (n.*1628+14T>A) c.1647+14T>A (n.1647+14T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956944G>T | CA2695169172 | F8 | c.1752+13C>A (n.1752+13C>A) c.*1628+13C>A (n.*1628+13C>A) c.1647+13C>A (n.1647+13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956945G>A | CA2695169173 | F8 | c.1752+12C>T (n.1752+12C>T) c.*1628+12C>T (n.*1628+12C>T) c.1647+12C>T (n.1647+12C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154956945G>T | CA2695169174 | F8 | c.1752+12C>A (n.1752+12C>A) c.*1628+12C>A (n.*1628+12C>A) c.1647+12C>A (n.1647+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154956946C>A | CA658546464 | F8 | c.1752+11G>T (n.1752+11G>T) c.*1628+11G>T (n.*1628+11G>T) c.1647+11G>T (n.1647+11G>T) | COSMIC |
| X | g.154956946C= | CA2466845298 | F8 | c.1752+11G= (n.1752+11G=) c.*1628+11G= (n.*1628+11G=) c.1647+11G= (n.1647+11G=) | |
| X | g.154956946C>T | CA873353675 | F8 | c.1752+11G>A (n.1752+11G>A) c.*1628+11G>A (n.*1628+11G>A) c.1647+11G>A (n.1647+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154956948A= | CA2466845299 | F8 | c.1752+9T= (n.1752+9T=) c.*1628+9T= (n.*1628+9T=) c.1647+9T= (n.1647+9T=) | |
| X | g.154956948A>C | CA10568414 | F8 | c.1752+9T>G (n.1752+9T>G) c.*1628+9T>G (n.*1628+9T>G) c.1647+9T>G (n.1647+9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154956949G>T | CA2579744704 | F8 | c.1752+8C>A (n.1752+8C>A) c.*1628+8C>A (n.*1628+8C>A) c.1647+8C>A (n.1647+8C>A) | |
| X | g.154956952C>A | CA2573159461 | F8 | c.1752+5G>T (n.1752+5G>T) c.*1628+5G>T (n.*1628+5G>T) c.1647+5G>T (n.1647+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154956952C>G | CA2695237245 | F8 | c.1752+5G>C (n.1752+5G>C) c.*1628+5G>C (n.*1628+5G>C) c.1647+5G>C (n.1647+5G>C) | |
| X | g.154956952C>T | CA2695237246 | F8 | c.1752+5G>A (n.1752+5G>A) c.*1628+5G>A (n.*1628+5G>A) c.1647+5G>A (n.1647+5G>A) | |
| X | g.154956952dup | CA2695237248 | F8 | c.1752+5dup (n.1752+5dup) c.*1628+5dup (n.*1628+5dup) c.1647+5dup (n.1647+5dup) | |
| X | g.154956953_154956954insAACCT | CA2695237247 | F8 | c.1752+5_1752+6insGTTAG (n.1752+5_1752+6insGTTAG) c.*1628+5_*1628+6insGTTAG (n.*1628+5_*1628+6insGTTAG) c.1647+5_1647+6insGTTAG (n.1647+5_1647+6insGTTAG) | |
| X | g.154956953T>A | CA913184898 | F8 | c.1752+4A>T (n.1752+4A>T) c.*1628+4A>T (n.*1628+4A>T) c.1647+4A>T (n.1647+4A>T) | |
| X | g.154956954dup | CA2695237249 | F8 | c.1752+3dup (n.1752+3dup) c.*1628+3dup (n.*1628+3dup) c.1647+3dup (n.1647+3dup) | |
| X | g.154956955A= | CA2466845300 | F8 | c.1752+2T= (n.1752+2T=) c.*1628+2T= (n.*1628+2T=) c.1647+2T= (n.1647+2T=) | |
| X | g.154956955A>C | CA414911595 | F8 | c.1752+2T>G (n.1752+2T>G) c.*1628+2T>G (n.*1628+2T>G) c.1647+2T>G (n.1647+2T>G) | |
| X | g.154956955A>G | CA414911596 | F8 | c.1752+2T>C (n.1752+2T>C) c.*1628+2T>C (n.*1628+2T>C) c.1647+2T>C (n.1647+2T>C) | dbSNP |
| X | g.154956955A>T | CA414911597 | F8 | c.1752+2T>A (n.1752+2T>A) c.*1628+2T>A (n.*1628+2T>A) c.1647+2T>A (n.1647+2T>A) | dbSNP |
| X | g.154956956C>A | CA414911598 | F8 | c.1752+1G>T (n.1752+1G>T) c.*1628+1G>T (n.*1628+1G>T) c.1647+1G>T (n.1647+1G>T) | |
| X | g.154956956C>G | CA414911599 | F8 | c.1752+1G>C (n.1752+1G>C) c.*1628+1G>C (n.*1628+1G>C) c.1647+1G>C (n.1647+1G>C) | |
| X | g.154956956C>T | CA414911600 | F8 | c.1752+1G>A (n.1752+1G>A) c.*1628+1G>A (n.*1628+1G>A) c.1647+1G>A (n.1647+1G>A) | |
| X | g.154956957_154956965del | CA2695237250 | F8 | c.1745_1752+1del c.*1621_*1628+1del c.1640_1647+1del | |
| X | g.154956957C>A | CA414911601 | F8 | c.1752G>T (p.Gln584His) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.1647G>T (p.Gln549His) |