WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154896259del | CA2695152055 | F8 | c.6274-24del (n.6274-24del) c.6169-24del (n.6169-24del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896258T>G | CA873338100 | F8 | c.6274-26A>C (n.6274-26A>C) c.6169-26A>C (n.6169-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896258T= | CA2466826064 | F8 | c.6274-26A= (n.6274-26A=) c.6169-26A= (n.6169-26A=) | |
| X | g.154896262_154896265del | CA2695152056 | F8 | c.6274-32_6274-29del (n.6274-32_6274-29del) c.6169-32_6169-29del (n.6169-32_6169-29del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896262C>T | CA2695152057 | F8 | c.6274-30G>A (n.6274-30G>A) c.6169-30G>A (n.6169-30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896263C= | CA2466826065 | F8 | c.6274-31G= (n.6274-31G=) c.6169-31G= (n.6169-31G=) | |
| X | g.154896263C>G | CA2695152058 | F8 | c.6274-31G>C (n.6274-31G>C) c.6169-31G>C (n.6169-31G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896263C>T | CA2466826066 | F8 | c.6274-31G>A (n.6274-31G>A) c.6169-31G>A (n.6169-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154896264T>A | CA2579744402 | F8 | c.6274-32A>T (n.6274-32A>T) c.6169-32A>T (n.6169-32A>T) | |
| X | g.154896264T>G | CA873338101 | F8 | c.6274-32A>C (n.6274-32A>C) c.6169-32A>C (n.6169-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154896264T= | CA2466826067 | F8 | c.6274-32A= (n.6274-32A=) c.6169-32A= (n.6169-32A=) | |
| X | g.154896265A= | CA2466826068 | F8 | c.6274-33T= (n.6274-33T=) c.6169-33T= (n.6169-33T=) | |
| X | g.154896265A>G | CA10567878 | F8 | c.6274-33T>C (n.6274-33T>C) c.6169-33T>C (n.6169-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154896266T>A | CA2695152063 | F8 | c.6274-34A>T (n.6274-34A>T) c.6169-34A>T (n.6169-34A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154896270del | CA2695152061 | F8 | c.6274-34del (n.6274-34del) c.6169-34del (n.6169-34del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896267T>A | CA1138595802 | F8 | c.6274-35A>T (n.6274-35A>T) c.6169-35A>T (n.6169-35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896267T= | CA2466826069 | F8 | c.6274-35A= (n.6274-35A=) c.6169-35A= (n.6169-35A=) | |
| X | g.154896270T>A | CA2695152064 | F8 | c.6274-38A>T (n.6274-38A>T) c.6169-38A>T (n.6169-38A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154896272A>G | CA2695152065 | F8 | c.6274-40T>C (n.6274-40T>C) c.6169-40T>C (n.6169-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896274T>G | CA2579744403 | F8 | c.6274-42A>C (n.6274-42A>C) c.6169-42A>C (n.6169-42A>C) | |
| X | g.154896275G>T | CA2695152066 | F8 | c.6274-43C>A (n.6274-43C>A) c.6169-43C>A (n.6169-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896276T>A | CA2579744404 | F8 | c.6274-44A>T (n.6274-44A>T) c.6169-44A>T (n.6169-44A>T) | |
| X | g.154896278T>C | CA2695152067 | F8 | c.6274-46A>G (n.6274-46A>G) c.6169-46A>G (n.6169-46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154896278T>G | CA2466826071 | F8 | c.6274-46A>C (n.6274-46A>C) c.6169-46A>C (n.6169-46A>C) | dbSNP |
| X | g.154896278T= | CA2466826070 | F8 | c.6274-46A= (n.6274-46A=) c.6169-46A= (n.6169-46A=) | |
| X | g.154896279G>C | CA2466826073 | F8 | c.6274-47C>G (n.6274-47C>G) c.6169-47C>G (n.6169-47C>G) | dbSNP |
| X | g.154896279G= | CA2466826072 | F8 | c.6274-47C= (n.6274-47C=) c.6169-47C= (n.6169-47C=) | |
| X | g.154896279G>T | CA2695152068 | F8 | c.6274-47C>A (n.6274-47C>A) c.6169-47C>A (n.6169-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896281G>A | CA2695152070 | F8 | c.6274-49C>T (n.6274-49C>T) c.6169-49C>T (n.6169-49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154896281G>T | CA2695152069 | F8 | c.6274-49C>A (n.6274-49C>A) c.6169-49C>A (n.6169-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896282C>T | CA2695152071 | F8 | c.6274-50G>A (n.6274-50G>A) c.6169-50G>A (n.6169-50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896283del | CA2695152072 | F8 | c.6274-51del (n.6274-51del) c.6169-51del (n.6169-51del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896290T>C | CA2579744405 | F8 | c.6274-58A>G (n.6274-58A>G) c.6169-58A>G (n.6169-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154896291G>T | CA2695152075 | F8 | c.6274-59C>A (n.6274-59C>A) c.6169-59C>A (n.6169-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896294A>C | CA2579744406 | F8 | c.6274-62T>G (n.6274-62T>G) c.6169-62T>G (n.6169-62T>G) | |
| X | g.154896295C>A | CA2695152076 | F8 | c.6274-63G>T (n.6274-63G>T) c.6169-63G>T (n.6169-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154896295_154896299delinsCTAAT | CA2466826074 | F8 | c.6274-67_6274-63delinsATTAG (n.6274-67_6274-63delinsATTAG) c.6169-67_6169-63delinsATTAG (n.6169-67_6169-63delinsATTAG) | |
| X | g.154896298_154896301del | CA873338106 | F8 | c.6274-67_6274-64del (n.6274-67_6274-64del) c.6169-67_6169-64del (n.6169-67_6169-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896297A>G | CA2695152079 | F8 | c.6274-65T>C (n.6274-65T>C) c.6169-65T>C (n.6169-65T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896302T>C | CA2695152081 | F8 | c.6274-70A>G (n.6274-70A>G) c.6169-70A>G (n.6169-70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154896303T>A | CA2579744407 | F8 | c.6274-71A>T (n.6274-71A>T) c.6169-71A>T (n.6169-71A>T) | |
| X | g.154896304A= | CA2466826075 | F8 | c.6274-72T= (n.6274-72T=) c.6169-72T= (n.6169-72T=) | |
| X | g.154896304A>G | CA337315996 | F8 | c.6274-72T>C (n.6274-72T>C) c.6169-72T>C (n.6169-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154896305G>T | CA2695152083 | F8 | c.6274-73C>A (n.6274-73C>A) c.6169-73C>A (n.6169-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896310_154896328del | CA2695152085 | F8 | c.6274-94_6274-76del (n.6274-94_6274-76del) c.6169-94_6169-76del (n.6169-94_6169-76del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896309_154896310insTGTG | CA2695152087 | F8 | c.6274-78_6274-77insCACA (n.6274-78_6274-77insCACA) c.6169-78_6169-77insCACA (n.6169-78_6169-77insCACA) | gnomAD v4 |
| X | g.154896310G>T | CA2695152088 | F8 | c.6274-78C>A (n.6274-78C>A) c.6169-78C>A (n.6169-78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896311G>A | CA2695152091 | F8 | c.6274-79C>T (n.6274-79C>T) c.6169-79C>T (n.6169-79C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154896311G>T | CA2695152089 | F8 | c.6274-79C>A (n.6274-79C>A) c.6169-79C>A (n.6169-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896312_154896316del | CA2695152092 | F8 | c.6274-84_6274-80del (n.6274-84_6274-80del) c.6169-84_6169-80del (n.6169-84_6169-80del) | gnomAD v4 |