WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154896233C>A | CA414900433 | F8 | c.6274-1G>T (n.6274-1G>T) c.6169-1G>T (n.6169-1G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.154896233C= | CA2466826054 | F8 | c.6274-1G= (n.6274-1G=) c.6169-1G= (n.6169-1G=) | |
| X | g.154896233C>G | CA414900434 | F8 | c.6274-1G>C (n.6274-1G>C) c.6169-1G>C (n.6169-1G>C) | |
| X | g.154896233C>T | CA414900436 | F8 | c.6274-1G>A (n.6274-1G>A) c.6169-1G>A (n.6169-1G>A) | dbSNP |
| X | g.154896234T>A | CA414900442 | F8 | c.6274-2A>T (n.6274-2A>T) c.6169-2A>T (n.6169-2A>T) | |
| X | g.154896234T>C | CA414900446 | F8 | c.6274-2A>G (n.6274-2A>G) c.6169-2A>G (n.6169-2A>G) | ClinVar |
| X | g.154896234T>G | CA414900447 | F8 | c.6274-2A>C (n.6274-2A>C) c.6169-2A>C (n.6169-2A>C) | |
| X | g.154896235A>G | CA2579744401 | F8 | c.6274-3T>C (n.6274-3T>C) c.6169-3T>C (n.6169-3T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896237C>A | CA873338099 | F8 | c.6274-5G>T (n.6274-5G>T) c.6169-5G>T (n.6169-5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896237C= | CA2466826055 | F8 | c.6274-5G= (n.6274-5G=) c.6169-5G= (n.6169-5G=) | |
| X | g.154896237C>G | CA10567877 | F8 | c.6274-5G>C (n.6274-5G>C) c.6169-5G>C (n.6169-5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154896237C>T | CA2695237839 | F8 | c.6274-5G>A (n.6274-5G>A) c.6169-5G>A (n.6169-5G>A) | |
| X | g.154896239A= | CA2466826056 | F8 | c.6274-7T= (n.6274-7T=) c.6169-7T= (n.6169-7T=) | |
| X | g.154896239A>T | CA645251428 | F8 | c.6274-7T>A (n.6274-7T>A) c.6169-7T>A (n.6169-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896240T>C | CA2466826057 | F8 | c.6274-8A>G (n.6274-8A>G) c.6169-8A>G (n.6169-8A>G) | dbSNP |
| X | g.154896240T= | CA2466826058 | F8 | c.6274-8A= (n.6274-8A=) c.6169-8A= (n.6169-8A=) | |
| X | g.154896245A= | CA2466826059 | F8 | c.6274-13T= (n.6274-13T=) c.6169-13T= (n.6169-13T=) | |
| X | g.154896245A>C | CA2466826060 | F8 | c.6274-13T>G (n.6274-13T>G) c.6169-13T>G (n.6169-13T>G) | dbSNP |
| X | g.154896249del | CA2695152049 | F8 | c.6274-17del (n.6274-17del) c.6169-17del (n.6169-17del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896249C>T | CA2695152051 | F8 | c.6274-17G>A (n.6274-17G>A) c.6169-17G>A (n.6169-17G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896251C>G | CA2695152053 | F8 | c.6274-19G>C (n.6274-19G>C) c.6169-19G>C (n.6169-19G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896252T>G | CA2466826062 | F8 | c.6274-20A>C (n.6274-20A>C) c.6169-20A>C (n.6169-20A>C) | dbSNP |
| X | g.154896252T= | CA2466826061 | F8 | c.6274-20A= (n.6274-20A=) c.6169-20A= (n.6169-20A=) | |
| X | g.154896252_154896253insG | CA2695152054 | F8 | c.6274-21_6274-20insC (n.6274-21_6274-20insC) c.6169-21_6169-20insC (n.6169-21_6169-20insC) | gnomAD v4 |
| X | g.154896254T>C | CA1138595800 | F8 | c.6274-22A>G (n.6274-22A>G) c.6169-22A>G (n.6169-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896254T= | CA2466826063 | F8 | c.6274-22A= (n.6274-22A=) c.6169-22A= (n.6169-22A=) | |
| X | g.154896259del | CA2695152055 | F8 | c.6274-24del (n.6274-24del) c.6169-24del (n.6169-24del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896258T>G | CA873338100 | F8 | c.6274-26A>C (n.6274-26A>C) c.6169-26A>C (n.6169-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896258T= | CA2466826064 | F8 | c.6274-26A= (n.6274-26A=) c.6169-26A= (n.6169-26A=) | |
| X | g.154896262_154896265del | CA2695152056 | F8 | c.6274-32_6274-29del (n.6274-32_6274-29del) c.6169-32_6169-29del (n.6169-32_6169-29del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896262C>T | CA2695152057 | F8 | c.6274-30G>A (n.6274-30G>A) c.6169-30G>A (n.6169-30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896263C= | CA2466826065 | F8 | c.6274-31G= (n.6274-31G=) c.6169-31G= (n.6169-31G=) | |
| X | g.154896263C>G | CA2695152058 | F8 | c.6274-31G>C (n.6274-31G>C) c.6169-31G>C (n.6169-31G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896263C>T | CA2466826066 | F8 | c.6274-31G>A (n.6274-31G>A) c.6169-31G>A (n.6169-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154896264T>A | CA2579744402 | F8 | c.6274-32A>T (n.6274-32A>T) c.6169-32A>T (n.6169-32A>T) | |
| X | g.154896264T>G | CA873338101 | F8 | c.6274-32A>C (n.6274-32A>C) c.6169-32A>C (n.6169-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154896264T= | CA2466826067 | F8 | c.6274-32A= (n.6274-32A=) c.6169-32A= (n.6169-32A=) | |
| X | g.154896265A= | CA2466826068 | F8 | c.6274-33T= (n.6274-33T=) c.6169-33T= (n.6169-33T=) | |
| X | g.154896265A>G | CA10567878 | F8 | c.6274-33T>C (n.6274-33T>C) c.6169-33T>C (n.6169-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154896266T>A | CA2695152063 | F8 | c.6274-34A>T (n.6274-34A>T) c.6169-34A>T (n.6169-34A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154896270del | CA2695152061 | F8 | c.6274-34del (n.6274-34del) c.6169-34del (n.6169-34del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896267T>A | CA1138595802 | F8 | c.6274-35A>T (n.6274-35A>T) c.6169-35A>T (n.6169-35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896267T= | CA2466826069 | F8 | c.6274-35A= (n.6274-35A=) c.6169-35A= (n.6169-35A=) | |
| X | g.154896270T>A | CA2695152064 | F8 | c.6274-38A>T (n.6274-38A>T) c.6169-38A>T (n.6169-38A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154896272A>G | CA2695152065 | F8 | c.6274-40T>C (n.6274-40T>C) c.6169-40T>C (n.6169-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896274T>G | CA2579744403 | F8 | c.6274-42A>C (n.6274-42A>C) c.6169-42A>C (n.6169-42A>C) | |
| X | g.154896275G>T | CA2695152066 | F8 | c.6274-43C>A (n.6274-43C>A) c.6169-43C>A (n.6169-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896276T>A | CA2579744404 | F8 | c.6274-44A>T (n.6274-44A>T) c.6169-44A>T (n.6169-44A>T) | |
| X | g.154896278T>C | CA2695152067 | F8 | c.6274-46A>G (n.6274-46A>G) c.6169-46A>G (n.6169-46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154896278T>G | CA2466826071 | F8 | c.6274-46A>C (n.6274-46A>C) c.6169-46A>C (n.6169-46A>C) | dbSNP |