UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154896036T>C | CA2824314674 | F8 | c.6429+41A>G (n.6429+41A>G) c.6324+41A>G (n.6324+41A>G) | |
| X | g.154896038_154896042del | CA2579744392 | F8 | c.6429+37_6429+41del (n.6429+37_6429+41del) c.6324+37_6324+41del (n.6324+37_6324+41del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896037A>C | CA1138595775 | F8 | c.6429+40T>G (n.6429+40T>G) c.6324+40T>G (n.6324+40T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896037A>G | CA2695151929 | F8 | c.6429+40T>C (n.6429+40T>C) c.6324+40T>C (n.6324+40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896037A>T | CA2579744393 | F8 | c.6429+40T>A (n.6429+40T>A) c.6324+40T>A (n.6324+40T>A) | |
| X | g.154896039del | CA2695151928 | F8 | c.6429+40del (n.6429+40del) c.6324+40del (n.6324+40del) | gnomAD v4 |
| X | g.154896038A>G | CA2695151930 | F8 | c.6429+39T>C (n.6429+39T>C) c.6324+39T>C (n.6324+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896039A>G | CA2695151931 | F8 | c.6429+38T>C (n.6429+38T>C) c.6324+38T>C (n.6324+38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896040G>A | CA2466825982 | F8 | c.6429+37C>T (n.6429+37C>T) c.6324+37C>T (n.6324+37C>T) | dbSNP |
| X | g.154896040G= | CA2466825981 | F8 | c.6429+37C= (n.6429+37C=) c.6324+37C= (n.6324+37C=) | |
| X | g.154896040G>T | CA2695151932 | F8 | c.6429+37C>A (n.6429+37C>A) c.6324+37C>A (n.6324+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896040_154896045dup | CA2695151933 | F8 | c.6429+32_6429+37dup (n.6429+32_6429+37dup) c.6324+32_6324+37dup (n.6324+32_6324+37dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154896041T>A | CA2579744394 | F8 | c.6429+36A>T (n.6429+36A>T) c.6324+36A>T (n.6324+36A>T) | |
| X | g.154896045C>A | CA2695151934 | F8 | c.6429+32G>T (n.6429+32G>T) c.6324+32G>T (n.6324+32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154896046A= | CA2466825983 | F8 | c.6429+31T= (n.6429+31T=) c.6324+31T= (n.6324+31T=) | |
| X | g.154896046A>G | CA645251425 | F8 | c.6429+31T>C (n.6429+31T>C) c.6324+31T>C (n.6324+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154896046_154896047delinsAG | CA2466825984 | F8 | c.6429+30_6429+31delinsCT (n.6429+30_6429+31delinsCT) c.6324+30_6324+31delinsCT (n.6324+30_6324+31delinsCT) | |
| X | g.154896048del | CA920450705 | F8 | c.6429+30del (n.6429+30del) c.6324+30del (n.6324+30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154896048G>T | CA2579744395 | F8 | c.6429+29C>A (n.6429+29C>A) c.6324+29C>A (n.6324+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896049C= | CA2466825985 | F8 | c.6429+28G= (n.6429+28G=) c.6324+28G= (n.6324+28G=) | |
| X | g.154896049C>T | CA10567856 | F8 | c.6429+28G>A (n.6429+28G>A) c.6324+28G>A (n.6324+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154896053C>A | CA658481094 | F8 | c.6429+24G>T (n.6429+24G>T) c.6324+24G>T (n.6324+24G>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154896054C= | CA2466825986 | F8 | c.6429+23G= (n.6429+23G=) c.6324+23G= (n.6324+23G=) | |
| X | g.154896054C>T | CA645251426 | F8 | c.6429+23G>A (n.6429+23G>A) c.6324+23G>A (n.6324+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154896056T>C | CA2741806167 | F8 | c.6429+21A>G (n.6429+21A>G) c.6324+21A>G (n.6324+21A>G) | |
| X | g.154896058T>C | CA2695151935 | F8 | c.6429+19A>G (n.6429+19A>G) c.6324+19A>G (n.6324+19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154896059A= | CA2466825987 | F8 | c.6429+18T= (n.6429+18T=) c.6324+18T= (n.6324+18T=) | |
| X | g.154896059A>T | CA2466825988 | F8 | c.6429+18T>A (n.6429+18T>A) c.6324+18T>A (n.6324+18T>A) | dbSNP |
| X | g.154896063G>A | CA10567857 | F8 | c.6429+14C>T (n.6429+14C>T) c.6324+14C>T (n.6324+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154896063G= | CA2466825989 | F8 | c.6429+14C= (n.6429+14C=) c.6324+14C= (n.6324+14C=) | |
| X | g.154896063G>T | CA2695151936 | F8 | c.6429+14C>A (n.6429+14C>A) c.6324+14C>A (n.6324+14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154896066T>G | CA10567858 | F8 | c.6429+11A>C (n.6429+11A>C) c.6324+11A>C (n.6324+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154896066T= | CA2466825990 | F8 | c.6429+11A= (n.6429+11A=) c.6324+11A= (n.6324+11A=) | |
| X | g.154896067A>G | CA2695151937 | F8 | c.6429+10T>C (n.6429+10T>C) c.6324+10T>C (n.6324+10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154896071A>C | CA2579744396 | F8 | c.6429+6T>G (n.6429+6T>G) c.6324+6T>G (n.6324+6T>G) | |
| X | g.154896071A>T | CA2824314675 | F8 | c.6429+6T>A (n.6429+6T>A) c.6324+6T>A (n.6324+6T>A) | |
| X | g.154896072del | CA2695237815 | F8 | c.6429+5del (n.6429+5del) c.6324+5del (n.6324+5del) | |
| X | g.154896072C>A | CA2695237814 | F8 | c.6429+5G>T (n.6429+5G>T) c.6324+5G>T (n.6324+5G>T) | |
| X | g.154896072C= | CA2466825991 | F8 | c.6429+5G= (n.6429+5G=) c.6324+5G= (n.6324+5G=) | |
| X | g.154896072C>G | CA2466825993 | F8 | c.6429+5G>C (n.6429+5G>C) c.6324+5G>C (n.6324+5G>C) | dbSNP |
| X | g.154896072C>T | CA2466825992 | F8 | c.6429+5G>A (n.6429+5G>A) c.6324+5G>A (n.6324+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154896073A= | CA2466825994 | F8 | c.6429+4T= (n.6429+4T=) c.6324+4T= (n.6324+4T=) | |
| X | g.154896073A>C | CA2579744397 | F8 | c.6429+4T>G (n.6429+4T>G) c.6324+4T>G (n.6324+4T>G) | |
| X | g.154896073A>G | CA645251427 | F8 | c.6429+4T>C (n.6429+4T>C) c.6324+4T>C (n.6324+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154896074T>C | CA2573050651 | F8 | c.6429+3A>G (n.6429+3A>G) c.6324+3A>G (n.6324+3A>G) | |
| X | g.154896075del | CA2695237816 | F8 | c.6429+2del (n.6429+2del) c.6324+2del (n.6324+2del) | |
| X | g.154896075A>C | CA414899259 | F8 | c.6429+2T>G (n.6429+2T>G) c.6324+2T>G (n.6324+2T>G) | |
| X | g.154896075A>G | CA414899263 | F8 | c.6429+2T>C (n.6429+2T>C) c.6324+2T>C (n.6324+2T>C) | |
| X | g.154896075A>T | CA414899265 | F8 | c.6429+2T>A (n.6429+2T>A) c.6324+2T>A (n.6324+2T>A) | ClinVar |
| X | g.154896076C>A | CA414899273 | F8 | c.6429+1G>T (n.6429+1G>T) c.6324+1G>T (n.6324+1G>T) |