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X | g.154776198G>C | CA414899338 | DKC1 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.1624G>C n.288G>C c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.*302G>C (n.*302G>C) n.2365G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.1874G>C n.1993G>C n.1767G>C c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1125G>C n.2376G>C n.699G>C n.3631G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.608G>C c.769G>C n.839G>C n.167G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.2051G>C n.2170G>C n.1944G>C n.1929G>C n.2048G>C n.1822G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154776198G>T | CA414899342 | DKC1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.1624G>T n.288G>T c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.*302G>T (n.*302G>T) n.2365G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.1874G>T n.1993G>T n.1767G>T c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1125G>T n.2376G>T n.699G>T n.3631G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.608G>T c.769G>T n.839G>T n.167G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.2051G>T n.2170G>T n.1944G>T n.1929G>T n.2048G>T n.1822G>T | |
X | g.154776199A>C | CA414899347 | DKC1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) n.1625A>C n.289A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2366A>C c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1312A>C (p.Ser438Arg) n.1875A>C n.1994A>C n.1768A>C c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1126A>C n.2377A>C n.700A>C n.3632A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.609A>C c.770A>C n.840A>C n.168A>C c.*577A>C (n.*577A>C) n.2052A>C n.2171A>C n.1945A>C n.1930A>C n.2049A>C n.1823A>C | |
X | g.154776199A>G | CA414899349 | DKC1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.1625A>G n.289A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2366A>G c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1312A>G (p.Ser438Gly) n.1875A>G n.1994A>G n.1768A>G c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1126A>G n.2377A>G n.700A>G n.3632A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.609A>G c.770A>G n.840A>G n.168A>G c.*577A>G (n.*577A>G) n.2052A>G n.2171A>G n.1945A>G n.1930A>G n.2049A>G n.1823A>G | |
X | g.154776199A>T | CA414899352 | DKC1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) n.1625A>T n.289A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2366A>T c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1312A>T (p.Ser438Cys) n.1875A>T n.1994A>T n.1768A>T c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1126A>T n.2377A>T n.700A>T n.3632A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.609A>T c.770A>T n.840A>T n.168A>T c.*577A>T (n.*577A>T) n.2052A>T n.2171A>T n.1945A>T n.1930A>T n.2049A>T n.1823A>T | |
X | g.154776200G>A | CA414899354 | DKC1 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1626G>A n.290G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.*304G>A (n.*304G>A) n.2367G>A c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1313G>A (p.Ser438Asn) n.1876G>A n.1995G>A n.1769G>A c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1127G>A n.2378G>A n.701G>A n.3633G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.610G>A c.771G>A n.841G>A n.169G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.2053G>A n.2172G>A n.1946G>A n.1931G>A n.2050G>A n.1824G>A | ClinVar dbSNP |
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X | g.154776200G>T | CA414899361 | DKC1 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1626G>T n.290G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.*304G>T (n.*304G>T) n.2367G>T c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1313G>T (p.Ser438Ile) n.1876G>T n.1995G>T n.1769G>T c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1127G>T n.2378G>T n.701G>T n.3633G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.610G>T c.771G>T n.841G>T n.169G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.2053G>T n.2172G>T n.1946G>T n.1931G>T n.2050G>T n.1824G>T | |
X | g.154776201T>A | CA10567266 | DKC1 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) n.1627T>A n.291T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.*305T>A (n.*305T>A) n.2368T>A c.1266T>A (p.Ser422Arg) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.1314T>A (p.Ser438Arg) n.1877T>A n.1996T>A n.1770T>A c.1233T>A (p.Ser411Arg) c.744T>A (p.Ser248Arg) n.1128T>A n.2379T>A n.702T>A n.3634T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.611T>A c.772T>A n.842T>A n.170T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.2054T>A n.2173T>A n.1947T>A n.1932T>A n.2051T>A n.1825T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154776201T>G | CA414899366 | DKC1 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.1627T>G n.291T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.*305T>G (n.*305T>G) n.2368T>G c.1266T>G (p.Ser422Arg) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.1314T>G (p.Ser438Arg) n.1877T>G n.1996T>G n.1770T>G c.1233T>G (p.Ser411Arg) c.744T>G (p.Ser248Arg) n.1128T>G n.2379T>G n.702T>G n.3634T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.611T>G c.772T>G n.842T>G n.170T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.2054T>G n.2173T>G n.1947T>G n.1932T>G n.2051T>G n.1825T>G | |
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X | g.154776203A>G | CA414899380 | DKC1 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) n.1629A>G n.293A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) n.2370A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1879A>G n.1998A>G n.1772A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1130A>G n.2381A>G n.704A>G n.3636A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.613A>G c.774A>G n.844A>G n.172A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.2056A>G n.2175A>G n.1949A>G n.1934A>G n.2053A>G n.1827A>G | |
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X | g.154776204G>T | CA414899383 | DKC1 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) n.1630G>T n.294G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.*308G>T (n.*308G>T) n.2371G>T c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.1880G>T n.1999G>T n.1773G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1131G>T n.2382G>T n.705G>T n.3637G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.614G>T c.775G>T n.845G>T n.173G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.2057G>T n.2176G>T n.1950G>T n.1935G>T n.2054G>T n.1828G>T | |
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