UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154776093T>A | CA2695162282 | DKC1 | c.*135-94T>A (n.*135-94T>A) c.*781-94T>A (n.*781-94T>A) n.1613-94T>A n.277-94T>A c.1324-94T>A (n.1324-94T>A) c.1339-94T>A (n.1339-94T>A) c.*291-94T>A (n.*291-94T>A) n.2260T>A c.1252-94T>A (n.1252-94T>A) c.*1313-94T>A (n.*1313-94T>A) c.*545-94T>A (n.*545-94T>A) c.1300-94T>A (n.1300-94T>A) n.1863-94T>A n.1982-94T>A n.1756-94T>A c.1219-94T>A (n.1219-94T>A) c.730-94T>A (n.730-94T>A) n.1114-94T>A n.2271T>A n.688-94T>A n.3526T>A c.*165-94T>A (n.*165-94T>A) c.597-94T>A c.758-94T>A n.828-94T>A n.156-94T>A c.*565-94T>A (n.*565-94T>A) n.2040-94T>A n.2159-94T>A n.1933-94T>A n.1918-94T>A n.2037-94T>A n.1811-94T>A | gnomAD v4 |
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