| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.154773144G= | CA2466787167 | DKC1 | c.930G= (p.Met310=) c.*433G= (n.*433G=) n.835G= c.1050G= (p.Met350=) c.*2G= (n.*2G=) n.1152G= c.963G= (p.Met321=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.*256G= (n.*256G=) c.1011G= (p.Met337=) n.1574G= n.1693G= n.1467G= c.441G= (p.Met147=) n.825G= n.674G= n.399G= n.1929G= c.308G= c.410G= n.539G= n.1G= n.1751G= n.1870G= n.1644G= n.1629G= n.1748G= n.1522G= | |
| X | g.154773144G>T | CA414894989 | DKC1 | c.930G>T (p.Met310Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) n.835G>T c.1050G>T (p.Met350Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1152G>T c.963G>T (p.Met321Ile) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1011G>T (p.Met337Ile) n.1574G>T n.1693G>T n.1467G>T c.441G>T (p.Met147Ile) n.825G>T n.674G>T n.399G>T n.1929G>T c.308G>T c.410G>T n.539G>T n.1G>T n.1751G>T n.1870G>T n.1644G>T n.1629G>T n.1748G>T n.1522G>T | |
| X | g.154773145A>C | CA414894993 | DKC1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) n.836A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1153A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1575A>C n.1694A>C n.1468A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.826A>C n.675A>C n.400A>C n.1930A>C c.309A>C c.411A>C n.540A>C n.2A>C n.1752A>C n.1871A>C n.1645A>C n.1630A>C n.1749A>C n.1523A>C | |
| X | g.154773145A>G | CA414894996 | DKC1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) n.836A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1153A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1575A>G n.1694A>G n.1468A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.826A>G n.675A>G n.400A>G n.1930A>G c.309A>G c.411A>G n.540A>G n.2A>G n.1752A>G n.1871A>G n.1645A>G n.1630A>G n.1749A>G n.1523A>G | |
| X | g.154773145A>T | CA414894999 | DKC1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) n.836A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1153A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1575A>T n.1694A>T n.1468A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.826A>T n.675A>T n.400A>T n.1930A>T c.309A>T c.411A>T n.540A>T n.2A>T n.1752A>T n.1871A>T n.1645A>T n.1630A>T n.1749A>T n.1523A>T | |
| X | g.154773146C>A | CA414895003 | DKC1 | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.*435C>A (n.*435C>A) n.837C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1154C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.1576C>A n.1695C>A n.1469C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.827C>A n.676C>A n.401C>A n.1931C>A c.310C>A c.412C>A n.541C>A n.3C>A n.1753C>A n.1872C>A n.1646C>A n.1631C>A n.1750C>A n.1524C>A | |
| X | g.154773146C>G | CA414895007 | DKC1 | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.*435C>G (n.*435C>G) n.837C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1154C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.1576C>G n.1695C>G n.1469C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.827C>G n.676C>G n.401C>G n.1931C>G c.310C>G c.412C>G n.541C>G n.3C>G n.1753C>G n.1872C>G n.1646C>G n.1631C>G n.1750C>G n.1524C>G | |
| X | g.154773146C>T | CA414895011 | DKC1 | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) n.837C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1154C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1576C>T n.1695C>T n.1469C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.827C>T n.676C>T n.401C>T n.1931C>T c.310C>T c.412C>T n.541C>T n.3C>T n.1753C>T n.1872C>T n.1646C>T n.1631C>T n.1750C>T n.1524C>T | |
| X | g.154773147del | CA2579743425 | DKC1 | c.933del (p.Thr312GlnfsTer11) c.*436del (n.*436del) n.838del c.1053del (p.Thr352GlnfsTer11) c.*5del (n.*5del) n.1155del c.966del (p.Thr323GlnfsTer11) c.*1027del (n.*1027del) c.*259del (n.*259del) c.1014del (p.Thr339GlnfsTer11) n.1577del n.1696del n.1470del c.444del (p.Thr149GlnfsTer11) n.828del n.677del n.402del n.1932del c.311del c.413del n.542del n.4del n.1754del n.1873del n.1647del n.1632del n.1751del n.1525del | |
| X | g.154773147C>A | CA519357781 | DKC1 | c.933C>A (p.Thr311=) c.*436C>A (n.*436C>A) n.838C>A c.1053C>A (p.Thr351=) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1155C>A c.966C>A (p.Thr322=) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1014C>A (p.Thr338=) n.1577C>A n.1696C>A n.1470C>A c.444C>A (p.Thr148=) n.828C>A n.677C>A n.402C>A n.1932C>A c.311C>A c.413C>A n.542C>A n.4C>A n.1754C>A n.1873C>A n.1647C>A n.1632C>A n.1751C>A n.1525C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773147C>G | CA519357780 | DKC1 | c.933C>G (p.Thr311=) c.*436C>G (n.*436C>G) n.838C>G c.1053C>G (p.Thr351=) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1155C>G c.966C>G (p.Thr322=) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1014C>G (p.Thr338=) n.1577C>G n.1696C>G n.1470C>G c.444C>G (p.Thr148=) n.828C>G n.677C>G n.402C>G n.1932C>G c.311C>G c.413C>G n.542C>G n.4C>G n.1754C>G n.1873C>G n.1647C>G n.1632C>G n.1751C>G n.1525C>G | |
| X | g.154773147C>T | CA519357778 | DKC1 | c.933C>T (p.Thr311=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.838C>T c.1053C>T (p.Thr351=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1155C>T c.966C>T (p.Thr322=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1014C>T (p.Thr338=) n.1577C>T n.1696C>T n.1470C>T c.444C>T (p.Thr148=) n.828C>T n.677C>T n.402C>T n.1932C>T c.311C>T c.413C>T n.542C>T n.4C>T n.1754C>T n.1873C>T n.1647C>T n.1632C>T n.1751C>T n.1525C>T | |
| X | g.154773148A= | CA2466787168 | DKC1 | c.934A= (p.Thr312=) c.*437A= (n.*437A=) n.839A= c.1054A= (p.Thr352=) c.*6A= (n.*6A=) n.1156A= c.967A= (p.Thr323=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.*260A= (n.*260A=) c.1015A= (p.Thr339=) n.1578A= n.1697A= n.1471A= c.445A= (p.Thr149=) n.829A= n.678A= n.403A= n.1933A= c.312A= c.414A= n.543A= n.5A= n.1755A= n.1874A= n.1648A= n.1633A= n.1752A= n.1526A= | |
| X | g.154773148A>C | CA414895023 | DKC1 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) n.839A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1156A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1578A>C n.1697A>C n.1471A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.829A>C n.678A>C n.403A>C n.1933A>C c.312A>C c.414A>C n.543A>C n.5A>C n.1755A>C n.1874A>C n.1648A>C n.1633A>C n.1752A>C n.1526A>C | |
| X | g.154773148A>G | CA414895026 | DKC1 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*437A>G (n.*437A>G) n.839A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1156A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1578A>G n.1697A>G n.1471A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.829A>G n.678A>G n.403A>G n.1933A>G c.312A>G c.414A>G n.543A>G n.5A>G n.1755A>G n.1874A>G n.1648A>G n.1633A>G n.1752A>G n.1526A>G | ClinVar dbSNP |
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| X | g.154773149C>A | CA414895032 | DKC1 | c.935C>A (p.Thr312Lys) c.*438C>A (n.*438C>A) n.840C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1157C>A c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1579C>A n.1698C>A n.1472C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) n.830C>A n.679C>A n.404C>A n.1934C>A c.313C>A c.415C>A n.544C>A n.6C>A n.1756C>A n.1875C>A n.1649C>A n.1634C>A n.1753C>A n.1527C>A | |
| X | g.154773149C>G | CA414895036 | DKC1 | c.935C>G (p.Thr312Arg) c.*438C>G (n.*438C>G) n.840C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1157C>G c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1579C>G n.1698C>G n.1472C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) n.830C>G n.679C>G n.404C>G n.1934C>G c.313C>G c.415C>G n.544C>G n.6C>G n.1756C>G n.1875C>G n.1649C>G n.1634C>G n.1753C>G n.1527C>G | |
| X | g.154773149C>T | CA414895039 | DKC1 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*438C>T (n.*438C>T) n.840C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1157C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1579C>T n.1698C>T n.1472C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.830C>T n.679C>T n.404C>T n.1934C>T c.313C>T c.415C>T n.544C>T n.6C>T n.1756C>T n.1875C>T n.1649C>T n.1634C>T n.1753C>T n.1527C>T | |
| X | g.154773150A>C | CA519357787 | DKC1 | c.936A>C (p.Thr312=) c.*439A>C (n.*439A>C) n.841A>C c.1056A>C (p.Thr352=) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1158A>C c.969A>C (p.Thr323=) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1017A>C (p.Thr339=) n.1580A>C n.1699A>C n.1473A>C c.447A>C (p.Thr149=) n.831A>C n.680A>C n.405A>C n.1935A>C c.314A>C c.416A>C n.545A>C n.7A>C n.1757A>C n.1876A>C n.1650A>C n.1635A>C n.1754A>C n.1528A>C | |
| X | g.154773150A>G | CA519357788 | DKC1 | c.936A>G (p.Thr312=) c.*439A>G (n.*439A>G) n.841A>G c.1056A>G (p.Thr352=) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1158A>G c.969A>G (p.Thr323=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1017A>G (p.Thr339=) n.1580A>G n.1699A>G n.1473A>G c.447A>G (p.Thr149=) n.831A>G n.680A>G n.405A>G n.1935A>G c.314A>G c.416A>G n.545A>G n.7A>G n.1757A>G n.1876A>G n.1650A>G n.1635A>G n.1754A>G n.1528A>G | |
| X | g.154773150A>T | CA519357789 | DKC1 | c.936A>T (p.Thr312=) c.*439A>T (n.*439A>T) n.841A>T c.1056A>T (p.Thr352=) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1158A>T c.969A>T (p.Thr323=) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1017A>T (p.Thr339=) n.1580A>T n.1699A>T n.1473A>T c.447A>T (p.Thr149=) n.831A>T n.680A>T n.405A>T n.1935A>T c.314A>T c.416A>T n.545A>T n.7A>T n.1757A>T n.1876A>T n.1650A>T n.1635A>T n.1754A>T n.1528A>T | |
| X | g.154773151G>A | CA414895043 | DKC1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) n.842G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1159G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1581G>A n.1700G>A n.1474G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.832G>A n.681G>A n.406G>A n.1936G>A c.315G>A c.417G>A n.546G>A n.8G>A n.1758G>A n.1877G>A n.1651G>A n.1636G>A n.1755G>A n.1529G>A | |
| X | g.154773151G>C | CA414895046 | DKC1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) n.842G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1159G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1581G>C n.1700G>C n.1474G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.832G>C n.681G>C n.406G>C n.1936G>C c.315G>C c.417G>C n.546G>C n.8G>C n.1758G>C n.1877G>C n.1651G>C n.1636G>C n.1755G>C n.1529G>C | |
| X | g.154773151G>T | CA414895048 | DKC1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) n.842G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1159G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1581G>T n.1700G>T n.1474G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.832G>T n.681G>T n.406G>T n.1936G>T c.315G>T c.417G>T n.546G>T n.8G>T n.1758G>T n.1877G>T n.1651G>T n.1636G>T n.1755G>T n.1529G>T | |
| X | g.154773152C>A | CA414895052 | DKC1 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.*441C>A (n.*441C>A) n.843C>A c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1160C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.1582C>A n.1701C>A n.1475C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) n.833C>A n.682C>A n.407C>A n.1937C>A c.316C>A c.418C>A n.547C>A n.9C>A n.1759C>A n.1878C>A n.1652C>A n.1637C>A n.1756C>A n.1530C>A | |
| X | g.154773152C= | CA2466787169 | DKC1 | c.938C= (p.Ala313=) c.*441C= (n.*441C=) n.843C= c.1058C= (p.Ala353=) c.*10C= (n.*10C=) n.1160C= c.971C= (p.Ala324=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*264C= (n.*264C=) c.1019C= (p.Ala340=) n.1582C= n.1701C= n.1475C= c.449C= (p.Ala150=) n.833C= n.682C= n.407C= n.1937C= c.316C= c.418C= n.547C= n.9C= n.1759C= n.1878C= n.1652C= n.1637C= n.1756C= n.1530C= | |
| X | g.154773152C>G | CA414895055 | DKC1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) n.843C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1160C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1582C>G n.1701C>G n.1475C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.833C>G n.682C>G n.407C>G n.1937C>G c.316C>G c.418C>G n.547C>G n.9C>G n.1759C>G n.1878C>G n.1652C>G n.1637C>G n.1756C>G n.1530C>G | |
| X | g.154773152C>T | CA341116 | DKC1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.*441C>T (n.*441C>T) n.843C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1160C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1582C>T n.1701C>T n.1475C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.833C>T n.682C>T n.407C>T n.1937C>T c.316C>T c.418C>T n.547C>T n.9C>T n.1759C>T n.1878C>T n.1652C>T n.1637C>T n.1756C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154773153G>C | CA519357792 | DKC1 | c.939G>C (p.Ala313=) c.*442G>C (n.*442G>C) n.844G>C c.1059G>C (p.Ala353=) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1161G>C c.972G>C (p.Ala324=) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1020G>C (p.Ala340=) n.1583G>C n.1702G>C n.1476G>C c.450G>C (p.Ala150=) n.834G>C n.683G>C n.408G>C n.1938G>C c.317G>C c.419G>C n.548G>C n.10G>C n.1760G>C n.1879G>C n.1653G>C n.1638G>C n.1757G>C n.1531G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154773153G= | CA2466787170 | DKC1 | c.939G= (p.Ala313=) c.*442G= (n.*442G=) n.844G= c.1059G= (p.Ala353=) c.*11G= (n.*11G=) n.1161G= c.972G= (p.Ala324=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.*265G= (n.*265G=) c.1020G= (p.Ala340=) n.1583G= n.1702G= n.1476G= c.450G= (p.Ala150=) n.834G= n.683G= n.408G= n.1938G= c.317G= c.419G= n.548G= n.10G= n.1760G= n.1879G= n.1653G= n.1638G= n.1757G= n.1531G= | |
| X | g.154773153G>T | CA519357793 | DKC1 | c.939G>T (p.Ala313=) c.*442G>T (n.*442G>T) n.844G>T c.1059G>T (p.Ala353=) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1161G>T c.972G>T (p.Ala324=) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1020G>T (p.Ala340=) n.1583G>T n.1702G>T n.1476G>T c.450G>T (p.Ala150=) n.834G>T n.683G>T n.408G>T n.1938G>T c.317G>T c.419G>T n.548G>T n.10G>T n.1760G>T n.1879G>T n.1653G>T n.1638G>T n.1757G>T n.1531G>T | COSMIC |
| X | g.154773154G>A | CA414895076 | DKC1 | c.940G>A (p.Val314Ile) c.*443G>A (n.*443G>A) n.845G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1162G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) n.1584G>A n.1703G>A n.1477G>A c.451G>A (p.Val151Ile) n.835G>A n.684G>A n.409G>A n.1939G>A c.318G>A c.420G>A n.549G>A n.11G>A n.1761G>A n.1880G>A n.1654G>A n.1639G>A n.1758G>A n.1532G>A | |
| X | g.154773154G>C | CA414895067 | DKC1 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.*443G>C (n.*443G>C) n.845G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.*12G>C (n.*12G>C) n.1162G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1584G>C n.1703G>C n.1477G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.835G>C n.684G>C n.409G>C n.1939G>C c.318G>C c.420G>C n.549G>C n.11G>C n.1761G>C n.1880G>C n.1654G>C n.1639G>C n.1758G>C n.1532G>C | |
| X | g.154773154G>T | CA414895069 | DKC1 | c.940G>T (p.Val314Phe) c.*443G>T (n.*443G>T) n.845G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1162G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1021G>T (p.Val341Phe) n.1584G>T n.1703G>T n.1477G>T c.451G>T (p.Val151Phe) n.835G>T n.684G>T n.409G>T n.1939G>T c.318G>T c.420G>T n.549G>T n.11G>T n.1761G>T n.1880G>T n.1654G>T n.1639G>T n.1758G>T n.1532G>T | |
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