| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765949C>A | CA414889399 | DKC1 | c.214C>A (p.Leu72Ile) n.316C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) n.738C>A n.261C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.170C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) n.267C>A n.915C>A n.438C>A n.793C>A | |
| X | g.154765949C= | CA2466784742 | DKC1 | c.214C= (p.Leu72=) n.316C= c.127C= (p.Leu43=) c.*188C= (n.*188C=) n.738C= n.261C= c.-396C= (n.-396C=) c.170C= c.172C= (p.Leu58=) n.267C= n.915C= n.438C= n.793C= | |
| X | g.154765949C>G | CA414889400 | DKC1 | c.214C>G (p.Leu72Val) n.316C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.*188C>G (n.*188C>G) n.738C>G n.261C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.170C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.267C>G n.915C>G n.438C>G n.793C>G | |
| X | g.154765949C>T | CA266026 | DKC1 | c.214C>T (p.Leu72Phe) n.316C>T c.127C>T (p.Leu43Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) n.738C>T n.261C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.170C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) n.267C>T n.915C>T n.438C>T n.793C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765949_154765950delinsCT | CA2466784741 | DKC1 | c.214_215delinsCT (p.Leu72=) n.316_317delinsCT c.127_128delinsCT (p.Leu43=) c.*188_*189delinsCT (n.*188_*189delinsCT) n.738_739delinsCT n.261_262delinsCT c.-396_-395delinsCT (n.-396_-395delinsCT) c.170_171delinsCT c.172_173delinsCT (p.Leu58=) n.267_268delinsCT n.915_916delinsCT n.438_439delinsCT n.793_794delinsCT | |
| X | g.154765949_154765950delinsTA | CA255932 | DKC1 | c.214_215delinsTA (p.Leu72Tyr) n.316_317delinsTA c.127_128delinsTA (p.Leu43Tyr) c.*188_*189delinsTA (n.*188_*189delinsTA) n.738_739delinsTA n.261_262delinsTA c.-396_-395delinsTA (n.-396_-395delinsTA) c.170_171delinsTA c.172_173delinsTA (p.Leu58Tyr) n.267_268delinsTA n.915_916delinsTA n.438_439delinsTA n.793_794delinsTA | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765950T>A | CA414889403 | DKC1 | c.215T>A (p.Leu72His) n.317T>A c.128T>A (p.Leu43His) c.*189T>A (n.*189T>A) n.739T>A n.262T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.171T>A c.173T>A (p.Leu58His) n.268T>A n.916T>A n.439T>A n.794T>A | |
| X | g.154765950T>C | CA414889401 | DKC1 | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.317T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) n.739T>C n.262T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.171T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.268T>C n.916T>C n.439T>C n.794T>C | |
| X | g.154765950T>G | CA414889402 | DKC1 | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.317T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) n.739T>G n.262T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.171T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.268T>G n.916T>G n.439T>G n.794T>G | |
| X | g.154765951T>A | CA519353040 | DKC1 | c.216T>A (p.Leu72=) n.318T>A c.129T>A (p.Leu43=) c.*190T>A (n.*190T>A) n.740T>A n.263T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.172T>A c.174T>A (p.Leu58=) n.269T>A n.917T>A n.440T>A n.795T>A | |
| X | g.154765951T>C | CA519353041 | DKC1 | c.216T>C (p.Leu72=) n.318T>C c.129T>C (p.Leu43=) c.*190T>C (n.*190T>C) n.740T>C n.263T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.172T>C c.174T>C (p.Leu58=) n.269T>C n.917T>C n.440T>C n.795T>C | |
| X | g.154765951T>G | CA519353042 | DKC1 | c.216T>G (p.Leu72=) n.318T>G c.129T>G (p.Leu43=) c.*190T>G (n.*190T>G) n.740T>G n.263T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.172T>G c.174T>G (p.Leu58=) n.269T>G n.917T>G n.440T>G n.795T>G | |
| X | g.154765952del | CA2579743264 | DKC1 | c.217del (p.Ala73HisfsTer7) n.319del c.130del (p.Ala44HisfsTer7) c.*191del (n.*191del) n.741del n.264del c.-393del (n.-393del) c.173del c.175del (p.Ala59HisfsTer7) n.270del n.918del n.441del n.796del | |
| X | g.154765952G>A | CA414889404 | DKC1 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.319G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.*191G>A (n.*191G>A) n.741G>A n.264G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.173G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.270G>A n.918G>A n.441G>A n.796G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765952G>C | CA414889405 | DKC1 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.319G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.*191G>C (n.*191G>C) n.741G>C n.264G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.173G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.270G>C n.918G>C n.441G>C n.796G>C | |
| X | g.154765952G>T | CA414889406 | DKC1 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.319G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.*191G>T (n.*191G>T) n.741G>T n.264G>T c.-393G>T (n.-393G>T) c.173G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.270G>T n.918G>T n.441G>T n.796G>T | COSMIC |
| X | g.154765953C>A | CA414889407 | DKC1 | c.218C>A (p.Ala73Glu) n.320C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) c.*192C>A (n.*192C>A) n.742C>A n.265C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.174C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) n.271C>A n.919C>A n.442C>A n.797C>A | |
| X | g.154765953C>G | CA414889408 | DKC1 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.320C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.*192C>G (n.*192C>G) n.742C>G n.265C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.174C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.271C>G n.919C>G n.442C>G n.797C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765953C>T | CA414889409 | DKC1 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.320C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.*192C>T (n.*192C>T) n.742C>T n.265C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.174C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.271C>T n.919C>T n.442C>T n.797C>T | |
| X | g.154765954A= | CA2466784743 | DKC1 | c.219A= (p.Ala73=) n.321A= c.132A= (p.Ala44=) c.*193A= (n.*193A=) n.743A= n.266A= c.-391A= (n.-391A=) c.175A= c.177A= (p.Ala59=) n.272A= n.920A= n.443A= n.798A= | |
| X | g.154765954A>C | CA519353043 | DKC1 | c.219A>C (p.Ala73=) n.321A>C c.132A>C (p.Ala44=) c.*193A>C (n.*193A>C) n.743A>C n.266A>C c.-391A>C (n.-391A>C) c.175A>C c.177A>C (p.Ala59=) n.272A>C n.920A>C n.443A>C n.798A>C | |
| X | g.154765954A>G | CA337308289 | DKC1 | c.219A>G (p.Ala73=) n.321A>G c.132A>G (p.Ala44=) c.*193A>G (n.*193A>G) n.743A>G n.266A>G c.-391A>G (n.-391A>G) c.175A>G c.177A>G (p.Ala59=) n.272A>G n.920A>G n.443A>G n.798A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765954A>T | CA519353044 | DKC1 | c.219A>T (p.Ala73=) n.321A>T c.132A>T (p.Ala44=) c.*193A>T (n.*193A>T) n.743A>T n.266A>T c.-391A>T (n.-391A>T) c.175A>T c.177A>T (p.Ala59=) n.272A>T n.920A>T n.443A>T n.798A>T | |
| X | g.154765955T>A | CA414889410 | DKC1 | c.220T>A (p.Cys74Ser) n.322T>A c.133T>A (p.Cys45Ser) c.*194T>A (n.*194T>A) n.744T>A n.267T>A c.-390T>A (n.-390T>A) c.176T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) n.273T>A n.921T>A n.444T>A n.799T>A | |
| X | g.154765955T>C | CA414889411 | DKC1 | c.220T>C (p.Cys74Arg) n.322T>C c.133T>C (p.Cys45Arg) c.*194T>C (n.*194T>C) n.744T>C n.267T>C c.-390T>C (n.-390T>C) c.176T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) n.273T>C n.921T>C n.444T>C n.799T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765955T>G | CA414889412 | DKC1 | c.220T>G (p.Cys74Gly) n.322T>G c.133T>G (p.Cys45Gly) c.*194T>G (n.*194T>G) n.744T>G n.267T>G c.-390T>G (n.-390T>G) c.176T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) n.273T>G n.921T>G n.444T>G n.799T>G | |
| X | g.154765956G>A | CA414889415 | DKC1 | c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.323G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.*195G>A (n.*195G>A) n.745G>A n.268G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.177G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.274G>A n.922G>A n.445G>A n.800G>A | |
| X | g.154765956G>C | CA414889414 | DKC1 | c.221G>C (p.Cys74Ser) n.323G>C c.134G>C (p.Cys45Ser) c.*195G>C (n.*195G>C) n.745G>C n.268G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.177G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) n.274G>C n.922G>C n.445G>C n.800G>C | |
| X | g.154765956G>T | CA414889413 | DKC1 | c.221G>T (p.Cys74Phe) n.323G>T c.134G>T (p.Cys45Phe) c.*195G>T (n.*195G>T) n.745G>T n.268G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.177G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) n.274G>T n.922G>T n.445G>T n.800G>T | |
| X | g.154765957T>A | CA414889416 | DKC1 | c.222T>A (p.Cys74Ter) n.324T>A c.135T>A (p.Cys45Ter) c.*196T>A (n.*196T>A) n.746T>A n.269T>A c.-388T>A (n.-388T>A) c.178T>A c.180T>A (p.Cys60Ter) n.275T>A n.923T>A n.446T>A n.801T>A | |
| X | g.154765957T>C | CA519353045 | DKC1 | c.222T>C (p.Cys74=) n.324T>C c.135T>C (p.Cys45=) c.*196T>C (n.*196T>C) n.746T>C n.269T>C c.-388T>C (n.-388T>C) c.178T>C c.180T>C (p.Cys60=) n.275T>C n.923T>C n.446T>C n.801T>C | |
| X | g.154765957T>G | CA414889417 | DKC1 | c.222T>G (p.Cys74Trp) n.324T>G c.135T>G (p.Cys45Trp) c.*196T>G (n.*196T>G) n.746T>G n.269T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.178T>G c.180T>G (p.Cys60Trp) n.275T>G n.923T>G n.446T>G n.801T>G | |
| X | g.154765958G>A | CA414889418 | DKC1 | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.325G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.*197G>A (n.*197G>A) n.747G>A n.270G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.179G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.276G>A n.924G>A n.447G>A n.802G>A | |
| X | g.154765958G>C | CA414889419 | DKC1 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.325G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*197G>C (n.*197G>C) n.747G>C n.270G>C c.-387G>C (n.-387G>C) c.179G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.276G>C n.924G>C n.447G>C n.802G>C | |
| X | g.154765958G>T | CA414889420 | DKC1 | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.325G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.*197G>T (n.*197G>T) n.747G>T n.270G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.179G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.276G>T n.924G>T n.447G>T n.802G>T | |
| X | g.154765959G>A | CA414889421 | DKC1 | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.326G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*198G>A (n.*198G>A) n.748G>A n.271G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.180G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.277G>A n.925G>A n.448G>A n.803G>A | |
| X | g.154765959G>C | CA414889422 | DKC1 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.326G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*198G>C (n.*198G>C) n.748G>C n.271G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.180G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.277G>C n.925G>C n.448G>C n.803G>C | |
| X | g.154765959G>T | CA414889423 | DKC1 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.326G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.*198G>T (n.*198G>T) n.748G>T n.271G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.180G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.277G>T n.925G>T n.448G>T n.803G>T | |
| X | g.154765960T>A | CA519353046 | DKC1 | c.225T>A (p.Gly75=) n.327T>A c.138T>A (p.Gly46=) c.*199T>A (n.*199T>A) n.749T>A n.272T>A c.-385T>A (n.-385T>A) c.181T>A c.183T>A (p.Gly61=) n.278T>A n.926T>A n.449T>A n.804T>A | |
| X | g.154765960T>C | CA519353047 | DKC1 | c.225T>C (p.Gly75=) n.327T>C c.138T>C (p.Gly46=) c.*199T>C (n.*199T>C) n.749T>C n.272T>C c.-385T>C (n.-385T>C) c.181T>C c.183T>C (p.Gly61=) n.278T>C n.926T>C n.449T>C n.804T>C | |
| X | g.154765960T>G | CA519353048 | DKC1 | c.225T>G (p.Gly75=) n.327T>G c.138T>G (p.Gly46=) c.*199T>G (n.*199T>G) n.749T>G n.272T>G c.-385T>G (n.-385T>G) c.181T>G c.183T>G (p.Gly61=) n.278T>G n.926T>G n.449T>G n.804T>G | |
| X | g.154765961T>A | CA414889424 | DKC1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.328T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.*200T>A (n.*200T>A) n.750T>A n.273T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.182T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.279T>A n.927T>A n.450T>A n.805T>A | |
| X | g.154765961T>C | CA414889425 | DKC1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.328T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.*200T>C (n.*200T>C) n.750T>C n.273T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.182T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.279T>C n.927T>C n.450T>C n.805T>C | |
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