Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.873-53dup
n.396-53dup
n.751-53dup
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n.225-53del
n.873-53del
n.396-53del
n.751-53del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.225-53T>C
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n.751-53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.225-52A>T
n.873-52A>T
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n.751-52A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.751-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.873-45C>A
n.396-45C>A
n.751-45C>A
 gnomAD v4
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Xg.154765862C>TCA10566984DKC1c.172-45C>T (n.172-45C>T)
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n.225-45C>T
n.873-45C>T
n.396-45C>T
n.751-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154765864C>ACA2579743254DKC1c.172-43C>A (n.172-43C>A)
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n.219-43C>A
c.-438-43C>A (n.-438-43C>A)
c.128-43C>A
c.130-43C>A (n.130-43C>A)
n.225-43C>A
n.873-43C>A
n.396-43C>A
n.751-43C>A

Number of alleles fetched