WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765499T>A | CA414888942 | DKC1 | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.242T>A c.85-408T>A (n.85-408T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) n.664T>A n.187T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.96T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) n.193T>A n.841T>A n.364T>A n.719T>A | |
| X | g.154765499T>C | CA414888943 | DKC1 | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.242T>C c.85-408T>C (n.85-408T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.664T>C n.187T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.96T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) n.193T>C n.841T>C n.364T>C n.719T>C | |
| X | g.154765499T>G | CA414888944 | DKC1 | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.242T>G c.85-408T>G (n.85-408T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) n.664T>G n.187T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.96T>G c.98T>G (p.Leu33Trp) n.193T>G n.841T>G n.364T>G n.719T>G | |
| X | g.154765500G>A | CA519352047 | DKC1 | c.141G>A (p.Leu47=) n.243G>A c.85-407G>A (n.85-407G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.665G>A n.188G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.97G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.194G>A n.842G>A n.365G>A n.720G>A | |
| X | g.154765500G>C | CA414888945 | DKC1 | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.243G>C c.85-407G>C (n.85-407G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.665G>C n.188G>C c.-469G>C (n.-469G>C) c.97G>C c.99G>C (p.Leu33Phe) n.194G>C n.842G>C n.365G>C n.720G>C | |
| X | g.154765500G>T | CA414888946 | DKC1 | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.243G>T c.85-407G>T (n.85-407G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.665G>T n.188G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.97G>T c.99G>T (p.Leu33Phe) n.194G>T n.842G>T n.365G>T n.720G>T | |
| X | g.154765501del | CA2579743226 | DKC1 | c.142del (p.Asp48ThrfsTer9) n.244del c.85-406del (n.85-406del) c.*116del (n.*116del) n.666del n.189del c.-468del (n.-468del) c.98del c.100del (p.Asp34ThrfsTer9) n.195del n.843del n.366del n.721del | |
| X | g.154765501G>A | CA414888948 | DKC1 | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.244G>A c.85-406G>A (n.85-406G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.666G>A n.189G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.98G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.195G>A n.843G>A n.366G>A n.721G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765501G>C | CA414888949 | DKC1 | c.142G>C (p.Asp48His) n.244G>C c.85-406G>C (n.85-406G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.666G>C n.189G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.98G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.195G>C n.843G>C n.366G>C n.721G>C | |
| X | g.154765501G= | CA2466784603 | DKC1 | c.142G= (p.Asp48=) n.244G= c.85-406G= (n.85-406G=) c.*116G= (n.*116G=) n.666G= n.189G= c.-468G= (n.-468G=) c.98G= c.100G= (p.Asp34=) n.195G= n.843G= n.366G= n.721G= | |
| X | g.154765501G>T | CA414888947 | DKC1 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.244G>T c.85-406G>T (n.85-406G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.666G>T n.189G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.98G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.195G>T n.843G>T n.366G>T n.721G>T | |
| X | g.154765502A>C | CA414888950 | DKC1 | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.245A>C c.85-405A>C (n.85-405A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.667A>C n.190A>C c.-467A>C (n.-467A>C) c.99A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.196A>C n.844A>C n.367A>C n.722A>C | |
| X | g.154765502A>G | CA414888951 | DKC1 | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.245A>G c.85-405A>G (n.85-405A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.667A>G n.190A>G c.-467A>G (n.-467A>G) c.99A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.196A>G n.844A>G n.367A>G n.722A>G | |
| X | g.154765502A>T | CA414888952 | DKC1 | c.143A>T (p.Asp48Val) n.245A>T c.85-405A>T (n.85-405A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.667A>T n.190A>T c.-467A>T (n.-467A>T) c.99A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.196A>T n.844A>T n.367A>T n.722A>T | |
| X | g.154765503C>A | CA414888953 | DKC1 | c.144C>A (p.Asp48Glu) n.246C>A c.85-404C>A (n.85-404C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.668C>A n.191C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.100C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) n.197C>A n.845C>A n.368C>A n.723C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765503C>G | CA414888954 | DKC1 | c.144C>G (p.Asp48Glu) n.246C>G c.85-404C>G (n.85-404C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.668C>G n.191C>G c.-466C>G (n.-466C>G) c.100C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) n.197C>G n.845C>G n.368C>G n.723C>G | |
| X | g.154765503C>T | CA519352065 | DKC1 | c.144C>T (p.Asp48=) n.246C>T c.85-404C>T (n.85-404C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.668C>T n.191C>T c.-466C>T (n.-466C>T) c.100C>T c.102C>T (p.Asp34=) n.197C>T n.845C>T n.368C>T n.723C>T | |
| X | g.154765504A>C | CA414888955 | DKC1 | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.247A>C c.85-403A>C (n.85-403A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.669A>C n.192A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.101A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.198A>C n.846A>C n.369A>C n.724A>C | |
| X | g.154765504A>G | CA414888956 | DKC1 | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.247A>G c.85-403A>G (n.85-403A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.669A>G n.192A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.101A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.198A>G n.846A>G n.369A>G n.724A>G | |
| X | g.154765504A>T | CA414888957 | DKC1 | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.247A>T c.85-403A>T (n.85-403A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.669A>T n.192A>T c.-465A>T (n.-465A>T) c.101A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.198A>T n.846A>T n.369A>T n.724A>T | |
| X | g.154765505C>A | CA414888958 | DKC1 | c.146C>A (p.Thr49Lys) n.248C>A c.85-402C>A (n.85-402C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.670C>A n.193C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.102C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) n.199C>A n.847C>A n.370C>A n.725C>A | |
| X | g.154765505C= | CA2466784604 | DKC1 | c.146C= (p.Thr49=) n.248C= c.85-402C= (n.85-402C=) c.*120C= (n.*120C=) n.670C= n.193C= c.-464C= (n.-464C=) c.102C= c.104C= (p.Thr35=) n.199C= n.847C= n.370C= n.725C= | |
| X | g.154765505C>G | CA414888959 | DKC1 | c.146C>G (p.Thr49Arg) n.248C>G c.85-402C>G (n.85-402C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.670C>G n.193C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.102C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) n.199C>G n.847C>G n.370C>G n.725C>G | |
| X | g.154765505C>T | CA156187 | DKC1 | c.146C>T (p.Thr49Met) n.248C>T c.85-402C>T (n.85-402C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.670C>T n.193C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.102C>T c.104C>T (p.Thr35Met) n.199C>T n.847C>T n.370C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765506G>A | CA10566978 | DKC1 | c.147G>A (p.Thr49=) n.249G>A c.85-401G>A (n.85-401G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.671G>A n.194G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.103G>A c.105G>A (p.Thr35=) n.200G>A n.848G>A n.371G>A n.726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765506G>C | CA519352079 | DKC1 | c.147G>C (p.Thr49=) n.249G>C c.85-401G>C (n.85-401G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.671G>C n.194G>C c.-463G>C (n.-463G>C) c.103G>C c.105G>C (p.Thr35=) n.200G>C n.848G>C n.371G>C n.726G>C | |
| X | g.154765506G= | CA2466784605 | DKC1 | c.147G= (p.Thr49=) n.249G= c.85-401G= (n.85-401G=) c.*121G= (n.*121G=) n.671G= n.194G= c.-463G= (n.-463G=) c.103G= c.105G= (p.Thr35=) n.200G= n.848G= n.371G= n.726G= | |
| X | g.154765506G>T | CA519352082 | DKC1 | c.147G>T (p.Thr49=) n.249G>T c.85-401G>T (n.85-401G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.671G>T n.194G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.103G>T c.105G>T (p.Thr35=) n.200G>T n.848G>T n.371G>T n.726G>T | |
| X | g.154765507T>A | CA414888962 | DKC1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.250T>A c.85-400T>A (n.85-400T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.672T>A n.195T>A c.-462T>A (n.-462T>A) c.104T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.201T>A n.849T>A n.372T>A n.727T>A | |
| X | g.154765507T>C | CA414888960 | DKC1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.250T>C c.85-400T>C (n.85-400T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.672T>C n.195T>C c.-462T>C (n.-462T>C) c.104T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.201T>C n.849T>C n.372T>C n.727T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765507T>G | CA414888961 | DKC1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.250T>G c.85-400T>G (n.85-400T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.672T>G n.195T>G c.-462T>G (n.-462T>G) c.104T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.201T>G n.849T>G n.372T>G n.727T>G | |
| X | g.154765508C>A | CA414888963 | DKC1 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.251C>A c.85-399C>A (n.85-399C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.673C>A n.196C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.105C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.202C>A n.850C>A n.373C>A n.728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765508C= | CA2466784606 | DKC1 | c.149C= (p.Ser50=) n.251C= c.85-399C= (n.85-399C=) c.*123C= (n.*123C=) n.673C= n.196C= c.-461C= (n.-461C=) c.105C= c.107C= (p.Ser36=) n.202C= n.850C= n.373C= n.728C= | |
| X | g.154765508C>G | CA414888964 | DKC1 | c.149C>G (p.Ser50Cys) n.251C>G c.85-399C>G (n.85-399C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.673C>G n.196C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.105C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.202C>G n.850C>G n.373C>G n.728C>G | |
| X | g.154765508C>T | CA414888965 | DKC1 | c.149C>T (p.Ser50Phe) n.251C>T c.85-399C>T (n.85-399C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.673C>T n.196C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.105C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.202C>T n.850C>T n.373C>T n.728C>T | |
| X | g.154765509T>A | CA519352099 | DKC1 | c.150T>A (p.Ser50=) n.252T>A c.85-398T>A (n.85-398T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.674T>A n.197T>A c.-460T>A (n.-460T>A) c.106T>A c.108T>A (p.Ser36=) n.203T>A n.851T>A n.374T>A n.729T>A | |
| X | g.154765509T>C | CA519352101 | DKC1 | c.150T>C (p.Ser50=) n.252T>C c.85-398T>C (n.85-398T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.674T>C n.197T>C c.-460T>C (n.-460T>C) c.106T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.203T>C n.851T>C n.374T>C n.729T>C | |
| X | g.154765509T>G | CA519352103 | DKC1 | c.150T>G (p.Ser50=) n.252T>G c.85-398T>G (n.85-398T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.674T>G n.197T>G c.-460T>G (n.-460T>G) c.106T>G c.108T>G (p.Ser36=) n.203T>G n.851T>G n.374T>G n.729T>G | |
| X | g.154765510C>A | CA414888966 | DKC1 | c.151C>A (p.Gln51Lys) n.253C>A c.85-397C>A (n.85-397C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.675C>A n.198C>A c.-459C>A (n.-459C>A) c.107C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.204C>A n.852C>A n.375C>A n.730C>A | |
| X | g.154765510C>G | CA414888967 | DKC1 | c.151C>G (p.Gln51Glu) n.253C>G c.85-397C>G (n.85-397C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.675C>G n.198C>G c.-459C>G (n.-459C>G) c.107C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.204C>G n.852C>G n.375C>G n.730C>G | |
| X | g.154765510C>T | CA414888968 | DKC1 | c.151C>T (p.Gln51Ter) n.253C>T c.85-397C>T (n.85-397C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.675C>T n.198C>T c.-459C>T (n.-459C>T) c.107C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.204C>T n.852C>T n.375C>T n.730C>T | |
| X | g.154765511A>C | CA414888969 | DKC1 | c.152A>C (p.Gln51Pro) n.254A>C c.85-396A>C (n.85-396A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.676A>C n.199A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.108A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.205A>C n.853A>C n.376A>C n.731A>C | |
| X | g.154765511A>G | CA414888970 | DKC1 | c.152A>G (p.Gln51Arg) n.254A>G c.85-396A>G (n.85-396A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.676A>G n.199A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.108A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.205A>G n.853A>G n.376A>G n.731A>G | |
| X | g.154765511A>T | CA414888971 | DKC1 | c.152A>T (p.Gln51Leu) n.254A>T c.85-396A>T (n.85-396A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.676A>T n.199A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.108A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.205A>T n.853A>T n.376A>T n.731A>T | |
| X | g.154765512G>A | CA519352121 | DKC1 | c.153G>A (p.Gln51=) n.255G>A c.85-395G>A (n.85-395G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.677G>A n.200G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.109G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.206G>A n.854G>A n.377G>A n.732G>A | |
| X | g.154765512G>C | CA414888972 | DKC1 | c.153G>C (p.Gln51His) n.255G>C c.85-395G>C (n.85-395G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.677G>C n.200G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.109G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.206G>C n.854G>C n.377G>C n.732G>C | |
| X | g.154765512G>T | CA414888973 | DKC1 | c.153G>T (p.Gln51His) n.255G>T c.85-395G>T (n.85-395G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.677G>T n.200G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.109G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.206G>T n.854G>T n.377G>T n.732G>T | |
| X | g.154765513T>A | CA414888975 | DKC1 | c.154T>A (p.Trp52Arg) n.256T>A c.85-394T>A (n.85-394T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.678T>A n.201T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.110T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) n.207T>A n.855T>A n.378T>A n.733T>A | |
| X | g.154765513T>C | CA414888976 | DKC1 | c.154T>C (p.Trp52Arg) n.256T>C c.85-394T>C (n.85-394T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.678T>C n.201T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.110T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) n.207T>C n.855T>C n.378T>C n.733T>C | |
| X | g.154765513T>G | CA414888974 | DKC1 | c.154T>G (p.Trp52Gly) n.256T>G c.85-394T>G (n.85-394T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.678T>G n.201T>G c.-456T>G (n.-456T>G) c.110T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) n.207T>G n.855T>G n.378T>G n.733T>G |