WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765493C>A | CA414888929 | DKC1 | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.236C>A c.85-414C>A (n.85-414C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.658C>A n.181C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.90C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.187C>A n.835C>A n.358C>A n.713C>A | |
| X | g.154765493C>G | CA414888930 | DKC1 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.236C>G c.85-414C>G (n.85-414C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.658C>G n.181C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.90C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.187C>G n.835C>G n.358C>G n.713C>G | |
| X | g.154765493C>T | CA414888931 | DKC1 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.236C>T c.85-414C>T (n.85-414C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.658C>T n.181C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.90C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.187C>T n.835C>T n.358C>T n.713C>T | |
| X | g.154765494T>A | CA519352008 | DKC1 | c.135T>A (p.Ala45=) n.237T>A c.85-413T>A (n.85-413T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.659T>A n.182T>A c.-475T>A (n.-475T>A) c.91T>A c.93T>A (p.Ala31=) n.188T>A n.836T>A n.359T>A n.714T>A | |
| X | g.154765494T>C | CA519352010 | DKC1 | c.135T>C (p.Ala45=) n.237T>C c.85-413T>C (n.85-413T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.659T>C n.182T>C c.-475T>C (n.-475T>C) c.91T>C c.93T>C (p.Ala31=) n.188T>C n.836T>C n.359T>C n.714T>C | |
| X | g.154765494T>G | CA519352013 | DKC1 | c.135T>G (p.Ala45=) n.237T>G c.85-413T>G (n.85-413T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.659T>G n.182T>G c.-475T>G (n.-475T>G) c.91T>G c.93T>G (p.Ala31=) n.188T>G n.836T>G n.359T>G n.714T>G | |
| X | g.154765495A>C | CA414888934 | DKC1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.238A>C c.85-412A>C (n.85-412A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.660A>C n.183A>C c.-474A>C (n.-474A>C) c.92A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) n.189A>C n.837A>C n.360A>C n.715A>C | |
| X | g.154765495A>G | CA414888933 | DKC1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.238A>G c.85-412A>G (n.85-412A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.660A>G n.183A>G c.-474A>G (n.-474A>G) c.92A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) n.189A>G n.837A>G n.360A>G n.715A>G | |
| X | g.154765495A>T | CA414888932 | DKC1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.238A>T c.85-412A>T (n.85-412A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.660A>T n.183A>T c.-474A>T (n.-474A>T) c.92A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) n.189A>T n.837A>T n.360A>T n.715A>T | |
| X | g.154765496A>C | CA414888935 | DKC1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.239A>C c.85-411A>C (n.85-411A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.661A>C n.184A>C c.-473A>C (n.-473A>C) c.93A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) n.190A>C n.838A>C n.361A>C n.716A>C | |
| X | g.154765496A>G | CA414888936 | DKC1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.239A>G c.85-411A>G (n.85-411A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.661A>G n.184A>G c.-473A>G (n.-473A>G) c.93A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) n.190A>G n.838A>G n.361A>G n.716A>G | |
| X | g.154765496A>T | CA414888937 | DKC1 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.239A>T c.85-411A>T (n.85-411A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.661A>T n.184A>T c.-473A>T (n.-473A>T) c.93A>T c.95A>T (p.Lys32Met) n.190A>T n.838A>T n.361A>T n.716A>T | |
| X | g.154765497G>A | CA10566977 | DKC1 | c.138G>A (p.Lys46=) n.240G>A c.85-410G>A (n.85-410G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.662G>A n.185G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.94G>A c.96G>A (p.Lys32=) n.191G>A n.839G>A n.362G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765497G>C | CA414888938 | DKC1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.240G>C c.85-410G>C (n.85-410G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.662G>C n.185G>C c.-472G>C (n.-472G>C) c.94G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) n.191G>C n.839G>C n.362G>C n.717G>C | |
| X | g.154765497G= | CA2466784602 | DKC1 | c.138G= (p.Lys46=) n.240G= c.85-410G= (n.85-410G=) c.*112G= (n.*112G=) n.662G= n.185G= c.-472G= (n.-472G=) c.94G= c.96G= (p.Lys32=) n.191G= n.839G= n.362G= n.717G= | |
| X | g.154765497G>T | CA414888939 | DKC1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.240G>T c.85-410G>T (n.85-410G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.662G>T n.185G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.94G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) n.191G>T n.839G>T n.362G>T n.717G>T | |
| X | g.154765498T>A | CA414888940 | DKC1 | c.139T>A (p.Leu47Met) n.241T>A c.85-409T>A (n.85-409T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.663T>A n.186T>A c.-471T>A (n.-471T>A) c.95T>A c.97T>A (p.Leu33Met) n.192T>A n.840T>A n.363T>A n.718T>A | |
| X | g.154765498T>C | CA519352035 | DKC1 | c.139T>C (p.Leu47=) n.241T>C c.85-409T>C (n.85-409T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.663T>C n.186T>C c.-471T>C (n.-471T>C) c.95T>C c.97T>C (p.Leu33=) n.192T>C n.840T>C n.363T>C n.718T>C | |
| X | g.154765498T>G | CA414888941 | DKC1 | c.139T>G (p.Leu47Val) n.241T>G c.85-409T>G (n.85-409T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.663T>G n.186T>G c.-471T>G (n.-471T>G) c.95T>G c.97T>G (p.Leu33Val) n.192T>G n.840T>G n.363T>G n.718T>G | |
| X | g.154765499T>A | CA414888942 | DKC1 | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.242T>A c.85-408T>A (n.85-408T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) n.664T>A n.187T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.96T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) n.193T>A n.841T>A n.364T>A n.719T>A | |
| X | g.154765499T>C | CA414888943 | DKC1 | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.242T>C c.85-408T>C (n.85-408T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.664T>C n.187T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.96T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) n.193T>C n.841T>C n.364T>C n.719T>C | |
| X | g.154765499T>G | CA414888944 | DKC1 | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.242T>G c.85-408T>G (n.85-408T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) n.664T>G n.187T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.96T>G c.98T>G (p.Leu33Trp) n.193T>G n.841T>G n.364T>G n.719T>G | |
| X | g.154765500G>A | CA519352047 | DKC1 | c.141G>A (p.Leu47=) n.243G>A c.85-407G>A (n.85-407G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.665G>A n.188G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.97G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.194G>A n.842G>A n.365G>A n.720G>A | |
| X | g.154765500G>C | CA414888945 | DKC1 | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.243G>C c.85-407G>C (n.85-407G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.665G>C n.188G>C c.-469G>C (n.-469G>C) c.97G>C c.99G>C (p.Leu33Phe) n.194G>C n.842G>C n.365G>C n.720G>C | |
| X | g.154765500G>T | CA414888946 | DKC1 | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.243G>T c.85-407G>T (n.85-407G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.665G>T n.188G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.97G>T c.99G>T (p.Leu33Phe) n.194G>T n.842G>T n.365G>T n.720G>T | |
| X | g.154765501del | CA2579743226 | DKC1 | c.142del (p.Asp48ThrfsTer9) n.244del c.85-406del (n.85-406del) c.*116del (n.*116del) n.666del n.189del c.-468del (n.-468del) c.98del c.100del (p.Asp34ThrfsTer9) n.195del n.843del n.366del n.721del | |
| X | g.154765501G>A | CA414888948 | DKC1 | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.244G>A c.85-406G>A (n.85-406G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.666G>A n.189G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.98G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.195G>A n.843G>A n.366G>A n.721G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765501G>C | CA414888949 | DKC1 | c.142G>C (p.Asp48His) n.244G>C c.85-406G>C (n.85-406G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.666G>C n.189G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.98G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.195G>C n.843G>C n.366G>C n.721G>C | |
| X | g.154765501G= | CA2466784603 | DKC1 | c.142G= (p.Asp48=) n.244G= c.85-406G= (n.85-406G=) c.*116G= (n.*116G=) n.666G= n.189G= c.-468G= (n.-468G=) c.98G= c.100G= (p.Asp34=) n.195G= n.843G= n.366G= n.721G= | |
| X | g.154765501G>T | CA414888947 | DKC1 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.244G>T c.85-406G>T (n.85-406G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.666G>T n.189G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.98G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.195G>T n.843G>T n.366G>T n.721G>T | |
| X | g.154765502A>C | CA414888950 | DKC1 | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.245A>C c.85-405A>C (n.85-405A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.667A>C n.190A>C c.-467A>C (n.-467A>C) c.99A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.196A>C n.844A>C n.367A>C n.722A>C | |
| X | g.154765502A>G | CA414888951 | DKC1 | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.245A>G c.85-405A>G (n.85-405A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.667A>G n.190A>G c.-467A>G (n.-467A>G) c.99A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.196A>G n.844A>G n.367A>G n.722A>G | |
| X | g.154765502A>T | CA414888952 | DKC1 | c.143A>T (p.Asp48Val) n.245A>T c.85-405A>T (n.85-405A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.667A>T n.190A>T c.-467A>T (n.-467A>T) c.99A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.196A>T n.844A>T n.367A>T n.722A>T | |
| X | g.154765503C>A | CA414888953 | DKC1 | c.144C>A (p.Asp48Glu) n.246C>A c.85-404C>A (n.85-404C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.668C>A n.191C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.100C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) n.197C>A n.845C>A n.368C>A n.723C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765503C>G | CA414888954 | DKC1 | c.144C>G (p.Asp48Glu) n.246C>G c.85-404C>G (n.85-404C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.668C>G n.191C>G c.-466C>G (n.-466C>G) c.100C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) n.197C>G n.845C>G n.368C>G n.723C>G | |
| X | g.154765503C>T | CA519352065 | DKC1 | c.144C>T (p.Asp48=) n.246C>T c.85-404C>T (n.85-404C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.668C>T n.191C>T c.-466C>T (n.-466C>T) c.100C>T c.102C>T (p.Asp34=) n.197C>T n.845C>T n.368C>T n.723C>T | |
| X | g.154765504A>C | CA414888955 | DKC1 | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.247A>C c.85-403A>C (n.85-403A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.669A>C n.192A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.101A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.198A>C n.846A>C n.369A>C n.724A>C | |
| X | g.154765504A>G | CA414888956 | DKC1 | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.247A>G c.85-403A>G (n.85-403A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.669A>G n.192A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.101A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.198A>G n.846A>G n.369A>G n.724A>G | |
| X | g.154765504A>T | CA414888957 | DKC1 | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.247A>T c.85-403A>T (n.85-403A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.669A>T n.192A>T c.-465A>T (n.-465A>T) c.101A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.198A>T n.846A>T n.369A>T n.724A>T | |
| X | g.154765505C>A | CA414888958 | DKC1 | c.146C>A (p.Thr49Lys) n.248C>A c.85-402C>A (n.85-402C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.670C>A n.193C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.102C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) n.199C>A n.847C>A n.370C>A n.725C>A | |
| X | g.154765505C= | CA2466784604 | DKC1 | c.146C= (p.Thr49=) n.248C= c.85-402C= (n.85-402C=) c.*120C= (n.*120C=) n.670C= n.193C= c.-464C= (n.-464C=) c.102C= c.104C= (p.Thr35=) n.199C= n.847C= n.370C= n.725C= | |
| X | g.154765505C>G | CA414888959 | DKC1 | c.146C>G (p.Thr49Arg) n.248C>G c.85-402C>G (n.85-402C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.670C>G n.193C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.102C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) n.199C>G n.847C>G n.370C>G n.725C>G | |
| X | g.154765505C>T | CA156187 | DKC1 | c.146C>T (p.Thr49Met) n.248C>T c.85-402C>T (n.85-402C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.670C>T n.193C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.102C>T c.104C>T (p.Thr35Met) n.199C>T n.847C>T n.370C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765506G>A | CA10566978 | DKC1 | c.147G>A (p.Thr49=) n.249G>A c.85-401G>A (n.85-401G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.671G>A n.194G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.103G>A c.105G>A (p.Thr35=) n.200G>A n.848G>A n.371G>A n.726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765506G>C | CA519352079 | DKC1 | c.147G>C (p.Thr49=) n.249G>C c.85-401G>C (n.85-401G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.671G>C n.194G>C c.-463G>C (n.-463G>C) c.103G>C c.105G>C (p.Thr35=) n.200G>C n.848G>C n.371G>C n.726G>C | |
| X | g.154765506G= | CA2466784605 | DKC1 | c.147G= (p.Thr49=) n.249G= c.85-401G= (n.85-401G=) c.*121G= (n.*121G=) n.671G= n.194G= c.-463G= (n.-463G=) c.103G= c.105G= (p.Thr35=) n.200G= n.848G= n.371G= n.726G= | |
| X | g.154765506G>T | CA519352082 | DKC1 | c.147G>T (p.Thr49=) n.249G>T c.85-401G>T (n.85-401G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.671G>T n.194G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.103G>T c.105G>T (p.Thr35=) n.200G>T n.848G>T n.371G>T n.726G>T | |
| X | g.154765507T>A | CA414888962 | DKC1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.250T>A c.85-400T>A (n.85-400T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.672T>A n.195T>A c.-462T>A (n.-462T>A) c.104T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.201T>A n.849T>A n.372T>A n.727T>A | |
| X | g.154765507T>C | CA414888960 | DKC1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.250T>C c.85-400T>C (n.85-400T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.672T>C n.195T>C c.-462T>C (n.-462T>C) c.104T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.201T>C n.849T>C n.372T>C n.727T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765507T>G | CA414888961 | DKC1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.250T>G c.85-400T>G (n.85-400T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.672T>G n.195T>G c.-462T>G (n.-462T>G) c.104T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.201T>G n.849T>G n.372T>G n.727T>G |