| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765471_154765472delinsAT | CA2466784594 | DKC1 | c.112_113delinsAT (p.Ile38=) n.214_215delinsAT c.85-436_85-435delinsAT (n.85-436_85-435delinsAT) c.*86_*87delinsAT (n.*86_*87delinsAT) n.636_637delinsAT n.159_160delinsAT c.-498_-497delinsAT (n.-498_-497delinsAT) c.68_69delinsAT c.70_71delinsAT (p.Ile24=) n.165_166delinsAT n.813_814delinsAT n.336_337delinsAT n.691_692delinsAT | |
| X | g.154765471_154765475delinsTCAAC | CA2695237099 | DKC1 | c.112_116delinsTCAAC (p.Ile38_Lys39delinsSerThr) n.214_218delinsTCAAC c.85-436_85-432delinsTCAAC (n.85-436_85-432delinsTCAAC) c.*86_*90delinsTCAAC (n.*86_*90delinsTCAAC) n.636_640delinsTCAAC n.159_163delinsTCAAC c.-498_-494delinsTCAAC (n.-498_-494delinsTCAAC) c.68_72delinsTCAAC c.70_74delinsTCAAC (p.Ile24_Lys25delinsSerThr) n.165_169delinsTCAAC n.813_817delinsTCAAC n.336_340delinsTCAAC n.691_695delinsTCAAC | |
| X | g.154765472T>A | CA414888886 | DKC1 | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.215T>A c.85-435T>A (n.85-435T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.637T>A n.160T>A c.-497T>A (n.-497T>A) c.69T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) n.166T>A n.814T>A n.337T>A n.692T>A | |
| X | g.154765472T>C | CA264769 | DKC1 | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.215T>C c.85-435T>C (n.85-435T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.637T>C n.160T>C c.-497T>C (n.-497T>C) c.69T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) n.166T>C n.814T>C n.337T>C n.692T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765472T>G | CA414888887 | DKC1 | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.215T>G c.85-435T>G (n.85-435T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.637T>G n.160T>G c.-497T>G (n.-497T>G) c.69T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) n.166T>G n.814T>G n.337T>G n.692T>G | |
| X | g.154765472T= | CA2466784595 | DKC1 | c.113T= (p.Ile38=) n.215T= c.85-435T= (n.85-435T=) c.*87T= (n.*87T=) n.637T= n.160T= c.-497T= (n.-497T=) c.69T= c.71T= (p.Ile24=) n.166T= n.814T= n.337T= n.692T= | |
| X | g.154765472delinsAG | CA920450436 | DKC1 | c.113delinsAG (p.Ile38LysfsTer4) n.215delinsAG c.85-435delinsAG (n.85-435delinsAG) c.*87delinsAG (n.*87delinsAG) n.637delinsAG n.160delinsAG c.-497delinsAG (n.-497delinsAG) c.69delinsAG c.71delinsAG (p.Ile24LysfsTer4) n.166delinsAG n.814delinsAG n.337delinsAG n.692delinsAG | dbSNP |
| X | g.154765473C>A | CA519351954 | DKC1 | c.114C>A (p.Ile38=) n.216C>A c.85-434C>A (n.85-434C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.638C>A n.161C>A c.-496C>A (n.-496C>A) c.70C>A c.72C>A (p.Ile24=) n.167C>A n.815C>A n.338C>A n.693C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765473C>G | CA414888888 | DKC1 | c.114C>G (p.Ile38Met) n.216C>G c.85-434C>G (n.85-434C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.638C>G n.161C>G c.-496C>G (n.-496C>G) c.70C>G c.72C>G (p.Ile24Met) n.167C>G n.815C>G n.338C>G n.693C>G | ClinVar |
| X | g.154765473C>T | CA519351955 | DKC1 | c.114C>T (p.Ile38=) n.216C>T c.85-434C>T (n.85-434C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.638C>T n.161C>T c.-496C>T (n.-496C>T) c.70C>T c.72C>T (p.Ile24=) n.167C>T n.815C>T n.338C>T n.693C>T | |
| X | g.154765474A= | CA2466784596 | DKC1 | c.115A= (p.Lys39=) n.217A= c.85-433A= (n.85-433A=) c.*89A= (n.*89A=) n.639A= n.162A= c.-495A= (n.-495A=) c.71A= c.73A= (p.Lys25=) n.168A= n.816A= n.339A= n.694A= | |
| X | g.154765474A>C | CA414888889 | DKC1 | c.115A>C (p.Lys39Gln) n.217A>C c.85-433A>C (n.85-433A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.639A>C n.162A>C c.-495A>C (n.-495A>C) c.71A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.168A>C n.816A>C n.339A>C n.694A>C | |
| X | g.154765474A>G | CA343214 | DKC1 | c.115A>G (p.Lys39Glu) n.217A>G c.85-433A>G (n.85-433A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.639A>G n.162A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.71A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.168A>G n.816A>G n.339A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765474A>T | CA414888890 | DKC1 | c.115A>T (p.Lys39Ter) n.217A>T c.85-433A>T (n.85-433A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.639A>T n.162A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.71A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.168A>T n.816A>T n.339A>T n.694A>T | |
| X | g.154765475A>C | CA414888891 | DKC1 | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.218A>C c.85-432A>C (n.85-432A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.640A>C n.163A>C c.-494A>C (n.-494A>C) c.72A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.169A>C n.817A>C n.340A>C n.695A>C | |
| X | g.154765475A>G | CA414888892 | DKC1 | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.218A>G c.85-432A>G (n.85-432A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.640A>G n.163A>G c.-494A>G (n.-494A>G) c.72A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.169A>G n.817A>G n.340A>G n.695A>G | |
| X | g.154765475A>T | CA414888893 | DKC1 | c.116A>T (p.Lys39Ile) n.218A>T c.85-432A>T (n.85-432A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.640A>T n.163A>T c.-494A>T (n.-494A>T) c.72A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) n.169A>T n.817A>T n.340A>T n.695A>T | |
| X | g.154765476A>C | CA414888895 | DKC1 | c.117A>C (p.Lys39Asn) n.219A>C c.85-431A>C (n.85-431A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.641A>C n.164A>C c.-493A>C (n.-493A>C) c.73A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) n.170A>C n.818A>C n.341A>C n.696A>C | |
| X | g.154765476A>G | CA519351956 | DKC1 | c.117A>G (p.Lys39=) n.219A>G c.85-431A>G (n.85-431A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.641A>G n.164A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.73A>G c.75A>G (p.Lys25=) n.170A>G n.818A>G n.341A>G n.696A>G | |
| X | g.154765476A>T | CA414888894 | DKC1 | c.117A>T (p.Lys39Asn) n.219A>T c.85-431A>T (n.85-431A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.641A>T n.164A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.73A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) n.170A>T n.818A>T n.341A>T n.696A>T | |
| X | g.154765477C>A | CA414888896 | DKC1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.220C>A c.85-430C>A (n.85-430C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.642C>A n.165C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.74C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.171C>A n.819C>A n.342C>A n.697C>A | |
| X | g.154765477C>G | CA414888897 | DKC1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.220C>G c.85-430C>G (n.85-430C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.642C>G n.165C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.74C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.171C>G n.819C>G n.342C>G n.697C>G | |
| X | g.154765477C>T | CA414888898 | DKC1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.220C>T c.85-430C>T (n.85-430C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.642C>T n.165C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.74C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.171C>T n.819C>T n.342C>T n.697C>T | |
| X | g.154765478C>A | CA414888899 | DKC1 | c.119C>A (p.Pro40His) n.221C>A c.85-429C>A (n.85-429C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.643C>A n.166C>A c.-491C>A (n.-491C>A) c.75C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.172C>A n.820C>A n.343C>A n.698C>A | |
| X | g.154765478C= | CA2466784597 | DKC1 | c.119C= (p.Pro40=) n.221C= c.85-429C= (n.85-429C=) c.*93C= (n.*93C=) n.643C= n.166C= c.-491C= (n.-491C=) c.75C= c.77C= (p.Pro26=) n.172C= n.820C= n.343C= n.698C= | |
| X | g.154765478C>G | CA341112 | DKC1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.221C>G c.85-429C>G (n.85-429C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.643C>G n.166C>G c.-491C>G (n.-491C>G) c.75C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.172C>G n.820C>G n.343C>G n.698C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765478C>T | CA414888900 | DKC1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.221C>T c.85-429C>T (n.85-429C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.643C>T n.166C>T c.-491C>T (n.-491C>T) c.75C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.172C>T n.820C>T n.343C>T n.698C>T | |
| X | g.154765479T>A | CA519351957 | DKC1 | c.120T>A (p.Pro40=) n.222T>A c.85-428T>A (n.85-428T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.644T>A n.167T>A c.-490T>A (n.-490T>A) c.76T>A c.78T>A (p.Pro26=) n.173T>A n.821T>A n.344T>A n.699T>A | |
| X | g.154765479T>C | CA519351958 | DKC1 | c.120T>C (p.Pro40=) n.222T>C c.85-428T>C (n.85-428T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.644T>C n.167T>C c.-490T>C (n.-490T>C) c.76T>C c.78T>C (p.Pro26=) n.173T>C n.821T>C n.344T>C n.699T>C | |
| X | g.154765479T>G | CA519351959 | DKC1 | c.120T>G (p.Pro40=) n.222T>G c.85-428T>G (n.85-428T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.644T>G n.167T>G c.-490T>G (n.-490T>G) c.76T>G c.78T>G (p.Pro26=) n.173T>G n.821T>G n.344T>G n.699T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765480G>A | CA343221 | DKC1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.223G>A c.85-427G>A (n.85-427G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.645G>A n.168G>A c.-489G>A (n.-489G>A) c.77G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.174G>A n.822G>A n.345G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765480G>C | CA414888901 | DKC1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.223G>C c.85-427G>C (n.85-427G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.645G>C n.168G>C c.-489G>C (n.-489G>C) c.77G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.174G>C n.822G>C n.345G>C n.700G>C | |
| X | g.154765480G= | CA2466784598 | DKC1 | c.121G= (p.Glu41=) n.223G= c.85-427G= (n.85-427G=) c.*95G= (n.*95G=) n.645G= n.168G= c.-489G= (n.-489G=) c.77G= c.79G= (p.Glu27=) n.174G= n.822G= n.345G= n.700G= | |
| X | g.154765480G>T | CA414888902 | DKC1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.223G>T c.85-427G>T (n.85-427G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.645G>T n.168G>T c.-489G>T (n.-489G>T) c.77G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.174G>T n.822G>T n.345G>T n.700G>T | COSMIC |
| X | g.154765481A>C | CA414888903 | DKC1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.224A>C c.85-426A>C (n.85-426A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.646A>C n.169A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.78A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.175A>C n.823A>C n.346A>C n.701A>C | |
| X | g.154765481A>G | CA414888904 | DKC1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.224A>G c.85-426A>G (n.85-426A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.646A>G n.169A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.78A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.175A>G n.823A>G n.346A>G n.701A>G | |
| X | g.154765481A>T | CA414888905 | DKC1 | c.122A>T (p.Glu41Val) n.224A>T c.85-426A>T (n.85-426A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.646A>T n.169A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.78A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.175A>T n.823A>T n.346A>T n.701A>T | |
| X | g.154765482A>C | CA414888907 | DKC1 | c.123A>C (p.Glu41Asp) n.225A>C c.85-425A>C (n.85-425A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.647A>C n.170A>C c.-487A>C (n.-487A>C) c.79A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) n.176A>C n.824A>C n.347A>C n.702A>C | |
| X | g.154765482A>G | CA519351961 | DKC1 | c.123A>G (p.Glu41=) n.225A>G c.85-425A>G (n.85-425A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.647A>G n.170A>G c.-487A>G (n.-487A>G) c.79A>G c.81A>G (p.Glu27=) n.176A>G n.824A>G n.347A>G n.702A>G | |
| X | g.154765482A>T | CA414888906 | DKC1 | c.123A>T (p.Glu41Asp) n.225A>T c.85-425A>T (n.85-425A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.647A>T n.170A>T c.-487A>T (n.-487A>T) c.79A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) n.176A>T n.824A>T n.347A>T n.702A>T | |
| X | g.154765483T>A | CA414888908 | DKC1 | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.226T>A c.85-424T>A (n.85-424T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.648T>A n.171T>A c.-486T>A (n.-486T>A) c.80T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.177T>A n.825T>A n.348T>A n.703T>A | |
| X | g.154765483T>C | CA414888909 | DKC1 | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.226T>C c.85-424T>C (n.85-424T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.648T>C n.171T>C c.-486T>C (n.-486T>C) c.80T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.177T>C n.825T>C n.348T>C n.703T>C | |
| X | g.154765483T>G | CA414888910 | DKC1 | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.226T>G c.85-424T>G (n.85-424T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.648T>G n.171T>G c.-486T>G (n.-486T>G) c.80T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.177T>G n.825T>G n.348T>G n.703T>G | |
| X | g.154765484C>A | CA414888911 | DKC1 | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.227C>A c.85-423C>A (n.85-423C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.649C>A n.172C>A c.-485C>A (n.-485C>A) c.81C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.178C>A n.826C>A n.349C>A n.704C>A | |
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| X | g.154765484C>T | CA414888913 | DKC1 | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.227C>T c.85-423C>T (n.85-423C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.649C>T n.172C>T c.-485C>T (n.-485C>T) c.81C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.178C>T n.826C>T n.349C>T n.704C>T | |
| X | g.154765485C>A | CA519351968 | DKC1 | c.126C>A (p.Ser42=) n.228C>A c.85-422C>A (n.85-422C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.650C>A n.173C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.82C>A c.84C>A (p.Ser28=) n.179C>A n.827C>A n.350C>A n.705C>A | |
| X | g.154765485C>G | CA519351966 | DKC1 | c.126C>G (p.Ser42=) n.228C>G c.85-422C>G (n.85-422C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.650C>G n.173C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.82C>G c.84C>G (p.Ser28=) n.179C>G n.827C>G n.350C>G n.705C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765485C>T | CA519351967 | DKC1 | c.126C>T (p.Ser42=) n.228C>T c.85-422C>T (n.85-422C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.650C>T n.173C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.82C>T c.84C>T (p.Ser28=) n.179C>T n.827C>T n.350C>T n.705C>T | |
| X | g.154765486A= | CA2466784599 | DKC1 | c.127A= (p.Lys43=) n.229A= c.85-421A= (n.85-421A=) c.*101A= (n.*101A=) n.651A= n.174A= c.-483A= (n.-483A=) c.83A= c.85A= (p.Lys29=) n.180A= n.828A= n.351A= n.706A= |