| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154765376A>G | CA2579743213 | DKC1 | c.85-68A>G (n.85-68A>G) n.187-68A>G c.84+410A>G (n.84+410A>G) c.141A>G (p.Pro47=) n.541A>G n.132-68A>G c.-593A>G (n.-593A>G) c.41-68A>G c.43-68A>G (n.43-68A>G) n.138-68A>G n.718A>G n.309-68A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765377T>C | CA2579743214 | DKC1 | c.85-67T>C (n.85-67T>C) n.187-67T>C c.84+411T>C (n.84+411T>C) c.142T>C (p.Trp48Arg) n.542T>C n.132-67T>C c.-592T>C (n.-592T>C) c.41-67T>C c.43-67T>C (n.43-67T>C) n.138-67T>C n.719T>C n.309-67T>C n.597T>C | |
| X | g.154765378G>A | CA2695159948 | DKC1 | c.85-66G>A (n.85-66G>A) n.187-66G>A c.84+412G>A (n.84+412G>A) c.143G>A (p.Trp48Ter) n.543G>A n.132-66G>A c.-591G>A (n.-591G>A) c.41-66G>A c.43-66G>A (n.43-66G>A) n.138-66G>A n.720G>A n.309-66G>A n.598G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765378G>T | CA2579743215 | DKC1 | c.85-66G>T (n.85-66G>T) n.187-66G>T c.84+412G>T (n.84+412G>T) c.143G>T (p.Trp48Leu) n.543G>T n.132-66G>T c.-591G>T (n.-591G>T) c.41-66G>T c.43-66G>T (n.43-66G>T) n.138-66G>T n.720G>T n.309-66G>T n.598G>T | |
| X | g.154765379G>A | CA2695159949 | DKC1 | c.85-65G>A (n.85-65G>A) n.187-65G>A c.84+413G>A (n.84+413G>A) c.144G>A (p.Trp48Ter) n.544G>A n.132-65G>A c.-590G>A (n.-590G>A) c.41-65G>A c.43-65G>A (n.43-65G>A) n.138-65G>A n.721G>A n.309-65G>A n.599G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765379G>T | CA2579743216 | DKC1 | c.85-65G>T (n.85-65G>T) n.187-65G>T c.84+413G>T (n.84+413G>T) c.144G>T (p.Trp48Cys) n.544G>T n.132-65G>T c.-590G>T (n.-590G>T) c.41-65G>T c.43-65G>T (n.43-65G>T) n.138-65G>T n.721G>T n.309-65G>T n.599G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765380C>A | CA2695159950 | DKC1 | c.85-64C>A (n.85-64C>A) n.187-64C>A c.84+414C>A (n.84+414C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.545C>A n.132-64C>A c.-589C>A (n.-589C>A) c.41-64C>A c.43-64C>A (n.43-64C>A) n.138-64C>A n.722C>A n.309-64C>A n.600C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765382G>A | CA2579743217 | DKC1 | c.85-62G>A (n.85-62G>A) n.187-62G>A c.84+416G>A (n.84+416G>A) c.147G>A (p.Gln49=) n.547G>A n.132-62G>A c.-587G>A (n.-587G>A) c.41-62G>A c.43-62G>A (n.43-62G>A) n.138-62G>A n.724G>A n.309-62G>A n.602G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765383T>C | CA2695159951 | DKC1 | c.85-61T>C (n.85-61T>C) n.187-61T>C c.84+417T>C (n.84+417T>C) c.148T>C (p.Ter50Gln) n.548T>C n.132-61T>C c.-586T>C (n.-586T>C) c.41-61T>C c.43-61T>C (n.43-61T>C) n.138-61T>C n.725T>C n.309-61T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765384A= | CA2466784572 | DKC1 | c.85-60A= (n.85-60A=) n.187-60A= c.84+418A= (n.84+418A=) c.149A= (p.Ter50=) n.549A= n.132-60A= c.-585A= (n.-585A=) c.41-60A= c.43-60A= (n.43-60A=) n.138-60A= n.726A= n.309-60A= n.604A= | |
| X | g.154765384A>C | CA873364771 | DKC1 | c.85-60A>C (n.85-60A>C) n.187-60A>C c.84+418A>C (n.84+418A>C) c.149A>C (p.Ter50Ser) n.549A>C n.132-60A>C c.-585A>C (n.-585A>C) c.41-60A>C c.43-60A>C (n.43-60A>C) n.138-60A>C n.726A>C n.309-60A>C n.604A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765384A>G | CA2695159952 | DKC1 | c.85-60A>G (n.85-60A>G) n.187-60A>G c.84+418A>G (n.84+418A>G) c.149A>G (p.Ter50=) n.549A>G n.132-60A>G c.-585A>G (n.-585A>G) c.41-60A>G c.43-60A>G (n.43-60A>G) n.138-60A>G n.726A>G n.309-60A>G n.604A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765384A>T | CA2695159953 | DKC1 | c.85-60A>T (n.85-60A>T) n.187-60A>T c.84+418A>T (n.84+418A>T) c.149A>T (p.Ter50Leu) n.549A>T n.132-60A>T c.-585A>T (n.-585A>T) c.41-60A>T c.43-60A>T (n.43-60A>T) n.138-60A>T n.726A>T n.309-60A>T n.604A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765388G>T | CA2695159954 | DKC1 | c.85-56G>T (n.85-56G>T) n.187-56G>T c.84+422G>T (n.84+422G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.553G>T n.132-56G>T c.-581G>T (n.-581G>T) c.41-56G>T c.43-56G>T (n.43-56G>T) n.138-56G>T n.730G>T n.309-56G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765396C>A | CA2499738163 | DKC1 | c.85-48C>A (n.85-48C>A) n.187-48C>A c.84+430C>A (n.84+430C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.561C>A n.132-48C>A c.-573C>A (n.-573C>A) c.41-48C>A c.43-48C>A (n.43-48C>A) n.138-48C>A n.738C>A n.309-48C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765398A= | CA2466784573 | DKC1 | c.85-46A= (n.85-46A=) n.187-46A= c.84+432A= (n.84+432A=) c.*13A= (n.*13A=) n.563A= n.132-46A= c.-571A= (n.-571A=) c.41-46A= c.43-46A= (n.43-46A=) n.138-46A= n.740A= n.309-46A= n.618A= | |
| X | g.154765398A>G | CA10566968 | DKC1 | c.85-46A>G (n.85-46A>G) n.187-46A>G c.84+432A>G (n.84+432A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.563A>G n.132-46A>G c.-571A>G (n.-571A>G) c.41-46A>G c.43-46A>G (n.43-46A>G) n.138-46A>G n.740A>G n.309-46A>G n.618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765399A>C | CA2695159955 | DKC1 | c.85-45A>C (n.85-45A>C) n.187-45A>C c.84+433A>C (n.84+433A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.564A>C n.132-45A>C c.-570A>C (n.-570A>C) c.41-45A>C c.43-45A>C (n.43-45A>C) n.138-45A>C n.741A>C n.309-45A>C n.619A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765400A= | CA2466784574 | DKC1 | c.85-44A= (n.85-44A=) n.187-44A= c.84+434A= (n.84+434A=) c.*15A= (n.*15A=) n.565A= n.132-44A= c.-569A= (n.-569A=) c.41-44A= c.43-44A= (n.43-44A=) n.138-44A= n.742A= n.309-44A= n.620A= | |
| X | g.154765400A>C | CA1138598221 | DKC1 | c.85-44A>C (n.85-44A>C) n.187-44A>C c.84+434A>C (n.84+434A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.565A>C n.132-44A>C c.-569A>C (n.-569A>C) c.41-44A>C c.43-44A>C (n.43-44A>C) n.138-44A>C n.742A>C n.309-44A>C n.620A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765402C>A | CA2695159956 | DKC1 | c.85-42C>A (n.85-42C>A) n.187-42C>A c.84+436C>A (n.84+436C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.567C>A n.132-42C>A c.-567C>A (n.-567C>A) c.41-42C>A c.43-42C>A (n.43-42C>A) n.138-42C>A n.744C>A n.309-42C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765402C= | CA2466784575 | DKC1 | c.85-42C= (n.85-42C=) n.187-42C= c.84+436C= (n.84+436C=) c.*17C= (n.*17C=) n.567C= n.132-42C= c.-567C= (n.-567C=) c.41-42C= c.43-42C= (n.43-42C=) n.138-42C= n.744C= n.309-42C= n.622C= | |
| X | g.154765402C>T | CA10566969 | DKC1 | c.85-42C>T (n.85-42C>T) n.187-42C>T c.84+436C>T (n.84+436C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.567C>T n.132-42C>T c.-567C>T (n.-567C>T) c.41-42C>T c.43-42C>T (n.43-42C>T) n.138-42C>T n.744C>T n.309-42C>T n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765403G>A | CA10566970 | DKC1 | c.85-41G>A (n.85-41G>A) n.187-41G>A c.84+437G>A (n.84+437G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.568G>A n.132-41G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.41-41G>A c.43-41G>A (n.43-41G>A) n.138-41G>A n.745G>A n.309-41G>A n.623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765403G= | CA2466784576 | DKC1 | c.85-41G= (n.85-41G=) n.187-41G= c.84+437G= (n.84+437G=) c.*18G= (n.*18G=) n.568G= n.132-41G= c.-566G= (n.-566G=) c.41-41G= c.43-41G= (n.43-41G=) n.138-41G= n.745G= n.309-41G= n.623G= | |
| X | g.154765403G>T | CA2579743218 | DKC1 | c.85-41G>T (n.85-41G>T) n.187-41G>T c.84+437G>T (n.84+437G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.568G>T n.132-41G>T c.-566G>T (n.-566G>T) c.41-41G>T c.43-41G>T (n.43-41G>T) n.138-41G>T n.745G>T n.309-41G>T n.623G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765404G>T | CA2695159957 | DKC1 | c.85-40G>T (n.85-40G>T) n.187-40G>T c.84+438G>T (n.84+438G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.569G>T n.132-40G>T c.-565G>T (n.-565G>T) c.41-40G>T c.43-40G>T (n.43-40G>T) n.138-40G>T n.746G>T n.309-40G>T n.624G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765405G>C | CA2695159958 | DKC1 | c.85-39G>C (n.85-39G>C) n.187-39G>C c.84+439G>C (n.84+439G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.570G>C n.132-39G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.41-39G>C c.43-39G>C (n.43-39G>C) n.138-39G>C n.747G>C n.309-39G>C n.625G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765407G>A | CA2579743219 | DKC1 | c.85-37G>A (n.85-37G>A) n.187-37G>A c.84+441G>A (n.84+441G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.572G>A n.132-37G>A c.-562G>A (n.-562G>A) c.41-37G>A c.43-37G>A (n.43-37G>A) n.138-37G>A n.749G>A n.309-37G>A n.627G>A | |
| X | g.154765407G>T | CA2579743220 | DKC1 | c.85-37G>T (n.85-37G>T) n.187-37G>T c.84+441G>T (n.84+441G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.572G>T n.132-37G>T c.-562G>T (n.-562G>T) c.41-37G>T c.43-37G>T (n.43-37G>T) n.138-37G>T n.749G>T n.309-37G>T n.627G>T | |
| X | g.154765409G>C | CA10566971 | DKC1 | c.85-35G>C (n.85-35G>C) n.187-35G>C c.84+443G>C (n.84+443G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.574G>C n.132-35G>C c.-560G>C (n.-560G>C) c.41-35G>C c.43-35G>C (n.43-35G>C) n.138-35G>C n.751G>C n.309-35G>C n.629G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765409G= | CA2466784577 | DKC1 | c.85-35G= (n.85-35G=) n.187-35G= c.84+443G= (n.84+443G=) c.*24G= (n.*24G=) n.574G= n.132-35G= c.-560G= (n.-560G=) c.41-35G= c.43-35G= (n.43-35G=) n.138-35G= n.751G= n.309-35G= n.629G= | |
| X | g.154765410A= | CA2466784578 | DKC1 | c.85-34A= (n.85-34A=) n.187-34A= c.84+444A= (n.84+444A=) c.*25A= (n.*25A=) n.575A= n.132-34A= c.-559A= (n.-559A=) c.41-34A= c.43-34A= (n.43-34A=) n.138-34A= n.752A= n.309-34A= n.630A= | |
| X | g.154765410A>C | CA645246631 | DKC1 | c.85-34A>C (n.85-34A>C) n.187-34A>C c.84+444A>C (n.84+444A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.575A>C n.132-34A>C c.-559A>C (n.-559A>C) c.41-34A>C c.43-34A>C (n.43-34A>C) n.138-34A>C n.752A>C n.309-34A>C n.630A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765411A>G | CA2695159959 | DKC1 | c.85-33A>G (n.85-33A>G) n.187-33A>G c.84+445A>G (n.84+445A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.576A>G n.132-33A>G c.-558A>G (n.-558A>G) c.41-33A>G c.43-33A>G (n.43-33A>G) n.138-33A>G n.753A>G n.309-33A>G n.631A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765416A>T | CA2695159960 | DKC1 | c.85-28A>T (n.85-28A>T) n.187-28A>T c.84+450A>T (n.84+450A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.581A>T n.132-28A>T c.-553A>T (n.-553A>T) c.41-28A>T c.43-28A>T (n.43-28A>T) n.138-28A>T n.758A>T n.309-28A>T n.636A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765421G>C | CA2695159961 | DKC1 | c.85-23G>C (n.85-23G>C) n.187-23G>C c.84+455G>C (n.84+455G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.586G>C n.132-23G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.41-23G>C c.43-23G>C (n.43-23G>C) n.138-23G>C n.763G>C n.309-23G>C n.641G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765423T>C | CA2695159962 | DKC1 | c.85-21T>C (n.85-21T>C) n.187-21T>C c.84+457T>C (n.84+457T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.588T>C n.132-21T>C c.-546T>C (n.-546T>C) c.41-21T>C c.43-21T>C (n.43-21T>C) n.138-21T>C n.765T>C n.309-21T>C n.643T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765424A= | CA2466784579 | DKC1 | c.85-20A= (n.85-20A=) n.187-20A= c.84+458A= (n.84+458A=) c.*39A= (n.*39A=) n.589A= n.132-20A= c.-545A= (n.-545A=) c.41-20A= c.43-20A= (n.43-20A=) n.138-20A= n.766A= n.309-20A= n.644A= | |
| X | g.154765424A>G | CA2466784580 | DKC1 | c.85-20A>G (n.85-20A>G) n.187-20A>G c.84+458A>G (n.84+458A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.589A>G n.132-20A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.41-20A>G c.43-20A>G (n.43-20A>G) n.138-20A>G n.766A>G n.309-20A>G n.644A>G | dbSNP |
| X | g.154765426A= | CA2466784581 | DKC1 | c.85-18A= (n.85-18A=) n.187-18A= c.84+460A= (n.84+460A=) c.*41A= (n.*41A=) n.591A= n.132-18A= c.-543A= (n.-543A=) c.41-18A= c.43-18A= (n.43-18A=) n.138-18A= n.768A= n.309-18A= n.646A= | |
| X | g.154765426A>G | CA2466784582 | DKC1 | c.85-18A>G (n.85-18A>G) n.187-18A>G c.84+460A>G (n.84+460A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.591A>G n.132-18A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.41-18A>G c.43-18A>G (n.43-18A>G) n.138-18A>G n.768A>G n.309-18A>G n.646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765428T>C | CA2695159963 | DKC1 | c.85-16T>C (n.85-16T>C) n.187-16T>C c.84+462T>C (n.84+462T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.593T>C n.132-16T>C c.-541T>C (n.-541T>C) c.41-16T>C c.43-16T>C (n.43-16T>C) n.138-16T>C n.770T>C n.309-16T>C n.648T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765429T>C | CA2695159964 | DKC1 | c.85-15T>C (n.85-15T>C) n.187-15T>C c.84+463T>C (n.84+463T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.594T>C n.132-15T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.41-15T>C c.43-15T>C (n.43-15T>C) n.138-15T>C n.771T>C n.309-15T>C n.649T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765430C>A | CA2695159965 | DKC1 | c.85-14C>A (n.85-14C>A) n.187-14C>A c.84+464C>A (n.84+464C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.595C>A n.132-14C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.41-14C>A c.43-14C>A (n.43-14C>A) n.138-14C>A n.772C>A n.309-14C>A n.650C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765432G>A | CA2695159966 | DKC1 | c.85-12G>A (n.85-12G>A) n.187-12G>A c.84+466G>A (n.84+466G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.597G>A n.132-12G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.41-12G>A c.43-12G>A (n.43-12G>A) n.138-12G>A n.774G>A n.309-12G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765434C>A | CA2695159967 | DKC1 | c.85-10C>A (n.85-10C>A) n.187-10C>A c.84+468C>A (n.84+468C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.599C>A n.132-10C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.41-10C>A c.43-10C>A (n.43-10C>A) n.138-10C>A n.776C>A n.309-10C>A n.654C>A | gnomAD v4 |