Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.43-128G>T (n.43-128G>T)
n.138-128G>T
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n.309-128G>T
n.536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.309-125G>A
n.539G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765319G=CA2466784549DKC1c.85-125G= (n.85-125G=)
n.187-125G=
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c.43-124G>C (n.43-124G>C)
n.138-124G>C
n.552G>C
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n.309-124G>C
n.540G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765320G=CA2466784550DKC1c.85-124G= (n.85-124G=)
n.187-124G=
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c.43-124G= (n.43-124G=)
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n.540G=
Xg.154765323C>ACA2504539125DKC1c.85-121C>A (n.85-121C>A)
n.187-121C>A
c.84+357C>A (n.84+357C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.488C>A
n.132-121C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.41-121C>A
c.43-121C>A (n.43-121C>A)
n.138-121C>A
n.555C>A
n.665C>A
n.309-121C>A
n.543C>A
Xg.154765324C>ACA2466784553DKC1c.85-120C>A (n.85-120C>A)
n.187-120C>A
c.84+358C>A (n.84+358C>A)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.489C>A
n.132-120C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.41-120C>A
c.43-120C>A (n.43-120C>A)
n.138-120C>A
n.556C>A
n.666C>A
n.309-120C>A
n.544C>A
 dbSNP
Xg.154765324C=CA2466784551DKC1c.85-120C= (n.85-120C=)
n.187-120C=
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n.309-120C=
n.544C=
Xg.154765324C>TCA2466784552DKC1c.85-120C>T (n.85-120C>T)
n.187-120C>T
c.84+358C>T (n.84+358C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.489C>T
n.132-120C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.41-120C>T
c.43-120C>T (n.43-120C>T)
n.138-120C>T
n.556C>T
n.666C>T
n.309-120C>T
n.544C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154765325A=CA2466784554DKC1c.85-119A= (n.85-119A=)
n.187-119A=
c.84+359A= (n.84+359A=)
c.90A= (p.Pro30=)
n.490A=
n.132-119A=
c.-644A= (n.-644A=)
c.41-119A=
c.43-119A= (n.43-119A=)
n.138-119A=
n.557A=
n.667A=
n.309-119A=
n.545A=
Xg.154765325A>GCA645246629DKC1c.85-119A>G (n.85-119A>G)
n.187-119A>G
c.84+359A>G (n.84+359A>G)
c.90A>G (p.Pro30=)
n.490A>G
n.132-119A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.41-119A>G
c.43-119A>G (n.43-119A>G)
n.138-119A>G
n.557A>G
n.667A>G
n.309-119A>G
n.545A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765328G>TCA2695159927DKC1c.85-116G>T (n.85-116G>T)
n.187-116G>T
c.84+362G>T (n.84+362G>T)
c.93G>T (p.Val31=)
n.493G>T
n.132-116G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.41-116G>T
c.43-116G>T (n.43-116G>T)
n.138-116G>T
n.560G>T
n.670G>T
n.309-116G>T
n.548G>T
 gnomAD v4
Xg.154765329A=CA2466784555DKC1c.85-115A= (n.85-115A=)
n.187-115A=
c.84+363A= (n.84+363A=)
c.94A= (p.Lys32=)
n.494A=
n.132-115A=
c.-640A= (n.-640A=)
c.41-115A=
c.43-115A= (n.43-115A=)
n.138-115A=
n.561A=
n.671A=
n.309-115A=
n.549A=
Xg.154765329A>GCA645246630DKC1c.85-115A>G (n.85-115A>G)
n.187-115A>G
c.84+363A>G (n.84+363A>G)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.494A>G
n.132-115A>G
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.41-115A>G
c.43-115A>G (n.43-115A>G)
n.138-115A>G
n.561A>G
n.671A>G
n.309-115A>G
n.549A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765332delCA2695159928DKC1c.85-112del (n.85-112del)
n.187-112del
c.84+366del (n.84+366del)
c.97del (p.Arg33GlyfsTer?)
n.497del
n.132-112del
c.-637del (n.-637del)
c.41-112del
c.43-112del (n.43-112del)
n.138-112del
n.564del
n.674del
n.309-112del
n.552del
 gnomAD v4
Xg.154765332A>GCA2695159929DKC1c.85-112A>G (n.85-112A>G)
n.187-112A>G
c.84+366A>G (n.84+366A>G)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.497A>G
n.132-112A>G
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.41-112A>G
c.43-112A>G (n.43-112A>G)
n.138-112A>G
n.564A>G
n.674A>G
n.309-112A>G
n.552A>G
 gnomAD v4
Xg.154765333G>CCA2466784557DKC1c.85-111G>C (n.85-111G>C)
n.187-111G>C
c.84+367G>C (n.84+367G>C)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.498G>C
n.132-111G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.41-111G>C
c.43-111G>C (n.43-111G>C)
n.138-111G>C
n.565G>C
n.675G>C
n.309-111G>C
n.553G>C
 dbSNP
Xg.154765333G=CA2466784556DKC1c.85-111G= (n.85-111G=)
n.187-111G=
c.84+367G= (n.84+367G=)
c.98G= (p.Arg33=)
n.498G=
n.132-111G=
c.-636G= (n.-636G=)
c.41-111G=
c.43-111G= (n.43-111G=)
n.138-111G=
n.565G=
n.675G=
n.309-111G=
n.553G=
Xg.154765334G>TCA2695159930DKC1c.85-110G>T (n.85-110G>T)
n.187-110G>T
c.84+368G>T (n.84+368G>T)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
n.499G>T
n.132-110G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.41-110G>T
c.43-110G>T (n.43-110G>T)
n.138-110G>T
n.566G>T
n.676G>T
n.309-110G>T
n.554G>T
 gnomAD v4
Xg.154765335C>ACA2695159931DKC1c.85-109C>A (n.85-109C>A)
n.187-109C>A
c.84+369C>A (n.84+369C>A)
c.100C>A (p.His34Asn)
n.500C>A
n.132-109C>A
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.41-109C>A
c.43-109C>A (n.43-109C>A)
n.138-109C>A
n.567C>A
n.677C>A
n.309-109C>A
n.555C>A
 gnomAD v4
Xg.154765335C>TCA2695159932DKC1c.85-109C>T (n.85-109C>T)
n.187-109C>T
c.84+369C>T (n.84+369C>T)
c.100C>T (p.His34Tyr)
n.500C>T
n.132-109C>T
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.41-109C>T
c.43-109C>T (n.43-109C>T)
n.138-109C>T
n.567C>T
n.677C>T
n.309-109C>T
n.555C>T
 gnomAD v4
Xg.154765336A=CA2466784558DKC1c.85-108A= (n.85-108A=)
n.187-108A=
c.84+370A= (n.84+370A=)
c.101A= (p.His34=)
n.501A=
n.132-108A=
c.-633A= (n.-633A=)
c.41-108A=
c.43-108A= (n.43-108A=)
n.138-108A=
n.568A=
n.678A=
n.309-108A=
n.556A=
Xg.154765336A>GCA519351939DKC1c.85-108A>G (n.85-108A>G)
n.187-108A>G
c.84+370A>G (n.84+370A>G)
c.101A>G (p.His34Arg)
n.501A>G
n.132-108A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.41-108A>G
c.43-108A>G (n.43-108A>G)
n.138-108A>G
n.568A>G
n.678A>G
n.309-108A>G
n.556A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765336A>TCA2695159933DKC1c.85-108A>T (n.85-108A>T)
n.187-108A>T
c.84+370A>T (n.84+370A>T)
c.101A>T (p.His34Leu)
n.501A>T
n.132-108A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.41-108A>T
c.43-108A>T (n.43-108A>T)
n.138-108A>T
n.568A>T
n.678A>T
n.309-108A>T
n.556A>T
 gnomAD v4
Xg.154765337T>CCA2695159934DKC1c.85-107T>C (n.85-107T>C)
n.187-107T>C
c.84+371T>C (n.84+371T>C)
c.102T>C (p.His34=)
n.502T>C
n.132-107T>C
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.41-107T>C
c.43-107T>C (n.43-107T>C)
n.138-107T>C
n.569T>C
n.679T>C
n.309-107T>C
n.557T>C
 gnomAD v4
Xg.154765337T>GCA2466784560DKC1c.85-107T>G (n.85-107T>G)
n.187-107T>G
c.84+371T>G (n.84+371T>G)
c.102T>G (p.His34Gln)
n.502T>G
n.132-107T>G
c.-632T>G (n.-632T>G)
c.41-107T>G
c.43-107T>G (n.43-107T>G)
n.138-107T>G
n.569T>G
n.679T>G
n.309-107T>G
n.557T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154765337T=CA2466784559DKC1c.85-107T= (n.85-107T=)
n.187-107T=
c.84+371T= (n.84+371T=)
c.102T= (p.His34=)
n.502T=
n.132-107T=
c.-632T= (n.-632T=)
c.41-107T=
c.43-107T= (n.43-107T=)
n.138-107T=
n.569T=
n.679T=
n.309-107T=
n.557T=

Number of alleles fetched