UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154762811_154762825dup | CA2695159334 | DKC1 | c.-155_-141dup (n.-155_-141dup) n.70_84dup | gnomAD v4 |
| X | g.154762824C>A | CA2695159354 | DKC1 | c.-142C>A (n.-142C>A) n.83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762824C= | CA2466783534 | DKC1 | c.-142C= (n.-142C=) n.83C= | |
| X | g.154762824C>G | CA343231 | DKC1 | c.-142C>G (n.-142C>G) n.83C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154762824C>T | CA2466783535 | DKC1 | c.-142C>T (n.-142C>T) n.83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154762825C>A | CA2695159355 | DKC1 | c.-141C>A (n.-141C>A) n.84C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762825C= | CA2466783536 | DKC1 | c.-141C= (n.-141C=) n.84C= | |
| X | g.154762825C>G | CA337305063 | DKC1 | c.-141C>G (n.-141C>G) n.84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154762825C>T | CA2695159356 | DKC1 | c.-141C>T (n.-141C>T) n.84C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762826C>A | CA2695159357 | DKC1 | c.-140C>A (n.-140C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762826C= | CA2466783537 | DKC1 | c.-140C= (n.-140C=) n.85C= | |
| X | g.154762826C>G | CA2466783538 | DKC1 | c.-140C>G (n.-140C>G) n.85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154762826C>T | CA873363377 | DKC1 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.85C>T | dbSNP |
| X | g.154762827G>A | CA2695159358 | DKC1 | c.-139G>A (n.-139G>A) n.86G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762827G>C | CA2695159359 | DKC1 | c.-139G>C (n.-139G>C) n.86G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154762827G>T | CA2695159360 | DKC1 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762828C>A | CA2695159361 | DKC1 | c.-138C>A (n.-138C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762829C>A | CA2695159362 | DKC1 | c.-137C>A (n.-137C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762829C= | CA2466783539 | DKC1 | c.-137C= (n.-137C=) n.88C= | |
| X | g.154762829C>T | CA2466783540 | DKC1 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154762830C>A | CA2695159363 | DKC1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762830C>G | CA2695159364 | DKC1 | c.-136C>G (n.-136C>G) n.89C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154762830C>T | CA2695159365 | DKC1 | c.-136C>T (n.-136C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762831C>A | CA2695159366 | DKC1 | c.-135C>A (n.-135C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762831C= | CA2466783541 | DKC1 | c.-135C= (n.-135C=) n.90C= | |
| X | g.154762831C>T | CA873363379 | DKC1 | c.-135C>T (n.-135C>T) n.90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154762832G>A | CA2695159367 | DKC1 | c.-134G>A (n.-134G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762832G>T | CA2695159368 | DKC1 | c.-134G>T (n.-134G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762833C>A | CA2502707731 | DKC1 | c.-133C>A (n.-133C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762833C>G | CA2695159369 | DKC1 | c.-133C>G (n.-133C>G) n.92C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154762833C>T | CA2695159370 | DKC1 | c.-133C>T (n.-133C>T) n.92C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762834G>A | CA1138597798 | DKC1 | c.-132G>A (n.-132G>A) n.93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154762834G>C | CA2695159371 | DKC1 | c.-132G>C (n.-132G>C) n.93G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154762834G= | CA2466783542 | DKC1 | c.-132G= (n.-132G=) n.93G= | |
| X | g.154762834G>T | CA2695159372 | DKC1 | c.-132G>T (n.-132G>T) n.93G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762835G>A | CA2466783544 | DKC1 | c.-131G>A (n.-131G>A) n.94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154762835G= | CA2466783543 | DKC1 | c.-131G= (n.-131G=) n.94G= | |
| X | g.154762835G>T | CA2695159373 | DKC1 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762836C>A | CA2695159374 | DKC1 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.95C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762836C= | CA2466783545 | DKC1 | c.-130C= (n.-130C=) n.95C= | |
| X | g.154762836C>T | CA2466783546 | DKC1 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154762837A= | CA2466783548 | DKC1 | c.-129A= (n.-129A=) n.96A= | |
| X | g.154762837A>G | CA2466783547 | DKC1 | c.-129A>G (n.-129A>G) n.96A>G | dbSNP |
| X | g.154762838del | CA2695159375 | DKC1 | c.-128del (n.-128del) n.97del | gnomAD v4 |
| X | g.154762838A>G | CA2695159376 | DKC1 | c.-128A>G (n.-128A>G) n.97A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154762839G>A | CA2695159378 | DKC1 | c.-127G>A (n.-127G>A) n.98G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762839G>T | CA2695159377 | DKC1 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762840G>T | CA2695159379 | DKC1 | c.-126G>T (n.-126G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762841C>A | CA2695159380 | DKC1 | c.-125C>A (n.-125C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762841C= | CA2466783549 | DKC1 | c.-125C= (n.-125C=) n.100C= |