UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154762725G>T | CA2695159251 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762726C>A | CA2695159252 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762726C>T | CA2695159253 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762727G>T | CA2518948531 | |||
| X | g.154762728C>T | CA2695159254 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762729G>A | CA645246265 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.154762729G= | CA2466783495 | |||
| X | g.154762730G>A | CA337305041 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.154762730G= | CA2466783496 | |||
| X | g.154762732C= | CA2466783497 | |||
| X | g.154762732C>G | CA2466783498 | dbSNP | ||
| X | g.154762733T>C | CA2695159255 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762734C>T | CA2695159256 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762735G>A | CA2695159258 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762735G>C | CA873363354 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.154762735G= | CA2466783499 | |||
| X | g.154762735G>T | CA2695159257 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762736C>A | CA2695159259 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762737C>A | CA2695159260 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762738C>A | CA2695159261 | gnomAD v4 | ||
| X | g.154762739T>C | CA873363356 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| X | g.154762739T>G | CA645246266 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| X | g.154762739T= | CA2466783500 | |||
| X | g.154762742del | CA2695159262 | DKC1 | c.-224del (n.-224del) n.1del | gnomAD v4 |
| X | g.154762742G>A | CA645246268 | DKC1 | c.-224G>A (n.-224G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154762742G= | CA2466783501 | DKC1 | c.-224G= (n.-224G=) n.1G= | |
| X | g.154762742G>T | CA2466783502 | DKC1 | c.-224G>T (n.-224G>T) n.1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154762743T>C | CA2695159263 | DKC1 | c.-223T>C (n.-223T>C) n.2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154762744A= | CA2466783503 | DKC1 | c.-222A= (n.-222A=) n.3A= | |
| X | g.154762744A>C | CA2466783505 | DKC1 | c.-222A>C (n.-222A>C) n.3A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154762744A>G | CA2466783504 | DKC1 | c.-222A>G (n.-222A>G) n.3A>G | dbSNP |
| X | g.154762745del | CA2695159264 | DKC1 | c.-221del (n.-221del) n.4del | gnomAD v4 |
| X | g.154762745C>A | CA2695159265 | DKC1 | c.-221C>A (n.-221C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762745C>G | CA2695159266 | DKC1 | c.-221C>G (n.-221C>G) n.4C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154762746T>C | CA337305043 | DKC1 | c.-220T>C (n.-220T>C) n.5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154762746T= | CA2466783506 | DKC1 | c.-220T= (n.-220T=) n.5T= | |
| X | g.154762747G>A | CA2695159267 | DKC1 | c.-219G>A (n.-219G>A) n.6G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762748del | CA2695159268 | DKC1 | c.-218del (n.-218del) n.7del | gnomAD v4 |
| X | g.154762748G>A | CA2695159269 | DKC1 | c.-218G>A (n.-218G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762749C>T | CA2695159270 | DKC1 | c.-217C>T (n.-217C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762750C>A | CA2695159271 | DKC1 | c.-216C>A (n.-216C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762750C>T | CA2554046094 | DKC1 | c.-216C>T (n.-216C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762751G>A | CA2695159272 | DKC1 | c.-215G>A (n.-215G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762751G>T | CA2695159273 | DKC1 | c.-215G>T (n.-215G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762754C>T | CA2695159274 | DKC1 | c.-212C>T (n.-212C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762756A>G | CA2695159275 | DKC1 | c.-210A>G (n.-210A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154762757G>A | CA2695159276 | DKC1 | c.-209G>A (n.-209G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762757G>T | CA2695159277 | DKC1 | c.-209G>T (n.-209G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154762758C>A | CA2695159278 | DKC1 | c.-208C>A (n.-208C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154762758C>T | CA2569263392 | DKC1 | c.-208C>T (n.-208C>T) n.17C>T | gnomAD v4 |