UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154717343A= | CA2466770069 | GAB3 | c.73-1014T= (n.73-1014T=) n.93-1014T= n.98-1014T= n.76-1014T= | |
| X | g.154717343A>C | CA2466770070 | GAB3 | c.73-1014T>G (n.73-1014T>G) n.93-1014T>G n.98-1014T>G n.76-1014T>G | dbSNP |
| X | g.154717354G>C | CA2466770072 | GAB3 | c.73-1025C>G (n.73-1025C>G) n.93-1025C>G n.98-1025C>G n.76-1025C>G | dbSNP |
| X | g.154717354G= | CA2466770071 | GAB3 | c.73-1025C= (n.73-1025C=) n.93-1025C= n.98-1025C= n.76-1025C= | |
| X | g.154717354G>T | CA2466770073 | GAB3 | c.73-1025C>A (n.73-1025C>A) n.93-1025C>A n.98-1025C>A n.76-1025C>A | dbSNP |
| X | g.154717355C= | CA2466770074 | GAB3 | c.73-1026G= (n.73-1026G=) n.93-1026G= n.98-1026G= n.76-1026G= | |
| X | g.154717355C>T | CA2466770075 | GAB3 | c.73-1026G>A (n.73-1026G>A) n.93-1026G>A n.98-1026G>A n.76-1026G>A | dbSNP |
| X | g.154717359T>C | CA2547108154 | GAB3 | c.73-1030A>G (n.73-1030A>G) n.93-1030A>G n.98-1030A>G n.76-1030A>G | |
| X | g.154717362T>A | CA658582804 | GAB3 | c.73-1033A>T (n.73-1033A>T) n.93-1033A>T n.98-1033A>T n.76-1033A>T | COSMIC |
| X | g.154717362T>C | CA2571458047 | GAB3 | c.73-1033A>G (n.73-1033A>G) n.93-1033A>G n.98-1033A>G n.76-1033A>G | |
| X | g.154717368C>A | CA2466770077 | GAB3 | c.73-1039G>T (n.73-1039G>T) n.93-1039G>T n.98-1039G>T n.76-1039G>T | dbSNP |
| X | g.154717368C= | CA2466770076 | GAB3 | c.73-1039G= (n.73-1039G=) n.93-1039G= n.98-1039G= n.76-1039G= | |
| X | g.154717370G>A | CA2466770079 | GAB3 | c.73-1041C>T (n.73-1041C>T) n.93-1041C>T n.98-1041C>T n.76-1041C>T | dbSNP |
| X | g.154717370G= | CA2466770078 | GAB3 | c.73-1041C= (n.73-1041C=) n.93-1041C= n.98-1041C= n.76-1041C= | |
| X | g.154717374A>T | CA2824309052 | GAB3 | c.73-1045T>A (n.73-1045T>A) n.93-1045T>A n.98-1045T>A n.76-1045T>A | |
| X | g.154717375T= | CA2466770080 | GAB3 | c.73-1046A= (n.73-1046A=) n.93-1046A= n.98-1046A= n.76-1046A= | |
| X | g.154717379_154717401dup | CA645233903 | GAB3 | c.73-1069_73-1047dup (n.73-1069_73-1047dup) n.93-1069_93-1047dup n.98-1069_98-1047dup n.76-1069_76-1047dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717379G>A | CA2739245059 | GAB3 | c.73-1050C>T (n.73-1050C>T) n.93-1050C>T n.98-1050C>T n.76-1050C>T | dbSNP |
| X | g.154717380T= | CA2466770081 | GAB3 | c.73-1051A= (n.73-1051A=) n.93-1051A= n.98-1051A= n.76-1051A= | |
| X | g.154717381G>A | CA337674832 | GAB3 | c.73-1052C>T (n.73-1052C>T) n.93-1052C>T n.98-1052C>T n.76-1052C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717381G>C | CA873347728 | GAB3 | c.73-1052C>G (n.73-1052C>G) n.93-1052C>G n.98-1052C>G n.76-1052C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717381G= | CA2466770082 | GAB3 | c.73-1052C= (n.73-1052C=) n.93-1052C= n.98-1052C= n.76-1052C= | |
| X | g.154717386dup | CA645233904 | GAB3 | c.73-1052dup (n.73-1052dup) n.93-1052dup n.98-1052dup n.76-1052dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717386del | CA2515059772 | GAB3 | c.73-1052del (n.73-1052del) n.93-1052del n.98-1052del n.76-1052del | |
| X | g.154717386G= | CA2466770083 | GAB3 | c.73-1057C= (n.73-1057C=) n.93-1057C= n.98-1057C= n.76-1057C= | |
| X | g.154717386G>T | CA2466770084 | GAB3 | c.73-1057C>A (n.73-1057C>A) n.93-1057C>A n.98-1057C>A n.76-1057C>A | dbSNP |
| X | g.154717387T>A | CA2466770086 | GAB3 | c.73-1058A>T (n.73-1058A>T) n.93-1058A>T n.98-1058A>T n.76-1058A>T | dbSNP |
| X | g.154717387T= | CA2466770085 | GAB3 | c.73-1058A= (n.73-1058A=) n.93-1058A= n.98-1058A= n.76-1058A= | |
| X | g.154717389G>A | CA2466770088 | GAB3 | c.73-1060C>T (n.73-1060C>T) n.93-1060C>T n.98-1060C>T n.76-1060C>T | dbSNP |
| X | g.154717389G>C | CA415314910 | GAB3 | c.73-1060C>G (n.73-1060C>G) n.93-1060C>G n.98-1060C>G n.76-1060C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717389G= | CA2466770087 | GAB3 | c.73-1060C= (n.73-1060C=) n.93-1060C= n.98-1060C= n.76-1060C= | |
| X | g.154717389G>T | CA645233905 | GAB3 | c.73-1060C>A (n.73-1060C>A) n.93-1060C>A n.98-1060C>A n.76-1060C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717390G>C | CA2466770090 | GAB3 | c.73-1061C>G (n.73-1061C>G) n.93-1061C>G n.98-1061C>G n.76-1061C>G | dbSNP |
| X | g.154717390G= | CA2466770089 | GAB3 | c.73-1061C= (n.73-1061C=) n.93-1061C= n.98-1061C= n.76-1061C= | |
| X | g.154717391G>A | CA1138593161 | GAB3 | c.73-1062C>T (n.73-1062C>T) n.93-1062C>T n.98-1062C>T n.76-1062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717391G= | CA2466770091 | GAB3 | c.73-1062C= (n.73-1062C=) n.93-1062C= n.98-1062C= n.76-1062C= | |
| X | g.154717392C= | CA2466770092 | GAB3 | c.73-1063G= (n.73-1063G=) n.93-1063G= n.98-1063G= n.76-1063G= | |
| X | g.154717392C>T | CA873347740 | GAB3 | c.73-1063G>A (n.73-1063G>A) n.93-1063G>A n.98-1063G>A n.76-1063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717397del | CA2533127331 | GAB3 | c.73-1068del (n.73-1068del) n.93-1068del n.98-1068del n.76-1068del | |
| X | g.154717400G>C | CA2466770093 | GAB3 | c.73-1071C>G (n.73-1071C>G) n.93-1071C>G n.98-1071C>G n.76-1071C>G | dbSNP |
| X | g.154717400G= | CA2466770094 | GAB3 | c.73-1071C= (n.73-1071C=) n.93-1071C= n.98-1071C= n.76-1071C= | |
| X | g.154717401A>G | CA2824309053 | GAB3 | c.73-1072T>C (n.73-1072T>C) n.93-1072T>C n.98-1072T>C n.76-1072T>C | |
| X | g.154717402T>C | CA873347741 | GAB3 | c.73-1073A>G (n.73-1073A>G) n.93-1073A>G n.98-1073A>G n.76-1073A>G | dbSNP |
| X | g.154717402T= | CA2466770095 | GAB3 | c.73-1073A= (n.73-1073A=) n.93-1073A= n.98-1073A= n.76-1073A= | |
| X | g.154717404G>C | CA337674834 | GAB3 | c.73-1075C>G (n.73-1075C>G) n.93-1075C>G n.98-1075C>G n.76-1075C>G | dbSNP |
| X | g.154717404G= | CA2466770096 | GAB3 | c.73-1075C= (n.73-1075C=) n.93-1075C= n.98-1075C= n.76-1075C= | |
| X | g.154717407C>T | CA1138593162 | GAB3 | c.73-1078G>A (n.73-1078G>A) n.93-1078G>A n.98-1078G>A n.76-1078G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717408T>C | CA873347744 | GAB3 | c.73-1079A>G (n.73-1079A>G) n.93-1079A>G n.98-1079A>G n.76-1079A>G | dbSNP |
| X | g.154717408T= | CA2466770097 | GAB3 | c.73-1079A= (n.73-1079A=) n.93-1079A= n.98-1079A= n.76-1079A= | |
| X | g.154717410A= | CA2466770099 | GAB3 | c.73-1081T= (n.73-1081T=) n.93-1081T= n.98-1081T= n.76-1081T= |