UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154717256G>C | CA337674822 | GAB3 | c.73-927C>G (n.73-927C>G) n.93-927C>G n.98-927C>G n.76-927C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717256G= | CA2466770047 | GAB3 | c.73-927C= (n.73-927C=) n.93-927C= n.98-927C= n.76-927C= | |
| X | g.154717258T= | CA2466770048 | GAB3 | c.73-929A= (n.73-929A=) n.93-929A= n.98-929A= n.76-929A= | |
| X | g.154717259G>T | CA2521401740 | GAB3 | c.73-930C>A (n.73-930C>A) n.93-930C>A n.98-930C>A n.76-930C>A | |
| X | g.154717260_154717261dup | CA873347682 | GAB3 | c.73-931_73-930dup (n.73-931_73-930dup) n.93-931_93-930dup n.98-931_98-930dup n.76-931_76-930dup | dbSNP |
| X | g.154717261G>A | CA873347685 | GAB3 | c.73-932C>T (n.73-932C>T) n.93-932C>T n.98-932C>T n.76-932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717261G= | CA2466770049 | GAB3 | c.73-932C= (n.73-932C=) n.93-932C= n.98-932C= n.76-932C= | |
| X | g.154717265C= | CA2466770050 | GAB3 | c.73-936G= (n.73-936G=) n.93-936G= n.98-936G= n.76-936G= | |
| X | g.154717265C>T | CA337674824 | GAB3 | c.73-936G>A (n.73-936G>A) n.93-936G>A n.98-936G>A n.76-936G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717267_154717269delinsCTT | CA2466770051 | GAB3 | c.73-940_73-938delinsAAG (n.73-940_73-938delinsAAG) n.93-940_93-938delinsAAG n.98-940_98-938delinsAAG n.76-940_76-938delinsAAG | |
| X | g.154717268_154717269del | CA873347690 | GAB3 | c.73-940_73-939del (n.73-940_73-939del) n.93-940_93-939del n.98-940_98-939del n.76-940_76-939del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717271A= | CA2466770052 | GAB3 | c.73-942T= (n.73-942T=) n.93-942T= n.98-942T= n.76-942T= | |
| X | g.154717271A>T | CA2466770053 | GAB3 | c.73-942T>A (n.73-942T>A) n.93-942T>A n.98-942T>A n.76-942T>A | dbSNP |
| X | g.154717273C= | CA2466770054 | GAB3 | c.73-944G= (n.73-944G=) n.93-944G= n.98-944G= n.76-944G= | |
| X | g.154717273C>T | CA2466770055 | GAB3 | c.73-944G>A (n.73-944G>A) n.93-944G>A n.98-944G>A n.76-944G>A | dbSNP |
| X | g.154717274A>T | CA2824309043 | GAB3 | c.73-945T>A (n.73-945T>A) n.93-945T>A n.98-945T>A n.76-945T>A | |
| X | g.154717277C>T | CA2824309044 | GAB3 | c.73-948G>A (n.73-948G>A) n.93-948G>A n.98-948G>A n.76-948G>A | |
| X | g.154717278A= | CA2466770056 | GAB3 | c.73-949T= (n.73-949T=) n.93-949T= n.98-949T= n.76-949T= | |
| X | g.154717279C>A | CA2824309045 | GAB3 | c.73-950G>T (n.73-950G>T) n.93-950G>T n.98-950G>T n.76-950G>T | |
| X | g.154717283dup | CA337674826 | GAB3 | c.73-950dup (n.73-950dup) n.93-950dup n.98-950dup n.76-950dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717280C= | CA2466770057 | GAB3 | c.73-951G= (n.73-951G=) n.93-951G= n.98-951G= n.76-951G= | |
| X | g.154717280C>T | CA1138593158 | GAB3 | c.73-951G>A (n.73-951G>A) n.93-951G>A n.98-951G>A n.76-951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717282C>A | CA873347694 | GAB3 | c.73-953G>T (n.73-953G>T) n.93-953G>T n.98-953G>T n.76-953G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717282C= | CA2466770058 | GAB3 | c.73-953G= (n.73-953G=) n.93-953G= n.98-953G= n.76-953G= | |
| X | g.154717282C>G | CA2534026665 | GAB3 | c.73-953G>C (n.73-953G>C) n.93-953G>C n.98-953G>C n.76-953G>C | |
| X | g.154717283C= | CA2466770059 | GAB3 | c.73-954G= (n.73-954G=) n.93-954G= n.98-954G= n.76-954G= | |
| X | g.154717283C>G | CA645233901 | GAB3 | c.73-954G>C (n.73-954G>C) n.93-954G>C n.98-954G>C n.76-954G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717301C= | CA2466770060 | GAB3 | c.73-972G= (n.73-972G=) n.93-972G= n.98-972G= n.76-972G= | |
| X | g.154717301C>T | CA645233902 | GAB3 | c.73-972G>A (n.73-972G>A) n.93-972G>A n.98-972G>A n.76-972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717308G>A | CA337674827 | GAB3 | c.73-979C>T (n.73-979C>T) n.93-979C>T n.98-979C>T n.76-979C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717308G= | CA2466770061 | GAB3 | c.73-979C= (n.73-979C=) n.93-979C= n.98-979C= n.76-979C= | |
| X | g.154717310A= | CA2466770062 | GAB3 | c.73-981T= (n.73-981T=) n.93-981T= n.98-981T= n.76-981T= | |
| X | g.154717310A>G | CA873347706 | GAB3 | c.73-981T>C (n.73-981T>C) n.93-981T>C n.98-981T>C n.76-981T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717312G>T | CA2824309046 | GAB3 | c.73-983C>A (n.73-983C>A) n.93-983C>A n.98-983C>A n.76-983C>A | |
| X | g.154717317A>T | CA2824309047 | GAB3 | c.73-988T>A (n.73-988T>A) n.93-988T>A n.98-988T>A n.76-988T>A | |
| X | g.154717319T>G | CA2824309048 | GAB3 | c.73-990A>C (n.73-990A>C) n.93-990A>C n.98-990A>C n.76-990A>C | |
| X | g.154717324C>T | CA2524304221 | GAB3 | c.73-995G>A (n.73-995G>A) n.93-995G>A n.98-995G>A n.76-995G>A | |
| X | g.154717325T>G | CA873347707 | GAB3 | c.73-996A>C (n.73-996A>C) n.93-996A>C n.98-996A>C n.76-996A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717325T= | CA2466770063 | GAB3 | c.73-996A= (n.73-996A=) n.93-996A= n.98-996A= n.76-996A= | |
| X | g.154717326C= | CA2466770064 | GAB3 | c.73-997G= (n.73-997G=) n.93-997G= n.98-997G= n.76-997G= | |
| X | g.154717326C>T | CA873347709 | GAB3 | c.73-997G>A (n.73-997G>A) n.93-997G>A n.98-997G>A n.76-997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717327G>A | CA16013817 | GAB3 | c.73-998C>T (n.73-998C>T) n.93-998C>T n.98-998C>T n.76-998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154717327G>C | CA2580702423 | GAB3 | c.73-998C>G (n.73-998C>G) n.93-998C>G n.98-998C>G n.76-998C>G | |
| X | g.154717327G= | CA2466770065 | GAB3 | c.73-998C= (n.73-998C=) n.93-998C= n.98-998C= n.76-998C= | |
| X | g.154717327G>T | CA2580702422 | GAB3 | c.73-998C>A (n.73-998C>A) n.93-998C>A n.98-998C>A n.76-998C>A | |
| X | g.154717330A>T | CA2824309049 | GAB3 | c.73-1001T>A (n.73-1001T>A) n.93-1001T>A n.98-1001T>A n.76-1001T>A | |
| X | g.154717331G>A | CA2824309050 | GAB3 | c.73-1002C>T (n.73-1002C>T) n.93-1002C>T n.98-1002C>T n.76-1002C>T | |
| X | g.154717332C>G | CA2824309051 | GAB3 | c.73-1003G>C (n.73-1003G>C) n.93-1003G>C n.98-1003G>C n.76-1003G>C | |
| X | g.154717332C>T | CA2510184668 | GAB3 | c.73-1003G>A (n.73-1003G>A) n.93-1003G>A n.98-1003G>A n.76-1003G>A | |
| X | g.154717336T>G | CA873347713 | GAB3 | c.73-1007A>C (n.73-1007A>C) n.93-1007A>C n.98-1007A>C n.76-1007A>C | dbSNP |