WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154558532_154564461del | CA2580617548 | IKBKG | c.364_1224del c.400_1260del c.-3_858del c.400_1107del c.400_1317del c.400_963del c.*392_*1252del c.400-3_1236del c.400-3_1257del c.604_1464del c.400_1239del c.604-3_1461del c.604_1321+441del c.604_1311del c.400-3_1104del c.399+2156_891del n.540+2156_1129del | |
| X | g.154564459T>A | CA415220546 | IKBKG | c.1222T>A (p.Ter408Lys) c.1258T>A (p.Ter420Lys) c.856T>A (p.Ter286Lys) c.1105T>A (p.Ter369Lys) c.1315T>A (p.Ter439Lys) c.961T>A (p.Ter321Lys) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.1234T>A (p.Ter412Lys) c.1255T>A (p.Ter419Lys) c.1462T>A (p.Ter488Lys) c.1237T>A (p.Ter413Lys) c.1459T>A (p.Ter487Lys) c.1321+439T>A (n.1321+439T>A) c.1309T>A (p.Ter437Lys) c.1102T>A (p.Ter368Lys) c.889T>A (p.Ter297Lys) n.1127T>A | |
| X | g.154564459T>C | CA16621264 | IKBKG | c.1222T>C (p.Ter408Gln) c.1258T>C (p.Ter420Gln) c.856T>C (p.Ter286Gln) c.1105T>C (p.Ter369Gln) c.1315T>C (p.Ter439Gln) c.961T>C (p.Ter321Gln) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.1234T>C (p.Ter412Gln) c.1255T>C (p.Ter419Gln) c.1462T>C (p.Ter488Gln) c.1237T>C (p.Ter413Gln) c.1459T>C (p.Ter487Gln) c.1321+439T>C (n.1321+439T>C) c.1309T>C (p.Ter437Gln) c.1102T>C (p.Ter368Gln) c.889T>C (p.Ter297Gln) n.1127T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154564459T>G | CA415220564 | IKBKG | c.1222T>G (p.Ter408Glu) c.1258T>G (p.Ter420Glu) c.856T>G (p.Ter286Glu) c.1105T>G (p.Ter369Glu) c.1315T>G (p.Ter439Glu) c.961T>G (p.Ter321Glu) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.1234T>G (p.Ter412Glu) c.1255T>G (p.Ter419Glu) c.1462T>G (p.Ter488Glu) c.1237T>G (p.Ter413Glu) c.1459T>G (p.Ter487Glu) c.1321+439T>G (n.1321+439T>G) c.1309T>G (p.Ter437Glu) c.1102T>G (p.Ter368Glu) c.889T>G (p.Ter297Glu) n.1127T>G | |
| X | g.154564459T= | CA2466734069 | IKBKG | c.1222T= (p.Ter408=) c.1258T= (p.Ter420=) c.856T= (p.Ter286=) c.1105T= (p.Ter369=) c.1315T= (p.Ter439=) c.961T= (p.Ter321=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.1234T= (p.Ter412=) c.1255T= (p.Ter419=) c.1462T= (p.Ter488=) c.1237T= (p.Ter413=) c.1459T= (p.Ter487=) c.1321+439T= (n.1321+439T=) c.1309T= (p.Ter437=) c.1102T= (p.Ter368=) c.889T= (p.Ter297=) n.1127T= | |
| X | g.154564460A= | CA2466734070 | IKBKG | c.1223A= (p.Ter408=) c.1259A= (p.Ter420=) c.857A= (p.Ter286=) c.1106A= (p.Ter369=) c.1316A= (p.Ter439=) c.962A= (p.Ter321=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.1235A= (p.Ter412=) c.1256A= (p.Ter419=) c.1463A= (p.Ter488=) c.1238A= (p.Ter413=) c.1460A= (p.Ter487=) c.1321+440A= (n.1321+440A=) c.1310A= (p.Ter437=) c.1103A= (p.Ter368=) c.890A= (p.Ter297=) n.1128A= | |
| X | g.154564460A>C | CA415220595 | IKBKG | c.1223A>C (p.Ter408Ser) c.1259A>C (p.Ter420Ser) c.857A>C (p.Ter286Ser) c.1106A>C (p.Ter369Ser) c.1316A>C (p.Ter439Ser) c.962A>C (p.Ter321Ser) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1235A>C (p.Ter412Ser) c.1256A>C (p.Ter419Ser) c.1463A>C (p.Ter488Ser) c.1238A>C (p.Ter413Ser) c.1460A>C (p.Ter487Ser) c.1321+440A>C (n.1321+440A>C) c.1310A>C (p.Ter437Ser) c.1103A>C (p.Ter368Ser) c.890A>C (p.Ter297Ser) n.1128A>C | |
| X | g.154564460A>G | CA121467 | IKBKG | c.1223A>G (p.Ter408Trp) c.1259A>G (p.Ter420Trp) c.857A>G (p.Ter286Trp) c.1106A>G (p.Ter369Trp) c.1316A>G (p.Ter439Trp) c.962A>G (p.Ter321Trp) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1235A>G (p.Ter412Trp) c.1256A>G (p.Ter419Trp) c.1463A>G (p.Ter488Trp) c.1238A>G (p.Ter413Trp) c.1460A>G (p.Ter487Trp) c.1321+440A>G (n.1321+440A>G) c.1310A>G (p.Ter437Trp) c.1103A>G (p.Ter368Trp) c.890A>G (p.Ter297Trp) n.1128A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154564460A>T | CA415220598 | IKBKG | c.1223A>T (p.Ter408Leu) c.1259A>T (p.Ter420Leu) c.857A>T (p.Ter286Leu) c.1106A>T (p.Ter369Leu) c.1316A>T (p.Ter439Leu) c.962A>T (p.Ter321Leu) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1235A>T (p.Ter412Leu) c.1256A>T (p.Ter419Leu) c.1463A>T (p.Ter488Leu) c.1238A>T (p.Ter413Leu) c.1460A>T (p.Ter487Leu) c.1321+440A>T (n.1321+440A>T) c.1310A>T (p.Ter437Leu) c.1103A>T (p.Ter368Leu) c.890A>T (p.Ter297Leu) n.1128A>T | |
| X | g.154564461G>A | CA519287258 | IKBKG | c.1224G>A (p.Ter408=) c.1260G>A (p.Ter420=) c.858G>A (p.Ter286=) c.1107G>A (p.Ter369=) c.1317G>A (p.Ter439=) c.963G>A (p.Ter321=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1236G>A (p.Ter412=) c.1257G>A (p.Ter419=) c.1464G>A (p.Ter488=) c.1239G>A (p.Ter413=) c.1461G>A (p.Ter487=) c.1321+441G>A (n.1321+441G>A) c.1311G>A (p.Ter437=) c.1104G>A (p.Ter368=) c.891G>A (p.Ter297=) n.1129G>A | |
| X | g.154564461G>C | CA415220602 | IKBKG | c.1224G>C (p.Ter408Tyr) c.1260G>C (p.Ter420Tyr) c.858G>C (p.Ter286Tyr) c.1107G>C (p.Ter369Tyr) c.1317G>C (p.Ter439Tyr) c.963G>C (p.Ter321Tyr) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1236G>C (p.Ter412Tyr) c.1257G>C (p.Ter419Tyr) c.1464G>C (p.Ter488Tyr) c.1239G>C (p.Ter413Tyr) c.1461G>C (p.Ter487Tyr) c.1321+441G>C (n.1321+441G>C) c.1311G>C (p.Ter437Tyr) c.1104G>C (p.Ter368Tyr) c.891G>C (p.Ter297Tyr) n.1129G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564461G= | CA2466734071 | IKBKG | c.1224G= (p.Ter408=) c.1260G= (p.Ter420=) c.858G= (p.Ter286=) c.1107G= (p.Ter369=) c.1317G= (p.Ter439=) c.963G= (p.Ter321=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1236G= (p.Ter412=) c.1257G= (p.Ter419=) c.1464G= (p.Ter488=) c.1239G= (p.Ter413=) c.1461G= (p.Ter487=) c.1321+441G= (n.1321+441G=) c.1311G= (p.Ter437=) c.1104G= (p.Ter368=) c.891G= (p.Ter297=) n.1129G= | |
| X | g.154564461G>T | CA415220606 | IKBKG | c.1224G>T (p.Ter408Tyr) c.1260G>T (p.Ter420Tyr) c.858G>T (p.Ter286Tyr) c.1107G>T (p.Ter369Tyr) c.1317G>T (p.Ter439Tyr) c.963G>T (p.Ter321Tyr) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1236G>T (p.Ter412Tyr) c.1257G>T (p.Ter419Tyr) c.1464G>T (p.Ter488Tyr) c.1239G>T (p.Ter413Tyr) c.1461G>T (p.Ter487Tyr) c.1321+441G>T (n.1321+441G>T) c.1311G>T (p.Ter437Tyr) c.1104G>T (p.Ter368Tyr) c.891G>T (p.Ter297Tyr) n.1129G>T | |
| X | g.154564465C= | CA2466734072 | IKBKG | c.*4C= (n.*4C=) c.*1256C= (n.*1256C=) c.1321+445C= (n.1321+445C=) n.1133C= | |
| X | g.154564465C>T | CA10566457 | IKBKG | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) c.1321+445C>T (n.1321+445C>T) n.1133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154564466G>A | CA10566458 | IKBKG | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1321+446G>A (n.1321+446G>A) n.1134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154564466G= | CA2466734073 | IKBKG | c.*5G= (n.*5G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.1321+446G= (n.1321+446G=) n.1134G= | |
| X | g.154564470A= | CA2466734074 | IKBKG | c.*9A= (n.*9A=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.1321+450A= (n.1321+450A=) n.1138A= | |
| X | g.154564470A>G | CA645181830 | IKBKG | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1321+450A>G (n.1321+450A>G) n.1138A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564481A= | CA2466734075 | IKBKG | c.*20A= (n.*20A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.1321+461A= (n.1321+461A=) n.1149A= | |
| X | g.154564481A>G | CA645181831 | IKBKG | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.1321+461A>G (n.1321+461A>G) n.1149A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564482C= | CA2466734076 | IKBKG | c.*21C= (n.*21C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.1321+462C= (n.1321+462C=) n.1150C= | |
| X | g.154564482C>T | CA10566459 | IKBKG | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1321+462C>T (n.1321+462C>T) n.1150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154564490C>A | CA2466734078 | IKBKG | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1321+470C>A (n.1321+470C>A) n.1158C>A | dbSNP |
| X | g.154564490C= | CA2466734077 | IKBKG | c.*29C= (n.*29C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.1321+470C= (n.1321+470C=) n.1158C= | |
| X | g.154564491G>A | CA645181832 | IKBKG | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1321+471G>A (n.1321+471G>A) n.1159G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564491G= | CA2466734079 | IKBKG | c.*30G= (n.*30G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1321+471G= (n.1321+471G=) n.1159G= | |
| X | g.154564494G>C | CA645181833 | IKBKG | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.1321+474G>C (n.1321+474G>C) n.1162G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564494G= | CA2466734080 | IKBKG | c.*33G= (n.*33G=) c.*1285G= (n.*1285G=) c.1321+474G= (n.1321+474G=) n.1162G= | |
| X | g.154564496C= | CA2466734081 | IKBKG | c.*35C= (n.*35C=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.1321+476C= (n.1321+476C=) n.1164C= | |
| X | g.154564496C>T | CA645181834 | IKBKG | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.1321+476C>T (n.1321+476C>T) n.1164C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564497G>A | CA645181835 | IKBKG | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1321+477G>A (n.1321+477G>A) n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564497G= | CA2466734082 | IKBKG | c.*36G= (n.*36G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.1321+477G= (n.1321+477G=) n.1165G= | |
| X | g.154564499G= | CA2466734083 | IKBKG | c.*38G= (n.*38G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.1321+479G= (n.1321+479G=) n.1167G= | |
| X | g.154564499G>T | CA2466734084 | IKBKG | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.1321+479G>T (n.1321+479G>T) n.1167G>T | dbSNP |
| X | g.154564501C= | CA2466734085 | IKBKG | c.*40C= (n.*40C=) c.*1292C= (n.*1292C=) c.1321+481C= (n.1321+481C=) n.1169C= | |
| X | g.154564501C>G | CA2466734086 | IKBKG | c.*40C>G (n.*40C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.1321+481C>G (n.1321+481C>G) n.1169C>G | dbSNP |
| X | g.154564502C= | CA2466734087 | IKBKG | c.*41C= (n.*41C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.1321+482C= (n.1321+482C=) n.1170C= | |
| X | g.154564502C>G | CA645181836 | IKBKG | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.1321+482C>G (n.1321+482C>G) n.1170C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564502C>T | CA645181837 | IKBKG | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1321+482C>T (n.1321+482C>T) n.1170C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564503G>A | CA645181838 | IKBKG | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1321+483G>A (n.1321+483G>A) n.1171G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564503G= | CA2466734088 | IKBKG | c.*42G= (n.*42G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.1321+483G= (n.1321+483G=) n.1171G= | |
| X | g.154564508C= | CA2466734089 | IKBKG | c.*47C= (n.*47C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.1321+488C= (n.1321+488C=) n.1176C= | |
| X | g.154564508C>T | CA645181839 | IKBKG | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1321+488C>T (n.1321+488C>T) n.1176C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564509G>A | CA645181840 | IKBKG | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1321+489G>A (n.1321+489G>A) n.1177G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564509G>C | CA2466734090 | IKBKG | c.*48G>C (n.*48G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1321+489G>C (n.1321+489G>C) n.1177G>C | dbSNP |
| X | g.154564509G= | CA2466734091 | IKBKG | c.*48G= (n.*48G=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.1321+489G= (n.1321+489G=) n.1177G= | |
| X | g.154564516C= | CA2466734092 | IKBKG | c.*55C= (n.*55C=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.1321+496C= (n.1321+496C=) n.1184C= | |
| X | g.154564516C>T | CA2466734093 | IKBKG | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.1321+496C>T (n.1321+496C>T) n.1184C>T | dbSNP |
| X | g.154564519C= | CA2466734094 | IKBKG | c.*58C= (n.*58C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.1321+499C= (n.1321+499C=) n.1187C= |