UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154558532_154564461del | CA2580617548 | IKBKG | c.364_1224del c.400_1260del c.-3_858del c.400_1107del c.400_1317del c.400_963del c.*392_*1252del c.400-3_1236del c.400-3_1257del c.604_1464del c.400_1239del c.604-3_1461del c.604_1321+441del c.604_1311del c.400-3_1104del c.399+2156_891del n.540+2156_1129del | |
| X | g.154564272C= | CA2466734008 | IKBKG | c.1082-47C= (n.1082-47C=) c.1118-47C= (n.1118-47C=) c.716-47C= (n.716-47C=) c.965-47C= (n.965-47C=) c.1175-47C= (n.1175-47C=) c.821-47C= (n.821-47C=) c.*1110-47C= (n.*1110-47C=) c.1094-47C= (n.1094-47C=) c.1115-47C= (n.1115-47C=) c.1322-47C= (n.1322-47C=) c.1097-47C= (n.1097-47C=) c.1319-47C= (n.1319-47C=) c.1321+252C= (n.1321+252C=) c.1169-47C= (n.1169-47C=) c.962-47C= (n.962-47C=) c.749-47C= (n.749-47C=) n.987-47C= | |
| X | g.154564272C>T | CA645181824 | IKBKG | c.1082-47C>T (n.1082-47C>T) c.1118-47C>T (n.1118-47C>T) c.716-47C>T (n.716-47C>T) c.965-47C>T (n.965-47C>T) c.1175-47C>T (n.1175-47C>T) c.821-47C>T (n.821-47C>T) c.*1110-47C>T (n.*1110-47C>T) c.1094-47C>T (n.1094-47C>T) c.1115-47C>T (n.1115-47C>T) c.1322-47C>T (n.1322-47C>T) c.1097-47C>T (n.1097-47C>T) c.1319-47C>T (n.1319-47C>T) c.1321+252C>T (n.1321+252C>T) c.1169-47C>T (n.1169-47C>T) c.962-47C>T (n.962-47C>T) c.749-47C>T (n.749-47C>T) n.987-47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564273G>A | CA645181825 | IKBKG | c.1082-46G>A (n.1082-46G>A) c.1118-46G>A (n.1118-46G>A) c.716-46G>A (n.716-46G>A) c.965-46G>A (n.965-46G>A) c.1175-46G>A (n.1175-46G>A) c.821-46G>A (n.821-46G>A) c.*1110-46G>A (n.*1110-46G>A) c.1094-46G>A (n.1094-46G>A) c.1115-46G>A (n.1115-46G>A) c.1322-46G>A (n.1322-46G>A) c.1097-46G>A (n.1097-46G>A) c.1319-46G>A (n.1319-46G>A) c.1321+253G>A (n.1321+253G>A) c.1169-46G>A (n.1169-46G>A) c.962-46G>A (n.962-46G>A) c.749-46G>A (n.749-46G>A) n.987-46G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564273G= | CA2466734010 | IKBKG | c.1082-46G= (n.1082-46G=) c.1118-46G= (n.1118-46G=) c.716-46G= (n.716-46G=) c.965-46G= (n.965-46G=) c.1175-46G= (n.1175-46G=) c.821-46G= (n.821-46G=) c.*1110-46G= (n.*1110-46G=) c.1094-46G= (n.1094-46G=) c.1115-46G= (n.1115-46G=) c.1322-46G= (n.1322-46G=) c.1097-46G= (n.1097-46G=) c.1319-46G= (n.1319-46G=) c.1321+253G= (n.1321+253G=) c.1169-46G= (n.1169-46G=) c.962-46G= (n.962-46G=) c.749-46G= (n.749-46G=) n.987-46G= | |
| X | g.154564275C= | CA2466734011 | IKBKG | c.1082-44C= (n.1082-44C=) c.1118-44C= (n.1118-44C=) c.716-44C= (n.716-44C=) c.965-44C= (n.965-44C=) c.1175-44C= (n.1175-44C=) c.821-44C= (n.821-44C=) c.*1110-44C= (n.*1110-44C=) c.1094-44C= (n.1094-44C=) c.1115-44C= (n.1115-44C=) c.1322-44C= (n.1322-44C=) c.1097-44C= (n.1097-44C=) c.1319-44C= (n.1319-44C=) c.1321+255C= (n.1321+255C=) c.1169-44C= (n.1169-44C=) c.962-44C= (n.962-44C=) c.749-44C= (n.749-44C=) n.987-44C= | |
| X | g.154564275C>T | CA645181826 | IKBKG | c.1082-44C>T (n.1082-44C>T) c.1118-44C>T (n.1118-44C>T) c.716-44C>T (n.716-44C>T) c.965-44C>T (n.965-44C>T) c.1175-44C>T (n.1175-44C>T) c.821-44C>T (n.821-44C>T) c.*1110-44C>T (n.*1110-44C>T) c.1094-44C>T (n.1094-44C>T) c.1115-44C>T (n.1115-44C>T) c.1322-44C>T (n.1322-44C>T) c.1097-44C>T (n.1097-44C>T) c.1319-44C>T (n.1319-44C>T) c.1321+255C>T (n.1321+255C>T) c.1169-44C>T (n.1169-44C>T) c.962-44C>T (n.962-44C>T) c.749-44C>T (n.749-44C>T) n.987-44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564277C= | CA2466734013 | IKBKG | c.1082-42C= (n.1082-42C=) c.1118-42C= (n.1118-42C=) c.716-42C= (n.716-42C=) c.965-42C= (n.965-42C=) c.1175-42C= (n.1175-42C=) c.821-42C= (n.821-42C=) c.*1110-42C= (n.*1110-42C=) c.1094-42C= (n.1094-42C=) c.1115-42C= (n.1115-42C=) c.1322-42C= (n.1322-42C=) c.1097-42C= (n.1097-42C=) c.1319-42C= (n.1319-42C=) c.1321+257C= (n.1321+257C=) c.1169-42C= (n.1169-42C=) c.962-42C= (n.962-42C=) c.749-42C= (n.749-42C=) n.987-42C= | |
| X | g.154564277C>T | CA2466734014 | IKBKG | c.1082-42C>T (n.1082-42C>T) c.1118-42C>T (n.1118-42C>T) c.716-42C>T (n.716-42C>T) c.965-42C>T (n.965-42C>T) c.1175-42C>T (n.1175-42C>T) c.821-42C>T (n.821-42C>T) c.*1110-42C>T (n.*1110-42C>T) c.1094-42C>T (n.1094-42C>T) c.1115-42C>T (n.1115-42C>T) c.1322-42C>T (n.1322-42C>T) c.1097-42C>T (n.1097-42C>T) c.1319-42C>T (n.1319-42C>T) c.1321+257C>T (n.1321+257C>T) c.1169-42C>T (n.1169-42C>T) c.962-42C>T (n.962-42C>T) c.749-42C>T (n.749-42C>T) n.987-42C>T | dbSNP |
| X | g.154564278C>A | CA2466734016 | IKBKG | c.1082-41C>A (n.1082-41C>A) c.1118-41C>A (n.1118-41C>A) c.716-41C>A (n.716-41C>A) c.965-41C>A (n.965-41C>A) c.1175-41C>A (n.1175-41C>A) c.821-41C>A (n.821-41C>A) c.*1110-41C>A (n.*1110-41C>A) c.1094-41C>A (n.1094-41C>A) c.1115-41C>A (n.1115-41C>A) c.1322-41C>A (n.1322-41C>A) c.1097-41C>A (n.1097-41C>A) c.1319-41C>A (n.1319-41C>A) c.1321+258C>A (n.1321+258C>A) c.1169-41C>A (n.1169-41C>A) c.962-41C>A (n.962-41C>A) c.749-41C>A (n.749-41C>A) n.987-41C>A | dbSNP |
| X | g.154564278C= | CA2466734015 | IKBKG | c.1082-41C= (n.1082-41C=) c.1118-41C= (n.1118-41C=) c.716-41C= (n.716-41C=) c.965-41C= (n.965-41C=) c.1175-41C= (n.1175-41C=) c.821-41C= (n.821-41C=) c.*1110-41C= (n.*1110-41C=) c.1094-41C= (n.1094-41C=) c.1115-41C= (n.1115-41C=) c.1322-41C= (n.1322-41C=) c.1097-41C= (n.1097-41C=) c.1319-41C= (n.1319-41C=) c.1321+258C= (n.1321+258C=) c.1169-41C= (n.1169-41C=) c.962-41C= (n.962-41C=) c.749-41C= (n.749-41C=) n.987-41C= | |
| X | g.154564283A= | CA2466734018 | IKBKG | c.1082-36A= (n.1082-36A=) c.1118-36A= (n.1118-36A=) c.716-36A= (n.716-36A=) c.965-36A= (n.965-36A=) c.1175-36A= (n.1175-36A=) c.821-36A= (n.821-36A=) c.*1110-36A= (n.*1110-36A=) c.1094-36A= (n.1094-36A=) c.1115-36A= (n.1115-36A=) c.1322-36A= (n.1322-36A=) c.1097-36A= (n.1097-36A=) c.1319-36A= (n.1319-36A=) c.1321+263A= (n.1321+263A=) c.1169-36A= (n.1169-36A=) c.962-36A= (n.962-36A=) c.749-36A= (n.749-36A=) n.987-36A= | |
| X | g.154564283A>C | CA2466734019 | IKBKG | c.1082-36A>C (n.1082-36A>C) c.1118-36A>C (n.1118-36A>C) c.716-36A>C (n.716-36A>C) c.965-36A>C (n.965-36A>C) c.1175-36A>C (n.1175-36A>C) c.821-36A>C (n.821-36A>C) c.*1110-36A>C (n.*1110-36A>C) c.1094-36A>C (n.1094-36A>C) c.1115-36A>C (n.1115-36A>C) c.1322-36A>C (n.1322-36A>C) c.1097-36A>C (n.1097-36A>C) c.1319-36A>C (n.1319-36A>C) c.1321+263A>C (n.1321+263A>C) c.1169-36A>C (n.1169-36A>C) c.962-36A>C (n.962-36A>C) c.749-36A>C (n.749-36A>C) n.987-36A>C | dbSNP |
| X | g.154564286C>T | CA2739245961 | IKBKG | c.1082-33C>T (n.1082-33C>T) c.1118-33C>T (n.1118-33C>T) c.716-33C>T (n.716-33C>T) c.965-33C>T (n.965-33C>T) c.1175-33C>T (n.1175-33C>T) c.821-33C>T (n.821-33C>T) c.*1110-33C>T (n.*1110-33C>T) c.1094-33C>T (n.1094-33C>T) c.1115-33C>T (n.1115-33C>T) c.1322-33C>T (n.1322-33C>T) c.1097-33C>T (n.1097-33C>T) c.1319-33C>T (n.1319-33C>T) c.1321+266C>T (n.1321+266C>T) c.1169-33C>T (n.1169-33C>T) c.962-33C>T (n.962-33C>T) c.749-33C>T (n.749-33C>T) n.987-33C>T | dbSNP |
| X | g.154564289C= | CA2466734020 | IKBKG | c.1082-30C= (n.1082-30C=) c.1118-30C= (n.1118-30C=) c.716-30C= (n.716-30C=) c.965-30C= (n.965-30C=) c.1175-30C= (n.1175-30C=) c.821-30C= (n.821-30C=) c.*1110-30C= (n.*1110-30C=) c.1094-30C= (n.1094-30C=) c.1115-30C= (n.1115-30C=) c.1322-30C= (n.1322-30C=) c.1097-30C= (n.1097-30C=) c.1319-30C= (n.1319-30C=) c.1321+269C= (n.1321+269C=) c.1169-30C= (n.1169-30C=) c.962-30C= (n.962-30C=) c.749-30C= (n.749-30C=) n.987-30C= | |
| X | g.154564289C>G | CA645181827 | IKBKG | c.1082-30C>G (n.1082-30C>G) c.1118-30C>G (n.1118-30C>G) c.716-30C>G (n.716-30C>G) c.965-30C>G (n.965-30C>G) c.1175-30C>G (n.1175-30C>G) c.821-30C>G (n.821-30C>G) c.*1110-30C>G (n.*1110-30C>G) c.1094-30C>G (n.1094-30C>G) c.1115-30C>G (n.1115-30C>G) c.1322-30C>G (n.1322-30C>G) c.1097-30C>G (n.1097-30C>G) c.1319-30C>G (n.1319-30C>G) c.1321+269C>G (n.1321+269C>G) c.1169-30C>G (n.1169-30C>G) c.962-30C>G (n.962-30C>G) c.749-30C>G (n.749-30C>G) n.987-30C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564296C= | CA2466734022 | IKBKG | c.1082-23C= (n.1082-23C=) c.1118-23C= (n.1118-23C=) c.716-23C= (n.716-23C=) c.965-23C= (n.965-23C=) c.1175-23C= (n.1175-23C=) c.821-23C= (n.821-23C=) c.*1110-23C= (n.*1110-23C=) c.1094-23C= (n.1094-23C=) c.1115-23C= (n.1115-23C=) c.1322-23C= (n.1322-23C=) c.1097-23C= (n.1097-23C=) c.1319-23C= (n.1319-23C=) c.1321+276C= (n.1321+276C=) c.1169-23C= (n.1169-23C=) c.962-23C= (n.962-23C=) c.749-23C= (n.749-23C=) n.987-23C= | |
| X | g.154564296C>T | CA645181828 | IKBKG | c.1082-23C>T (n.1082-23C>T) c.1118-23C>T (n.1118-23C>T) c.716-23C>T (n.716-23C>T) c.965-23C>T (n.965-23C>T) c.1175-23C>T (n.1175-23C>T) c.821-23C>T (n.821-23C>T) c.*1110-23C>T (n.*1110-23C>T) c.1094-23C>T (n.1094-23C>T) c.1115-23C>T (n.1115-23C>T) c.1322-23C>T (n.1322-23C>T) c.1097-23C>T (n.1097-23C>T) c.1319-23C>T (n.1319-23C>T) c.1321+276C>T (n.1321+276C>T) c.1169-23C>T (n.1169-23C>T) c.962-23C>T (n.962-23C>T) c.749-23C>T (n.749-23C>T) n.987-23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564302C= | CA2466734023 | IKBKG | c.1082-17C= (n.1082-17C=) c.1118-17C= (n.1118-17C=) c.716-17C= (n.716-17C=) c.965-17C= (n.965-17C=) c.1175-17C= (n.1175-17C=) c.821-17C= (n.821-17C=) c.*1110-17C= (n.*1110-17C=) c.1094-17C= (n.1094-17C=) c.1115-17C= (n.1115-17C=) c.1322-17C= (n.1322-17C=) c.1097-17C= (n.1097-17C=) c.1319-17C= (n.1319-17C=) c.1321+282C= (n.1321+282C=) c.1169-17C= (n.1169-17C=) c.962-17C= (n.962-17C=) c.749-17C= (n.749-17C=) n.987-17C= | |
| X | g.154564302C>T | CA645181829 | IKBKG | c.1082-17C>T (n.1082-17C>T) c.1118-17C>T (n.1118-17C>T) c.716-17C>T (n.716-17C>T) c.965-17C>T (n.965-17C>T) c.1175-17C>T (n.1175-17C>T) c.821-17C>T (n.821-17C>T) c.*1110-17C>T (n.*1110-17C>T) c.1094-17C>T (n.1094-17C>T) c.1115-17C>T (n.1115-17C>T) c.1322-17C>T (n.1322-17C>T) c.1097-17C>T (n.1097-17C>T) c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) c.1321+282C>T (n.1321+282C>T) c.1169-17C>T (n.1169-17C>T) c.962-17C>T (n.962-17C>T) c.749-17C>T (n.749-17C>T) n.987-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564310T>G | CA2466734025 | IKBKG | c.1082-9T>G (n.1082-9T>G) c.1118-9T>G (n.1118-9T>G) c.716-9T>G (n.716-9T>G) c.965-9T>G (n.965-9T>G) c.1175-9T>G (n.1175-9T>G) c.821-9T>G (n.821-9T>G) c.*1110-9T>G (n.*1110-9T>G) c.1094-9T>G (n.1094-9T>G) c.1115-9T>G (n.1115-9T>G) c.1322-9T>G (n.1322-9T>G) c.1097-9T>G (n.1097-9T>G) c.1319-9T>G (n.1319-9T>G) c.1321+290T>G (n.1321+290T>G) c.1169-9T>G (n.1169-9T>G) c.962-9T>G (n.962-9T>G) c.749-9T>G (n.749-9T>G) n.987-9T>G | dbSNP |
| X | g.154564310T= | CA2466734024 | IKBKG | c.1082-9T= (n.1082-9T=) c.1118-9T= (n.1118-9T=) c.716-9T= (n.716-9T=) c.965-9T= (n.965-9T=) c.1175-9T= (n.1175-9T=) c.821-9T= (n.821-9T=) c.*1110-9T= (n.*1110-9T=) c.1094-9T= (n.1094-9T=) c.1115-9T= (n.1115-9T=) c.1322-9T= (n.1322-9T=) c.1097-9T= (n.1097-9T=) c.1319-9T= (n.1319-9T=) c.1321+290T= (n.1321+290T=) c.1169-9T= (n.1169-9T=) c.962-9T= (n.962-9T=) c.749-9T= (n.749-9T=) n.987-9T= | |
| X | g.154564313T>C | CA2499226508 | IKBKG | c.1082-6T>C (n.1082-6T>C) c.1118-6T>C (n.1118-6T>C) c.716-6T>C (n.716-6T>C) c.965-6T>C (n.965-6T>C) c.1175-6T>C (n.1175-6T>C) c.821-6T>C (n.821-6T>C) c.*1110-6T>C (n.*1110-6T>C) c.1094-6T>C (n.1094-6T>C) c.1115-6T>C (n.1115-6T>C) c.1322-6T>C (n.1322-6T>C) c.1097-6T>C (n.1097-6T>C) c.1319-6T>C (n.1319-6T>C) c.1321+293T>C (n.1321+293T>C) c.1169-6T>C (n.1169-6T>C) c.962-6T>C (n.962-6T>C) c.749-6T>C (n.749-6T>C) n.987-6T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154564317A>C | CA415218973 | IKBKG | c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) c.1118-2A>C (n.1118-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.821-2A>C (n.821-2A>C) c.*1110-2A>C (n.*1110-2A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) c.1322-2A>C (n.1322-2A>C) c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.1321+297A>C (n.1321+297A>C) c.1169-2A>C (n.1169-2A>C) c.962-2A>C (n.962-2A>C) c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.987-2A>C | |
| X | g.154564317A>G | CA415218976 | IKBKG | c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) c.1118-2A>G (n.1118-2A>G) c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.821-2A>G (n.821-2A>G) c.*1110-2A>G (n.*1110-2A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) c.1322-2A>G (n.1322-2A>G) c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.1321+297A>G (n.1321+297A>G) c.1169-2A>G (n.1169-2A>G) c.962-2A>G (n.962-2A>G) c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.987-2A>G | |
| X | g.154564317A>T | CA415218978 | IKBKG | c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) c.1118-2A>T (n.1118-2A>T) c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.821-2A>T (n.821-2A>T) c.*1110-2A>T (n.*1110-2A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) c.1322-2A>T (n.1322-2A>T) c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.1321+297A>T (n.1321+297A>T) c.1169-2A>T (n.1169-2A>T) c.962-2A>T (n.962-2A>T) c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.987-2A>T | |
| X | g.154564318G>A | CA415218982 | IKBKG | c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) c.1118-1G>A (n.1118-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.821-1G>A (n.821-1G>A) c.*1110-1G>A (n.*1110-1G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) c.1115-1G>A (n.1115-1G>A) c.1322-1G>A (n.1322-1G>A) c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.1321+298G>A (n.1321+298G>A) c.1169-1G>A (n.1169-1G>A) c.962-1G>A (n.962-1G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.987-1G>A | |
| X | g.154564318G>C | CA415218990 | IKBKG | c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) c.1118-1G>C (n.1118-1G>C) c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) c.*1110-1G>C (n.*1110-1G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) c.1115-1G>C (n.1115-1G>C) c.1322-1G>C (n.1322-1G>C) c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.1321+298G>C (n.1321+298G>C) c.1169-1G>C (n.1169-1G>C) c.962-1G>C (n.962-1G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.987-1G>C | |
| X | g.154564318G>T | CA415218992 | IKBKG | c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) c.1118-1G>T (n.1118-1G>T) c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) c.*1110-1G>T (n.*1110-1G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) c.1115-1G>T (n.1115-1G>T) c.1322-1G>T (n.1322-1G>T) c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.1321+298G>T (n.1321+298G>T) c.1169-1G>T (n.1169-1G>T) c.962-1G>T (n.962-1G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.987-1G>T | |
| X | g.154564319C>A | CA415218994 | IKBKG | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1321+299C>A (n.1321+299C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.987C>A | |
| X | g.154564319C>G | CA415218996 | IKBKG | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1321+299C>G (n.1321+299C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.987C>G | |
| X | g.154564319C>T | CA415218999 | IKBKG | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1321+299C>T (n.1321+299C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.987C>T | |
| X | g.154564320C>A | CA519287087 | IKBKG | c.1083C>A (p.Ala361=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.717C>A (p.Ala239=) c.966C>A (p.Ala322=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.822C>A (p.Ala274=) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1095C>A (p.Ala365=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.1098C>A (p.Ala366=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1321+300C>A (n.1321+300C>A) c.1170C>A (p.Ala390=) c.963C>A (p.Ala321=) c.750C>A (p.Ala250=) n.988C>A | |
| X | g.154564320C>G | CA519287088 | IKBKG | c.1083C>G (p.Ala361=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.717C>G (p.Ala239=) c.966C>G (p.Ala322=) c.1176C>G (p.Ala392=) c.822C>G (p.Ala274=) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1095C>G (p.Ala365=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.1323C>G (p.Ala441=) c.1098C>G (p.Ala366=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1321+300C>G (n.1321+300C>G) c.1170C>G (p.Ala390=) c.963C>G (p.Ala321=) c.750C>G (p.Ala250=) n.988C>G | |
| X | g.154564320C>T | CA519287090 | IKBKG | c.1083C>T (p.Ala361=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.717C>T (p.Ala239=) c.966C>T (p.Ala322=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.822C>T (p.Ala274=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1095C>T (p.Ala365=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.1098C>T (p.Ala366=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1321+300C>T (n.1321+300C>T) c.1170C>T (p.Ala390=) c.963C>T (p.Ala321=) c.750C>T (p.Ala250=) n.988C>T | |
| X | g.154564321T>A | CA415219010 | IKBKG | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1321+301T>A (n.1321+301T>A) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.989T>A | |
| X | g.154564321T>C | CA415219009 | IKBKG | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1321+301T>C (n.1321+301T>C) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.751T>C (p.Tyr251His) n.989T>C | |
| X | g.154564321T>G | CA415219006 | IKBKG | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1321+301T>G (n.1321+301T>G) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.989T>G | |
| X | g.154564322A= | CA2466734027 | IKBKG | c.1085A= (p.Tyr362=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.719A= (p.Tyr240=) c.968A= (p.Tyr323=) c.1178A= (p.Tyr393=) c.824A= (p.Tyr275=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.1097A= (p.Tyr366=) c.1118A= (p.Tyr373=) c.1325A= (p.Tyr442=) c.1100A= (p.Tyr367=) c.1322A= (p.Tyr441=) c.1321+302A= (n.1321+302A=) c.1172A= (p.Tyr391=) c.965A= (p.Tyr322=) c.752A= (p.Tyr251=) n.990A= | |
| X | g.154564322A>C | CA415219011 | IKBKG | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1321+302A>C (n.1321+302A>C) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.990A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564322A>G | CA415219012 | IKBKG | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1321+302A>G (n.1321+302A>G) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.990A>G | |
| X | g.154564322A>T | CA415219015 | IKBKG | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1321+302A>T (n.1321+302A>T) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.990A>T | |
| X | g.154564323C>A | CA415219018 | IKBKG | c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.1321+303C>A (n.1321+303C>A) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.991C>A | |
| X | g.154564323C= | CA2466734029 | IKBKG | c.1086C= (p.Tyr362=) c.1122C= (p.Tyr374=) c.720C= (p.Tyr240=) c.969C= (p.Tyr323=) c.1179C= (p.Tyr393=) c.825C= (p.Tyr275=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1098C= (p.Tyr366=) c.1119C= (p.Tyr373=) c.1326C= (p.Tyr442=) c.1101C= (p.Tyr367=) c.1323C= (p.Tyr441=) c.1321+303C= (n.1321+303C=) c.1173C= (p.Tyr391=) c.966C= (p.Tyr322=) c.753C= (p.Tyr251=) n.991C= | |
| X | g.154564323C>G | CA415219021 | IKBKG | c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.1321+303C>G (n.1321+303C>G) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.991C>G | |
| X | g.154564323C>T | CA519287096 | IKBKG | c.1086C>T (p.Tyr362=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.969C>T (p.Tyr323=) c.1179C>T (p.Tyr393=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1326C>T (p.Tyr442=) c.1101C>T (p.Tyr367=) c.1323C>T (p.Tyr441=) c.1321+303C>T (n.1321+303C>T) c.1173C>T (p.Tyr391=) c.966C>T (p.Tyr322=) c.753C>T (p.Tyr251=) n.991C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154564330_154564334del | CA2573119317 | IKBKG | c.1093_1097del (p.Ser365ProfsTer16) c.1129_1133del (p.Ser377ProfsTer16) c.727_731del (p.Ser243ProfsTer16) c.976_980del (p.Ser326ProfsTer16) c.1186_1190del (p.Ser396ProfsTer16) c.832_836del (p.Ser278ProfsTer16) c.*1121_*1125del (n.*1121_*1125del) c.1105_1109del (p.Ser369ProfsTer16) c.1126_1130del (p.Ser376ProfsTer16) c.1333_1337del (p.Ser445ProfsTer16) c.1108_1112del (p.Ser370ProfsTer16) c.1330_1334del (p.Ser444ProfsTer16) c.1321+310_1321+314del (n.1321+310_1321+314del) c.1180_1184del (p.Ser394ProfsTer16) c.973_977del (p.Ser325ProfsTer16) c.760_764del (p.Ser254ProfsTer16) n.998_1002del | |
| X | g.154564324C>A | CA415219024 | IKBKG | c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1321+304C>A (n.1321+304C>A) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.992C>A | |
| X | g.154564324C= | CA2466734030 | IKBKG | c.1087C= (p.Leu363=) c.1123C= (p.Leu375=) c.721C= (p.Leu241=) c.970C= (p.Leu324=) c.1180C= (p.Leu394=) c.826C= (p.Leu276=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.1099C= (p.Leu367=) c.1120C= (p.Leu374=) c.1327C= (p.Leu443=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1324C= (p.Leu442=) c.1321+304C= (n.1321+304C=) c.1174C= (p.Leu392=) c.967C= (p.Leu323=) c.754C= (p.Leu252=) n.992C= | |
| X | g.154564324C>G | CA415219025 | IKBKG | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1321+304C>G (n.1321+304C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.992C>G |