UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154556172_154563959del | CA1139532681 | IKBKG | c.159_1020del c.195_1056del c.-87-121_654del n.570_2453del c.195_903del c.195_1113del n.570_2713del c.195_759del c.*187_*1048del c.195_1032del c.195_1053del c.399_1260del c.195_1035del c.399_1257del c.399_1107del c.195_900del c.195_687del n.336_925del | |
| X | g.154558532_154564461del | CA2580617548 | IKBKG | c.364_1224del c.400_1260del c.-3_858del c.400_1107del c.400_1317del c.400_963del c.*392_*1252del c.400-3_1236del c.400-3_1257del c.604_1464del c.400_1239del c.604-3_1461del c.604_1321+441del c.604_1311del c.400-3_1104del c.399+2156_891del n.540+2156_1129del | |
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| X | g.154561780A>G | CA415215806 | IKBKG | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) n.1136A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1139A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.744+17A>G (n.744+17A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) n.200-1030A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) c.747+17A>G (n.747+17A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.400-1030A>G (n.400-1030A>G) n.633A>G | |
| X | g.154561780A>T | CA415215807 | IKBKG | c.728A>T (p.Lys243Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.*145A>T (n.*145A>T) n.1136A>T c.611A>T (p.Lys204Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.1139A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.744+17A>T (n.744+17A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) n.200-1030A>T c.968A>T (p.Lys323Met) c.747+17A>T (n.747+17A>T) c.965A>T (p.Lys322Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.608A>T (p.Lys203Met) c.400-1030A>T (n.400-1030A>T) n.633A>T | |
| X | g.154561781G>A | CA519286308 | IKBKG | c.729G>A (p.Lys243=) c.765G>A (p.Lys255=) c.363G>A (p.Lys121=) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1137G>A c.612G>A (p.Lys204=) c.822G>A (p.Lys274=) n.1140G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.744+18G>A (n.744+18G>A) c.762G>A (p.Lys254=) n.200-1029G>A c.969G>A (p.Lys323=) c.747+18G>A (n.747+18G>A) c.966G>A (p.Lys322=) c.816G>A (p.Lys272=) c.609G>A (p.Lys203=) c.400-1029G>A (n.400-1029G>A) n.634G>A | |
| X | g.154561781G>C | CA415215812 | IKBKG | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1137G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.1140G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.744+18G>C (n.744+18G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) n.200-1029G>C c.969G>C (p.Lys323Asn) c.747+18G>C (n.747+18G>C) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.400-1029G>C (n.400-1029G>C) n.634G>C | |
| X | g.154561781G>T | CA415215815 | IKBKG | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1137G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.1140G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.744+18G>T (n.744+18G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) n.200-1029G>T c.969G>T (p.Lys323Asn) c.747+18G>T (n.747+18G>T) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.400-1029G>T (n.400-1029G>T) n.634G>T | |
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| X | g.154561784A>T | CA519286325 | IKBKG | c.732A>T (p.Arg244=) c.768A>T (p.Arg256=) c.366A>T (p.Arg122=) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1140A>T c.615A>T (p.Arg205=) c.825A>T (p.Arg275=) n.1143A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.744+21A>T (n.744+21A>T) c.765A>T (p.Arg255=) n.200-1026A>T c.972A>T (p.Arg324=) c.747+21A>T (n.747+21A>T) c.969A>T (p.Arg323=) c.819A>T (p.Arg273=) c.612A>T (p.Arg204=) c.400-1026A>T (n.400-1026A>T) n.637A>T | |
| X | g.154561785G>A | CA415215837 | IKBKG | c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) n.1141G>A c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.825+1G>A (n.825+1G>A) n.1144G>A c.*760+1G>A (n.*760+1G>A) c.744+22G>A (n.744+22G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) n.200-1025G>A c.972+1G>A (n.972+1G>A) c.747+22G>A (n.747+22G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.400-1025G>A (n.400-1025G>A) n.637+1G>A | |
| X | g.154561785G>C | CA415215840 | IKBKG | c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) n.1141G>C c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.825+1G>C (n.825+1G>C) n.1144G>C c.*760+1G>C (n.*760+1G>C) c.744+22G>C (n.744+22G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) n.200-1025G>C c.972+1G>C (n.972+1G>C) c.747+22G>C (n.747+22G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.400-1025G>C (n.400-1025G>C) n.637+1G>C | |
| X | g.154561785G>T | CA415215842 | IKBKG | c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.*149+1G>T (n.*149+1G>T) n.1141G>T c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.825+1G>T (n.825+1G>T) n.1144G>T c.*760+1G>T (n.*760+1G>T) c.744+22G>T (n.744+22G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) n.200-1025G>T c.972+1G>T (n.972+1G>T) c.747+22G>T (n.747+22G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.400-1025G>T (n.400-1025G>T) n.637+1G>T | |
| X | g.154561786T>A | CA415215847 | IKBKG | c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.*149+2T>A (n.*149+2T>A) n.1142T>A c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.1145T>A c.*760+2T>A (n.*760+2T>A) c.744+23T>A (n.744+23T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) n.200-1024T>A c.972+2T>A (n.972+2T>A) c.747+23T>A (n.747+23T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.400-1024T>A (n.400-1024T>A) n.637+2T>A | |
| X | g.154561786T>C | CA415215850 | IKBKG | c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.*149+2T>C (n.*149+2T>C) n.1142T>C c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.1145T>C c.*760+2T>C (n.*760+2T>C) c.744+23T>C (n.744+23T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) n.200-1024T>C c.972+2T>C (n.972+2T>C) c.747+23T>C (n.747+23T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.400-1024T>C (n.400-1024T>C) n.637+2T>C | |
| X | g.154561786T>G | CA415215854 | IKBKG | c.732+2T>G (n.732+2T>G) c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.*149+2T>G (n.*149+2T>G) n.1142T>G c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.1145T>G c.*760+2T>G (n.*760+2T>G) c.744+23T>G (n.744+23T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) n.200-1024T>G c.972+2T>G (n.972+2T>G) c.747+23T>G (n.747+23T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.400-1024T>G (n.400-1024T>G) n.637+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154561786T= | CA2466733849 | IKBKG | c.732+2T= (n.732+2T=) c.768+2T= (n.768+2T=) c.366+2T= (n.366+2T=) c.*149+2T= (n.*149+2T=) n.1142T= c.615+2T= (n.615+2T=) c.825+2T= (n.825+2T=) n.1145T= c.*760+2T= (n.*760+2T=) c.744+23T= (n.744+23T=) c.765+2T= (n.765+2T=) n.200-1024T= c.972+2T= (n.972+2T=) c.747+23T= (n.747+23T=) c.969+2T= (n.969+2T=) c.819+2T= (n.819+2T=) c.612+2T= (n.612+2T=) c.400-1024T= (n.400-1024T=) n.637+2T= | |
| X | g.154561789_154561794del | CA2695237083 | IKBKG | c.732+5_732+10del (n.732+5_732+10del) c.768+5_768+10del (n.768+5_768+10del) c.366+5_366+10del (n.366+5_366+10del) c.*149+5_*149+10del (n.*149+5_*149+10del) n.1145_1150del c.615+5_615+10del (n.615+5_615+10del) c.825+5_825+10del (n.825+5_825+10del) n.1148_1153del c.*760+5_*760+10del (n.*760+5_*760+10del) c.744+26_744+31del (n.744+26_744+31del) c.765+5_765+10del (n.765+5_765+10del) n.200-1021_200-1016del c.972+5_972+10del (n.972+5_972+10del) c.747+26_747+31del (n.747+26_747+31del) c.969+5_969+10del (n.969+5_969+10del) c.819+5_819+10del (n.819+5_819+10del) c.612+5_612+10del (n.612+5_612+10del) c.400-1021_400-1016del (n.400-1021_400-1016del) n.637+5_637+10del | |
| X | g.154561788del | CA2695237084 | IKBKG | c.732+4del (n.732+4del) c.768+4del (n.768+4del) c.366+4del (n.366+4del) c.*149+4del (n.*149+4del) n.1144del c.615+4del (n.615+4del) c.825+4del (n.825+4del) n.1147del c.*760+4del (n.*760+4del) c.744+25del (n.744+25del) c.765+4del (n.765+4del) n.200-1022del c.972+4del (n.972+4del) c.747+25del (n.747+25del) c.969+4del (n.969+4del) c.819+4del (n.819+4del) c.612+4del (n.612+4del) c.400-1022del (n.400-1022del) n.637+4del | |
| X | g.154561789G>A | CA913184764 | IKBKG | c.732+5G>A (n.732+5G>A) c.768+5G>A (n.768+5G>A) c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.*149+5G>A (n.*149+5G>A) n.1145G>A c.615+5G>A (n.615+5G>A) c.825+5G>A (n.825+5G>A) n.1148G>A c.*760+5G>A (n.*760+5G>A) c.744+26G>A (n.744+26G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) n.200-1021G>A c.972+5G>A (n.972+5G>A) c.747+26G>A (n.747+26G>A) c.969+5G>A (n.969+5G>A) c.819+5G>A (n.819+5G>A) c.612+5G>A (n.612+5G>A) c.400-1021G>A (n.400-1021G>A) n.637+5G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154561789G= | CA2466733851 | IKBKG | c.732+5G= (n.732+5G=) c.768+5G= (n.768+5G=) c.366+5G= (n.366+5G=) c.*149+5G= (n.*149+5G=) n.1145G= c.615+5G= (n.615+5G=) c.825+5G= (n.825+5G=) n.1148G= c.*760+5G= (n.*760+5G=) c.744+26G= (n.744+26G=) c.765+5G= (n.765+5G=) n.200-1021G= c.972+5G= (n.972+5G=) c.747+26G= (n.747+26G=) c.969+5G= (n.969+5G=) c.819+5G= (n.819+5G=) c.612+5G= (n.612+5G=) c.400-1021G= (n.400-1021G=) n.637+5G= | |
| X | g.154561869C>G | CA2824303692 | IKBKG | c.732+85C>G (n.732+85C>G) c.768+85C>G (n.768+85C>G) c.366+85C>G (n.366+85C>G) c.*149+85C>G (n.*149+85C>G) n.1225C>G c.615+85C>G (n.615+85C>G) c.825+85C>G (n.825+85C>G) n.1228C>G c.*760+85C>G (n.*760+85C>G) c.744+106C>G (n.744+106C>G) c.765+85C>G (n.765+85C>G) n.200-941C>G c.972+85C>G (n.972+85C>G) c.747+106C>G (n.747+106C>G) c.969+85C>G (n.969+85C>G) c.819+85C>G (n.819+85C>G) c.612+85C>G (n.612+85C>G) c.400-941C>G (n.400-941C>G) n.637+85C>G |