WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154556172_154563959del | CA1139532681 | IKBKG | c.159_1020del c.195_1056del c.-87-121_654del n.570_2453del c.195_903del c.195_1113del n.570_2713del c.195_759del c.*187_*1048del c.195_1032del c.195_1053del c.399_1260del c.195_1035del c.399_1257del c.399_1107del c.195_900del c.195_687del n.336_925del | |
| X | g.154558532_154564461del | CA2580617548 | IKBKG | c.364_1224del c.400_1260del c.-3_858del c.400_1107del c.400_1317del c.400_963del c.*392_*1252del c.400-3_1236del c.400-3_1257del c.604_1464del c.400_1239del c.604-3_1461del c.604_1321+441del c.604_1311del c.400-3_1104del c.399+2156_891del n.540+2156_1129del | |
| X | g.154560439_154560476del | CA2695237076 | IKBKG | c.515_552del (p.Leu172ArgfsTer?) c.551_588del (p.Leu184ArgfsTer?) c.149_186del (p.Leu50ArgfsTer?) c.*53-1249_*53-1212del (n.*53-1249_*53-1212del) n.923_960del c.519-1249_519-1212del (n.519-1249_519-1212del) n.926_963del c.608_645del (p.Leu203ArgfsTer?) c.*543_*580del (n.*543_*580del) c.548_585del (p.Leu183ArgfsTer?) n.200-2371_200-2334del c.755_792del (p.Leu252ArgfsTer?) c.752_789del (p.Leu251ArgfsTer?) c.723-1249_723-1212del (n.723-1249_723-1212del) c.516-1249_516-1212del (n.516-1249_516-1212del) c.400-2371_400-2334del (n.400-2371_400-2334del) n.541-1249_541-1212del | |
| X | g.154560450C>A | CA415214596 | IKBKG | c.526C>A (p.Arg176Ser) c.562C>A (p.Arg188Ser) c.160C>A (p.Arg54Ser) c.*53-1238C>A (n.*53-1238C>A) n.934C>A c.519-1238C>A (n.519-1238C>A) n.937C>A c.619C>A (p.Arg207Ser) c.*554C>A (n.*554C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) n.200-2360C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.723-1238C>A (n.723-1238C>A) c.516-1238C>A (n.516-1238C>A) c.400-2360C>A (n.400-2360C>A) n.541-1238C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154560450C= | CA2466733533 | IKBKG | c.526C= (p.Arg176=) c.562C= (p.Arg188=) c.160C= (p.Arg54=) c.*53-1238C= (n.*53-1238C=) n.934C= c.519-1238C= (n.519-1238C=) n.937C= c.619C= (p.Arg207=) c.*554C= (n.*554C=) c.559C= (p.Arg187=) n.200-2360C= c.766C= (p.Arg256=) c.763C= (p.Arg255=) c.723-1238C= (n.723-1238C=) c.516-1238C= (n.516-1238C=) c.400-2360C= (n.400-2360C=) n.541-1238C= | |
| X | g.154560450C>G | CA415214600 | IKBKG | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.160C>G (p.Arg54Gly) c.*53-1238C>G (n.*53-1238C>G) n.934C>G c.519-1238C>G (n.519-1238C>G) n.937C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.*554C>G (n.*554C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) n.200-2360C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.723-1238C>G (n.723-1238C>G) c.516-1238C>G (n.516-1238C>G) c.400-2360C>G (n.400-2360C>G) n.541-1238C>G | |
| X | g.154560450C>T | CA415214598 | IKBKG | c.526C>T (p.Arg176Cys) c.562C>T (p.Arg188Cys) c.160C>T (p.Arg54Cys) c.*53-1238C>T (n.*53-1238C>T) n.934C>T c.519-1238C>T (n.519-1238C>T) n.937C>T c.619C>T (p.Arg207Cys) c.*554C>T (n.*554C>T) c.559C>T (p.Arg187Cys) n.200-2360C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.723-1238C>T (n.723-1238C>T) c.516-1238C>T (n.516-1238C>T) c.400-2360C>T (n.400-2360C>T) n.541-1238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154560451G>A | CA415214603 | IKBKG | c.527G>A (p.Arg176His) c.563G>A (p.Arg188His) c.161G>A (p.Arg54His) c.*53-1237G>A (n.*53-1237G>A) n.935G>A c.519-1237G>A (n.519-1237G>A) n.938G>A c.620G>A (p.Arg207His) c.*555G>A (n.*555G>A) c.560G>A (p.Arg187His) n.200-2359G>A c.767G>A (p.Arg256His) c.764G>A (p.Arg255His) c.723-1237G>A (n.723-1237G>A) c.516-1237G>A (n.516-1237G>A) c.400-2359G>A (n.400-2359G>A) n.541-1237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154560451G>C | CA415214605 | IKBKG | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) c.*53-1237G>C (n.*53-1237G>C) n.935G>C c.519-1237G>C (n.519-1237G>C) n.938G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) n.200-2359G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.723-1237G>C (n.723-1237G>C) c.516-1237G>C (n.516-1237G>C) c.400-2359G>C (n.400-2359G>C) n.541-1237G>C | |
| X | g.154560451G= | CA2466733534 | IKBKG | c.527G= (p.Arg176=) c.563G= (p.Arg188=) c.161G= (p.Arg54=) c.*53-1237G= (n.*53-1237G=) n.935G= c.519-1237G= (n.519-1237G=) n.938G= c.620G= (p.Arg207=) c.*555G= (n.*555G=) c.560G= (p.Arg187=) n.200-2359G= c.767G= (p.Arg256=) c.764G= (p.Arg255=) c.723-1237G= (n.723-1237G=) c.516-1237G= (n.516-1237G=) c.400-2359G= (n.400-2359G=) n.541-1237G= | |
| X | g.154560451G>T | CA415214607 | IKBKG | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.*53-1237G>T (n.*53-1237G>T) n.935G>T c.519-1237G>T (n.519-1237G>T) n.938G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.*555G>T (n.*555G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) n.200-2359G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.723-1237G>T (n.723-1237G>T) c.516-1237G>T (n.516-1237G>T) c.400-2359G>T (n.400-2359G>T) n.541-1237G>T | |
| X | g.154560452C>A | CA519285244 | IKBKG | c.528C>A (p.Arg176=) c.564C>A (p.Arg188=) c.162C>A (p.Arg54=) c.*53-1236C>A (n.*53-1236C>A) n.936C>A c.519-1236C>A (n.519-1236C>A) n.939C>A c.621C>A (p.Arg207=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.561C>A (p.Arg187=) n.200-2358C>A c.768C>A (p.Arg256=) c.765C>A (p.Arg255=) c.723-1236C>A (n.723-1236C>A) c.516-1236C>A (n.516-1236C>A) c.400-2358C>A (n.400-2358C>A) n.541-1236C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154560452C= | CA2466733535 | IKBKG | c.528C= (p.Arg176=) c.564C= (p.Arg188=) c.162C= (p.Arg54=) c.*53-1236C= (n.*53-1236C=) n.936C= c.519-1236C= (n.519-1236C=) n.939C= c.621C= (p.Arg207=) c.*556C= (n.*556C=) c.561C= (p.Arg187=) n.200-2358C= c.768C= (p.Arg256=) c.765C= (p.Arg255=) c.723-1236C= (n.723-1236C=) c.516-1236C= (n.516-1236C=) c.400-2358C= (n.400-2358C=) n.541-1236C= | |
| X | g.154560452C>G | CA519285246 | IKBKG | c.528C>G (p.Arg176=) c.564C>G (p.Arg188=) c.162C>G (p.Arg54=) c.*53-1236C>G (n.*53-1236C>G) n.936C>G c.519-1236C>G (n.519-1236C>G) n.939C>G c.621C>G (p.Arg207=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.561C>G (p.Arg187=) n.200-2358C>G c.768C>G (p.Arg256=) c.765C>G (p.Arg255=) c.723-1236C>G (n.723-1236C>G) c.516-1236C>G (n.516-1236C>G) c.400-2358C>G (n.400-2358C>G) n.541-1236C>G | |
| X | g.154560452C>T | CA519285248 | IKBKG | c.528C>T (p.Arg176=) c.564C>T (p.Arg188=) c.162C>T (p.Arg54=) c.*53-1236C>T (n.*53-1236C>T) n.936C>T c.519-1236C>T (n.519-1236C>T) n.939C>T c.621C>T (p.Arg207=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.561C>T (p.Arg187=) n.200-2358C>T c.768C>T (p.Arg256=) c.765C>T (p.Arg255=) c.723-1236C>T (n.723-1236C>T) c.516-1236C>T (n.516-1236C>T) c.400-2358C>T (n.400-2358C>T) n.541-1236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154560453G>A | CA415214609 | IKBKG | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*53-1235G>A (n.*53-1235G>A) n.937G>A c.519-1235G>A (n.519-1235G>A) n.940G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.*557G>A (n.*557G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.200-2357G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.723-1235G>A (n.723-1235G>A) c.516-1235G>A (n.516-1235G>A) c.400-2357G>A (n.400-2357G>A) n.541-1235G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154560453G>C | CA415214611 | IKBKG | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*53-1235G>C (n.*53-1235G>C) n.937G>C c.519-1235G>C (n.519-1235G>C) n.940G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) c.*557G>C (n.*557G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.200-2357G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.723-1235G>C (n.723-1235G>C) c.516-1235G>C (n.516-1235G>C) c.400-2357G>C (n.400-2357G>C) n.541-1235G>C | |
| X | g.154560453G>T | CA415214612 | IKBKG | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*53-1235G>T (n.*53-1235G>T) n.937G>T c.519-1235G>T (n.519-1235G>T) n.940G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.200-2357G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.723-1235G>T (n.723-1235G>T) c.516-1235G>T (n.516-1235G>T) c.400-2357G>T (n.400-2357G>T) n.541-1235G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154560454A>C | CA415214614 | IKBKG | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*53-1234A>C (n.*53-1234A>C) n.938A>C c.519-1234A>C (n.519-1234A>C) n.941A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.200-2356A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.723-1234A>C (n.723-1234A>C) c.516-1234A>C (n.516-1234A>C) c.400-2356A>C (n.400-2356A>C) n.541-1234A>C | |
| X | g.154560454A>G | CA415214617 | IKBKG | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*53-1234A>G (n.*53-1234A>G) n.938A>G c.519-1234A>G (n.519-1234A>G) n.941A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.200-2356A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.723-1234A>G (n.723-1234A>G) c.516-1234A>G (n.516-1234A>G) c.400-2356A>G (n.400-2356A>G) n.541-1234A>G | |
| X | g.154560454A>T | CA415214618 | IKBKG | c.530A>T (p.Glu177Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.*53-1234A>T (n.*53-1234A>T) n.938A>T c.519-1234A>T (n.519-1234A>T) n.941A>T c.623A>T (p.Glu208Val) c.*558A>T (n.*558A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) n.200-2356A>T c.770A>T (p.Glu257Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.723-1234A>T (n.723-1234A>T) c.516-1234A>T (n.516-1234A>T) c.400-2356A>T (n.400-2356A>T) n.541-1234A>T | |
| X | g.154560455G>A | CA519285255 | IKBKG | c.531G>A (p.Glu177=) c.567G>A (p.Glu189=) c.165G>A (p.Glu55=) c.*53-1233G>A (n.*53-1233G>A) n.939G>A c.519-1233G>A (n.519-1233G>A) n.942G>A c.624G>A (p.Glu208=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.564G>A (p.Glu188=) n.200-2355G>A c.771G>A (p.Glu257=) c.768G>A (p.Glu256=) c.723-1233G>A (n.723-1233G>A) c.516-1233G>A (n.516-1233G>A) c.400-2355G>A (n.400-2355G>A) n.541-1233G>A | |
| X | g.154560455G>C | CA415214621 | IKBKG | c.531G>C (p.Glu177Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.165G>C (p.Glu55Asp) c.*53-1233G>C (n.*53-1233G>C) n.939G>C c.519-1233G>C (n.519-1233G>C) n.942G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) c.*559G>C (n.*559G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) n.200-2355G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.723-1233G>C (n.723-1233G>C) c.516-1233G>C (n.516-1233G>C) c.400-2355G>C (n.400-2355G>C) n.541-1233G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154560455G>T | CA415214623 | IKBKG | c.531G>T (p.Glu177Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.165G>T (p.Glu55Asp) c.*53-1233G>T (n.*53-1233G>T) n.939G>T c.519-1233G>T (n.519-1233G>T) n.942G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) c.*559G>T (n.*559G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) n.200-2355G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.723-1233G>T (n.723-1233G>T) c.516-1233G>T (n.516-1233G>T) c.400-2355G>T (n.400-2355G>T) n.541-1233G>T | |
| X | g.154560456G>A | CA415214629 | IKBKG | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*53-1232G>A (n.*53-1232G>A) n.940G>A c.519-1232G>A (n.519-1232G>A) n.943G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.*560G>A (n.*560G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.200-2354G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.723-1232G>A (n.723-1232G>A) c.516-1232G>A (n.516-1232G>A) c.400-2354G>A (n.400-2354G>A) n.541-1232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154560456G>C | CA415214626 | IKBKG | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*53-1232G>C (n.*53-1232G>C) n.940G>C c.519-1232G>C (n.519-1232G>C) n.943G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.200-2354G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.723-1232G>C (n.723-1232G>C) c.516-1232G>C (n.516-1232G>C) c.400-2354G>C (n.400-2354G>C) n.541-1232G>C | |
| X | g.154560456G= | CA2466733536 | IKBKG | c.532G= (p.Ala178=) c.568G= (p.Ala190=) c.166G= (p.Ala56=) c.*53-1232G= (n.*53-1232G=) n.940G= c.519-1232G= (n.519-1232G=) n.943G= c.625G= (p.Ala209=) c.*560G= (n.*560G=) c.565G= (p.Ala189=) n.200-2354G= c.772G= (p.Ala258=) c.769G= (p.Ala257=) c.723-1232G= (n.723-1232G=) c.516-1232G= (n.516-1232G=) c.400-2354G= (n.400-2354G=) n.541-1232G= | |
| X | g.154560456G>T | CA415214627 | IKBKG | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*53-1232G>T (n.*53-1232G>T) n.940G>T c.519-1232G>T (n.519-1232G>T) n.943G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.*560G>T (n.*560G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.200-2354G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.723-1232G>T (n.723-1232G>T) c.516-1232G>T (n.516-1232G>T) c.400-2354G>T (n.400-2354G>T) n.541-1232G>T | |
| X | g.154560458_154560462del | CA2695237077 | IKBKG | c.534_538del (p.Leu179AlafsTer?) c.570_574del (p.Leu191AlafsTer?) c.168_172del (p.Leu57AlafsTer?) c.*53-1230_*53-1226del (n.*53-1230_*53-1226del) n.942_946del c.519-1230_519-1226del (n.519-1230_519-1226del) n.945_949del c.627_631del (p.Leu210AlafsTer?) c.*562_*566del (n.*562_*566del) c.567_571del (p.Leu190AlafsTer?) n.200-2352_200-2348del c.774_778del (p.Leu259AlafsTer?) c.771_775del (p.Leu258AlafsTer?) c.723-1230_723-1226del (n.723-1230_723-1226del) c.516-1230_516-1226del (n.516-1230_516-1226del) c.400-2352_400-2348del (n.400-2352_400-2348del) n.541-1230_541-1226del | |
| X | g.154560457C>A | CA415214632 | IKBKG | c.533C>A (p.Ala178Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*53-1231C>A (n.*53-1231C>A) n.941C>A c.519-1231C>A (n.519-1231C>A) n.944C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.*561C>A (n.*561C>A) c.566C>A (p.Ala189Glu) n.200-2353C>A c.773C>A (p.Ala258Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.723-1231C>A (n.723-1231C>A) c.516-1231C>A (n.516-1231C>A) c.400-2353C>A (n.400-2353C>A) n.541-1231C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154560457C= | CA2466733541 | IKBKG | c.533C= (p.Ala178=) c.569C= (p.Ala190=) c.167C= (p.Ala56=) c.*53-1231C= (n.*53-1231C=) n.941C= c.519-1231C= (n.519-1231C=) n.944C= c.626C= (p.Ala209=) c.*561C= (n.*561C=) c.566C= (p.Ala189=) n.200-2353C= c.773C= (p.Ala258=) c.770C= (p.Ala257=) c.723-1231C= (n.723-1231C=) c.516-1231C= (n.516-1231C=) c.400-2353C= (n.400-2353C=) n.541-1231C= | |
| X | g.154560457C>G | CA415214634 | IKBKG | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*53-1231C>G (n.*53-1231C>G) n.941C>G c.519-1231C>G (n.519-1231C>G) n.944C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.200-2353C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.723-1231C>G (n.723-1231C>G) c.516-1231C>G (n.516-1231C>G) c.400-2353C>G (n.400-2353C>G) n.541-1231C>G | |
| X | g.154560457C>T | CA415214636 | IKBKG | c.533C>T (p.Ala178Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*53-1231C>T (n.*53-1231C>T) n.941C>T c.519-1231C>T (n.519-1231C>T) n.944C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.*561C>T (n.*561C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) n.200-2353C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.723-1231C>T (n.723-1231C>T) c.516-1231C>T (n.516-1231C>T) c.400-2353C>T (n.400-2353C>T) n.541-1231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154560458del | CA2695237078 | IKBKG | c.534del (p.Leu179CysfsTer?) c.570del (p.Leu191CysfsTer?) c.168del (p.Leu57CysfsTer?) c.*53-1230del (n.*53-1230del) n.942del c.519-1230del (n.519-1230del) n.945del c.627del (p.Leu210CysfsTer?) c.*562del (n.*562del) c.567del (p.Leu190CysfsTer?) n.200-2352del c.774del (p.Leu259CysfsTer?) c.771del (p.Leu258CysfsTer?) c.723-1230del (n.723-1230del) c.516-1230del (n.516-1230del) c.400-2352del (n.400-2352del) n.541-1230del | |
| X | g.154560458G>A | CA519285260 | IKBKG | c.534G>A (p.Ala178=) c.570G>A (p.Ala190=) c.168G>A (p.Ala56=) c.*53-1230G>A (n.*53-1230G>A) n.942G>A c.519-1230G>A (n.519-1230G>A) n.945G>A c.627G>A (p.Ala209=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.567G>A (p.Ala189=) n.200-2352G>A c.774G>A (p.Ala258=) c.771G>A (p.Ala257=) c.723-1230G>A (n.723-1230G>A) c.516-1230G>A (n.516-1230G>A) c.400-2352G>A (n.400-2352G>A) n.541-1230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154560458G>C | CA519285261 | IKBKG | c.534G>C (p.Ala178=) c.570G>C (p.Ala190=) c.168G>C (p.Ala56=) c.*53-1230G>C (n.*53-1230G>C) n.942G>C c.519-1230G>C (n.519-1230G>C) n.945G>C c.627G>C (p.Ala209=) c.*562G>C (n.*562G>C) c.567G>C (p.Ala189=) n.200-2352G>C c.774G>C (p.Ala258=) c.771G>C (p.Ala257=) c.723-1230G>C (n.723-1230G>C) c.516-1230G>C (n.516-1230G>C) c.400-2352G>C (n.400-2352G>C) n.541-1230G>C | |
| X | g.154560458G= | CA2466733567 | IKBKG | c.534G= (p.Ala178=) c.570G= (p.Ala190=) c.168G= (p.Ala56=) c.*53-1230G= (n.*53-1230G=) n.942G= c.519-1230G= (n.519-1230G=) n.945G= c.627G= (p.Ala209=) c.*562G= (n.*562G=) c.567G= (p.Ala189=) n.200-2352G= c.774G= (p.Ala258=) c.771G= (p.Ala257=) c.723-1230G= (n.723-1230G=) c.516-1230G= (n.516-1230G=) c.400-2352G= (n.400-2352G=) n.541-1230G= | |
| X | g.154560458G>T | CA519285263 | IKBKG | c.534G>T (p.Ala178=) c.570G>T (p.Ala190=) c.168G>T (p.Ala56=) c.*53-1230G>T (n.*53-1230G>T) n.942G>T c.519-1230G>T (n.519-1230G>T) n.945G>T c.627G>T (p.Ala209=) c.*562G>T (n.*562G>T) c.567G>T (p.Ala189=) n.200-2352G>T c.774G>T (p.Ala258=) c.771G>T (p.Ala257=) c.723-1230G>T (n.723-1230G>T) c.516-1230G>T (n.516-1230G>T) c.400-2352G>T (n.400-2352G>T) n.541-1230G>T | |
| X | g.154560459C>A | CA415214638 | IKBKG | c.535C>A (p.Leu179Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.169C>A (p.Leu57Met) c.*53-1229C>A (n.*53-1229C>A) n.943C>A c.519-1229C>A (n.519-1229C>A) n.946C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.*563C>A (n.*563C>A) c.568C>A (p.Leu190Met) n.200-2351C>A c.775C>A (p.Leu259Met) c.772C>A (p.Leu258Met) c.723-1229C>A (n.723-1229C>A) c.516-1229C>A (n.516-1229C>A) c.400-2351C>A (n.400-2351C>A) n.541-1229C>A | |
| X | g.154560459C= | CA2466733570 | IKBKG | c.535C= (p.Leu179=) c.571C= (p.Leu191=) c.169C= (p.Leu57=) c.*53-1229C= (n.*53-1229C=) n.943C= c.519-1229C= (n.519-1229C=) n.946C= c.628C= (p.Leu210=) c.*563C= (n.*563C=) c.568C= (p.Leu190=) n.200-2351C= c.775C= (p.Leu259=) c.772C= (p.Leu258=) c.723-1229C= (n.723-1229C=) c.516-1229C= (n.516-1229C=) c.400-2351C= (n.400-2351C=) n.541-1229C= | |
| X | g.154560459C>G | CA415214639 | IKBKG | c.535C>G (p.Leu179Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.*53-1229C>G (n.*53-1229C>G) n.943C>G c.519-1229C>G (n.519-1229C>G) n.946C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.*563C>G (n.*563C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) n.200-2351C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.723-1229C>G (n.723-1229C>G) c.516-1229C>G (n.516-1229C>G) c.400-2351C>G (n.400-2351C>G) n.541-1229C>G | dbSNP |
| X | g.154560459C>T | CA519285266 | IKBKG | c.535C>T (p.Leu179=) c.571C>T (p.Leu191=) c.169C>T (p.Leu57=) c.*53-1229C>T (n.*53-1229C>T) n.943C>T c.519-1229C>T (n.519-1229C>T) n.946C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.568C>T (p.Leu190=) n.200-2351C>T c.775C>T (p.Leu259=) c.772C>T (p.Leu258=) c.723-1229C>T (n.723-1229C>T) c.516-1229C>T (n.516-1229C>T) c.400-2351C>T (n.400-2351C>T) n.541-1229C>T | |
| X | g.154560460T>A | CA415214642 | IKBKG | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.*53-1228T>A (n.*53-1228T>A) n.944T>A c.519-1228T>A (n.519-1228T>A) n.947T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.*564T>A (n.*564T>A) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.200-2350T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.723-1228T>A (n.723-1228T>A) c.516-1228T>A (n.516-1228T>A) c.400-2350T>A (n.400-2350T>A) n.541-1228T>A | |
| X | g.154560460T>C | CA415214644 | IKBKG | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*53-1228T>C (n.*53-1228T>C) n.944T>C c.519-1228T>C (n.519-1228T>C) n.947T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.200-2350T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.723-1228T>C (n.723-1228T>C) c.516-1228T>C (n.516-1228T>C) c.400-2350T>C (n.400-2350T>C) n.541-1228T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154560460T>G | CA415214646 | IKBKG | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*53-1228T>G (n.*53-1228T>G) n.944T>G c.519-1228T>G (n.519-1228T>G) n.947T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.200-2350T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.723-1228T>G (n.723-1228T>G) c.516-1228T>G (n.516-1228T>G) c.400-2350T>G (n.400-2350T>G) n.541-1228T>G | |
| X | g.154560461G>A | CA519285269 | IKBKG | c.537G>A (p.Leu179=) c.573G>A (p.Leu191=) c.171G>A (p.Leu57=) c.*53-1227G>A (n.*53-1227G>A) n.945G>A c.519-1227G>A (n.519-1227G>A) n.948G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.570G>A (p.Leu190=) n.200-2349G>A c.777G>A (p.Leu259=) c.774G>A (p.Leu258=) c.723-1227G>A (n.723-1227G>A) c.516-1227G>A (n.516-1227G>A) c.400-2349G>A (n.400-2349G>A) n.541-1227G>A | |
| X | g.154560461G>C | CA519285271 | IKBKG | c.537G>C (p.Leu179=) c.573G>C (p.Leu191=) c.171G>C (p.Leu57=) c.*53-1227G>C (n.*53-1227G>C) n.945G>C c.519-1227G>C (n.519-1227G>C) n.948G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.570G>C (p.Leu190=) n.200-2349G>C c.777G>C (p.Leu259=) c.774G>C (p.Leu258=) c.723-1227G>C (n.723-1227G>C) c.516-1227G>C (n.516-1227G>C) c.400-2349G>C (n.400-2349G>C) n.541-1227G>C | |
| X | g.154560461G>T | CA519285272 | IKBKG | c.537G>T (p.Leu179=) c.573G>T (p.Leu191=) c.171G>T (p.Leu57=) c.*53-1227G>T (n.*53-1227G>T) n.945G>T c.519-1227G>T (n.519-1227G>T) n.948G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.570G>T (p.Leu190=) n.200-2349G>T c.777G>T (p.Leu259=) c.774G>T (p.Leu258=) c.723-1227G>T (n.723-1227G>T) c.516-1227G>T (n.516-1227G>T) c.400-2349G>T (n.400-2349G>T) n.541-1227G>T | |
| X | g.154560470_154560472dup | CA2502709841 | IKBKG | c.546_548dup (p.Gln182_His183insGln) c.582_584dup (p.Gln194_His195insGln) c.180_182dup (p.Gln60_His61insGln) c.*53-1218_*53-1216dup (n.*53-1218_*53-1216dup) n.954_956dup c.519-1218_519-1216dup (n.519-1218_519-1216dup) n.957_959dup c.639_641dup (p.Gln213_His214insGln) c.*574_*576dup (n.*574_*576dup) c.579_581dup (p.Gln193_His194insGln) n.200-2340_200-2338dup c.786_788dup (p.Gln262_His263insGln) c.783_785dup (p.Gln261_His262insGln) c.723-1218_723-1216dup (n.723-1218_723-1216dup) c.516-1218_516-1216dup (n.516-1218_516-1216dup) c.400-2340_400-2338dup (n.400-2340_400-2338dup) n.541-1218_541-1216dup | gnomAD v4 |
| X | g.154560470_154560472del | CA2695153586 | IKBKG | c.546_548del (p.Gln182del) c.582_584del (p.Gln194del) c.180_182del (p.Gln60del) c.*53-1218_*53-1216del (n.*53-1218_*53-1216del) n.954_956del c.519-1218_519-1216del (n.519-1218_519-1216del) n.957_959del c.639_641del (p.Gln213del) c.*574_*576del (n.*574_*576del) c.579_581del (p.Gln193del) n.200-2340_200-2338del c.786_788del (p.Gln262del) c.783_785del (p.Gln261del) c.723-1218_723-1216del (n.723-1218_723-1216del) c.516-1218_516-1216del (n.516-1218_516-1216del) c.400-2340_400-2338del (n.400-2340_400-2338del) n.541-1218_541-1216del | gnomAD v4 |