| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154556172_154563959del | CA1139532681 | IKBKG | c.159_1020del c.195_1056del c.-87-121_654del n.570_2453del c.195_903del c.195_1113del n.570_2713del c.195_759del c.*187_*1048del c.195_1032del c.195_1053del c.399_1260del c.195_1035del c.399_1257del c.399_1107del c.195_900del c.195_687del n.336_925del | |
| X | g.154556194_154556195delinsCG | CA2466732692 | IKBKG | c.181_182delinsCG (p.Arg61=) c.217_218delinsCG (p.Arg73=) c.-87-99_-87-98delinsCG (n.-87-99_-87-98delinsCG) n.592_593delinsCG c.49_50delinsCG (p.Arg17=) c.*209_*210delinsCG (n.*209_*210delinsCG) n.199+4005_199+4006delinsCG c.421_422delinsCG (p.Arg141=) n.358_359delinsCG | |
| X | g.154556195G>A | CA415209215 | IKBKG | c.182G>A (p.Arg61Gln) c.218G>A (p.Arg73Gln) c.-87-98G>A (n.-87-98G>A) n.593G>A c.50G>A (p.Arg17Gln) c.*210G>A (n.*210G>A) n.199+4006G>A c.422G>A (p.Arg141Gln) n.359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556195G>C | CA415209217 | IKBKG | c.182G>C (p.Arg61Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.-87-98G>C (n.-87-98G>C) n.593G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) n.199+4006G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) n.359G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154556195G= | CA2466732694 | IKBKG | c.182G= (p.Arg61=) c.218G= (p.Arg73=) c.-87-98G= (n.-87-98G=) n.593G= c.50G= (p.Arg17=) c.*210G= (n.*210G=) n.199+4006G= c.422G= (p.Arg141=) n.359G= | |
| X | g.154556195G>T | CA415209220 | IKBKG | c.182G>T (p.Arg61Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.-87-98G>T (n.-87-98G>T) n.593G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.*210G>T (n.*210G>T) n.199+4006G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) n.359G>T | dbSNP |
| X | g.154556197del | CA16043194 | IKBKG | c.184del (p.Glu62SerfsTer?) c.220del (p.Glu74SerfsTer?) c.-87-96del (n.-87-96del) n.595del c.52del (p.Glu18SerfsTer?) c.*212del (n.*212del) n.199+4008del c.424del (p.Glu142SerfsTer?) n.361del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154556196G>A | CA519283943 | IKBKG | c.183G>A (p.Arg61=) c.219G>A (p.Arg73=) c.-87-97G>A (n.-87-97G>A) n.594G>A c.51G>A (p.Arg17=) c.*211G>A (n.*211G>A) n.199+4007G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.360G>A | |
| X | g.154556196G>C | CA519283944 | IKBKG | c.183G>C (p.Arg61=) c.219G>C (p.Arg73=) c.-87-97G>C (n.-87-97G>C) n.594G>C c.51G>C (p.Arg17=) c.*211G>C (n.*211G>C) n.199+4007G>C c.423G>C (p.Arg141=) n.360G>C | |
| X | g.154556196G= | CA2466732695 | IKBKG | c.183G= (p.Arg61=) c.219G= (p.Arg73=) c.-87-97G= (n.-87-97G=) n.594G= c.51G= (p.Arg17=) c.*211G= (n.*211G=) n.199+4007G= c.423G= (p.Arg141=) n.360G= | |
| X | g.154556196G>T | CA519283945 | IKBKG | c.183G>T (p.Arg61=) c.219G>T (p.Arg73=) c.-87-97G>T (n.-87-97G>T) n.594G>T c.51G>T (p.Arg17=) c.*211G>T (n.*211G>T) n.199+4007G>T c.423G>T (p.Arg141=) n.360G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556197G>A | CA415209230 | IKBKG | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-87-96G>A (n.-87-96G>A) n.595G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) c.*212G>A (n.*212G>A) n.199+4008G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.361G>A | dbSNP |
| X | g.154556197G>C | CA415209228 | IKBKG | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-87-96G>C (n.-87-96G>C) n.595G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) c.*212G>C (n.*212G>C) n.199+4008G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.361G>C | |
| X | g.154556197G= | CA2466732696 | IKBKG | c.184G= (p.Glu62=) c.220G= (p.Glu74=) c.-87-96G= (n.-87-96G=) n.595G= c.52G= (p.Glu18=) c.*212G= (n.*212G=) n.199+4008G= c.424G= (p.Glu142=) n.361G= | |
| X | g.154556197G>T | CA415209226 | IKBKG | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-87-96G>T (n.-87-96G>T) n.595G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) n.199+4008G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.361G>T | |
| X | g.154556198A>C | CA415209233 | IKBKG | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-87-95A>C (n.-87-95A>C) n.596A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) n.199+4009A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.362A>C | |
| X | g.154556198A>G | CA415209235 | IKBKG | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-87-95A>G (n.-87-95A>G) n.596A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) n.199+4009A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.362A>G | |
| X | g.154556198A>T | CA415209237 | IKBKG | c.185A>T (p.Glu62Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-87-95A>T (n.-87-95A>T) n.596A>T c.53A>T (p.Glu18Val) c.*213A>T (n.*213A>T) n.199+4009A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.362A>T | |
| X | g.154556199G>A | CA519283947 | IKBKG | c.186G>A (p.Glu62=) c.222G>A (p.Glu74=) c.-87-94G>A (n.-87-94G>A) n.597G>A c.54G>A (p.Glu18=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.199+4010G>A c.426G>A (p.Glu142=) n.363G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556199G>C | CA415209240 | IKBKG | c.186G>C (p.Glu62Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.-87-94G>C (n.-87-94G>C) n.597G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) c.*214G>C (n.*214G>C) n.199+4010G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) n.363G>C | |
| X | g.154556199G>T | CA415209243 | IKBKG | c.186G>T (p.Glu62Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.-87-94G>T (n.-87-94G>T) n.597G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) c.*214G>T (n.*214G>T) n.199+4010G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) n.363G>T | |
| X | g.154556200C>A | CA415209246 | IKBKG | c.187C>A (p.Arg63Ser) c.223C>A (p.Arg75Ser) c.-87-93C>A (n.-87-93C>A) n.598C>A c.55C>A (p.Arg19Ser) c.*215C>A (n.*215C>A) n.199+4011C>A c.427C>A (p.Arg143Ser) n.364C>A | |
| X | g.154556200C= | CA2466732697 | IKBKG | c.187C= (p.Arg63=) c.223C= (p.Arg75=) c.-87-93C= (n.-87-93C=) n.598C= c.55C= (p.Arg19=) c.*215C= (n.*215C=) n.199+4011C= c.427C= (p.Arg143=) n.364C= | |
| X | g.154556200C>G | CA415209249 | IKBKG | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.-87-93C>G (n.-87-93C>G) n.598C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) n.199+4011C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.364C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154556200C>T | CA415209252 | IKBKG | c.187C>T (p.Arg63Cys) c.223C>T (p.Arg75Cys) c.-87-93C>T (n.-87-93C>T) n.598C>T c.55C>T (p.Arg19Cys) c.*215C>T (n.*215C>T) n.199+4011C>T c.427C>T (p.Arg143Cys) n.364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154556201G>A | CA415209255 | IKBKG | c.188G>A (p.Arg63His) c.224G>A (p.Arg75His) c.-87-92G>A (n.-87-92G>A) n.599G>A c.56G>A (p.Arg19His) c.*216G>A (n.*216G>A) n.199+4012G>A c.428G>A (p.Arg143His) n.365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556201G>C | CA415209257 | IKBKG | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.-87-92G>C (n.-87-92G>C) n.599G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) n.199+4012G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.365G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154556201G= | CA2466732698 | IKBKG | c.188G= (p.Arg63=) c.224G= (p.Arg75=) c.-87-92G= (n.-87-92G=) n.599G= c.56G= (p.Arg19=) c.*216G= (n.*216G=) n.199+4012G= c.428G= (p.Arg143=) n.365G= | |
| X | g.154556201G>T | CA415209259 | IKBKG | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.-87-92G>T (n.-87-92G>T) n.599G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) c.*216G>T (n.*216G>T) n.199+4012G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.365G>T | |
| X | g.154556202C>A | CA519283948 | IKBKG | c.189C>A (p.Arg63=) c.225C>A (p.Arg75=) c.-87-91C>A (n.-87-91C>A) n.600C>A c.57C>A (p.Arg19=) c.*217C>A (n.*217C>A) n.199+4013C>A c.429C>A (p.Arg143=) n.366C>A | dbSNP |
| X | g.154556202C= | CA2466732699 | IKBKG | c.189C= (p.Arg63=) c.225C= (p.Arg75=) c.-87-91C= (n.-87-91C=) n.600C= c.57C= (p.Arg19=) c.*217C= (n.*217C=) n.199+4013C= c.429C= (p.Arg143=) n.366C= | |
| X | g.154556202C>G | CA519283949 | IKBKG | c.189C>G (p.Arg63=) c.225C>G (p.Arg75=) c.-87-91C>G (n.-87-91C>G) n.600C>G c.57C>G (p.Arg19=) c.*217C>G (n.*217C>G) n.199+4013C>G c.429C>G (p.Arg143=) n.366C>G | |
| X | g.154556202C>T | CA519283950 | IKBKG | c.189C>T (p.Arg63=) c.225C>T (p.Arg75=) c.-87-91C>T (n.-87-91C>T) n.600C>T c.57C>T (p.Arg19=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.199+4013C>T c.429C>T (p.Arg143=) n.366C>T | |
| X | g.154556203T>A | CA415209262 | IKBKG | c.190T>A (p.Cys64Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.-87-90T>A (n.-87-90T>A) n.601T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) c.*218T>A (n.*218T>A) n.199+4014T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) n.367T>A | |
| X | g.154556203T>C | CA415209267 | IKBKG | c.190T>C (p.Cys64Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.-87-90T>C (n.-87-90T>C) n.601T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) c.*218T>C (n.*218T>C) n.199+4014T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) n.367T>C | |
| X | g.154556203T>G | CA415209264 | IKBKG | c.190T>G (p.Cys64Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.-87-90T>G (n.-87-90T>G) n.601T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) c.*218T>G (n.*218T>G) n.199+4014T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) n.367T>G | |
| X | g.154556204del | CA2695237069 | IKBKG | c.191del (p.Cys64SerfsTer?) c.227del (p.Cys76SerfsTer?) c.-87-89del (n.-87-89del) n.602del c.59del (p.Cys20SerfsTer?) c.*219del (n.*219del) n.199+4015del c.431del (p.Cys144SerfsTer?) n.368del | |
| X | g.154556204G>A | CA415209271 | IKBKG | c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.-87-89G>A (n.-87-89G>A) n.602G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.*219G>A (n.*219G>A) n.199+4015G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.368G>A | |
| X | g.154556204G>C | CA415209278 | IKBKG | c.191G>C (p.Cys64Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.-87-89G>C (n.-87-89G>C) n.602G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) c.*219G>C (n.*219G>C) n.199+4015G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) n.368G>C | |
| X | g.154556204G>T | CA415209280 | IKBKG | c.191G>T (p.Cys64Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.-87-89G>T (n.-87-89G>T) n.602G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) c.*219G>T (n.*219G>T) n.199+4015G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) n.368G>T | |
| X | g.154556205C>A | CA415209283 | IKBKG | c.192C>A (p.Cys64Ter) c.228C>A (p.Cys76Ter) c.-87-88C>A (n.-87-88C>A) n.603C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) c.*220C>A (n.*220C>A) n.199+4016C>A c.432C>A (p.Cys144Ter) n.369C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556205C= | CA2466732700 | IKBKG | c.192C= (p.Cys64=) c.228C= (p.Cys76=) c.-87-88C= (n.-87-88C=) n.603C= c.60C= (p.Cys20=) c.*220C= (n.*220C=) n.199+4016C= c.432C= (p.Cys144=) n.369C= | |
| X | g.154556205C>G | CA415209286 | IKBKG | c.192C>G (p.Cys64Trp) c.228C>G (p.Cys76Trp) c.-87-88C>G (n.-87-88C>G) n.603C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) c.*220C>G (n.*220C>G) n.199+4016C>G c.432C>G (p.Cys144Trp) n.369C>G | |
| X | g.154556205C>T | CA519283951 | IKBKG | c.192C>T (p.Cys64=) c.228C>T (p.Cys76=) c.-87-88C>T (n.-87-88C>T) n.603C>T c.60C>T (p.Cys20=) c.*220C>T (n.*220C>T) n.199+4016C>T c.432C>T (p.Cys144=) n.369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556206del | CA2573119312 | IKBKG | c.193del (p.Glu65ArgfsTer?) c.229del (p.Glu77ArgfsTer?) c.-87-87del (n.-87-87del) n.604del c.61del (p.Glu21ArgfsTer?) c.*221del (n.*221del) n.199+4017del c.433del (p.Glu145ArgfsTer?) n.370del | |
| X | g.154556206G>A | CA415209288 | IKBKG | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.-87-87G>A (n.-87-87G>A) n.604G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) n.199+4017G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556206G>C | CA415209291 | IKBKG | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.-87-87G>C (n.-87-87G>C) n.604G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) n.199+4017G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.370G>C | |
| X | g.154556206G= | CA2466732701 | IKBKG | c.193G= (p.Glu65=) c.229G= (p.Glu77=) c.-87-87G= (n.-87-87G=) n.604G= c.61G= (p.Glu21=) c.*221G= (n.*221G=) n.199+4017G= c.433G= (p.Glu145=) n.370G= | |
| X | g.154556206G>T | CA415209294 | IKBKG | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.-87-87G>T (n.-87-87G>T) n.604G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) n.199+4017G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.370G>T | |
| X | g.154556207A>C | CA415209296 | IKBKG | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.-87-86A>C (n.-87-86A>C) n.605A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) n.199+4018A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.371A>C |