UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154556102del | CA2579742490 | IKBKG | c.152-63del (n.152-63del) c.188-63del (n.188-63del) c.-87-191del (n.-87-191del) n.563-63del c.20-63del (n.20-63del) c.*180-63del (n.*180-63del) n.199+3913del c.392-63del (n.392-63del) n.329-63del | gnomAD v4 |
| X | g.154556102G>A | CA645291662 | IKBKG | c.152-63G>A (n.152-63G>A) c.188-63G>A (n.188-63G>A) c.-87-191G>A (n.-87-191G>A) n.563-63G>A c.20-63G>A (n.20-63G>A) c.*180-63G>A (n.*180-63G>A) n.199+3913G>A c.392-63G>A (n.392-63G>A) n.329-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556102G= | CA2466732650 | IKBKG | c.152-63G= (n.152-63G=) c.188-63G= (n.188-63G=) c.-87-191G= (n.-87-191G=) n.563-63G= c.20-63G= (n.20-63G=) c.*180-63G= (n.*180-63G=) n.199+3913G= c.392-63G= (n.392-63G=) n.329-63G= | |
| X | g.154556102G>T | CA2579742491 | IKBKG | c.152-63G>T (n.152-63G>T) c.188-63G>T (n.188-63G>T) c.-87-191G>T (n.-87-191G>T) n.563-63G>T c.20-63G>T (n.20-63G>T) c.*180-63G>T (n.*180-63G>T) n.199+3913G>T c.392-63G>T (n.392-63G>T) n.329-63G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556103C>A | CA2695153104 | IKBKG | c.152-62C>A (n.152-62C>A) c.188-62C>A (n.188-62C>A) c.-87-190C>A (n.-87-190C>A) n.563-62C>A c.20-62C>A (n.20-62C>A) c.*180-62C>A (n.*180-62C>A) n.199+3914C>A c.392-62C>A (n.392-62C>A) n.329-62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556103C>T | CA2695153103 | IKBKG | c.152-62C>T (n.152-62C>T) c.188-62C>T (n.188-62C>T) c.-87-190C>T (n.-87-190C>T) n.563-62C>T c.20-62C>T (n.20-62C>T) c.*180-62C>T (n.*180-62C>T) n.199+3914C>T c.392-62C>T (n.392-62C>T) n.329-62C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556105del | CA2695153102 | IKBKG | c.152-60del (n.152-60del) c.188-60del (n.188-60del) c.-87-188del (n.-87-188del) n.563-60del c.20-60del (n.20-60del) c.*180-60del (n.*180-60del) n.199+3916del c.392-60del (n.392-60del) n.329-60del | gnomAD v4 |
| X | g.154556104C>A | CA2695153105 | IKBKG | c.152-61C>A (n.152-61C>A) c.188-61C>A (n.188-61C>A) c.-87-189C>A (n.-87-189C>A) n.563-61C>A c.20-61C>A (n.20-61C>A) c.*180-61C>A (n.*180-61C>A) n.199+3915C>A c.392-61C>A (n.392-61C>A) n.329-61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556104C>T | CA2695153106 | IKBKG | c.152-61C>T (n.152-61C>T) c.188-61C>T (n.188-61C>T) c.-87-189C>T (n.-87-189C>T) n.563-61C>T c.20-61C>T (n.20-61C>T) c.*180-61C>T (n.*180-61C>T) n.199+3915C>T c.392-61C>T (n.392-61C>T) n.329-61C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556105C>A | CA2695153107 | IKBKG | c.152-60C>A (n.152-60C>A) c.188-60C>A (n.188-60C>A) c.-87-188C>A (n.-87-188C>A) n.563-60C>A c.20-60C>A (n.20-60C>A) c.*180-60C>A (n.*180-60C>A) n.199+3916C>A c.392-60C>A (n.392-60C>A) n.329-60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556105C>T | CA2695153108 | IKBKG | c.152-60C>T (n.152-60C>T) c.188-60C>T (n.188-60C>T) c.-87-188C>T (n.-87-188C>T) n.563-60C>T c.20-60C>T (n.20-60C>T) c.*180-60C>T (n.*180-60C>T) n.199+3916C>T c.392-60C>T (n.392-60C>T) n.329-60C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556106A>G | CA2695153109 | IKBKG | c.152-59A>G (n.152-59A>G) c.188-59A>G (n.188-59A>G) c.-87-187A>G (n.-87-187A>G) n.563-59A>G c.20-59A>G (n.20-59A>G) c.*180-59A>G (n.*180-59A>G) n.199+3917A>G c.392-59A>G (n.392-59A>G) n.329-59A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154556106A>T | CA2695153110 | IKBKG | c.152-59A>T (n.152-59A>T) c.188-59A>T (n.188-59A>T) c.-87-187A>T (n.-87-187A>T) n.563-59A>T c.20-59A>T (n.20-59A>T) c.*180-59A>T (n.*180-59A>T) n.199+3917A>T c.392-59A>T (n.392-59A>T) n.329-59A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556107G>T | CA2695153112 | IKBKG | c.152-58G>T (n.152-58G>T) c.188-58G>T (n.188-58G>T) c.-87-186G>T (n.-87-186G>T) n.563-58G>T c.20-58G>T (n.20-58G>T) c.*180-58G>T (n.*180-58G>T) n.199+3918G>T c.392-58G>T (n.392-58G>T) n.329-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556113_154556122dup | CA2695153111 | IKBKG | c.152-52_152-43dup (n.152-52_152-43dup) c.188-52_188-43dup (n.188-52_188-43dup) c.-87-180_-87-171dup (n.-87-180_-87-171dup) n.563-52_563-43dup c.20-52_20-43dup (n.20-52_20-43dup) c.*180-52_*180-43dup (n.*180-52_*180-43dup) n.199+3924_199+3933dup c.392-52_392-43dup (n.392-52_392-43dup) n.329-52_329-43dup | gnomAD v4 |
| X | g.154556108G>A | CA2695153113 | IKBKG | c.152-57G>A (n.152-57G>A) c.188-57G>A (n.188-57G>A) c.-87-185G>A (n.-87-185G>A) n.563-57G>A c.20-57G>A (n.20-57G>A) c.*180-57G>A (n.*180-57G>A) n.199+3919G>A c.392-57G>A (n.392-57G>A) n.329-57G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556108G>C | CA2695153114 | IKBKG | c.152-57G>C (n.152-57G>C) c.188-57G>C (n.188-57G>C) c.-87-185G>C (n.-87-185G>C) n.563-57G>C c.20-57G>C (n.20-57G>C) c.*180-57G>C (n.*180-57G>C) n.199+3919G>C c.392-57G>C (n.392-57G>C) n.329-57G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154556108G>T | CA2695153115 | IKBKG | c.152-57G>T (n.152-57G>T) c.188-57G>T (n.188-57G>T) c.-87-185G>T (n.-87-185G>T) n.563-57G>T c.20-57G>T (n.20-57G>T) c.*180-57G>T (n.*180-57G>T) n.199+3919G>T c.392-57G>T (n.392-57G>T) n.329-57G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556109C>A | CA2695153116 | IKBKG | c.152-56C>A (n.152-56C>A) c.188-56C>A (n.188-56C>A) c.-87-184C>A (n.-87-184C>A) n.563-56C>A c.20-56C>A (n.20-56C>A) c.*180-56C>A (n.*180-56C>A) n.199+3920C>A c.392-56C>A (n.392-56C>A) n.329-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556109C= | CA2466732651 | IKBKG | c.152-56C= (n.152-56C=) c.188-56C= (n.188-56C=) c.-87-184C= (n.-87-184C=) n.563-56C= c.20-56C= (n.20-56C=) c.*180-56C= (n.*180-56C=) n.199+3920C= c.392-56C= (n.392-56C=) n.329-56C= | |
| X | g.154556109C>G | CA2695153117 | IKBKG | c.152-56C>G (n.152-56C>G) c.188-56C>G (n.188-56C>G) c.-87-184C>G (n.-87-184C>G) n.563-56C>G c.20-56C>G (n.20-56C>G) c.*180-56C>G (n.*180-56C>G) n.199+3920C>G c.392-56C>G (n.392-56C>G) n.329-56C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154556109C>T | CA873342233 | IKBKG | c.152-56C>T (n.152-56C>T) c.188-56C>T (n.188-56C>T) c.-87-184C>T (n.-87-184C>T) n.563-56C>T c.20-56C>T (n.20-56C>T) c.*180-56C>T (n.*180-56C>T) n.199+3920C>T c.392-56C>T (n.392-56C>T) n.329-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154556110A= | CA2466732652 | IKBKG | c.152-55A= (n.152-55A=) c.188-55A= (n.188-55A=) c.-87-183A= (n.-87-183A=) n.563-55A= c.20-55A= (n.20-55A=) c.*180-55A= (n.*180-55A=) n.199+3921A= c.392-55A= (n.392-55A=) n.329-55A= | |
| X | g.154556110A>G | CA2466732653 | IKBKG | c.152-55A>G (n.152-55A>G) c.188-55A>G (n.188-55A>G) c.-87-183A>G (n.-87-183A>G) n.563-55A>G c.20-55A>G (n.20-55A>G) c.*180-55A>G (n.*180-55A>G) n.199+3921A>G c.392-55A>G (n.392-55A>G) n.329-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154556110A>T | CA2695153118 | IKBKG | c.152-55A>T (n.152-55A>T) c.188-55A>T (n.188-55A>T) c.-87-183A>T (n.-87-183A>T) n.563-55A>T c.20-55A>T (n.20-55A>T) c.*180-55A>T (n.*180-55A>T) n.199+3921A>T c.392-55A>T (n.392-55A>T) n.329-55A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556111G>A | CA873342234 | IKBKG | c.152-54G>A (n.152-54G>A) c.188-54G>A (n.188-54G>A) c.-87-182G>A (n.-87-182G>A) n.563-54G>A c.20-54G>A (n.20-54G>A) c.*180-54G>A (n.*180-54G>A) n.199+3922G>A c.392-54G>A (n.392-54G>A) n.329-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154556111G= | CA2466732654 | IKBKG | c.152-54G= (n.152-54G=) c.188-54G= (n.188-54G=) c.-87-182G= (n.-87-182G=) n.563-54G= c.20-54G= (n.20-54G=) c.*180-54G= (n.*180-54G=) n.199+3922G= c.392-54G= (n.392-54G=) n.329-54G= | |
| X | g.154556111G>T | CA2695153119 | IKBKG | c.152-54G>T (n.152-54G>T) c.188-54G>T (n.188-54G>T) c.-87-182G>T (n.-87-182G>T) n.563-54G>T c.20-54G>T (n.20-54G>T) c.*180-54G>T (n.*180-54G>T) n.199+3922G>T c.392-54G>T (n.392-54G>T) n.329-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556112G>A | CA2466732656 | IKBKG | c.152-53G>A (n.152-53G>A) c.188-53G>A (n.188-53G>A) c.-87-181G>A (n.-87-181G>A) n.563-53G>A c.20-53G>A (n.20-53G>A) c.*180-53G>A (n.*180-53G>A) n.199+3923G>A c.392-53G>A (n.392-53G>A) n.329-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556112G>C | CA873342235 | IKBKG | c.152-53G>C (n.152-53G>C) c.188-53G>C (n.188-53G>C) c.-87-181G>C (n.-87-181G>C) n.563-53G>C c.20-53G>C (n.20-53G>C) c.*180-53G>C (n.*180-53G>C) n.199+3923G>C c.392-53G>C (n.392-53G>C) n.329-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556112G= | CA2466732655 | IKBKG | c.152-53G= (n.152-53G=) c.188-53G= (n.188-53G=) c.-87-181G= (n.-87-181G=) n.563-53G= c.20-53G= (n.20-53G=) c.*180-53G= (n.*180-53G=) n.199+3923G= c.392-53G= (n.392-53G=) n.329-53G= | |
| X | g.154556112G>T | CA2695153120 | IKBKG | c.152-53G>T (n.152-53G>T) c.188-53G>T (n.188-53G>T) c.-87-181G>T (n.-87-181G>T) n.563-53G>T c.20-53G>T (n.20-53G>T) c.*180-53G>T (n.*180-53G>T) n.199+3923G>T c.392-53G>T (n.392-53G>T) n.329-53G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556113G>T | CA2695153122 | IKBKG | c.152-52G>T (n.152-52G>T) c.188-52G>T (n.188-52G>T) c.-87-180G>T (n.-87-180G>T) n.563-52G>T c.20-52G>T (n.20-52G>T) c.*180-52G>T (n.*180-52G>T) n.199+3924G>T c.392-52G>T (n.392-52G>T) n.329-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556117_154556133del | CA2695153121 | IKBKG | c.152-48_152-32del (n.152-48_152-32del) c.188-48_188-32del (n.188-48_188-32del) c.-87-176_-87-160del (n.-87-176_-87-160del) n.563-48_563-32del c.20-48_20-32del (n.20-48_20-32del) c.*180-48_*180-32del (n.*180-48_*180-32del) n.199+3928_199+3944del c.392-48_392-32del (n.392-48_392-32del) n.329-48_329-32del | gnomAD v4 |
| X | g.154556114C>A | CA2695153123 | IKBKG | c.152-51C>A (n.152-51C>A) c.188-51C>A (n.188-51C>A) c.-87-179C>A (n.-87-179C>A) n.563-51C>A c.20-51C>A (n.20-51C>A) c.*180-51C>A (n.*180-51C>A) n.199+3925C>A c.392-51C>A (n.392-51C>A) n.329-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556114C>T | CA2695153124 | IKBKG | c.152-51C>T (n.152-51C>T) c.188-51C>T (n.188-51C>T) c.-87-179C>T (n.-87-179C>T) n.563-51C>T c.20-51C>T (n.20-51C>T) c.*180-51C>T (n.*180-51C>T) n.199+3925C>T c.392-51C>T (n.392-51C>T) n.329-51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556115C>A | CA2695153126 | IKBKG | c.152-50C>A (n.152-50C>A) c.188-50C>A (n.188-50C>A) c.-87-178C>A (n.-87-178C>A) n.563-50C>A c.20-50C>A (n.20-50C>A) c.*180-50C>A (n.*180-50C>A) n.199+3926C>A c.392-50C>A (n.392-50C>A) n.329-50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556115C>T | CA2695153127 | IKBKG | c.152-50C>T (n.152-50C>T) c.188-50C>T (n.188-50C>T) c.-87-178C>T (n.-87-178C>T) n.563-50C>T c.20-50C>T (n.20-50C>T) c.*180-50C>T (n.*180-50C>T) n.199+3926C>T c.392-50C>T (n.392-50C>T) n.329-50C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556119_154556126del | CA2695153125 | IKBKG | c.152-46_152-39del (n.152-46_152-39del) c.188-46_188-39del (n.188-46_188-39del) c.-87-174_-87-167del (n.-87-174_-87-167del) n.563-46_563-39del c.20-46_20-39del (n.20-46_20-39del) c.*180-46_*180-39del (n.*180-46_*180-39del) n.199+3930_199+3937del c.392-46_392-39del (n.392-46_392-39del) n.329-46_329-39del | gnomAD v4 |
| X | g.154556116C>A | CA2695153128 | IKBKG | c.152-49C>A (n.152-49C>A) c.188-49C>A (n.188-49C>A) c.-87-177C>A (n.-87-177C>A) n.563-49C>A c.20-49C>A (n.20-49C>A) c.*180-49C>A (n.*180-49C>A) n.199+3927C>A c.392-49C>A (n.392-49C>A) n.329-49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556116C= | CA2466732657 | IKBKG | c.152-49C= (n.152-49C=) c.188-49C= (n.188-49C=) c.-87-177C= (n.-87-177C=) n.563-49C= c.20-49C= (n.20-49C=) c.*180-49C= (n.*180-49C=) n.199+3927C= c.392-49C= (n.392-49C=) n.329-49C= | |
| X | g.154556116C>T | CA645291707 | IKBKG | c.152-49C>T (n.152-49C>T) c.188-49C>T (n.188-49C>T) c.-87-177C>T (n.-87-177C>T) n.563-49C>T c.20-49C>T (n.20-49C>T) c.*180-49C>T (n.*180-49C>T) n.199+3927C>T c.392-49C>T (n.392-49C>T) n.329-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556117G>A | CA645291708 | IKBKG | c.152-48G>A (n.152-48G>A) c.188-48G>A (n.188-48G>A) c.-87-176G>A (n.-87-176G>A) n.563-48G>A c.20-48G>A (n.20-48G>A) c.*180-48G>A (n.*180-48G>A) n.199+3928G>A c.392-48G>A (n.392-48G>A) n.329-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556117G>C | CA2695153129 | IKBKG | c.152-48G>C (n.152-48G>C) c.188-48G>C (n.188-48G>C) c.-87-176G>C (n.-87-176G>C) n.563-48G>C c.20-48G>C (n.20-48G>C) c.*180-48G>C (n.*180-48G>C) n.199+3928G>C c.392-48G>C (n.392-48G>C) n.329-48G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154556117G= | CA2466732658 | IKBKG | c.152-48G= (n.152-48G=) c.188-48G= (n.188-48G=) c.-87-176G= (n.-87-176G=) n.563-48G= c.20-48G= (n.20-48G=) c.*180-48G= (n.*180-48G=) n.199+3928G= c.392-48G= (n.392-48G=) n.329-48G= | |
| X | g.154556117G>T | CA2695153130 | IKBKG | c.152-48G>T (n.152-48G>T) c.188-48G>T (n.188-48G>T) c.-87-176G>T (n.-87-176G>T) n.563-48G>T c.20-48G>T (n.20-48G>T) c.*180-48G>T (n.*180-48G>T) n.199+3928G>T c.392-48G>T (n.392-48G>T) n.329-48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556118G>A | CA2567189180 | IKBKG | c.152-47G>A (n.152-47G>A) c.188-47G>A (n.188-47G>A) c.-87-175G>A (n.-87-175G>A) n.563-47G>A c.20-47G>A (n.20-47G>A) c.*180-47G>A (n.*180-47G>A) n.199+3929G>A c.392-47G>A (n.392-47G>A) n.329-47G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154556118G>T | CA2695153131 | IKBKG | c.152-47G>T (n.152-47G>T) c.188-47G>T (n.188-47G>T) c.-87-175G>T (n.-87-175G>T) n.563-47G>T c.20-47G>T (n.20-47G>T) c.*180-47G>T (n.*180-47G>T) n.199+3929G>T c.392-47G>T (n.392-47G>T) n.329-47G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154556120_154556136dup | CA1138590023 | IKBKG | c.152-45_152-29dup (n.152-45_152-29dup) c.188-45_188-29dup (n.188-45_188-29dup) c.-87-173_-87-157dup (n.-87-173_-87-157dup) n.563-45_563-29dup c.20-45_20-29dup (n.20-45_20-29dup) c.*180-45_*180-29dup (n.*180-45_*180-29dup) n.199+3931_199+3947dup c.392-45_392-29dup (n.392-45_392-29dup) n.329-45_329-29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154556119C>A | CA2695153132 | IKBKG | c.152-46C>A (n.152-46C>A) c.188-46C>A (n.188-46C>A) c.-87-174C>A (n.-87-174C>A) n.563-46C>A c.20-46C>A (n.20-46C>A) c.*180-46C>A (n.*180-46C>A) n.199+3930C>A c.392-46C>A (n.392-46C>A) n.329-46C>A | gnomAD v4 |