Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154546057T>ACA519281677G6PD,IKBKGc.99A>T (p.Ile33=)
c.-16+3605T>A (n.-16+3605T>A)
c.-16+4666T>A (n.-16+4666T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.165A>T
c.189A>T (p.Ile63=)
n.53A>T
c.124+3670T>A (n.124+3670T>A)
c.189+3605T>A (n.189+3605T>A)
c.-16+3670T>A (n.-16+3670T>A)
Xg.154546057T>CCA415201949G6PD,IKBKGc.99A>G (p.Ile33Met)
c.-16+3605T>C (n.-16+3605T>C)
c.-16+4666T>C (n.-16+4666T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.165A>G
c.189A>G (p.Ile63Met)
n.53A>G
c.124+3670T>C (n.124+3670T>C)
c.189+3605T>C (n.189+3605T>C)
c.-16+3670T>C (n.-16+3670T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154546057T>GCA519281678G6PD,IKBKGc.99A>C (p.Ile33=)
c.-16+3605T>G (n.-16+3605T>G)
c.-16+4666T>G (n.-16+4666T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.165A>C
c.189A>C (p.Ile63=)
n.53A>C
c.124+3670T>G (n.124+3670T>G)
c.189+3605T>G (n.189+3605T>G)
c.-16+3670T>G (n.-16+3670T>G)
Xg.154546057T=CA2466728660G6PD,IKBKGc.99A= (p.Ile33=)
c.-16+3605T= (n.-16+3605T=)
c.-16+4666T= (n.-16+4666T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.165A=
c.189A= (p.Ile63=)
n.53A=
c.124+3670T= (n.124+3670T=)
c.189+3605T= (n.189+3605T=)
c.-16+3670T= (n.-16+3670T=)
Xg.154546058A=CA2466728661G6PD,IKBKGc.98T= (p.Ile33=)
c.-16+3606A= (n.-16+3606A=)
c.-16+4667A= (n.-16+4667A=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.164T=
c.188T= (p.Ile63=)
n.52T=
c.124+3671A= (n.124+3671A=)
c.189+3606A= (n.189+3606A=)
c.-16+3671A= (n.-16+3671A=)
Xg.154546058A>CCA415201966G6PD,IKBKGc.98T>G (p.Ile33Arg)
c.-16+3606A>C (n.-16+3606A>C)
c.-16+4667A>C (n.-16+4667A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.164T>G
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.52T>G
c.124+3671A>C (n.124+3671A>C)
c.189+3606A>C (n.189+3606A>C)
c.-16+3671A>C (n.-16+3671A>C)
Xg.154546058A>GCA201564G6PD,IKBKGc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-16+3606A>G (n.-16+3606A>G)
c.-16+4667A>G (n.-16+4667A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.164T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.52T>C
c.124+3671A>G (n.124+3671A>G)
c.189+3606A>G (n.189+3606A>G)
c.-16+3671A>G (n.-16+3671A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154546058A>TCA415201961G6PD,IKBKGc.98T>A (p.Ile33Lys)
c.-16+3606A>T (n.-16+3606A>T)
c.-16+4667A>T (n.-16+4667A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.164T>A
c.188T>A (p.Ile63Lys)
n.52T>A
c.124+3671A>T (n.124+3671A>T)
c.189+3606A>T (n.189+3606A>T)
c.-16+3671A>T (n.-16+3671A>T)
Xg.154546059T>ACA415201972G6PD,IKBKGc.97A>T (p.Ile33Leu)
c.-16+3607T>A (n.-16+3607T>A)
c.-16+4668T>A (n.-16+4668T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.163A>T
c.187A>T (p.Ile63Leu)
n.51A>T
c.124+3672T>A (n.124+3672T>A)
c.189+3607T>A (n.189+3607T>A)
c.-16+3672T>A (n.-16+3672T>A)
Xg.154546059T>CCA415201977G6PD,IKBKGc.97A>G (p.Ile33Val)
c.-16+3607T>C (n.-16+3607T>C)
c.-16+4668T>C (n.-16+4668T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.163A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.51A>G
c.124+3672T>C (n.124+3672T>C)
c.189+3607T>C (n.189+3607T>C)
c.-16+3672T>C (n.-16+3672T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154546059T>GCA415201978G6PD,IKBKGc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-16+3607T>G (n.-16+3607T>G)
c.-16+4668T>G (n.-16+4668T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.163A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.51A>C
c.124+3672T>G (n.124+3672T>G)
c.189+3607T>G (n.189+3607T>G)
c.-16+3672T>G (n.-16+3672T>G)
Xg.154546059T=CA2466728662G6PD,IKBKGc.97A= (p.Ile33=)
c.-16+3607T= (n.-16+3607T=)
c.-16+4668T= (n.-16+4668T=)
c.-147T= (n.-147T=)
n.163A=
c.187A= (p.Ile63=)
n.51A=
c.124+3672T= (n.124+3672T=)
c.189+3607T= (n.189+3607T=)
c.-16+3672T= (n.-16+3672T=)
Xg.154546060G>ACA519281679G6PD,IKBKGc.96C>T (p.His32=)
c.-16+3608G>A (n.-16+3608G>A)
c.-16+4669G>A (n.-16+4669G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.162C>T
c.186C>T (p.His62=)
n.50C>T
c.124+3673G>A (n.124+3673G>A)
c.189+3608G>A (n.189+3608G>A)
c.-16+3673G>A (n.-16+3673G>A)
Xg.154546060G>CCA415201979G6PD,IKBKGc.96C>G (p.His32Gln)
c.-16+3608G>C (n.-16+3608G>C)
c.-16+4669G>C (n.-16+4669G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.162C>G
c.186C>G (p.His62Gln)
n.50C>G
c.124+3673G>C (n.124+3673G>C)
c.189+3608G>C (n.189+3608G>C)
c.-16+3673G>C (n.-16+3673G>C)
Xg.154546060G>TCA415201980G6PD,IKBKGc.96C>A (p.His32Gln)
c.-16+3608G>T (n.-16+3608G>T)
c.-16+4669G>T (n.-16+4669G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.162C>A
c.186C>A (p.His62Gln)
n.50C>A
c.124+3673G>T (n.124+3673G>T)
c.189+3608G>T (n.189+3608G>T)
c.-16+3673G>T (n.-16+3673G>T)
Xg.154546061T>ACA415201986G6PD,IKBKGc.95A>T (p.His32Leu)
c.-16+3609T>A (n.-16+3609T>A)
c.-16+4670T>A (n.-16+4670T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.161A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
n.49A>T
c.124+3674T>A (n.124+3674T>A)
c.189+3609T>A (n.189+3609T>A)
c.-16+3674T>A (n.-16+3674T>A)
Xg.154546061T>CCA121023G6PD,IKBKGc.95A>G (p.His32Arg)
c.-16+3609T>C (n.-16+3609T>C)
c.-16+4670T>C (n.-16+4670T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.161A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
n.49A>G
c.124+3674T>C (n.124+3674T>C)
c.189+3609T>C (n.189+3609T>C)
c.-16+3674T>C (n.-16+3674T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546061T>GCA415201993G6PD,IKBKGc.95A>C (p.His32Pro)
c.-16+3609T>G (n.-16+3609T>G)
c.-16+4670T>G (n.-16+4670T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.161A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
n.49A>C
c.124+3674T>G (n.124+3674T>G)
c.189+3609T>G (n.189+3609T>G)
c.-16+3674T>G (n.-16+3674T>G)
Xg.154546061T=CA2466728663G6PD,IKBKGc.95A= (p.His32=)
c.-16+3609T= (n.-16+3609T=)
c.-16+4670T= (n.-16+4670T=)
c.-145T= (n.-145T=)
n.161A=
c.185A= (p.His62=)
n.49A=
c.124+3674T= (n.124+3674T=)
c.189+3609T= (n.189+3609T=)
c.-16+3674T= (n.-16+3674T=)
Xg.154546062G>ACA415202009G6PD,IKBKGc.94C>T (p.His32Tyr)
c.-16+3610G>A (n.-16+3610G>A)
c.-16+4671G>A (n.-16+4671G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.160C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.48C>T
c.124+3675G>A (n.124+3675G>A)
c.189+3610G>A (n.189+3610G>A)
c.-16+3675G>A (n.-16+3675G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154546062G>CCA415202005G6PD,IKBKGc.94C>G (p.His32Asp)
c.-16+3610G>C (n.-16+3610G>C)
c.-16+4671G>C (n.-16+4671G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.160C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
n.48C>G
c.124+3675G>C (n.124+3675G>C)
c.189+3610G>C (n.189+3610G>C)
c.-16+3675G>C (n.-16+3675G>C)
 ClinVar
Xg.154546062G=CA2466728664G6PD,IKBKGc.94C= (p.His32=)
c.-16+3610G= (n.-16+3610G=)
c.-16+4671G= (n.-16+4671G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.160C=
c.184C= (p.His62=)
n.48C=
c.124+3675G= (n.124+3675G=)
c.189+3610G= (n.189+3610G=)
c.-16+3675G= (n.-16+3675G=)
Xg.154546062G>TCA415201999G6PD,IKBKGc.94C>A (p.His32Asn)
c.-16+3610G>T (n.-16+3610G>T)
c.-16+4671G>T (n.-16+4671G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.160C>A
c.184C>A (p.His62Asn)
n.48C>A
c.124+3675G>T (n.124+3675G>T)
c.189+3610G>T (n.189+3610G>T)
c.-16+3675G>T (n.-16+3675G>T)
Xg.154546063T>ACA519281680G6PD,IKBKGc.93A>T (p.Thr31=)
c.-16+3611T>A (n.-16+3611T>A)
c.-16+4672T>A (n.-16+4672T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.159A>T
c.183A>T (p.Thr61=)
n.47A>T
c.124+3676T>A (n.124+3676T>A)
c.189+3611T>A (n.189+3611T>A)
c.-16+3676T>A (n.-16+3676T>A)
Xg.154546063T>CCA519281681G6PD,IKBKGc.93A>G (p.Thr31=)
c.-16+3611T>C (n.-16+3611T>C)
c.-16+4672T>C (n.-16+4672T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.159A>G
c.183A>G (p.Thr61=)
n.47A>G
c.124+3676T>C (n.124+3676T>C)
c.189+3611T>C (n.189+3611T>C)
c.-16+3676T>C (n.-16+3676T>C)
Xg.154546063T>GCA519281682G6PD,IKBKGc.93A>C (p.Thr31=)
c.-16+3611T>G (n.-16+3611T>G)
c.-16+4672T>G (n.-16+4672T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.159A>C
c.183A>C (p.Thr61=)
n.47A>C
c.124+3676T>G (n.124+3676T>G)
c.189+3611T>G (n.189+3611T>G)
c.-16+3676T>G (n.-16+3676T>G)
Xg.154546064G>ACA415202016G6PD,IKBKGc.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-16+3612G>A (n.-16+3612G>A)
c.-16+4673G>A (n.-16+4673G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.158C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.46C>T
c.124+3677G>A (n.124+3677G>A)
c.189+3612G>A (n.189+3612G>A)
c.-16+3677G>A (n.-16+3677G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546064G>CCA415202021G6PD,IKBKGc.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-16+3612G>C (n.-16+3612G>C)
c.-16+4673G>C (n.-16+4673G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.158C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
n.46C>G
c.124+3677G>C (n.124+3677G>C)
c.189+3612G>C (n.189+3612G>C)
c.-16+3677G>C (n.-16+3677G>C)
Xg.154546064G=CA2466728665G6PD,IKBKGc.92C= (p.Thr31=)
c.-16+3612G= (n.-16+3612G=)
c.-16+4673G= (n.-16+4673G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.158C=
c.182C= (p.Thr61=)
n.46C=
c.124+3677G= (n.124+3677G=)
c.189+3612G= (n.189+3612G=)
c.-16+3677G= (n.-16+3677G=)
Xg.154546064G>TCA415202022G6PD,IKBKGc.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-16+3612G>T (n.-16+3612G>T)
c.-16+4673G>T (n.-16+4673G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.158C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.46C>A
c.124+3677G>T (n.124+3677G>T)
c.189+3612G>T (n.189+3612G>T)
c.-16+3677G>T (n.-16+3677G>T)
Xg.154546065T>ACA415202024G6PD,IKBKGc.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-16+3613T>A (n.-16+3613T>A)
c.-16+4674T>A (n.-16+4674T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.157A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.45A>T
c.124+3678T>A (n.124+3678T>A)
c.189+3613T>A (n.189+3613T>A)
c.-16+3678T>A (n.-16+3678T>A)
Xg.154546065T>CCA415202028G6PD,IKBKGc.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-16+3613T>C (n.-16+3613T>C)
c.-16+4674T>C (n.-16+4674T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.157A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.45A>G
c.124+3678T>C (n.124+3678T>C)
c.189+3613T>C (n.189+3613T>C)
c.-16+3678T>C (n.-16+3678T>C)
Xg.154546065T>GCA415202030G6PD,IKBKGc.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-16+3613T>G (n.-16+3613T>G)
c.-16+4674T>G (n.-16+4674T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.157A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.45A>C
c.124+3678T>G (n.124+3678T>G)
c.189+3613T>G (n.189+3613T>G)
c.-16+3678T>G (n.-16+3678T>G)
Xg.154546066A>CCA415202041G6PD,IKBKGc.90T>G (p.Asp30Glu)
c.-16+3614A>C (n.-16+3614A>C)
c.-16+4675A>C (n.-16+4675A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.156T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
n.44T>G
c.124+3679A>C (n.124+3679A>C)
c.189+3614A>C (n.189+3614A>C)
c.-16+3679A>C (n.-16+3679A>C)
Xg.154546066A>GCA519281683G6PD,IKBKGc.90T>C (p.Asp30=)
c.-16+3614A>G (n.-16+3614A>G)
c.-16+4675A>G (n.-16+4675A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.156T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
n.44T>C
c.124+3679A>G (n.124+3679A>G)
c.189+3614A>G (n.189+3614A>G)
c.-16+3679A>G (n.-16+3679A>G)
Xg.154546066A>TCA415202045G6PD,IKBKGc.90T>A (p.Asp30Glu)
c.-16+3614A>T (n.-16+3614A>T)
c.-16+4675A>T (n.-16+4675A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.156T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
n.44T>A
c.124+3679A>T (n.124+3679A>T)
c.189+3614A>T (n.189+3614A>T)
c.-16+3679A>T (n.-16+3679A>T)
Xg.154546067T>ACA415202050G6PD,IKBKGc.89A>T (p.Asp30Val)
c.-16+3615T>A (n.-16+3615T>A)
c.-16+4676T>A (n.-16+4676T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.155A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.43A>T
c.124+3680T>A (n.124+3680T>A)
c.189+3615T>A (n.189+3615T>A)
c.-16+3680T>A (n.-16+3680T>A)
Xg.154546067T>CCA415202054G6PD,IKBKGc.89A>G (p.Asp30Gly)
c.-16+3615T>C (n.-16+3615T>C)
c.-16+4676T>C (n.-16+4676T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.155A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.43A>G
c.124+3680T>C (n.124+3680T>C)
c.189+3615T>C (n.189+3615T>C)
c.-16+3680T>C (n.-16+3680T>C)
Xg.154546067T>GCA415202055G6PD,IKBKGc.89A>C (p.Asp30Ala)
c.-16+3615T>G (n.-16+3615T>G)
c.-16+4676T>G (n.-16+4676T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.155A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.43A>C
c.124+3680T>G (n.124+3680T>G)
c.189+3615T>G (n.189+3615T>G)
c.-16+3680T>G (n.-16+3680T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546067T=CA2466728666G6PD,IKBKGc.89A= (p.Asp30=)
c.-16+3615T= (n.-16+3615T=)
c.-16+4676T= (n.-16+4676T=)
c.-139T= (n.-139T=)
n.155A=
c.179A= (p.Asp60=)
n.43A=
c.124+3680T= (n.124+3680T=)
c.189+3615T= (n.189+3615T=)
c.-16+3680T= (n.-16+3680T=)
Xg.154546068C>ACA415202058G6PD,IKBKGc.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.-16+3616C>A (n.-16+3616C>A)
c.-16+4677C>A (n.-16+4677C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.154G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
n.42G>T
c.124+3681C>A (n.124+3681C>A)
c.189+3616C>A (n.189+3616C>A)
c.-16+3681C>A (n.-16+3681C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154546068C=CA2466728667G6PD,IKBKGc.88G= (p.Asp30=)
c.-16+3616C= (n.-16+3616C=)
c.-16+4677C= (n.-16+4677C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.154G=
c.178G= (p.Asp60=)
n.42G=
c.124+3681C= (n.124+3681C=)
c.189+3616C= (n.189+3616C=)
c.-16+3681C= (n.-16+3681C=)
Xg.154546068C>GCA415202062G6PD,IKBKGc.88G>C (p.Asp30His)
c.-16+3616C>G (n.-16+3616C>G)
c.-16+4677C>G (n.-16+4677C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.154G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
n.42G>C
c.124+3681C>G (n.124+3681C>G)
c.189+3616C>G (n.189+3616C>G)
c.-16+3681C>G (n.-16+3681C>G)
Xg.154546068C>TCA337292997G6PD,IKBKGc.88G>A (p.Asp30Asn)
c.-16+3616C>T (n.-16+3616C>T)
c.-16+4677C>T (n.-16+4677C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.154G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
n.42G>A
c.124+3681C>T (n.124+3681C>T)
c.189+3616C>T (n.189+3616C>T)
c.-16+3681C>T (n.-16+3681C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154546069C>ACA519281684G6PD,IKBKGc.87G>T (p.Ser29=)
c.-16+3617C>A (n.-16+3617C>A)
c.-16+4678C>A (n.-16+4678C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.153G>T
c.177G>T (p.Ser59=)
n.41G>T
c.124+3682C>A (n.124+3682C>A)
c.189+3617C>A (n.189+3617C>A)
c.-16+3682C>A (n.-16+3682C>A)
Xg.154546069C=CA2466728668G6PD,IKBKGc.87G= (p.Ser29=)
c.-16+3617C= (n.-16+3617C=)
c.-16+4678C= (n.-16+4678C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.153G=
c.177G= (p.Ser59=)
n.41G=
c.124+3682C= (n.124+3682C=)
c.189+3617C= (n.189+3617C=)
c.-16+3682C= (n.-16+3682C=)
Xg.154546069C>GCA519281685G6PD,IKBKGc.87G>C (p.Ser29=)
c.-16+3617C>G (n.-16+3617C>G)
c.-16+4678C>G (n.-16+4678C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.153G>C
c.177G>C (p.Ser59=)
n.41G>C
c.124+3682C>G (n.124+3682C>G)
c.189+3617C>G (n.189+3617C>G)
c.-16+3682C>G (n.-16+3682C>G)
Xg.154546069C>TCA519281686G6PD,IKBKGc.87G>A (p.Ser29=)
c.-16+3617C>T (n.-16+3617C>T)
c.-16+4678C>T (n.-16+4678C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.153G>A
c.177G>A (p.Ser59=)
n.41G>A
c.124+3682C>T (n.124+3682C>T)
c.189+3617C>T (n.189+3617C>T)
c.-16+3682C>T (n.-16+3682C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154546070G>ACA415202066G6PD,IKBKGc.86C>T (p.Ser29Leu)
c.-16+3618G>A (n.-16+3618G>A)
c.-16+4679G>A (n.-16+4679G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.152C>T
c.176C>T (p.Ser59Leu)
n.40C>T
c.124+3683G>A (n.124+3683G>A)
c.189+3618G>A (n.189+3618G>A)
c.-16+3683G>A (n.-16+3683G>A)
 gnomAD v4
Xg.154546070G>CCA415202071G6PD,IKBKGc.86C>G (p.Ser29Trp)
c.-16+3618G>C (n.-16+3618G>C)
c.-16+4679G>C (n.-16+4679G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.152C>G
c.176C>G (p.Ser59Trp)
n.40C>G
c.124+3683G>C (n.124+3683G>C)
c.189+3618G>C (n.189+3618G>C)
c.-16+3683G>C (n.-16+3683G>C)

Number of alleles fetched