UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154536010G>A | CA415239860 | G6PD | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.74C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.148C>T | |
| X | g.154536010G>C | CA415239862 | G6PD | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.74C>G c.74C>G (p.Thr25Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.148C>G | |
| X | g.154536010G= | CA2740130077 | G6PD | c.194C= (p.Thr65=) c.74C= c.74C= (p.Thr25=) c.*36C= (n.*36C=) c.284C= (p.Thr95=) n.148C= | |
| X | g.154536010G>T | CA415239864 | G6PD | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.74C>A c.74C>A (p.Thr25Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.148C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154536011T>A | CA415239867 | G6PD | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.73A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.147A>T | |
| X | g.154536011T>C | CA337318611 | G6PD | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.73A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.147A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154536011T>G | CA415239870 | G6PD | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.73A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.147A>C | |
| X | g.154536011T= | CA2466724821 | G6PD | c.193A= (p.Thr65=) c.73A= c.73A= (p.Thr25=) c.*35A= (n.*35A=) c.283A= (p.Thr95=) n.147A= | |
| X | g.154536012G>A | CA519309063 | G6PD | c.192C>T (p.Asn64=) c.72C>T c.72C>T (p.Asn24=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.146C>T | |
| X | g.154536012G>C | CA415239871 | G6PD | c.192C>G (p.Asn64Lys) c.72C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) c.*34C>G (n.*34C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.146C>G | |
| X | g.154536012G>T | CA415239873 | G6PD | c.192C>A (p.Asn64Lys) c.72C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) c.*34C>A (n.*34C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.146C>A | |
| X | g.154536013T>A | CA415239875 | G6PD | c.191A>T (p.Asn64Ile) c.71A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.145A>T | |
| X | g.154536013T>C | CA415239877 | G6PD | c.191A>G (p.Asn64Ser) c.71A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.145A>G | |
| X | g.154536013T>G | CA415239879 | G6PD | c.191A>C (p.Asn64Thr) c.71A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.145A>C | |
| X | g.154536014T>A | CA415239880 | G6PD | c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.70A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.144A>T | |
| X | g.154536014T>C | CA415239881 | G6PD | c.190A>G (p.Asn64Asp) c.70A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) c.*32A>G (n.*32A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.144A>G | |
| X | g.154536014T>G | CA415239884 | G6PD | c.190A>C (p.Asn64His) c.70A>C c.70A>C (p.Asn24His) c.*32A>C (n.*32A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.144A>C | |
| X | g.154536015T>A | CA415239887 | G6PD | c.189A>T (p.Glu63Asp) c.69A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.*31A>T (n.*31A>T) c.279A>T (p.Glu93Asp) n.143A>T | |
| X | g.154536015T>C | CA519309092 | G6PD | c.189A>G (p.Glu63=) c.69A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.279A>G (p.Glu93=) n.143A>G | |
| X | g.154536015T>G | CA415239889 | G6PD | c.189A>C (p.Glu63Asp) c.69A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.*31A>C (n.*31A>C) c.279A>C (p.Glu93Asp) n.143A>C | |
| X | g.154536016T>A | CA415239892 | G6PD | c.188A>T (p.Glu63Val) c.68A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) n.142A>T | |
| X | g.154536016T>C | CA415239894 | G6PD | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.68A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.142A>G | |
| X | g.154536016T>G | CA415239897 | G6PD | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.68A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.142A>C | |
| X | g.154536017C>A | CA415239902 | G6PD | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.67G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.*29G>T (n.*29G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.141G>T | |
| X | g.154536017C= | CA2466724822 | G6PD | c.187G= (p.Glu63=) c.67G= c.67G= (p.Glu23=) c.*29G= (n.*29G=) c.277G= (p.Glu93=) n.141G= | |
| X | g.154536017C>G | CA415239900 | G6PD | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.67G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.*29G>C (n.*29G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.141G>C | |
| X | g.154536017C>T | CA10566303 | G6PD | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.67G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.*29G>A (n.*29G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154536018G>A | CA10566304 | G6PD | c.186C>T (p.Pro62=) c.66C>T c.66C>T (p.Pro22=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.276C>T (p.Pro92=) n.140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154536018G>C | CA519309103 | G6PD | c.186C>G (p.Pro62=) c.66C>G c.66C>G (p.Pro22=) c.*28C>G (n.*28C>G) c.276C>G (p.Pro92=) n.140C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154536018G= | CA2466724823 | G6PD | c.186C= (p.Pro62=) c.66C= c.66C= (p.Pro22=) c.*28C= (n.*28C=) c.276C= (p.Pro92=) n.140C= | |
| X | g.154536018G>T | CA519309105 | G6PD | c.186C>A (p.Pro62=) c.66C>A c.66C>A (p.Pro22=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.276C>A (p.Pro92=) n.140C>A | |
| X | g.154536019_154536020del | CA2579742194 | G6PD | c.185_186del (p.Pro62ArgfsTer17) c.65_66del c.65_66del (p.Pro22ArgfsTer17) c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.275_276del (p.Pro92ArgfsTer17) n.139_140del | |
| X | g.154536019G>A | CA415239907 | G6PD | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.65C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.*27C>T (n.*27C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.139C>T | ClinVar |
| X | g.154536019G>C | CA415239909 | G6PD | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.65C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.139C>G | |
| X | g.154536019G= | CA2740130071 | G6PD | c.185C= (p.Pro62=) c.65C= c.65C= (p.Pro22=) c.*27C= (n.*27C=) c.275C= (p.Pro92=) n.139C= | |
| X | g.154536019G>T | CA415239911 | G6PD | c.185C>A (p.Pro62His) c.65C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.*27C>A (n.*27C>A) c.275C>A (p.Pro92His) n.139C>A | ClinVar |
| X | g.154536020G>A | CA415239913 | G6PD | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.64C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.*26C>T (n.*26C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.138C>T | |
| X | g.154536020G>C | CA415239916 | G6PD | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.64C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.*26C>G (n.*26C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.138C>G | |
| X | g.154536020G>T | CA415239919 | G6PD | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.64C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.*26C>A (n.*26C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.138C>A | |
| X | g.154536021C>A | CA519309118 | G6PD | c.183G>T (p.Leu61=) c.63G>T c.63G>T (p.Leu21=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.273G>T (p.Leu91=) n.137G>T | |
| X | g.154536021C>G | CA519309124 | G6PD | c.183G>C (p.Leu61=) c.63G>C c.63G>C (p.Leu21=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.273G>C (p.Leu91=) n.137G>C | |
| X | g.154536021C>T | CA519309119 | G6PD | c.183G>A (p.Leu61=) c.63G>A c.63G>A (p.Leu21=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.137G>A | |
| X | g.154536021_154536024delinsCAGA | CA2466724824 | G6PD | c.180_183delinsTCTG (p.Leu60=) c.60_63delinsTCTG c.60_63delinsTCTG (p.Leu20=) c.*22_*25delinsTCTG (n.*22_*25delinsTCTG) c.270_273delinsTCTG (p.Leu90=) n.134_137delinsTCTG | |
| X | g.154536022A>C | CA415239923 | G6PD | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.62T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.136T>G | |
| X | g.154536022A>G | CA415239925 | G6PD | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.62T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.136T>C | |
| X | g.154536022A>T | CA415239926 | G6PD | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.62T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.*24T>A (n.*24T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.136T>A | |
| X | g.154536023_154536024del | CA2579742195 | G6PD | c.181_182del (p.Leu61AlafsTer18) c.61_62del c.61_62del (p.Leu21AlafsTer18) c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.271_272del (p.Leu91AlafsTer18) n.135_136del | |
| X | g.154536024_154536026del | CA1139667910 | G6PD | c.180_182del (p.Leu61del) c.60_62del c.60_62del (p.Leu21del) c.*22_*24del (n.*22_*24del) c.270_272del (p.Leu91del) n.134_136del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154536023G>A | CA519309132 | G6PD | c.181C>T (p.Leu61=) c.61C>T c.61C>T (p.Leu21=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.271C>T (p.Leu91=) n.135C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154536023G>C | CA415239929 | G6PD | c.181C>G (p.Leu61Val) c.61C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.*23C>G (n.*23C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.135C>G |