UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154535995T>A | CA415239797 | G6PD | c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.89A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.*51A>T (n.*51A>T) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.163A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535995T>C | CA10566301 | G6PD | c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.89A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.*51A>G (n.*51A>G) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.163A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535995T>G | CA415239801 | G6PD | c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.89A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.*51A>C (n.*51A>C) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.163A>C | |
| X | g.154535995T= | CA2466724813 | G6PD | c.209A= (p.Tyr70=) c.89A= c.89A= (p.Tyr30=) c.*51A= (n.*51A=) c.299A= (p.Tyr100=) n.163A= | |
| X | g.154535996A= | CA2466724814 | G6PD | c.208T= (p.Tyr70=) c.88T= c.88T= (p.Tyr30=) c.*50T= (n.*50T=) c.298T= (p.Tyr100=) n.162T= | |
| X | g.154535996A>C | CA415239804 | G6PD | c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.88T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.*50T>G (n.*50T>G) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.162T>G | |
| X | g.154535996A>G | CA121055 | G6PD | c.208T>C (p.Tyr70His) c.88T>C c.88T>C (p.Tyr30His) c.*50T>C (n.*50T>C) c.298T>C (p.Tyr100His) n.162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535996A>T | CA415239807 | G6PD | c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.88T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.*50T>A (n.*50T>A) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.162T>A | |
| X | g.154535997G>A | CA10566302 | G6PD | c.207C>T (p.Gly69=) c.87C>T c.87C>T (p.Gly29=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.297C>T (p.Gly99=) n.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535997G>C | CA519308966 | G6PD | c.207C>G (p.Gly69=) c.87C>G c.87C>G (p.Gly29=) c.*49C>G (n.*49C>G) c.297C>G (p.Gly99=) n.161C>G | |
| X | g.154535997G= | CA2466724815 | G6PD | c.207C= (p.Gly69=) c.87C= c.87C= (p.Gly29=) c.*49C= (n.*49C=) c.297C= (p.Gly99=) n.161C= | |
| X | g.154535997G>T | CA519308968 | G6PD | c.207C>A (p.Gly69=) c.87C>A c.87C>A (p.Gly29=) c.*49C>A (n.*49C>A) c.297C>A (p.Gly99=) n.161C>A | |
| X | g.154535998C>A | CA415239811 | G6PD | c.206G>T (p.Gly69Val) c.86G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.*48G>T (n.*48G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.160G>T | |
| X | g.154535998C>G | CA415239813 | G6PD | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.86G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.*48G>C (n.*48G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.160G>C | |
| X | g.154535998C>T | CA415239815 | G6PD | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.86G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.*48G>A (n.*48G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) n.160G>A | |
| X | g.154536000del | CA2579742193 | G6PD | c.206del (p.Gly69AlafsTer?) c.86del c.86del (p.Gly29AlafsTer?) c.*48del (n.*48del) c.296del (p.Gly99AlafsTer?) n.160del | |
| X | g.154535999C>A | CA415239822 | G6PD | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.85G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.*47G>T (n.*47G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) n.159G>T | |
| X | g.154535999C>G | CA415239820 | G6PD | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.85G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.*47G>C (n.*47G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.159G>C | |
| X | g.154535999C>T | CA415239819 | G6PD | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.85G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.*47G>A (n.*47G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) n.159G>A | |
| X | g.154536000C>A | CA519308988 | G6PD | c.204G>T (p.Val68=) c.84G>T c.84G>T (p.Val28=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.294G>T (p.Val98=) n.158G>T | |
| X | g.154536000C= | CA2466724816 | G6PD | c.204G= (p.Val68=) c.84G= c.84G= (p.Val28=) c.*46G= (n.*46G=) c.294G= (p.Val98=) n.158G= | |
| X | g.154536000C>G | CA519308985 | G6PD | c.204G>C (p.Val68=) c.84G>C c.84G>C (p.Val28=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.294G>C (p.Val98=) n.158G>C | |
| X | g.[154536000C>G;154536001A>G] | CA658820619 | G6PD | c.[203T>C;204G>C] (p.[Val68Ala;Val68=]) c.[83T>C;84G>C] c.[83T>C;84G>C] (p.[Val28Ala;Val28=]) c.[*45T>C;*46G>C] (n.[*45T>C;*46G>C]) c.[293T>C;294G>C] (p.[Val98Ala;Val98=]) n.[157T>C;158G>C] | |
| X | g.154536000C>T | CA337318602 | G6PD | c.204G>A (p.Val68=) c.84G>A c.84G>A (p.Val28=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.294G>A (p.Val98=) n.158G>A | dbSNP |
| X | g.154536001A>C | CA415239823 | G6PD | c.203T>G (p.Val68Gly) c.83T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) n.157T>G | |
| X | g.154536001A>G | CA415239824 | G6PD | c.203T>C (p.Val68Ala) c.83T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) n.157T>C | |
| X | g.154536001A>T | CA415239825 | G6PD | c.203T>A (p.Val68Glu) c.83T>A c.83T>A (p.Val28Glu) c.*45T>A (n.*45T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) n.157T>A | |
| X | g.154536002C>A | CA415239826 | G6PD | c.202G>T (p.Val68Leu) c.82G>T c.82G>T (p.Val28Leu) c.*44G>T (n.*44G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) n.156G>T | |
| X | g.154536002C= | CA2466724817 | G6PD | c.202G= (p.Val68=) c.82G= c.82G= (p.Val28=) c.*44G= (n.*44G=) c.292G= (p.Val98=) n.156G= | |
| X | g.154536002C>G | CA415239827 | G6PD | c.202G>C (p.Val68Leu) c.82G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) n.156G>C | |
| X | g.154536002C>T | CA090913 | G6PD | c.202G>A (p.Val68Met) c.82G>A c.82G>A (p.Val28Met) c.*44G>A (n.*44G>A) c.292G>A (p.Val98Met) n.156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.[154536002C>T;154536156A>G] | CA2580573388 | G6PD | c.[143T>C;202G>A] (p.[Ile48Thr;Val68Met]) c.[23T>C;82G>A] c.[23T>C;82G>A] (p.[Ile8Thr;Val28Met]) c.[143T>C;*44G>A] ([p.Ile48Thr;n.*44G>A]) c.[233T>C;292G>A] (p.[Ile78Thr;Val98Met]) n.[97T>C;156G>A] | ClinVar |
| X | g.154536003G>A | CA519309003 | G6PD | c.201C>T (p.Ile67=) c.81C>T c.81C>T (p.Ile27=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.291C>T (p.Ile97=) n.155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154536003G>C | CA415239829 | G6PD | c.201C>G (p.Ile67Met) c.81C>G c.81C>G (p.Ile27Met) c.*43C>G (n.*43C>G) c.291C>G (p.Ile97Met) n.155C>G | |
| X | g.154536003G= | CA2466724818 | G6PD | c.201C= (p.Ile67=) c.81C= c.81C= (p.Ile27=) c.*43C= (n.*43C=) c.291C= (p.Ile97=) n.155C= | |
| X | g.154536003G>T | CA519309008 | G6PD | c.201C>A (p.Ile67=) c.81C>A c.81C>A (p.Ile27=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.291C>A (p.Ile97=) n.155C>A | |
| X | g.154536004A>C | CA415239830 | G6PD | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.80T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) c.*42T>G (n.*42T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.154T>G | |
| X | g.154536004A>G | CA415239832 | G6PD | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.80T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) c.*42T>C (n.*42T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.154T>C | |
| X | g.154536004A>T | CA415239834 | G6PD | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.80T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) c.*42T>A (n.*42T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.154T>A | |
| X | g.154536005T>A | CA415239840 | G6PD | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.79A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) c.*41A>T (n.*41A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.153A>T | |
| X | g.154536005T>C | CA415239838 | G6PD | c.199A>G (p.Ile67Val) c.79A>G c.79A>G (p.Ile27Val) c.*41A>G (n.*41A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) n.153A>G | |
| X | g.154536005T>G | CA415239836 | G6PD | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.79A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) c.*41A>C (n.*41A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.153A>C | |
| X | g.154536006G>A | CA519309024 | G6PD | c.198C>T (p.Phe66=) c.78C>T c.78C>T (p.Phe26=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.288C>T (p.Phe96=) n.152C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154536006G>C | CA415239845 | G6PD | c.198C>G (p.Phe66Leu) c.78C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) c.*40C>G (n.*40C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.152C>G | |
| X | g.154536006G>T | CA415239843 | G6PD | c.198C>A (p.Phe66Leu) c.78C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) c.*40C>A (n.*40C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.152C>A | |
| X | g.154536007A>C | CA415239847 | G6PD | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.77T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) c.*39T>G (n.*39T>G) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.151T>G | ClinVar |
| X | g.154536007A>G | CA415239850 | G6PD | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.77T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) c.*39T>C (n.*39T>C) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.151T>C | |
| X | g.154536007A>T | CA415239851 | G6PD | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.77T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.*39T>A (n.*39T>A) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.151T>A | ClinVar |
| X | g.154536008A= | CA2466724819 | G6PD | c.196T= (p.Phe66=) c.76T= c.76T= (p.Phe26=) c.*38T= (n.*38T=) c.286T= (p.Phe96=) n.150T= | |
| X | g.154536008A>C | CA415239854 | G6PD | c.196T>G (p.Phe66Val) c.76T>G c.76T>G (p.Phe26Val) c.*38T>G (n.*38T>G) c.286T>G (p.Phe96Val) n.150T>G |