Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154535963G>A | CA10566297 | G6PD | c.241C>T (p.Arg81Cys) c.121C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) c.*83C>T (n.*83C>T) c.331C>T (p.Arg111Cys) n.195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535963G>C | CA415239632 | G6PD | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.121C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) n.195C>G | gnomAD v4 |
X | g.154535963G= | CA2466724805 | G6PD | c.241C= (p.Arg81=) c.121C= c.121C= (p.Arg41=) c.*83C= (n.*83C=) c.331C= (p.Arg111=) n.195C= | |
X | g.154535963G>T | CA415239635 | G6PD | c.241C>A (p.Arg81Ser) c.121C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) c.*83C>A (n.*83C>A) c.331C>A (p.Arg111Ser) n.195C>A | |
X | g.154535964G>A | CA519308744 | G6PD | c.240C>T (p.Ile80=) c.120C>T c.120C>T (p.Ile40=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.330C>T (p.Ile110=) n.194C>T | |
X | g.154535964G>C | CA415239637 | G6PD | c.240C>G (p.Ile80Met) c.120C>G c.120C>G (p.Ile40Met) c.*82C>G (n.*82C>G) c.330C>G (p.Ile110Met) n.194C>G | |
X | g.154535964G>T | CA519308748 | G6PD | c.240C>A (p.Ile80=) c.120C>A c.120C>A (p.Ile40=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.330C>A (p.Ile110=) n.194C>A | ClinVar |
X | g.154535965A>C | CA415239644 | G6PD | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.119T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) c.*81T>G (n.*81T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.193T>G | |
X | g.154535965A>G | CA415239642 | G6PD | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.119T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*81T>C (n.*81T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.193T>C | |
X | g.154535965A>T | CA415239640 | G6PD | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.119T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*81T>A (n.*81T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.193T>A | |
X | g.154535966T>A | CA415239647 | G6PD | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.118A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) c.*80A>T (n.*80A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.192A>T | |
X | g.154535966T>C | CA415239646 | G6PD | c.238A>G (p.Ile80Val) c.118A>G c.118A>G (p.Ile40Val) c.*80A>G (n.*80A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) n.192A>G | |
X | g.154535966T>G | CA415239650 | G6PD | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.118A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) c.*80A>C (n.*80A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.192A>C | |
X | g.154535967G>A | CA519308762 | G6PD | c.237C>T (p.Asp79=) c.117C>T c.117C>T (p.Asp39=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.327C>T (p.Asp109=) n.191C>T | |
X | g.154535967G>C | CA415239654 | G6PD | c.237C>G (p.Asp79Glu) c.117C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.191C>G | |
X | g.154535967G>T | CA415239655 | G6PD | c.237C>A (p.Asp79Glu) c.117C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) c.*79C>A (n.*79C>A) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.191C>A | |
X | g.154535968T>A | CA415239656 | G6PD | c.236A>T (p.Asp79Val) c.116A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.*78A>T (n.*78A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) n.190A>T | |
X | g.154535968T>C | CA415239663 | G6PD | c.236A>G (p.Asp79Gly) c.116A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.190A>G | gnomAD v4 |
X | g.154535968T>G | CA415239666 | G6PD | c.236A>C (p.Asp79Ala) c.116A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.190A>C | |
X | g.154535969C>A | CA415239670 | G6PD | c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.115G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.*77G>T (n.*77G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.189G>T | |
X | g.154535969C>G | CA415239672 | G6PD | c.235G>C (p.Asp79His) c.115G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.*77G>C (n.*77G>C) c.325G>C (p.Asp109His) n.189G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.154535969C>T | CA415239675 | G6PD | c.235G>A (p.Asp79Asn) c.115G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.*77G>A (n.*77G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.189G>A | |
X | g.154535970A>C | CA519308778 | G6PD | c.234T>G (p.Ala78=) c.114T>G c.114T>G (p.Ala38=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.324T>G (p.Ala108=) n.188T>G | |
X | g.154535970A>G | CA519308784 | G6PD | c.234T>C (p.Ala78=) c.114T>C c.114T>C (p.Ala38=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.324T>C (p.Ala108=) n.188T>C | |
X | g.154535970A>T | CA519308781 | G6PD | c.234T>A (p.Ala78=) c.114T>A c.114T>A (p.Ala38=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.324T>A (p.Ala108=) n.188T>A | |
X | g.154535971G>A | CA415239679 | G6PD | c.233C>T (p.Ala78Val) c.113C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.*75C>T (n.*75C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) n.187C>T | |
X | g.154535971G>C | CA415239680 | G6PD | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.113C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.187C>G | |
X | g.154535971G= | CA2466724806 | G6PD | c.233C= (p.Ala78=) c.113C= c.113C= (p.Ala38=) c.*75C= (n.*75C=) c.323C= (p.Ala108=) n.187C= | |
X | g.154535971G>T | CA415239682 | G6PD | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.113C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.*75C>A (n.*75C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535972C>A | CA415239691 | G6PD | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.112G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.*74G>T (n.*74G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.186G>T | |
X | g.154535972C>G | CA415239686 | G6PD | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.112G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.186G>C | |
X | g.154535972C>T | CA415239688 | G6PD | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.112G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.*74G>A (n.*74G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.186G>A | |
X | g.154535973C>A | CA519308800 | G6PD | c.231G>T (p.Val77=) c.111G>T c.111G>T (p.Val37=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.321G>T (p.Val107=) n.185G>T | |
X | g.154535973C>G | CA519308801 | G6PD | c.231G>C (p.Val77=) c.111G>C c.111G>C (p.Val37=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.321G>C (p.Val107=) n.185G>C | |
X | g.154535973C>T | CA519308803 | G6PD | c.231G>A (p.Val77=) c.111G>A c.111G>A (p.Val37=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.321G>A (p.Val107=) n.185G>A | gnomAD v4 |
X | g.154535974A>C | CA415239695 | G6PD | c.230T>G (p.Val77Gly) c.110T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.184T>G | |
X | g.154535974A>G | CA415239697 | G6PD | c.230T>C (p.Val77Ala) c.110T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.184T>C | |
X | g.154535974A>T | CA415239700 | G6PD | c.230T>A (p.Val77Glu) c.110T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.*72T>A (n.*72T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) n.184T>A | |
X | g.154535974_154535975delinsAC | CA2466724807 | G6PD | c.229_230delinsGT (p.Val77=) c.109_110delinsGT c.109_110delinsGT (p.Val37=) c.*71_*72delinsGT (n.*71_*72delinsGT) c.319_320delinsGT (p.Val107=) n.183_184delinsGT | |
X | g.154535975C>A | CA415239702 | G6PD | c.229G>T (p.Val77Leu) c.109G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.*71G>T (n.*71G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) n.183G>T | dbSNP |
X | g.154535975C= | CA2466724808 | G6PD | c.229G= (p.Val77=) c.109G= c.109G= (p.Val37=) c.*71G= (n.*71G=) c.319G= (p.Val107=) n.183G= | |
X | g.154535975C>G | CA415239704 | G6PD | c.229G>C (p.Val77Leu) c.109G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.183G>C | |
X | g.154535975C>T | CA415239706 | G6PD | c.229G>A (p.Val77Met) c.109G>A c.109G>A (p.Val37Met) c.*71G>A (n.*71G>A) c.319G>A (p.Val107Met) n.183G>A | |
X | g.154535975delinsGT | CA920450379 | G6PD | c.229delinsAC (p.Val77ThrfsTer3) c.109delinsAC c.109delinsAC (p.Val37ThrfsTer3) c.*71delinsAC (n.*71delinsAC) c.319delinsAC (p.Val107ThrfsTer3) n.183delinsAC | dbSNP |
X | g.154535976T>A | CA10566298 | G6PD | c.228A>T (p.Thr76=) c.108A>T c.108A>T (p.Thr36=) c.*70A>T (n.*70A>T) c.318A>T (p.Thr106=) n.182A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535976T>C | CA519308820 | G6PD | c.228A>G (p.Thr76=) c.108A>G c.108A>G (p.Thr36=) c.*70A>G (n.*70A>G) c.318A>G (p.Thr106=) n.182A>G | |
X | g.154535976T>G | CA519308817 | G6PD | c.228A>C (p.Thr76=) c.108A>C c.108A>C (p.Thr36=) c.*70A>C (n.*70A>C) c.318A>C (p.Thr106=) n.182A>C | |
X | g.154535976T= | CA2466724809 | G6PD | c.228A= (p.Thr76=) c.108A= c.108A= (p.Thr36=) c.*70A= (n.*70A=) c.318A= (p.Thr106=) n.182A= | |
X | g.154535977G>A | CA415239709 | G6PD | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.107C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*69C>T (n.*69C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154535977G>C | CA415239712 | G6PD | c.227C>G (p.Thr76Arg) c.107C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) c.*69C>G (n.*69C>G) c.317C>G (p.Thr106Arg) n.181C>G |