Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154535911C= | CA2466724788 | G6PD | c.267+26G= (n.267+26G=) c.130+43G= c.147+26G= (n.147+26G=) c.*109+26G= (n.*109+26G=) c.357+26G= (n.357+26G=) n.247G= n.221+26G= | |
X | g.154535911C>T | CA337318493 | G6PD | c.267+26G>A (n.267+26G>A) c.130+43G>A c.147+26G>A (n.147+26G>A) c.*109+26G>A (n.*109+26G>A) c.357+26G>A (n.357+26G>A) n.247G>A n.221+26G>A | dbSNP |
X | g.154535913G>A | CA10566290 | G6PD | c.267+24C>T (n.267+24C>T) c.130+41C>T c.147+24C>T (n.147+24C>T) c.*109+24C>T (n.*109+24C>T) c.357+24C>T (n.357+24C>T) n.245C>T n.221+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154535913G= | CA2466724789 | G6PD | c.267+24C= (n.267+24C=) c.130+41C= c.147+24C= (n.147+24C=) c.*109+24C= (n.*109+24C=) c.357+24C= (n.357+24C=) n.245C= n.221+24C= | |
X | g.154535913G>T | CA2695148323 | G6PD | c.267+24C>A (n.267+24C>A) c.130+41C>A c.147+24C>A (n.147+24C>A) c.*109+24C>A (n.*109+24C>A) c.357+24C>A (n.357+24C>A) n.245C>A n.221+24C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535917del | CA2579742183 | G6PD | c.267+24del (n.267+24del) c.130+41del c.147+24del (n.147+24del) c.*109+24del (n.*109+24del) c.357+24del (n.357+24del) n.245del n.221+24del | gnomAD v4 |
X | g.154535914G>A | CA873335001 | G6PD | c.267+23C>T (n.267+23C>T) c.130+40C>T c.147+23C>T (n.147+23C>T) c.*109+23C>T (n.*109+23C>T) c.357+23C>T (n.357+23C>T) n.244C>T n.221+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535914G>C | CA2695148327 | G6PD | c.267+23C>G (n.267+23C>G) c.130+40C>G c.147+23C>G (n.147+23C>G) c.*109+23C>G (n.*109+23C>G) c.357+23C>G (n.357+23C>G) n.244C>G n.221+23C>G | gnomAD v4 |
X | g.154535914G= | CA2466724790 | G6PD | c.267+23C= (n.267+23C=) c.130+40C= c.147+23C= (n.147+23C=) c.*109+23C= (n.*109+23C=) c.357+23C= (n.357+23C=) n.244C= n.221+23C= | |
X | g.154535914G>T | CA2499740369 | G6PD | c.267+23C>A (n.267+23C>A) c.130+40C>A c.147+23C>A (n.147+23C>A) c.*109+23C>A (n.*109+23C>A) c.357+23C>A (n.357+23C>A) n.244C>A n.221+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535915G>A | CA2466724792 | G6PD | c.267+22C>T (n.267+22C>T) c.130+39C>T c.147+22C>T (n.147+22C>T) c.*109+22C>T (n.*109+22C>T) c.357+22C>T (n.357+22C>T) n.243C>T n.221+22C>T | dbSNP |
X | g.154535915G= | CA2466724791 | G6PD | c.267+22C= (n.267+22C=) c.130+39C= c.147+22C= (n.147+22C=) c.*109+22C= (n.*109+22C=) c.357+22C= (n.357+22C=) n.243C= n.221+22C= | |
X | g.154535915G>T | CA2579742184 | G6PD | c.267+22C>A (n.267+22C>A) c.130+39C>A c.147+22C>A (n.147+22C>A) c.*109+22C>A (n.*109+22C>A) c.357+22C>A (n.357+22C>A) n.243C>A n.221+22C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535916G>T | CA2579742185 | G6PD | c.267+21C>A (n.267+21C>A) c.130+38C>A c.147+21C>A (n.147+21C>A) c.*109+21C>A (n.*109+21C>A) c.357+21C>A (n.357+21C>A) n.242C>A n.221+21C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535917G>A | CA2695148332 | G6PD | c.267+20C>T (n.267+20C>T) c.130+37C>T c.147+20C>T (n.147+20C>T) c.*109+20C>T (n.*109+20C>T) c.357+20C>T (n.357+20C>T) n.241C>T n.221+20C>T | gnomAD v4 |
X | g.154535917G>T | CA2695148333 | G6PD | c.267+20C>A (n.267+20C>A) c.130+37C>A c.147+20C>A (n.147+20C>A) c.*109+20C>A (n.*109+20C>A) c.357+20C>A (n.357+20C>A) n.241C>A n.221+20C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535918A>G | CA2579742186 | G6PD | c.267+19T>C (n.267+19T>C) c.130+36T>C c.147+19T>C (n.147+19T>C) c.*109+19T>C (n.*109+19T>C) c.357+19T>C (n.357+19T>C) n.240T>C n.221+19T>C | gnomAD v4 |
X | g.154535919G>A | CA2579742187 | G6PD | c.267+18C>T (n.267+18C>T) c.130+35C>T c.147+18C>T (n.147+18C>T) c.*109+18C>T (n.*109+18C>T) c.357+18C>T (n.357+18C>T) n.239C>T n.221+18C>T | gnomAD v4 |
X | g.154535919G>C | CA2579742188 | G6PD | c.267+18C>G (n.267+18C>G) c.130+35C>G c.147+18C>G (n.147+18C>G) c.*109+18C>G (n.*109+18C>G) c.357+18C>G (n.357+18C>G) n.239C>G n.221+18C>G | |
X | g.154535919G>T | CA2695148334 | G6PD | c.267+18C>A (n.267+18C>A) c.130+35C>A c.147+18C>A (n.147+18C>A) c.*109+18C>A (n.*109+18C>A) c.357+18C>A (n.357+18C>A) n.239C>A n.221+18C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535920G>T | CA2695148336 | G6PD | c.267+17C>A (n.267+17C>A) c.130+34C>A c.147+17C>A (n.147+17C>A) c.*109+17C>A (n.*109+17C>A) c.357+17C>A (n.357+17C>A) n.238C>A n.221+17C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535921C= | CA2466724793 | G6PD | c.267+16G= (n.267+16G=) c.130+33G= c.147+16G= (n.147+16G=) c.*109+16G= (n.*109+16G=) c.357+16G= (n.357+16G=) n.237G= n.221+16G= | |
X | g.154535921C>G | CA10566291 | G6PD | c.267+16G>C (n.267+16G>C) c.130+33G>C c.147+16G>C (n.147+16G>C) c.*109+16G>C (n.*109+16G>C) c.357+16G>C (n.357+16G>C) n.237G>C n.221+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535921C>T | CA873335005 | G6PD | c.267+16G>A (n.267+16G>A) c.130+33G>A c.147+16G>A (n.147+16G>A) c.*109+16G>A (n.*109+16G>A) c.357+16G>A (n.357+16G>A) n.237G>A n.221+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535924T>C | CA2579742189 | G6PD | c.267+13A>G (n.267+13A>G) c.130+30A>G c.147+13A>G (n.147+13A>G) c.*109+13A>G (n.*109+13A>G) c.357+13A>G (n.357+13A>G) n.234A>G n.221+13A>G | gnomAD v4 |
X | g.154535924T>G | CA658650403 | G6PD | c.267+13A>C (n.267+13A>C) c.130+30A>C c.147+13A>C (n.147+13A>C) c.*109+13A>C (n.*109+13A>C) c.357+13A>C (n.357+13A>C) n.234A>C n.221+13A>C | COSMIC |
X | g.154535925G>T | CA2579742190 | G6PD | c.267+12C>A (n.267+12C>A) c.130+29C>A c.147+12C>A (n.147+12C>A) c.*109+12C>A (n.*109+12C>A) c.357+12C>A (n.357+12C>A) n.233C>A n.221+12C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535926A= | CA2466724794 | G6PD | c.267+11T= (n.267+11T=) c.130+28T= c.147+11T= (n.147+11T=) c.*109+11T= (n.*109+11T=) c.357+11T= (n.357+11T=) n.232T= n.221+11T= | |
X | g.154535926A>G | CA2466724795 | G6PD | c.267+11T>C (n.267+11T>C) c.130+28T>C c.147+11T>C (n.147+11T>C) c.*109+11T>C (n.*109+11T>C) c.357+11T>C (n.357+11T>C) n.232T>C n.221+11T>C | dbSNP |
X | g.154535927C>A | CA10566292 | G6PD | c.267+10G>T (n.267+10G>T) c.130+27G>T c.147+10G>T (n.147+10G>T) c.*109+10G>T (n.*109+10G>T) c.357+10G>T (n.357+10G>T) n.231G>T n.221+10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154535927C= | CA2466724796 | G6PD | c.267+10G= (n.267+10G=) c.130+27G= c.147+10G= (n.147+10G=) c.*109+10G= (n.*109+10G=) c.357+10G= (n.357+10G=) n.231G= n.221+10G= | |
X | g.154535927C>T | CA873335011 | G6PD | c.267+10G>A (n.267+10G>A) c.130+27G>A c.147+10G>A (n.147+10G>A) c.*109+10G>A (n.*109+10G>A) c.357+10G>A (n.357+10G>A) n.231G>A n.221+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154535928A>G | CA2695148342 | G6PD | c.267+9T>C (n.267+9T>C) c.130+26T>C c.147+9T>C (n.147+9T>C) c.*109+9T>C (n.*109+9T>C) c.357+9T>C (n.357+9T>C) n.230T>C n.221+9T>C | gnomAD v4 |
X | g.154535929C>A | CA2695148344 | G6PD | c.267+8G>T (n.267+8G>T) c.130+25G>T c.147+8G>T (n.147+8G>T) c.*109+8G>T (n.*109+8G>T) c.357+8G>T (n.357+8G>T) n.229G>T n.221+8G>T | gnomAD v4 |
X | g.154535930C= | CA2466724797 | G6PD | c.267+7G= (n.267+7G=) c.130+24G= c.147+7G= (n.147+7G=) c.*109+7G= (n.*109+7G=) c.357+7G= (n.357+7G=) n.228G= n.221+7G= | |
X | g.154535930C>T | CA1138586881 | G6PD | c.267+7G>A (n.267+7G>A) c.130+24G>A c.147+7G>A (n.147+7G>A) c.*109+7G>A (n.*109+7G>A) c.357+7G>A (n.357+7G>A) n.228G>A n.221+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535931A>T | CA2695148345 | G6PD | c.267+6T>A (n.267+6T>A) c.130+23T>A c.147+6T>A (n.147+6T>A) c.*109+6T>A (n.*109+6T>A) c.357+6T>A (n.357+6T>A) n.227T>A n.221+6T>A | gnomAD v4 |
X | g.154535932C>T | CA2695237066 | G6PD | c.267+5G>A (n.267+5G>A) c.130+22G>A c.147+5G>A (n.147+5G>A) c.*109+5G>A (n.*109+5G>A) c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.226G>A n.221+5G>A | |
X | g.154535935A>C | CA415239471 | G6PD | c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.130+19T>G c.147+2T>G (n.147+2T>G) c.*109+2T>G (n.*109+2T>G) c.357+2T>G (n.357+2T>G) n.223T>G n.221+2T>G | |
X | g.154535935A>G | CA415239478 | G6PD | c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.130+19T>C c.147+2T>C (n.147+2T>C) c.*109+2T>C (n.*109+2T>C) c.357+2T>C (n.357+2T>C) n.223T>C n.221+2T>C | |
X | g.154535935A>T | CA415239481 | G6PD | c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.130+19T>A c.147+2T>A (n.147+2T>A) c.*109+2T>A (n.*109+2T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.223T>A n.221+2T>A | |
X | g.154535936C>A | CA415239484 | G6PD | c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.130+18G>T c.147+1G>T (n.147+1G>T) c.*109+1G>T (n.*109+1G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.222G>T n.221+1G>T | |
X | g.154535936C>G | CA415239482 | G6PD | c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.130+18G>C c.147+1G>C (n.147+1G>C) c.*109+1G>C (n.*109+1G>C) c.357+1G>C (n.357+1G>C) n.222G>C n.221+1G>C | |
X | g.154535936C>T | CA415239483 | G6PD | c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.130+18G>A c.147+1G>A (n.147+1G>A) c.*109+1G>A (n.*109+1G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.222G>A n.221+1G>A | |
X | g.154535937C>A | CA415239486 | G6PD | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.130+17G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) c.*109G>T (n.*109G>T) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.221G>T | |
X | g.154535937C>G | CA415239487 | G6PD | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.130+17G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) c.*109G>C (n.*109G>C) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.221G>C | |
X | g.154535937C>T | CA519308570 | G6PD | c.267G>A (p.Lys89=) c.130+17G>A c.147G>A (p.Lys49=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.357G>A (p.Lys119=) n.221G>A | |
X | g.154535938T>A | CA415239490 | G6PD | c.266A>T (p.Lys89Met) c.130+16A>T c.146A>T (p.Lys49Met) c.*108A>T (n.*108A>T) c.356A>T (p.Lys119Met) n.220A>T | |
X | g.154535938T>C | CA415239491 | G6PD | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.130+16A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.220A>G | gnomAD v4 |
X | g.154535938T>G | CA415239492 | G6PD | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.130+16A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) c.*108A>C (n.*108A>C) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.220A>C |