Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154535897_154535898del | CA10566286 | G6PD | c.267+43_267+44del (n.267+43_267+44del) c.130+60_130+61del c.147+43_147+44del (n.147+43_147+44del) c.*109+43_*109+44del (n.*109+43_*109+44del) c.357+43_357+44del (n.357+43_357+44del) n.264_265del n.221+43_221+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535896G>T | CA2695148314 | G6PD | c.267+41C>A (n.267+41C>A) c.130+58C>A c.147+41C>A (n.147+41C>A) c.*109+41C>A (n.*109+41C>A) c.357+41C>A (n.357+41C>A) n.262C>A n.221+41C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535897A= | CA2466724782 | G6PD | c.267+40T= (n.267+40T=) c.130+57T= c.147+40T= (n.147+40T=) c.*109+40T= (n.*109+40T=) c.357+40T= (n.357+40T=) n.261T= n.221+40T= | |
X | g.154535897A>C | CA645179061 | G6PD | c.267+40T>G (n.267+40T>G) c.130+57T>G c.147+40T>G (n.147+40T>G) c.*109+40T>G (n.*109+40T>G) c.357+40T>G (n.357+40T>G) n.261T>G n.221+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535898G>T | CA2695148316 | G6PD | c.267+39C>A (n.267+39C>A) c.130+56C>A c.147+39C>A (n.147+39C>A) c.*109+39C>A (n.*109+39C>A) c.357+39C>A (n.357+39C>A) n.260C>A n.221+39C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535899G>A | CA2579742177 | G6PD | c.267+38C>T (n.267+38C>T) c.130+55C>T c.147+38C>T (n.147+38C>T) c.*109+38C>T (n.*109+38C>T) c.357+38C>T (n.357+38C>T) n.259C>T n.221+38C>T | |
X | g.154535899G>T | CA2579742178 | G6PD | c.267+38C>A (n.267+38C>A) c.130+55C>A c.147+38C>A (n.147+38C>A) c.*109+38C>A (n.*109+38C>A) c.357+38C>A (n.357+38C>A) n.259C>A n.221+38C>A | |
X | g.154535900G>T | CA2579742179 | G6PD | c.267+37C>A (n.267+37C>A) c.130+54C>A c.147+37C>A (n.147+37C>A) c.*109+37C>A (n.*109+37C>A) c.357+37C>A (n.357+37C>A) n.258C>A n.221+37C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535901C>T | CA2579742180 | G6PD | c.267+36G>A (n.267+36G>A) c.130+53G>A c.147+36G>A (n.147+36G>A) c.*109+36G>A (n.*109+36G>A) c.357+36G>A (n.357+36G>A) n.257G>A n.221+36G>A | gnomAD v4 |
X | g.154535902A>T | CA2579742181 | G6PD | c.267+35T>A (n.267+35T>A) c.130+52T>A c.147+35T>A (n.147+35T>A) c.*109+35T>A (n.*109+35T>A) c.357+35T>A (n.357+35T>A) n.256T>A n.221+35T>A | |
X | g.154535903G>A | CA337318487 | G6PD | c.267+34C>T (n.267+34C>T) c.130+51C>T c.147+34C>T (n.147+34C>T) c.*109+34C>T (n.*109+34C>T) c.357+34C>T (n.357+34C>T) n.255C>T n.221+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154535903G= | CA2466724783 | G6PD | c.267+34C= (n.267+34C=) c.130+51C= c.147+34C= (n.147+34C=) c.*109+34C= (n.*109+34C=) c.357+34C= (n.357+34C=) n.255C= n.221+34C= | |
X | g.154535903G>T | CA2579742182 | G6PD | c.267+34C>A (n.267+34C>A) c.130+51C>A c.147+34C>A (n.147+34C>A) c.*109+34C>A (n.*109+34C>A) c.357+34C>A (n.357+34C>A) n.255C>A n.221+34C>A | |
X | g.154535904A= | CA2466724784 | G6PD | c.267+33T= (n.267+33T=) c.130+50T= c.147+33T= (n.147+33T=) c.*109+33T= (n.*109+33T=) c.357+33T= (n.357+33T=) n.254T= n.221+33T= | |
X | g.154535904A>T | CA10566288 | G6PD | c.267+33T>A (n.267+33T>A) c.130+50T>A c.147+33T>A (n.147+33T>A) c.*109+33T>A (n.*109+33T>A) c.357+33T>A (n.357+33T>A) n.254T>A n.221+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154535906C= | CA2466724785 | G6PD | c.267+31G= (n.267+31G=) c.130+48G= c.147+31G= (n.147+31G=) c.*109+31G= (n.*109+31G=) c.357+31G= (n.357+31G=) n.252G= n.221+31G= | |
X | g.154535906C>T | CA873334995 | G6PD | c.267+31G>A (n.267+31G>A) c.130+48G>A c.147+31G>A (n.147+31G>A) c.*109+31G>A (n.*109+31G>A) c.357+31G>A (n.357+31G>A) n.252G>A n.221+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535909G>C | CA10566289 | G6PD | c.267+28C>G (n.267+28C>G) c.130+45C>G c.147+28C>G (n.147+28C>G) c.*109+28C>G (n.*109+28C>G) c.357+28C>G (n.357+28C>G) n.249C>G n.221+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535909G= | CA2466724786 | G6PD | c.267+28C= (n.267+28C=) c.130+45C= c.147+28C= (n.147+28C=) c.*109+28C= (n.*109+28C=) c.357+28C= (n.357+28C=) n.249C= n.221+28C= | |
X | g.154535909G>T | CA2466724787 | G6PD | c.267+28C>A (n.267+28C>A) c.130+45C>A c.147+28C>A (n.147+28C>A) c.*109+28C>A (n.*109+28C>A) c.357+28C>A (n.357+28C>A) n.249C>A n.221+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154535911C= | CA2466724788 | G6PD | c.267+26G= (n.267+26G=) c.130+43G= c.147+26G= (n.147+26G=) c.*109+26G= (n.*109+26G=) c.357+26G= (n.357+26G=) n.247G= n.221+26G= | |
X | g.154535911C>T | CA337318493 | G6PD | c.267+26G>A (n.267+26G>A) c.130+43G>A c.147+26G>A (n.147+26G>A) c.*109+26G>A (n.*109+26G>A) c.357+26G>A (n.357+26G>A) n.247G>A n.221+26G>A | dbSNP |
X | g.154535913G>A | CA10566290 | G6PD | c.267+24C>T (n.267+24C>T) c.130+41C>T c.147+24C>T (n.147+24C>T) c.*109+24C>T (n.*109+24C>T) c.357+24C>T (n.357+24C>T) n.245C>T n.221+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154535913G= | CA2466724789 | G6PD | c.267+24C= (n.267+24C=) c.130+41C= c.147+24C= (n.147+24C=) c.*109+24C= (n.*109+24C=) c.357+24C= (n.357+24C=) n.245C= n.221+24C= | |
X | g.154535913G>T | CA2695148323 | G6PD | c.267+24C>A (n.267+24C>A) c.130+41C>A c.147+24C>A (n.147+24C>A) c.*109+24C>A (n.*109+24C>A) c.357+24C>A (n.357+24C>A) n.245C>A n.221+24C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535917del | CA2579742183 | G6PD | c.267+24del (n.267+24del) c.130+41del c.147+24del (n.147+24del) c.*109+24del (n.*109+24del) c.357+24del (n.357+24del) n.245del n.221+24del | gnomAD v4 |
X | g.154535914G>A | CA873335001 | G6PD | c.267+23C>T (n.267+23C>T) c.130+40C>T c.147+23C>T (n.147+23C>T) c.*109+23C>T (n.*109+23C>T) c.357+23C>T (n.357+23C>T) n.244C>T n.221+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535914G>C | CA2695148327 | G6PD | c.267+23C>G (n.267+23C>G) c.130+40C>G c.147+23C>G (n.147+23C>G) c.*109+23C>G (n.*109+23C>G) c.357+23C>G (n.357+23C>G) n.244C>G n.221+23C>G | gnomAD v4 |
X | g.154535914G= | CA2466724790 | G6PD | c.267+23C= (n.267+23C=) c.130+40C= c.147+23C= (n.147+23C=) c.*109+23C= (n.*109+23C=) c.357+23C= (n.357+23C=) n.244C= n.221+23C= | |
X | g.154535914G>T | CA2499740369 | G6PD | c.267+23C>A (n.267+23C>A) c.130+40C>A c.147+23C>A (n.147+23C>A) c.*109+23C>A (n.*109+23C>A) c.357+23C>A (n.357+23C>A) n.244C>A n.221+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535915G>A | CA2466724792 | G6PD | c.267+22C>T (n.267+22C>T) c.130+39C>T c.147+22C>T (n.147+22C>T) c.*109+22C>T (n.*109+22C>T) c.357+22C>T (n.357+22C>T) n.243C>T n.221+22C>T | dbSNP |
X | g.154535915G= | CA2466724791 | G6PD | c.267+22C= (n.267+22C=) c.130+39C= c.147+22C= (n.147+22C=) c.*109+22C= (n.*109+22C=) c.357+22C= (n.357+22C=) n.243C= n.221+22C= | |
X | g.154535915G>T | CA2579742184 | G6PD | c.267+22C>A (n.267+22C>A) c.130+39C>A c.147+22C>A (n.147+22C>A) c.*109+22C>A (n.*109+22C>A) c.357+22C>A (n.357+22C>A) n.243C>A n.221+22C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535916G>T | CA2579742185 | G6PD | c.267+21C>A (n.267+21C>A) c.130+38C>A c.147+21C>A (n.147+21C>A) c.*109+21C>A (n.*109+21C>A) c.357+21C>A (n.357+21C>A) n.242C>A n.221+21C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535917G>A | CA2695148332 | G6PD | c.267+20C>T (n.267+20C>T) c.130+37C>T c.147+20C>T (n.147+20C>T) c.*109+20C>T (n.*109+20C>T) c.357+20C>T (n.357+20C>T) n.241C>T n.221+20C>T | gnomAD v4 |
X | g.154535917G>T | CA2695148333 | G6PD | c.267+20C>A (n.267+20C>A) c.130+37C>A c.147+20C>A (n.147+20C>A) c.*109+20C>A (n.*109+20C>A) c.357+20C>A (n.357+20C>A) n.241C>A n.221+20C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535918A>G | CA2579742186 | G6PD | c.267+19T>C (n.267+19T>C) c.130+36T>C c.147+19T>C (n.147+19T>C) c.*109+19T>C (n.*109+19T>C) c.357+19T>C (n.357+19T>C) n.240T>C n.221+19T>C | gnomAD v4 |
X | g.154535919G>A | CA2579742187 | G6PD | c.267+18C>T (n.267+18C>T) c.130+35C>T c.147+18C>T (n.147+18C>T) c.*109+18C>T (n.*109+18C>T) c.357+18C>T (n.357+18C>T) n.239C>T n.221+18C>T | gnomAD v4 |
X | g.154535919G>C | CA2579742188 | G6PD | c.267+18C>G (n.267+18C>G) c.130+35C>G c.147+18C>G (n.147+18C>G) c.*109+18C>G (n.*109+18C>G) c.357+18C>G (n.357+18C>G) n.239C>G n.221+18C>G | |
X | g.154535919G>T | CA2695148334 | G6PD | c.267+18C>A (n.267+18C>A) c.130+35C>A c.147+18C>A (n.147+18C>A) c.*109+18C>A (n.*109+18C>A) c.357+18C>A (n.357+18C>A) n.239C>A n.221+18C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535920G>T | CA2695148336 | G6PD | c.267+17C>A (n.267+17C>A) c.130+34C>A c.147+17C>A (n.147+17C>A) c.*109+17C>A (n.*109+17C>A) c.357+17C>A (n.357+17C>A) n.238C>A n.221+17C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535921C= | CA2466724793 | G6PD | c.267+16G= (n.267+16G=) c.130+33G= c.147+16G= (n.147+16G=) c.*109+16G= (n.*109+16G=) c.357+16G= (n.357+16G=) n.237G= n.221+16G= | |
X | g.154535921C>G | CA10566291 | G6PD | c.267+16G>C (n.267+16G>C) c.130+33G>C c.147+16G>C (n.147+16G>C) c.*109+16G>C (n.*109+16G>C) c.357+16G>C (n.357+16G>C) n.237G>C n.221+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535921C>T | CA873335005 | G6PD | c.267+16G>A (n.267+16G>A) c.130+33G>A c.147+16G>A (n.147+16G>A) c.*109+16G>A (n.*109+16G>A) c.357+16G>A (n.357+16G>A) n.237G>A n.221+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535924T>C | CA2579742189 | G6PD | c.267+13A>G (n.267+13A>G) c.130+30A>G c.147+13A>G (n.147+13A>G) c.*109+13A>G (n.*109+13A>G) c.357+13A>G (n.357+13A>G) n.234A>G n.221+13A>G | gnomAD v4 |
X | g.154535924T>G | CA658650403 | G6PD | c.267+13A>C (n.267+13A>C) c.130+30A>C c.147+13A>C (n.147+13A>C) c.*109+13A>C (n.*109+13A>C) c.357+13A>C (n.357+13A>C) n.234A>C n.221+13A>C | COSMIC |
X | g.154535925G>T | CA2579742190 | G6PD | c.267+12C>A (n.267+12C>A) c.130+29C>A c.147+12C>A (n.147+12C>A) c.*109+12C>A (n.*109+12C>A) c.357+12C>A (n.357+12C>A) n.233C>A n.221+12C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535926A= | CA2466724794 | G6PD | c.267+11T= (n.267+11T=) c.130+28T= c.147+11T= (n.147+11T=) c.*109+11T= (n.*109+11T=) c.357+11T= (n.357+11T=) n.232T= n.221+11T= | |
X | g.154535926A>G | CA2466724795 | G6PD | c.267+11T>C (n.267+11T>C) c.130+28T>C c.147+11T>C (n.147+11T>C) c.*109+11T>C (n.*109+11T>C) c.357+11T>C (n.357+11T>C) n.232T>C n.221+11T>C | dbSNP |
X | g.154535927C>A | CA10566292 | G6PD | c.267+10G>T (n.267+10G>T) c.130+27G>T c.147+10G>T (n.147+10G>T) c.*109+10G>T (n.*109+10G>T) c.357+10G>T (n.357+10G>T) n.231G>T n.221+10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |