UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154535863T>G | CA1138586874 | G6PD | c.267+74A>C (n.267+74A>C) c.130+91A>C c.147+74A>C (n.147+74A>C) c.*109+74A>C (n.*109+74A>C) c.357+74A>C (n.357+74A>C) n.295A>C n.221+74A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535864C>A | CA2466724766 | G6PD | c.267+73G>T (n.267+73G>T) c.130+90G>T c.147+73G>T (n.147+73G>T) c.*109+73G>T (n.*109+73G>T) c.357+73G>T (n.357+73G>T) n.294G>T n.221+73G>T | dbSNP |
| X | g.154535864C= | CA2466724767 | G6PD | c.267+73G= (n.267+73G=) c.130+90G= c.147+73G= (n.147+73G=) c.*109+73G= (n.*109+73G=) c.357+73G= (n.357+73G=) n.294G= n.221+73G= | |
| X | g.154535865C>T | CA2695148271 | G6PD | c.267+72G>A (n.267+72G>A) c.130+89G>A c.147+72G>A (n.147+72G>A) c.*109+72G>A (n.*109+72G>A) c.357+72G>A (n.357+72G>A) n.293G>A n.221+72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535866C>T | CA2695148273 | G6PD | c.267+71G>A (n.267+71G>A) c.130+88G>A c.147+71G>A (n.147+71G>A) c.*109+71G>A (n.*109+71G>A) c.357+71G>A (n.357+71G>A) n.292G>A n.221+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535867C= | CA2466724768 | G6PD | c.267+70G= (n.267+70G=) c.130+87G= c.147+70G= (n.147+70G=) c.*109+70G= (n.*109+70G=) c.357+70G= (n.357+70G=) n.291G= n.221+70G= | |
| X | g.154535867C>T | CA658650401 | G6PD | c.267+70G>A (n.267+70G>A) c.130+87G>A c.147+70G>A (n.147+70G>A) c.*109+70G>A (n.*109+70G>A) c.357+70G>A (n.357+70G>A) n.291G>A n.221+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154535868G>A | CA1138586876 | G6PD | c.267+69C>T (n.267+69C>T) c.130+86C>T c.147+69C>T (n.147+69C>T) c.*109+69C>T (n.*109+69C>T) c.357+69C>T (n.357+69C>T) n.290C>T n.221+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535868G= | CA2466724769 | G6PD | c.267+69C= (n.267+69C=) c.130+86C= c.147+69C= (n.147+69C=) c.*109+69C= (n.*109+69C=) c.357+69C= (n.357+69C=) n.290C= n.221+69C= | |
| X | g.154535870A>G | CA2695148277 | G6PD | c.267+67T>C (n.267+67T>C) c.130+84T>C c.147+67T>C (n.147+67T>C) c.*109+67T>C (n.*109+67T>C) c.357+67T>C (n.357+67T>C) n.288T>C n.221+67T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535871G>A | CA337318474 | G6PD | c.267+66C>T (n.267+66C>T) c.130+83C>T c.147+66C>T (n.147+66C>T) c.*109+66C>T (n.*109+66C>T) c.357+66C>T (n.357+66C>T) n.287C>T n.221+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535871G= | CA2466724770 | G6PD | c.267+66C= (n.267+66C=) c.130+83C= c.147+66C= (n.147+66C=) c.*109+66C= (n.*109+66C=) c.357+66C= (n.357+66C=) n.287C= n.221+66C= | |
| X | g.154535871G>T | CA2695148281 | G6PD | c.267+66C>A (n.267+66C>A) c.130+83C>A c.147+66C>A (n.147+66C>A) c.*109+66C>A (n.*109+66C>A) c.357+66C>A (n.357+66C>A) n.287C>A n.221+66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535872C>A | CA2695148283 | G6PD | c.267+65G>T (n.267+65G>T) c.130+82G>T c.147+65G>T (n.147+65G>T) c.*109+65G>T (n.*109+65G>T) c.357+65G>T (n.357+65G>T) n.286G>T n.221+65G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535872C>T | CA2695148286 | G6PD | c.267+65G>A (n.267+65G>A) c.130+82G>A c.147+65G>A (n.147+65G>A) c.*109+65G>A (n.*109+65G>A) c.357+65G>A (n.357+65G>A) n.286G>A n.221+65G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535873T>C | CA645178841 | G6PD | c.267+64A>G (n.267+64A>G) c.130+81A>G c.147+64A>G (n.147+64A>G) c.*109+64A>G (n.*109+64A>G) c.357+64A>G (n.357+64A>G) n.285A>G n.221+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535873T>G | CA2824282753 | G6PD | c.267+64A>C (n.267+64A>C) c.130+81A>C c.147+64A>C (n.147+64A>C) c.*109+64A>C (n.*109+64A>C) c.357+64A>C (n.357+64A>C) n.285A>C n.221+64A>C | |
| X | g.154535873T= | CA2466724771 | G6PD | c.267+64A= (n.267+64A=) c.130+81A= c.147+64A= (n.147+64A=) c.*109+64A= (n.*109+64A=) c.357+64A= (n.357+64A=) n.285A= n.221+64A= | |
| X | g.154535874G>A | CA2695148288 | G6PD | c.267+63C>T (n.267+63C>T) c.130+80C>T c.147+63C>T (n.147+63C>T) c.*109+63C>T (n.*109+63C>T) c.357+63C>T (n.357+63C>T) n.284C>T n.221+63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535874G>C | CA2695148287 | G6PD | c.267+63C>G (n.267+63C>G) c.130+80C>G c.147+63C>G (n.147+63C>G) c.*109+63C>G (n.*109+63C>G) c.357+63C>G (n.357+63C>G) n.284C>G n.221+63C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535874G>T | CA2579742169 | G6PD | c.267+63C>A (n.267+63C>A) c.130+80C>A c.147+63C>A (n.147+63C>A) c.*109+63C>A (n.*109+63C>A) c.357+63C>A (n.357+63C>A) n.284C>A n.221+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535875G>A | CA2695148290 | G6PD | c.267+62C>T (n.267+62C>T) c.130+79C>T c.147+62C>T (n.147+62C>T) c.*109+62C>T (n.*109+62C>T) c.357+62C>T (n.357+62C>T) n.283C>T n.221+62C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535875G>T | CA2695148291 | G6PD | c.267+62C>A (n.267+62C>A) c.130+79C>A c.147+62C>A (n.147+62C>A) c.*109+62C>A (n.*109+62C>A) c.357+62C>A (n.357+62C>A) n.283C>A n.221+62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535876C>T | CA2579742170 | G6PD | c.267+61G>A (n.267+61G>A) c.130+78G>A c.147+61G>A (n.147+61G>A) c.*109+61G>A (n.*109+61G>A) c.357+61G>A (n.357+61G>A) n.282G>A n.221+61G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535879T>C | CA873334978 | G6PD | c.267+58A>G (n.267+58A>G) c.130+75A>G c.147+58A>G (n.147+58A>G) c.*109+58A>G (n.*109+58A>G) c.357+58A>G (n.357+58A>G) n.279A>G n.221+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535879T= | CA2466724772 | G6PD | c.267+58A= (n.267+58A=) c.130+75A= c.147+58A= (n.147+58A=) c.*109+58A= (n.*109+58A=) c.357+58A= (n.357+58A=) n.279A= n.221+58A= | |
| X | g.154535880G>A | CA2695148292 | G6PD | c.267+57C>T (n.267+57C>T) c.130+74C>T c.147+57C>T (n.147+57C>T) c.*109+57C>T (n.*109+57C>T) c.357+57C>T (n.357+57C>T) n.278C>T n.221+57C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535880G>T | CA2579742171 | G6PD | c.267+57C>A (n.267+57C>A) c.130+74C>A c.147+57C>A (n.147+57C>A) c.*109+57C>A (n.*109+57C>A) c.357+57C>A (n.357+57C>A) n.278C>A n.221+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535883G>T | CA2579742173 | G6PD | c.267+54C>A (n.267+54C>A) c.130+71C>A c.147+54C>A (n.147+54C>A) c.*109+54C>A (n.*109+54C>A) c.357+54C>A (n.357+54C>A) n.275C>A n.221+54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535887del | CA2579742172 | G6PD | c.267+54del (n.267+54del) c.130+71del c.147+54del (n.147+54del) c.*109+54del (n.*109+54del) c.357+54del (n.357+54del) n.275del n.221+54del | gnomAD v4 |
| X | g.154535884G>C | CA2695148294 | G6PD | c.267+53C>G (n.267+53C>G) c.130+70C>G c.147+53C>G (n.147+53C>G) c.*109+53C>G (n.*109+53C>G) c.357+53C>G (n.357+53C>G) n.274C>G n.221+53C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535886G>A | CA645178843 | G6PD | c.267+51C>T (n.267+51C>T) c.130+68C>T c.147+51C>T (n.147+51C>T) c.*109+51C>T (n.*109+51C>T) c.357+51C>T (n.357+51C>T) n.272C>T n.221+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154535886G= | CA2466724773 | G6PD | c.267+51C= (n.267+51C=) c.130+68C= c.147+51C= (n.147+51C=) c.*109+51C= (n.*109+51C=) c.357+51C= (n.357+51C=) n.272C= n.221+51C= | |
| X | g.154535886G>T | CA2579742174 | G6PD | c.267+51C>A (n.267+51C>A) c.130+68C>A c.147+51C>A (n.147+51C>A) c.*109+51C>A (n.*109+51C>A) c.357+51C>A (n.357+51C>A) n.272C>A n.221+51C>A | |
| X | g.154535887G>A | CA645179058 | G6PD | c.267+50C>T (n.267+50C>T) c.130+67C>T c.147+50C>T (n.147+50C>T) c.*109+50C>T (n.*109+50C>T) c.357+50C>T (n.357+50C>T) n.271C>T n.221+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535887G= | CA2466724774 | G6PD | c.267+50C= (n.267+50C=) c.130+67C= c.147+50C= (n.147+50C=) c.*109+50C= (n.*109+50C=) c.357+50C= (n.357+50C=) n.271C= n.221+50C= | |
| X | g.154535887G>T | CA2695148295 | G6PD | c.267+50C>A (n.267+50C>A) c.130+67C>A c.147+50C>A (n.147+50C>A) c.*109+50C>A (n.*109+50C>A) c.357+50C>A (n.357+50C>A) n.271C>A n.221+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535888C>A | CA645179059 | G6PD | c.267+49G>T (n.267+49G>T) c.130+66G>T c.147+49G>T (n.147+49G>T) c.*109+49G>T (n.*109+49G>T) c.357+49G>T (n.357+49G>T) n.270G>T n.221+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154535888C= | CA2466724775 | G6PD | c.267+49G= (n.267+49G=) c.130+66G= c.147+49G= (n.147+49G=) c.*109+49G= (n.*109+49G=) c.357+49G= (n.357+49G=) n.270G= n.221+49G= | |
| X | g.154535888C>T | CA2579742175 | G6PD | c.267+49G>A (n.267+49G>A) c.130+66G>A c.147+49G>A (n.147+49G>A) c.*109+49G>A (n.*109+49G>A) c.357+49G>A (n.357+49G>A) n.270G>A n.221+49G>A | |
| X | g.154535890G>A | CA2695148303 | G6PD | c.267+47C>T (n.267+47C>T) c.130+64C>T c.147+47C>T (n.147+47C>T) c.*109+47C>T (n.*109+47C>T) c.357+47C>T (n.357+47C>T) n.268C>T n.221+47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535890G>C | CA645179060 | G6PD | c.267+47C>G (n.267+47C>G) c.130+64C>G c.147+47C>G (n.147+47C>G) c.*109+47C>G (n.*109+47C>G) c.357+47C>G (n.357+47C>G) n.268C>G n.221+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535890G= | CA2466724776 | G6PD | c.267+47C= (n.267+47C=) c.130+64C= c.147+47C= (n.147+47C=) c.*109+47C= (n.*109+47C=) c.357+47C= (n.357+47C=) n.268C= n.221+47C= | |
| X | g.154535890G>T | CA2695148301 | G6PD | c.267+47C>A (n.267+47C>A) c.130+64C>A c.147+47C>A (n.147+47C>A) c.*109+47C>A (n.*109+47C>A) c.357+47C>A (n.357+47C>A) n.268C>A n.221+47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535891del | CA2579742176 | G6PD | c.267+47del (n.267+47del) c.130+64del c.147+47del (n.147+47del) c.*109+47del (n.*109+47del) c.357+47del (n.357+47del) n.268del n.221+47del | |
| X | g.154535892T>G | CA2466724779 | G6PD | c.267+45A>C (n.267+45A>C) c.130+62A>C c.147+45A>C (n.147+45A>C) c.*109+45A>C (n.*109+45A>C) c.357+45A>C (n.357+45A>C) n.266A>C n.221+45A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535892T= | CA2466724778 | G6PD | c.267+45A= (n.267+45A=) c.130+62A= c.147+45A= (n.147+45A=) c.*109+45A= (n.*109+45A=) c.357+45A= (n.357+45A=) n.266A= n.221+45A= | |
| X | g.154535892_154535894delinsTAG | CA2466724777 | G6PD | c.267+43_267+45delinsCTA (n.267+43_267+45delinsCTA) c.130+60_130+62delinsCTA c.147+43_147+45delinsCTA (n.147+43_147+45delinsCTA) c.*109+43_*109+45delinsCTA (n.*109+43_*109+45delinsCTA) c.357+43_357+45delinsCTA (n.357+43_357+45delinsCTA) n.264_266delinsCTA n.221+43_221+45delinsCTA | |
| X | g.154535893A>G | CA2695148308 | G6PD | c.267+44T>C (n.267+44T>C) c.130+61T>C c.147+44T>C (n.147+44T>C) c.*109+44T>C (n.*109+44T>C) c.357+44T>C (n.357+44T>C) n.265T>C n.221+44T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535897_154535898del | CA10566286 | G6PD | c.267+43_267+44del (n.267+43_267+44del) c.130+60_130+61del c.147+43_147+44del (n.147+43_147+44del) c.*109+43_*109+44del (n.*109+43_*109+44del) c.357+43_357+44del (n.357+43_357+44del) n.264_265del n.221+43_221+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |