Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154535833_154535835del | CA2466724752 | G6PD | c.267+108_267+110del (n.267+108_267+110del) c.130+125_130+127del c.147+108_147+110del (n.147+108_147+110del) c.*109+108_*109+110del (n.*109+108_*109+110del) c.357+108_357+110del (n.357+108_357+110del) n.329_331del n.221+108_221+110del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154535831A>C | CA2695148235 | G6PD | c.267+106T>G (n.267+106T>G) c.130+123T>G c.147+106T>G (n.147+106T>G) c.*109+106T>G (n.*109+106T>G) c.357+106T>G (n.357+106T>G) n.327T>G n.221+106T>G | gnomAD v4 |
X | g.154535832G>A | CA1138586855 | G6PD | c.267+105C>T (n.267+105C>T) c.130+122C>T c.147+105C>T (n.147+105C>T) c.*109+105C>T (n.*109+105C>T) c.357+105C>T (n.357+105C>T) n.326C>T n.221+105C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535833G>A | CA1138586856 | G6PD | c.267+104C>T (n.267+104C>T) c.130+121C>T c.147+104C>T (n.147+104C>T) c.*109+104C>T (n.*109+104C>T) c.357+104C>T (n.357+104C>T) n.325C>T n.221+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535833G= | CA2466724755 | G6PD | c.267+104C= (n.267+104C=) c.130+121C= c.147+104C= (n.147+104C=) c.*109+104C= (n.*109+104C=) c.357+104C= (n.357+104C=) n.325C= n.221+104C= | |
X | g.154535834A= | CA2466724756 | G6PD | c.267+103T= (n.267+103T=) c.130+120T= c.147+103T= (n.147+103T=) c.*109+103T= (n.*109+103T=) c.357+103T= (n.357+103T=) n.324T= n.221+103T= | |
X | g.154535834A>C | CA2695148236 | G6PD | c.267+103T>G (n.267+103T>G) c.130+120T>G c.147+103T>G (n.147+103T>G) c.*109+103T>G (n.*109+103T>G) c.357+103T>G (n.357+103T>G) n.324T>G n.221+103T>G | gnomAD v4 |
X | g.154535834A>G | CA2466724757 | G6PD | c.267+103T>C (n.267+103T>C) c.130+120T>C c.147+103T>C (n.147+103T>C) c.*109+103T>C (n.*109+103T>C) c.357+103T>C (n.357+103T>C) n.324T>C n.221+103T>C | dbSNP |
X | g.154535835G>C | CA2695148238 | G6PD | c.267+102C>G (n.267+102C>G) c.130+119C>G c.147+102C>G (n.147+102C>G) c.*109+102C>G (n.*109+102C>G) c.357+102C>G (n.357+102C>G) n.323C>G n.221+102C>G | gnomAD v4 |
X | g.154535835G>T | CA2695148240 | G6PD | c.267+102C>A (n.267+102C>A) c.130+119C>A c.147+102C>A (n.147+102C>A) c.*109+102C>A (n.*109+102C>A) c.357+102C>A (n.357+102C>A) n.323C>A n.221+102C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535837G>A | CA337318453 | G6PD | c.267+100C>T (n.267+100C>T) c.130+117C>T c.147+100C>T (n.147+100C>T) c.*109+100C>T (n.*109+100C>T) c.357+100C>T (n.357+100C>T) n.321C>T n.221+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535837G= | CA2466724758 | G6PD | c.267+100C= (n.267+100C=) c.130+117C= c.147+100C= (n.147+100C=) c.*109+100C= (n.*109+100C=) c.357+100C= (n.357+100C=) n.321C= n.221+100C= | |
X | g.154535837G>T | CA2695148241 | G6PD | c.267+100C>A (n.267+100C>A) c.130+117C>A c.147+100C>A (n.147+100C>A) c.*109+100C>A (n.*109+100C>A) c.357+100C>A (n.357+100C>A) n.321C>A n.221+100C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535838C>A | CA2695148242 | G6PD | c.267+99G>T (n.267+99G>T) c.130+116G>T c.147+99G>T (n.147+99G>T) c.*109+99G>T (n.*109+99G>T) c.357+99G>T (n.357+99G>T) n.320G>T n.221+99G>T | gnomAD v4 |
X | g.154535840T>C | CA2739243850 | G6PD | c.267+97A>G (n.267+97A>G) c.130+114A>G c.147+97A>G (n.147+97A>G) c.*109+97A>G (n.*109+97A>G) c.357+97A>G (n.357+97A>G) n.318A>G n.221+97A>G | dbSNP |
X | g.154535841C>T | CA2695148243 | G6PD | c.267+96G>A (n.267+96G>A) c.130+113G>A c.147+96G>A (n.147+96G>A) c.*109+96G>A (n.*109+96G>A) c.357+96G>A (n.357+96G>A) n.317G>A n.221+96G>A | gnomAD v4 |
X | g.154535842C= | CA2466724759 | G6PD | c.267+95G= (n.267+95G=) c.130+112G= c.147+95G= (n.147+95G=) c.*109+95G= (n.*109+95G=) c.357+95G= (n.357+95G=) n.316G= n.221+95G= | |
X | g.154535842C>T | CA337318463 | G6PD | c.267+95G>A (n.267+95G>A) c.130+112G>A c.147+95G>A (n.147+95G>A) c.*109+95G>A (n.*109+95G>A) c.357+95G>A (n.357+95G>A) n.316G>A n.221+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154535843C= | CA2466724760 | G6PD | c.267+94G= (n.267+94G=) c.130+111G= c.147+94G= (n.147+94G=) c.*109+94G= (n.*109+94G=) c.357+94G= (n.357+94G=) n.315G= n.221+94G= | |
X | g.154535843C>T | CA1138586857 | G6PD | c.267+94G>A (n.267+94G>A) c.130+111G>A c.147+94G>A (n.147+94G>A) c.*109+94G>A (n.*109+94G>A) c.357+94G>A (n.357+94G>A) n.315G>A n.221+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535844G>A | CA873334958 | G6PD | c.267+93C>T (n.267+93C>T) c.130+110C>T c.147+93C>T (n.147+93C>T) c.*109+93C>T (n.*109+93C>T) c.357+93C>T (n.357+93C>T) n.314C>T n.221+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535844G>C | CA2695148247 | G6PD | c.267+93C>G (n.267+93C>G) c.130+110C>G c.147+93C>G (n.147+93C>G) c.*109+93C>G (n.*109+93C>G) c.357+93C>G (n.357+93C>G) n.314C>G n.221+93C>G | gnomAD v4 |
X | g.154535844G= | CA2466724761 | G6PD | c.267+93C= (n.267+93C=) c.130+110C= c.147+93C= (n.147+93C=) c.*109+93C= (n.*109+93C=) c.357+93C= (n.357+93C=) n.314C= n.221+93C= | |
X | g.154535844G>T | CA2695148248 | G6PD | c.267+93C>A (n.267+93C>A) c.130+110C>A c.147+93C>A (n.147+93C>A) c.*109+93C>A (n.*109+93C>A) c.357+93C>A (n.357+93C>A) n.314C>A n.221+93C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535846del | CA2695148246 | G6PD | c.267+93del (n.267+93del) c.130+110del c.147+93del (n.147+93del) c.*109+93del (n.*109+93del) c.357+93del (n.357+93del) n.314del n.221+93del | gnomAD v4 |
X | g.154535852_154535856dup | CA2695148245 | G6PD | c.267+89_267+93dup (n.267+89_267+93dup) c.130+106_130+110dup c.147+89_147+93dup (n.147+89_147+93dup) c.*109+89_*109+93dup (n.*109+89_*109+93dup) c.357+89_357+93dup (n.357+89_357+93dup) n.310_314dup n.221+89_221+93dup | gnomAD v4 |
X | g.154535845G>A | CA2695148249 | G6PD | c.267+92C>T (n.267+92C>T) c.130+109C>T c.147+92C>T (n.147+92C>T) c.*109+92C>T (n.*109+92C>T) c.357+92C>T (n.357+92C>T) n.313C>T n.221+92C>T | gnomAD v4 |
X | g.154535845G>T | CA2695148250 | G6PD | c.267+92C>A (n.267+92C>A) c.130+109C>A c.147+92C>A (n.147+92C>A) c.*109+92C>A (n.*109+92C>A) c.357+92C>A (n.357+92C>A) n.313C>A n.221+92C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535846G>T | CA2695148251 | G6PD | c.267+91C>A (n.267+91C>A) c.130+108C>A c.147+91C>A (n.147+91C>A) c.*109+91C>A (n.*109+91C>A) c.357+91C>A (n.357+91C>A) n.312C>A n.221+91C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535848T>C | CA2695148253 | G6PD | c.267+89A>G (n.267+89A>G) c.130+106A>G c.147+89A>G (n.147+89A>G) c.*109+89A>G (n.*109+89A>G) c.357+89A>G (n.357+89A>G) n.310A>G n.221+89A>G | gnomAD v4 |
X | g.154535848T>G | CA1138586859 | G6PD | c.267+89A>C (n.267+89A>C) c.130+106A>C c.147+89A>C (n.147+89A>C) c.*109+89A>C (n.*109+89A>C) c.357+89A>C (n.357+89A>C) n.310A>C n.221+89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535848T= | CA2466724762 | G6PD | c.267+89A= (n.267+89A=) c.130+106A= c.147+89A= (n.147+89A=) c.*109+89A= (n.*109+89A=) c.357+89A= (n.357+89A=) n.310A= n.221+89A= | |
X | g.154535849G>T | CA2579742163 | G6PD | c.267+88C>A (n.267+88C>A) c.130+105C>A c.147+88C>A (n.147+88C>A) c.*109+88C>A (n.*109+88C>A) c.357+88C>A (n.357+88C>A) n.309C>A n.221+88C>A | |
X | g.154535850G>T | CA2695148254 | G6PD | c.267+87C>A (n.267+87C>A) c.130+104C>A c.147+87C>A (n.147+87C>A) c.*109+87C>A (n.*109+87C>A) c.357+87C>A (n.357+87C>A) n.308C>A n.221+87C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535851G>C | CA2579742164 | G6PD | c.267+86C>G (n.267+86C>G) c.130+103C>G c.147+86C>G (n.147+86C>G) c.*109+86C>G (n.*109+86C>G) c.357+86C>G (n.357+86C>G) n.307C>G n.221+86C>G | gnomAD v4 |
X | g.154535851G>T | CA2695148255 | G6PD | c.267+86C>A (n.267+86C>A) c.130+103C>A c.147+86C>A (n.147+86C>A) c.*109+86C>A (n.*109+86C>A) c.357+86C>A (n.357+86C>A) n.307C>A n.221+86C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535853_154535854delinsTG | CA2466724763 | G6PD | c.267+83_267+84delinsCA (n.267+83_267+84delinsCA) c.130+100_130+101delinsCA c.147+83_147+84delinsCA (n.147+83_147+84delinsCA) c.*109+83_*109+84delinsCA (n.*109+83_*109+84delinsCA) c.357+83_357+84delinsCA (n.357+83_357+84delinsCA) n.304_305delinsCA n.221+83_221+84delinsCA | |
X | g.154535854G>C | CA873334966 | G6PD | c.267+83C>G (n.267+83C>G) c.130+100C>G c.147+83C>G (n.147+83C>G) c.*109+83C>G (n.*109+83C>G) c.357+83C>G (n.357+83C>G) n.304C>G n.221+83C>G | dbSNP |
X | g.154535854G= | CA2466724764 | G6PD | c.267+83C= (n.267+83C=) c.130+100C= c.147+83C= (n.147+83C=) c.*109+83C= (n.*109+83C=) c.357+83C= (n.357+83C=) n.304C= n.221+83C= | |
X | g.154535854G>T | CA873334967 | G6PD | c.267+83C>A (n.267+83C>A) c.130+100C>A c.147+83C>A (n.147+83C>A) c.*109+83C>A (n.*109+83C>A) c.357+83C>A (n.357+83C>A) n.304C>A n.221+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535859del | CA1138586864 | G6PD | c.267+83del (n.267+83del) c.130+100del c.147+83del (n.147+83del) c.*109+83del (n.*109+83del) c.357+83del (n.357+83del) n.304del n.221+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535855G>A | CA2695148257 | G6PD | c.267+82C>T (n.267+82C>T) c.130+99C>T c.147+82C>T (n.147+82C>T) c.*109+82C>T (n.*109+82C>T) c.357+82C>T (n.357+82C>T) n.303C>T n.221+82C>T | gnomAD v4 |
X | g.154535855G>C | CA2579742165 | G6PD | c.267+82C>G (n.267+82C>G) c.130+99C>G c.147+82C>G (n.147+82C>G) c.*109+82C>G (n.*109+82C>G) c.357+82C>G (n.357+82C>G) n.303C>G n.221+82C>G | gnomAD v4 |
X | g.154535856G>C | CA2695148258 | G6PD | c.267+81C>G (n.267+81C>G) c.130+98C>G c.147+81C>G (n.147+81C>G) c.*109+81C>G (n.*109+81C>G) c.357+81C>G (n.357+81C>G) n.302C>G n.221+81C>G | gnomAD v4 |
X | g.154535856G>T | CA2695148259 | G6PD | c.267+81C>A (n.267+81C>A) c.130+98C>A c.147+81C>A (n.147+81C>A) c.*109+81C>A (n.*109+81C>A) c.357+81C>A (n.357+81C>A) n.302C>A n.221+81C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535857G>T | CA2579742166 | G6PD | c.267+80C>A (n.267+80C>A) c.130+97C>A c.147+80C>A (n.147+80C>A) c.*109+80C>A (n.*109+80C>A) c.357+80C>A (n.357+80C>A) n.301C>A n.221+80C>A | gnomAD v4 |
X | g.154535858G>A | CA873334976 | G6PD | c.267+79C>T (n.267+79C>T) c.130+96C>T c.147+79C>T (n.147+79C>T) c.*109+79C>T (n.*109+79C>T) c.357+79C>T (n.357+79C>T) n.300C>T n.221+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154535858G= | CA2466724765 | G6PD | c.267+79C= (n.267+79C=) c.130+96C= c.147+79C= (n.147+79C=) c.*109+79C= (n.*109+79C=) c.357+79C= (n.357+79C=) n.300C= n.221+79C= | |
X | g.154535858G>T | CA2579742167 | G6PD | c.267+79C>A (n.267+79C>A) c.130+96C>A c.147+79C>A (n.147+79C>A) c.*109+79C>A (n.*109+79C>A) c.357+79C>A (n.357+79C>A) n.300C>A n.221+79C>A | |
X | g.154535859G>A | CA2695148260 | G6PD | c.267+78C>T (n.267+78C>T) c.130+95C>T c.147+78C>T (n.147+78C>T) c.*109+78C>T (n.*109+78C>T) c.357+78C>T (n.357+78C>T) n.299C>T n.221+78C>T | gnomAD v4 |