WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154535821_154535825del | CA2695148220 | G6PD | c.267+114_267+118del (n.267+114_267+118del) c.130+131_130+135del c.147+114_147+118del (n.147+114_147+118del) c.*109+114_*109+118del (n.*109+114_*109+118del) c.357+114_357+118del (n.357+114_357+118del) n.335_339del n.221+114_221+118del | gnomAD v4 |
| X | g.154535825G>A | CA2695148229 | G6PD | c.267+112C>T (n.267+112C>T) c.130+129C>T c.147+112C>T (n.147+112C>T) c.*109+112C>T (n.*109+112C>T) c.357+112C>T (n.357+112C>T) n.333C>T n.221+112C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535825G= | CA2466724749 | G6PD | c.267+112C= (n.267+112C=) c.130+129C= c.147+112C= (n.147+112C=) c.*109+112C= (n.*109+112C=) c.357+112C= (n.357+112C=) n.333C= n.221+112C= | |
| X | g.154535825G>T | CA337318449 | G6PD | c.267+112C>A (n.267+112C>A) c.130+129C>A c.147+112C>A (n.147+112C>A) c.*109+112C>A (n.*109+112C>A) c.357+112C>A (n.357+112C>A) n.333C>A n.221+112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535826A= | CA2466724750 | G6PD | c.267+111T= (n.267+111T=) c.130+128T= c.147+111T= (n.147+111T=) c.*109+111T= (n.*109+111T=) c.357+111T= (n.357+111T=) n.332T= n.221+111T= | |
| X | g.154535826_154535829delinsAGAG | CA2466724751 | G6PD | c.267+108_267+111delinsCTCT (n.267+108_267+111delinsCTCT) c.130+125_130+128delinsCTCT c.147+108_147+111delinsCTCT (n.147+108_147+111delinsCTCT) c.*109+108_*109+111delinsCTCT (n.*109+108_*109+111delinsCTCT) c.357+108_357+111delinsCTCT (n.357+108_357+111delinsCTCT) n.329_332delinsCTCT n.221+108_221+111delinsCTCT | |
| X | g.154535827G>A | CA2695148230 | G6PD | c.267+110C>T (n.267+110C>T) c.130+127C>T c.147+110C>T (n.147+110C>T) c.*109+110C>T (n.*109+110C>T) c.357+110C>T (n.357+110C>T) n.331C>T n.221+110C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535827G>T | CA2695148231 | G6PD | c.267+110C>A (n.267+110C>A) c.130+127C>A c.147+110C>A (n.147+110C>A) c.*109+110C>A (n.*109+110C>A) c.357+110C>A (n.357+110C>A) n.331C>A n.221+110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535827dup | CA645178837 | G6PD | c.267+110dup (n.267+110dup) c.130+127dup c.147+110dup (n.147+110dup) c.*109+110dup (n.*109+110dup) c.357+110dup (n.357+110dup) n.331dup n.221+110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535833_154535835del | CA2466724752 | G6PD | c.267+108_267+110del (n.267+108_267+110del) c.130+125_130+127del c.147+108_147+110del (n.147+108_147+110del) c.*109+108_*109+110del (n.*109+108_*109+110del) c.357+108_357+110del (n.357+108_357+110del) n.329_331del n.221+108_221+110del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535829G>A | CA873334933 | G6PD | c.267+108C>T (n.267+108C>T) c.130+125C>T c.147+108C>T (n.147+108C>T) c.*109+108C>T (n.*109+108C>T) c.357+108C>T (n.357+108C>T) n.329C>T n.221+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535829G= | CA2466724753 | G6PD | c.267+108C= (n.267+108C=) c.130+125C= c.147+108C= (n.147+108C=) c.*109+108C= (n.*109+108C=) c.357+108C= (n.357+108C=) n.329C= n.221+108C= | |
| X | g.154535829G>T | CA2695148232 | G6PD | c.267+108C>A (n.267+108C>A) c.130+125C>A c.147+108C>A (n.147+108C>A) c.*109+108C>A (n.*109+108C>A) c.357+108C>A (n.357+108C>A) n.329C>A n.221+108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535830G>A | CA873334944 | G6PD | c.267+107C>T (n.267+107C>T) c.130+124C>T c.147+107C>T (n.147+107C>T) c.*109+107C>T (n.*109+107C>T) c.357+107C>T (n.357+107C>T) n.328C>T n.221+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535830G= | CA2466724754 | G6PD | c.267+107C= (n.267+107C=) c.130+124C= c.147+107C= (n.147+107C=) c.*109+107C= (n.*109+107C=) c.357+107C= (n.357+107C=) n.328C= n.221+107C= | |
| X | g.154535830G>T | CA2695148233 | G6PD | c.267+107C>A (n.267+107C>A) c.130+124C>A c.147+107C>A (n.147+107C>A) c.*109+107C>A (n.*109+107C>A) c.357+107C>A (n.357+107C>A) n.328C>A n.221+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535831A>C | CA2695148235 | G6PD | c.267+106T>G (n.267+106T>G) c.130+123T>G c.147+106T>G (n.147+106T>G) c.*109+106T>G (n.*109+106T>G) c.357+106T>G (n.357+106T>G) n.327T>G n.221+106T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535832G>A | CA1138586855 | G6PD | c.267+105C>T (n.267+105C>T) c.130+122C>T c.147+105C>T (n.147+105C>T) c.*109+105C>T (n.*109+105C>T) c.357+105C>T (n.357+105C>T) n.326C>T n.221+105C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535833G>A | CA1138586856 | G6PD | c.267+104C>T (n.267+104C>T) c.130+121C>T c.147+104C>T (n.147+104C>T) c.*109+104C>T (n.*109+104C>T) c.357+104C>T (n.357+104C>T) n.325C>T n.221+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535833G= | CA2466724755 | G6PD | c.267+104C= (n.267+104C=) c.130+121C= c.147+104C= (n.147+104C=) c.*109+104C= (n.*109+104C=) c.357+104C= (n.357+104C=) n.325C= n.221+104C= | |
| X | g.154535834A= | CA2466724756 | G6PD | c.267+103T= (n.267+103T=) c.130+120T= c.147+103T= (n.147+103T=) c.*109+103T= (n.*109+103T=) c.357+103T= (n.357+103T=) n.324T= n.221+103T= | |
| X | g.154535834A>C | CA2695148236 | G6PD | c.267+103T>G (n.267+103T>G) c.130+120T>G c.147+103T>G (n.147+103T>G) c.*109+103T>G (n.*109+103T>G) c.357+103T>G (n.357+103T>G) n.324T>G n.221+103T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535834A>G | CA2466724757 | G6PD | c.267+103T>C (n.267+103T>C) c.130+120T>C c.147+103T>C (n.147+103T>C) c.*109+103T>C (n.*109+103T>C) c.357+103T>C (n.357+103T>C) n.324T>C n.221+103T>C | dbSNP |
| X | g.154535835G>C | CA2695148238 | G6PD | c.267+102C>G (n.267+102C>G) c.130+119C>G c.147+102C>G (n.147+102C>G) c.*109+102C>G (n.*109+102C>G) c.357+102C>G (n.357+102C>G) n.323C>G n.221+102C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535835G>T | CA2695148240 | G6PD | c.267+102C>A (n.267+102C>A) c.130+119C>A c.147+102C>A (n.147+102C>A) c.*109+102C>A (n.*109+102C>A) c.357+102C>A (n.357+102C>A) n.323C>A n.221+102C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535837G>A | CA337318453 | G6PD | c.267+100C>T (n.267+100C>T) c.130+117C>T c.147+100C>T (n.147+100C>T) c.*109+100C>T (n.*109+100C>T) c.357+100C>T (n.357+100C>T) n.321C>T n.221+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535837G= | CA2466724758 | G6PD | c.267+100C= (n.267+100C=) c.130+117C= c.147+100C= (n.147+100C=) c.*109+100C= (n.*109+100C=) c.357+100C= (n.357+100C=) n.321C= n.221+100C= | |
| X | g.154535837G>T | CA2695148241 | G6PD | c.267+100C>A (n.267+100C>A) c.130+117C>A c.147+100C>A (n.147+100C>A) c.*109+100C>A (n.*109+100C>A) c.357+100C>A (n.357+100C>A) n.321C>A n.221+100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535838C>A | CA2695148242 | G6PD | c.267+99G>T (n.267+99G>T) c.130+116G>T c.147+99G>T (n.147+99G>T) c.*109+99G>T (n.*109+99G>T) c.357+99G>T (n.357+99G>T) n.320G>T n.221+99G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535840T>C | CA2739243850 | G6PD | c.267+97A>G (n.267+97A>G) c.130+114A>G c.147+97A>G (n.147+97A>G) c.*109+97A>G (n.*109+97A>G) c.357+97A>G (n.357+97A>G) n.318A>G n.221+97A>G | dbSNP |
| X | g.154535841C>T | CA2695148243 | G6PD | c.267+96G>A (n.267+96G>A) c.130+113G>A c.147+96G>A (n.147+96G>A) c.*109+96G>A (n.*109+96G>A) c.357+96G>A (n.357+96G>A) n.317G>A n.221+96G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535842C= | CA2466724759 | G6PD | c.267+95G= (n.267+95G=) c.130+112G= c.147+95G= (n.147+95G=) c.*109+95G= (n.*109+95G=) c.357+95G= (n.357+95G=) n.316G= n.221+95G= | |
| X | g.154535842C>T | CA337318463 | G6PD | c.267+95G>A (n.267+95G>A) c.130+112G>A c.147+95G>A (n.147+95G>A) c.*109+95G>A (n.*109+95G>A) c.357+95G>A (n.357+95G>A) n.316G>A n.221+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535843C= | CA2466724760 | G6PD | c.267+94G= (n.267+94G=) c.130+111G= c.147+94G= (n.147+94G=) c.*109+94G= (n.*109+94G=) c.357+94G= (n.357+94G=) n.315G= n.221+94G= | |
| X | g.154535843C>T | CA1138586857 | G6PD | c.267+94G>A (n.267+94G>A) c.130+111G>A c.147+94G>A (n.147+94G>A) c.*109+94G>A (n.*109+94G>A) c.357+94G>A (n.357+94G>A) n.315G>A n.221+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535844G>A | CA873334958 | G6PD | c.267+93C>T (n.267+93C>T) c.130+110C>T c.147+93C>T (n.147+93C>T) c.*109+93C>T (n.*109+93C>T) c.357+93C>T (n.357+93C>T) n.314C>T n.221+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535844G>C | CA2695148247 | G6PD | c.267+93C>G (n.267+93C>G) c.130+110C>G c.147+93C>G (n.147+93C>G) c.*109+93C>G (n.*109+93C>G) c.357+93C>G (n.357+93C>G) n.314C>G n.221+93C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535844G= | CA2466724761 | G6PD | c.267+93C= (n.267+93C=) c.130+110C= c.147+93C= (n.147+93C=) c.*109+93C= (n.*109+93C=) c.357+93C= (n.357+93C=) n.314C= n.221+93C= | |
| X | g.154535844G>T | CA2695148248 | G6PD | c.267+93C>A (n.267+93C>A) c.130+110C>A c.147+93C>A (n.147+93C>A) c.*109+93C>A (n.*109+93C>A) c.357+93C>A (n.357+93C>A) n.314C>A n.221+93C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535846del | CA2695148246 | G6PD | c.267+93del (n.267+93del) c.130+110del c.147+93del (n.147+93del) c.*109+93del (n.*109+93del) c.357+93del (n.357+93del) n.314del n.221+93del | gnomAD v4 |
| X | g.154535852_154535856dup | CA2695148245 | G6PD | c.267+89_267+93dup (n.267+89_267+93dup) c.130+106_130+110dup c.147+89_147+93dup (n.147+89_147+93dup) c.*109+89_*109+93dup (n.*109+89_*109+93dup) c.357+89_357+93dup (n.357+89_357+93dup) n.310_314dup n.221+89_221+93dup | gnomAD v4 |
| X | g.154535845G>A | CA2695148249 | G6PD | c.267+92C>T (n.267+92C>T) c.130+109C>T c.147+92C>T (n.147+92C>T) c.*109+92C>T (n.*109+92C>T) c.357+92C>T (n.357+92C>T) n.313C>T n.221+92C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535845G>T | CA2695148250 | G6PD | c.267+92C>A (n.267+92C>A) c.130+109C>A c.147+92C>A (n.147+92C>A) c.*109+92C>A (n.*109+92C>A) c.357+92C>A (n.357+92C>A) n.313C>A n.221+92C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535846G>T | CA2695148251 | G6PD | c.267+91C>A (n.267+91C>A) c.130+108C>A c.147+91C>A (n.147+91C>A) c.*109+91C>A (n.*109+91C>A) c.357+91C>A (n.357+91C>A) n.312C>A n.221+91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535848T>C | CA2695148253 | G6PD | c.267+89A>G (n.267+89A>G) c.130+106A>G c.147+89A>G (n.147+89A>G) c.*109+89A>G (n.*109+89A>G) c.357+89A>G (n.357+89A>G) n.310A>G n.221+89A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535848T>G | CA1138586859 | G6PD | c.267+89A>C (n.267+89A>C) c.130+106A>C c.147+89A>C (n.147+89A>C) c.*109+89A>C (n.*109+89A>C) c.357+89A>C (n.357+89A>C) n.310A>C n.221+89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535848T= | CA2466724762 | G6PD | c.267+89A= (n.267+89A=) c.130+106A= c.147+89A= (n.147+89A=) c.*109+89A= (n.*109+89A=) c.357+89A= (n.357+89A=) n.310A= n.221+89A= | |
| X | g.154535849G>T | CA2579742163 | G6PD | c.267+88C>A (n.267+88C>A) c.130+105C>A c.147+88C>A (n.147+88C>A) c.*109+88C>A (n.*109+88C>A) c.357+88C>A (n.357+88C>A) n.309C>A n.221+88C>A | |
| X | g.154535850G>T | CA2695148254 | G6PD | c.267+87C>A (n.267+87C>A) c.130+104C>A c.147+87C>A (n.147+87C>A) c.*109+87C>A (n.*109+87C>A) c.357+87C>A (n.357+87C>A) n.308C>A n.221+87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535851G>C | CA2579742164 | G6PD | c.267+86C>G (n.267+86C>G) c.130+103C>G c.147+86C>G (n.147+86C>G) c.*109+86C>G (n.*109+86C>G) c.357+86C>G (n.357+86C>G) n.307C>G n.221+86C>G | gnomAD v4 |