WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154535818_154535822dup | CA2695148212 | G6PD | c.267+123_267+127dup (n.267+123_267+127dup) c.130+140_130+144dup c.147+123_147+127dup (n.147+123_147+127dup) c.*109+123_*109+127dup (n.*109+123_*109+127dup) c.357+123_357+127dup (n.357+123_357+127dup) n.344_348dup n.221+123_221+127dup | gnomAD v4 |
| X | g.154535818_154535822del | CA2695148213 | G6PD | c.267+123_267+127del (n.267+123_267+127del) c.130+140_130+144del c.147+123_147+127del (n.147+123_147+127del) c.*109+123_*109+127del (n.*109+123_*109+127del) c.357+123_357+127del (n.357+123_357+127del) n.344_348del n.221+123_221+127del | gnomAD v4 |
| X | g.154535817C= | CA2466724741 | G6PD | c.267+120G= (n.267+120G=) c.130+137G= c.147+120G= (n.147+120G=) c.*109+120G= (n.*109+120G=) c.357+120G= (n.357+120G=) n.341G= n.221+120G= | |
| X | g.154535817C>T | CA337318447 | G6PD | c.267+120G>A (n.267+120G>A) c.130+137G>A c.147+120G>A (n.147+120G>A) c.*109+120G>A (n.*109+120G>A) c.357+120G>A (n.357+120G>A) n.341G>A n.221+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535818G>A | CA337318448 | G6PD | c.267+119C>T (n.267+119C>T) c.130+136C>T c.147+119C>T (n.147+119C>T) c.*109+119C>T (n.*109+119C>T) c.357+119C>T (n.357+119C>T) n.340C>T n.221+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535818G= | CA2466724742 | G6PD | c.267+119C= (n.267+119C=) c.130+136C= c.147+119C= (n.147+119C=) c.*109+119C= (n.*109+119C=) c.357+119C= (n.357+119C=) n.340C= n.221+119C= | |
| X | g.154535818G>T | CA2695148219 | G6PD | c.267+119C>A (n.267+119C>A) c.130+136C>A c.147+119C>A (n.147+119C>A) c.*109+119C>A (n.*109+119C>A) c.357+119C>A (n.357+119C>A) n.340C>A n.221+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535819G>A | CA873334928 | G6PD | c.267+118C>T (n.267+118C>T) c.130+135C>T c.147+118C>T (n.147+118C>T) c.*109+118C>T (n.*109+118C>T) c.357+118C>T (n.357+118C>T) n.339C>T n.221+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535819G= | CA2466724743 | G6PD | c.267+118C= (n.267+118C=) c.130+135C= c.147+118C= (n.147+118C=) c.*109+118C= (n.*109+118C=) c.357+118C= (n.357+118C=) n.339C= n.221+118C= | |
| X | g.154535821_154535825del | CA2695148220 | G6PD | c.267+114_267+118del (n.267+114_267+118del) c.130+131_130+135del c.147+114_147+118del (n.147+114_147+118del) c.*109+114_*109+118del (n.*109+114_*109+118del) c.357+114_357+118del (n.357+114_357+118del) n.335_339del n.221+114_221+118del | gnomAD v4 |
| X | g.154535820G= | CA2466724745 | G6PD | c.267+117C= (n.267+117C=) c.130+134C= c.147+117C= (n.147+117C=) c.*109+117C= (n.*109+117C=) c.357+117C= (n.357+117C=) n.338C= n.221+117C= | |
| X | g.154535820G>T | CA2466724744 | G6PD | c.267+117C>A (n.267+117C>A) c.130+134C>A c.147+117C>A (n.147+117C>A) c.*109+117C>A (n.*109+117C>A) c.357+117C>A (n.357+117C>A) n.338C>A n.221+117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535821G>A | CA1138586854 | G6PD | c.267+116C>T (n.267+116C>T) c.130+133C>T c.147+116C>T (n.147+116C>T) c.*109+116C>T (n.*109+116C>T) c.357+116C>T (n.357+116C>T) n.337C>T n.221+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535821G= | CA2466724746 | G6PD | c.267+116C= (n.267+116C=) c.130+133C= c.147+116C= (n.147+116C=) c.*109+116C= (n.*109+116C=) c.357+116C= (n.357+116C=) n.337C= n.221+116C= | |
| X | g.154535821G>T | CA2695148223 | G6PD | c.267+116C>A (n.267+116C>A) c.130+133C>A c.147+116C>A (n.147+116C>A) c.*109+116C>A (n.*109+116C>A) c.357+116C>A (n.357+116C>A) n.337C>A n.221+116C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535822C>A | CA2466724748 | G6PD | c.267+115G>T (n.267+115G>T) c.130+132G>T c.147+115G>T (n.147+115G>T) c.*109+115G>T (n.*109+115G>T) c.357+115G>T (n.357+115G>T) n.336G>T n.221+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535822C= | CA2466724747 | G6PD | c.267+115G= (n.267+115G=) c.130+132G= c.147+115G= (n.147+115G=) c.*109+115G= (n.*109+115G=) c.357+115G= (n.357+115G=) n.336G= n.221+115G= | |
| X | g.154535822C>T | CA2695148224 | G6PD | c.267+115G>A (n.267+115G>A) c.130+132G>A c.147+115G>A (n.147+115G>A) c.*109+115G>A (n.*109+115G>A) c.357+115G>A (n.357+115G>A) n.336G>A n.221+115G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535823A>C | CA2695148225 | G6PD | c.267+114T>G (n.267+114T>G) c.130+131T>G c.147+114T>G (n.147+114T>G) c.*109+114T>G (n.*109+114T>G) c.357+114T>G (n.357+114T>G) n.335T>G n.221+114T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535823A>G | CA2695148226 | G6PD | c.267+114T>C (n.267+114T>C) c.130+131T>C c.147+114T>C (n.147+114T>C) c.*109+114T>C (n.*109+114T>C) c.357+114T>C (n.357+114T>C) n.335T>C n.221+114T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535823A>T | CA2695148227 | G6PD | c.267+114T>A (n.267+114T>A) c.130+131T>A c.147+114T>A (n.147+114T>A) c.*109+114T>A (n.*109+114T>A) c.357+114T>A (n.357+114T>A) n.335T>A n.221+114T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535825G>A | CA2695148229 | G6PD | c.267+112C>T (n.267+112C>T) c.130+129C>T c.147+112C>T (n.147+112C>T) c.*109+112C>T (n.*109+112C>T) c.357+112C>T (n.357+112C>T) n.333C>T n.221+112C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535825G= | CA2466724749 | G6PD | c.267+112C= (n.267+112C=) c.130+129C= c.147+112C= (n.147+112C=) c.*109+112C= (n.*109+112C=) c.357+112C= (n.357+112C=) n.333C= n.221+112C= | |
| X | g.154535825G>T | CA337318449 | G6PD | c.267+112C>A (n.267+112C>A) c.130+129C>A c.147+112C>A (n.147+112C>A) c.*109+112C>A (n.*109+112C>A) c.357+112C>A (n.357+112C>A) n.333C>A n.221+112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535826A= | CA2466724750 | G6PD | c.267+111T= (n.267+111T=) c.130+128T= c.147+111T= (n.147+111T=) c.*109+111T= (n.*109+111T=) c.357+111T= (n.357+111T=) n.332T= n.221+111T= | |
| X | g.154535826_154535829delinsAGAG | CA2466724751 | G6PD | c.267+108_267+111delinsCTCT (n.267+108_267+111delinsCTCT) c.130+125_130+128delinsCTCT c.147+108_147+111delinsCTCT (n.147+108_147+111delinsCTCT) c.*109+108_*109+111delinsCTCT (n.*109+108_*109+111delinsCTCT) c.357+108_357+111delinsCTCT (n.357+108_357+111delinsCTCT) n.329_332delinsCTCT n.221+108_221+111delinsCTCT | |
| X | g.154535827G>A | CA2695148230 | G6PD | c.267+110C>T (n.267+110C>T) c.130+127C>T c.147+110C>T (n.147+110C>T) c.*109+110C>T (n.*109+110C>T) c.357+110C>T (n.357+110C>T) n.331C>T n.221+110C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535827G>T | CA2695148231 | G6PD | c.267+110C>A (n.267+110C>A) c.130+127C>A c.147+110C>A (n.147+110C>A) c.*109+110C>A (n.*109+110C>A) c.357+110C>A (n.357+110C>A) n.331C>A n.221+110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535827dup | CA645178837 | G6PD | c.267+110dup (n.267+110dup) c.130+127dup c.147+110dup (n.147+110dup) c.*109+110dup (n.*109+110dup) c.357+110dup (n.357+110dup) n.331dup n.221+110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535833_154535835del | CA2466724752 | G6PD | c.267+108_267+110del (n.267+108_267+110del) c.130+125_130+127del c.147+108_147+110del (n.147+108_147+110del) c.*109+108_*109+110del (n.*109+108_*109+110del) c.357+108_357+110del (n.357+108_357+110del) n.329_331del n.221+108_221+110del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535829G>A | CA873334933 | G6PD | c.267+108C>T (n.267+108C>T) c.130+125C>T c.147+108C>T (n.147+108C>T) c.*109+108C>T (n.*109+108C>T) c.357+108C>T (n.357+108C>T) n.329C>T n.221+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535829G= | CA2466724753 | G6PD | c.267+108C= (n.267+108C=) c.130+125C= c.147+108C= (n.147+108C=) c.*109+108C= (n.*109+108C=) c.357+108C= (n.357+108C=) n.329C= n.221+108C= | |
| X | g.154535829G>T | CA2695148232 | G6PD | c.267+108C>A (n.267+108C>A) c.130+125C>A c.147+108C>A (n.147+108C>A) c.*109+108C>A (n.*109+108C>A) c.357+108C>A (n.357+108C>A) n.329C>A n.221+108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535830G>A | CA873334944 | G6PD | c.267+107C>T (n.267+107C>T) c.130+124C>T c.147+107C>T (n.147+107C>T) c.*109+107C>T (n.*109+107C>T) c.357+107C>T (n.357+107C>T) n.328C>T n.221+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535830G= | CA2466724754 | G6PD | c.267+107C= (n.267+107C=) c.130+124C= c.147+107C= (n.147+107C=) c.*109+107C= (n.*109+107C=) c.357+107C= (n.357+107C=) n.328C= n.221+107C= | |
| X | g.154535830G>T | CA2695148233 | G6PD | c.267+107C>A (n.267+107C>A) c.130+124C>A c.147+107C>A (n.147+107C>A) c.*109+107C>A (n.*109+107C>A) c.357+107C>A (n.357+107C>A) n.328C>A n.221+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535831A>C | CA2695148235 | G6PD | c.267+106T>G (n.267+106T>G) c.130+123T>G c.147+106T>G (n.147+106T>G) c.*109+106T>G (n.*109+106T>G) c.357+106T>G (n.357+106T>G) n.327T>G n.221+106T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535832G>A | CA1138586855 | G6PD | c.267+105C>T (n.267+105C>T) c.130+122C>T c.147+105C>T (n.147+105C>T) c.*109+105C>T (n.*109+105C>T) c.357+105C>T (n.357+105C>T) n.326C>T n.221+105C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535833G>A | CA1138586856 | G6PD | c.267+104C>T (n.267+104C>T) c.130+121C>T c.147+104C>T (n.147+104C>T) c.*109+104C>T (n.*109+104C>T) c.357+104C>T (n.357+104C>T) n.325C>T n.221+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535833G= | CA2466724755 | G6PD | c.267+104C= (n.267+104C=) c.130+121C= c.147+104C= (n.147+104C=) c.*109+104C= (n.*109+104C=) c.357+104C= (n.357+104C=) n.325C= n.221+104C= | |
| X | g.154535834A= | CA2466724756 | G6PD | c.267+103T= (n.267+103T=) c.130+120T= c.147+103T= (n.147+103T=) c.*109+103T= (n.*109+103T=) c.357+103T= (n.357+103T=) n.324T= n.221+103T= | |
| X | g.154535834A>C | CA2695148236 | G6PD | c.267+103T>G (n.267+103T>G) c.130+120T>G c.147+103T>G (n.147+103T>G) c.*109+103T>G (n.*109+103T>G) c.357+103T>G (n.357+103T>G) n.324T>G n.221+103T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535834A>G | CA2466724757 | G6PD | c.267+103T>C (n.267+103T>C) c.130+120T>C c.147+103T>C (n.147+103T>C) c.*109+103T>C (n.*109+103T>C) c.357+103T>C (n.357+103T>C) n.324T>C n.221+103T>C | dbSNP |
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| X | g.154535835G>T | CA2695148240 | G6PD | c.267+102C>A (n.267+102C>A) c.130+119C>A c.147+102C>A (n.147+102C>A) c.*109+102C>A (n.*109+102C>A) c.357+102C>A (n.357+102C>A) n.323C>A n.221+102C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535837G>A | CA337318453 | G6PD | c.267+100C>T (n.267+100C>T) c.130+117C>T c.147+100C>T (n.147+100C>T) c.*109+100C>T (n.*109+100C>T) c.357+100C>T (n.357+100C>T) n.321C>T n.221+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154535837G>T | CA2695148241 | G6PD | c.267+100C>A (n.267+100C>A) c.130+117C>A c.147+100C>A (n.147+100C>A) c.*109+100C>A (n.*109+100C>A) c.357+100C>A (n.357+100C>A) n.321C>A n.221+100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535838C>A | CA2695148242 | G6PD | c.267+99G>T (n.267+99G>T) c.130+116G>T c.147+99G>T (n.147+99G>T) c.*109+99G>T (n.*109+99G>T) c.357+99G>T (n.357+99G>T) n.320G>T n.221+99G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535840T>C | CA2739243850 | G6PD | c.267+97A>G (n.267+97A>G) c.130+114A>G c.147+97A>G (n.147+97A>G) c.*109+97A>G (n.*109+97A>G) c.357+97A>G (n.357+97A>G) n.318A>G n.221+97A>G | dbSNP |