WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154535802C>A | CA873334906 | G6PD | c.267+135G>T (n.267+135G>T) c.130+152G>T c.147+135G>T (n.147+135G>T) c.*109+135G>T (n.*109+135G>T) c.357+135G>T (n.357+135G>T) n.356G>T n.221+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535802C= | CA2466724734 | G6PD | c.267+135G= (n.267+135G=) c.130+152G= c.147+135G= (n.147+135G=) c.*109+135G= (n.*109+135G=) c.357+135G= (n.357+135G=) n.356G= n.221+135G= | |
| X | g.154535802C>G | CA2695148208 | G6PD | c.267+135G>C (n.267+135G>C) c.130+152G>C c.147+135G>C (n.147+135G>C) c.*109+135G>C (n.*109+135G>C) c.357+135G>C (n.357+135G>C) n.356G>C n.221+135G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535802C>T | CA645178832 | G6PD | c.267+135G>A (n.267+135G>A) c.130+152G>A c.147+135G>A (n.147+135G>A) c.*109+135G>A (n.*109+135G>A) c.357+135G>A (n.357+135G>A) n.356G>A n.221+135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535803G>A | CA2466724736 | G6PD | c.267+134C>T (n.267+134C>T) c.130+151C>T c.147+134C>T (n.147+134C>T) c.*109+134C>T (n.*109+134C>T) c.357+134C>T (n.357+134C>T) n.355C>T n.221+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535803G= | CA2466724735 | G6PD | c.267+134C= (n.267+134C=) c.130+151C= c.147+134C= (n.147+134C=) c.*109+134C= (n.*109+134C=) c.357+134C= (n.357+134C=) n.355C= n.221+134C= | |
| X | g.154535803G>T | CA2695148209 | G6PD | c.267+134C>A (n.267+134C>A) c.130+151C>A c.147+134C>A (n.147+134C>A) c.*109+134C>A (n.*109+134C>A) c.357+134C>A (n.357+134C>A) n.355C>A n.221+134C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535805G>A | CA1138586850 | G6PD | c.267+132C>T (n.267+132C>T) c.130+149C>T c.147+132C>T (n.147+132C>T) c.*109+132C>T (n.*109+132C>T) c.357+132C>T (n.357+132C>T) n.353C>T n.221+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535805G= | CA2466724737 | G6PD | c.267+132C= (n.267+132C=) c.130+149C= c.147+132C= (n.147+132C=) c.*109+132C= (n.*109+132C=) c.357+132C= (n.357+132C=) n.353C= n.221+132C= | |
| X | g.154535805G>T | CA2695148210 | G6PD | c.267+132C>A (n.267+132C>A) c.130+149C>A c.147+132C>A (n.147+132C>A) c.*109+132C>A (n.*109+132C>A) c.357+132C>A (n.357+132C>A) n.353C>A n.221+132C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535807G>T | CA2695148211 | G6PD | c.267+130C>A (n.267+130C>A) c.130+147C>A c.147+130C>A (n.147+130C>A) c.*109+130C>A (n.*109+130C>A) c.357+130C>A (n.357+130C>A) n.351C>A n.221+130C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535808C= | CA2466724738 | G6PD | c.267+129G= (n.267+129G=) c.130+146G= c.147+129G= (n.147+129G=) c.*109+129G= (n.*109+129G=) c.357+129G= (n.357+129G=) n.350G= n.221+129G= | |
| X | g.154535808C>G | CA873334907 | G6PD | c.267+129G>C (n.267+129G>C) c.130+146G>C c.147+129G>C (n.147+129G>C) c.*109+129G>C (n.*109+129G>C) c.357+129G>C (n.357+129G>C) n.350G>C n.221+129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535818_154535822dup | CA2695148212 | G6PD | c.267+123_267+127dup (n.267+123_267+127dup) c.130+140_130+144dup c.147+123_147+127dup (n.147+123_147+127dup) c.*109+123_*109+127dup (n.*109+123_*109+127dup) c.357+123_357+127dup (n.357+123_357+127dup) n.344_348dup n.221+123_221+127dup | gnomAD v4 |
| X | g.154535818_154535822del | CA2695148213 | G6PD | c.267+123_267+127del (n.267+123_267+127del) c.130+140_130+144del c.147+123_147+127del (n.147+123_147+127del) c.*109+123_*109+127del (n.*109+123_*109+127del) c.357+123_357+127del (n.357+123_357+127del) n.344_348del n.221+123_221+127del | gnomAD v4 |
| X | g.154535812C>A | CA873334918 | G6PD | c.267+125G>T (n.267+125G>T) c.130+142G>T c.147+125G>T (n.147+125G>T) c.*109+125G>T (n.*109+125G>T) c.357+125G>T (n.357+125G>T) n.346G>T n.221+125G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535812C= | CA2466724739 | G6PD | c.267+125G= (n.267+125G=) c.130+142G= c.147+125G= (n.147+125G=) c.*109+125G= (n.*109+125G=) c.357+125G= (n.357+125G=) n.346G= n.221+125G= | |
| X | g.154535812C>G | CA2695148215 | G6PD | c.267+125G>C (n.267+125G>C) c.130+142G>C c.147+125G>C (n.147+125G>C) c.*109+125G>C (n.*109+125G>C) c.357+125G>C (n.357+125G>C) n.346G>C n.221+125G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535812C>T | CA337318441 | G6PD | c.267+125G>A (n.267+125G>A) c.130+142G>A c.147+125G>A (n.147+125G>A) c.*109+125G>A (n.*109+125G>A) c.357+125G>A (n.357+125G>A) n.346G>A n.221+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535813G>A | CA645178834 | G6PD | c.267+124C>T (n.267+124C>T) c.130+141C>T c.147+124C>T (n.147+124C>T) c.*109+124C>T (n.*109+124C>T) c.357+124C>T (n.357+124C>T) n.345C>T n.221+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535813G= | CA2466724740 | G6PD | c.267+124C= (n.267+124C=) c.130+141C= c.147+124C= (n.147+124C=) c.*109+124C= (n.*109+124C=) c.357+124C= (n.357+124C=) n.345C= n.221+124C= | |
| X | g.154535813G>T | CA2695148216 | G6PD | c.267+124C>A (n.267+124C>A) c.130+141C>A c.147+124C>A (n.147+124C>A) c.*109+124C>A (n.*109+124C>A) c.357+124C>A (n.357+124C>A) n.345C>A n.221+124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535814G>A | CA2695148218 | G6PD | c.267+123C>T (n.267+123C>T) c.130+140C>T c.147+123C>T (n.147+123C>T) c.*109+123C>T (n.*109+123C>T) c.357+123C>T (n.357+123C>T) n.344C>T n.221+123C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535814G>T | CA2695148217 | G6PD | c.267+123C>A (n.267+123C>A) c.130+140C>A c.147+123C>A (n.147+123C>A) c.*109+123C>A (n.*109+123C>A) c.357+123C>A (n.357+123C>A) n.344C>A n.221+123C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535817C= | CA2466724741 | G6PD | c.267+120G= (n.267+120G=) c.130+137G= c.147+120G= (n.147+120G=) c.*109+120G= (n.*109+120G=) c.357+120G= (n.357+120G=) n.341G= n.221+120G= | |
| X | g.154535817C>T | CA337318447 | G6PD | c.267+120G>A (n.267+120G>A) c.130+137G>A c.147+120G>A (n.147+120G>A) c.*109+120G>A (n.*109+120G>A) c.357+120G>A (n.357+120G>A) n.341G>A n.221+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535818G>A | CA337318448 | G6PD | c.267+119C>T (n.267+119C>T) c.130+136C>T c.147+119C>T (n.147+119C>T) c.*109+119C>T (n.*109+119C>T) c.357+119C>T (n.357+119C>T) n.340C>T n.221+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535818G= | CA2466724742 | G6PD | c.267+119C= (n.267+119C=) c.130+136C= c.147+119C= (n.147+119C=) c.*109+119C= (n.*109+119C=) c.357+119C= (n.357+119C=) n.340C= n.221+119C= | |
| X | g.154535818G>T | CA2695148219 | G6PD | c.267+119C>A (n.267+119C>A) c.130+136C>A c.147+119C>A (n.147+119C>A) c.*109+119C>A (n.*109+119C>A) c.357+119C>A (n.357+119C>A) n.340C>A n.221+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535819G>A | CA873334928 | G6PD | c.267+118C>T (n.267+118C>T) c.130+135C>T c.147+118C>T (n.147+118C>T) c.*109+118C>T (n.*109+118C>T) c.357+118C>T (n.357+118C>T) n.339C>T n.221+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535819G= | CA2466724743 | G6PD | c.267+118C= (n.267+118C=) c.130+135C= c.147+118C= (n.147+118C=) c.*109+118C= (n.*109+118C=) c.357+118C= (n.357+118C=) n.339C= n.221+118C= | |
| X | g.154535821_154535825del | CA2695148220 | G6PD | c.267+114_267+118del (n.267+114_267+118del) c.130+131_130+135del c.147+114_147+118del (n.147+114_147+118del) c.*109+114_*109+118del (n.*109+114_*109+118del) c.357+114_357+118del (n.357+114_357+118del) n.335_339del n.221+114_221+118del | gnomAD v4 |
| X | g.154535820G= | CA2466724745 | G6PD | c.267+117C= (n.267+117C=) c.130+134C= c.147+117C= (n.147+117C=) c.*109+117C= (n.*109+117C=) c.357+117C= (n.357+117C=) n.338C= n.221+117C= | |
| X | g.154535820G>T | CA2466724744 | G6PD | c.267+117C>A (n.267+117C>A) c.130+134C>A c.147+117C>A (n.147+117C>A) c.*109+117C>A (n.*109+117C>A) c.357+117C>A (n.357+117C>A) n.338C>A n.221+117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535821G>A | CA1138586854 | G6PD | c.267+116C>T (n.267+116C>T) c.130+133C>T c.147+116C>T (n.147+116C>T) c.*109+116C>T (n.*109+116C>T) c.357+116C>T (n.357+116C>T) n.337C>T n.221+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535821G= | CA2466724746 | G6PD | c.267+116C= (n.267+116C=) c.130+133C= c.147+116C= (n.147+116C=) c.*109+116C= (n.*109+116C=) c.357+116C= (n.357+116C=) n.337C= n.221+116C= | |
| X | g.154535821G>T | CA2695148223 | G6PD | c.267+116C>A (n.267+116C>A) c.130+133C>A c.147+116C>A (n.147+116C>A) c.*109+116C>A (n.*109+116C>A) c.357+116C>A (n.357+116C>A) n.337C>A n.221+116C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535822C>A | CA2466724748 | G6PD | c.267+115G>T (n.267+115G>T) c.130+132G>T c.147+115G>T (n.147+115G>T) c.*109+115G>T (n.*109+115G>T) c.357+115G>T (n.357+115G>T) n.336G>T n.221+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154535822C= | CA2466724747 | G6PD | c.267+115G= (n.267+115G=) c.130+132G= c.147+115G= (n.147+115G=) c.*109+115G= (n.*109+115G=) c.357+115G= (n.357+115G=) n.336G= n.221+115G= | |
| X | g.154535822C>T | CA2695148224 | G6PD | c.267+115G>A (n.267+115G>A) c.130+132G>A c.147+115G>A (n.147+115G>A) c.*109+115G>A (n.*109+115G>A) c.357+115G>A (n.357+115G>A) n.336G>A n.221+115G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535823A>C | CA2695148225 | G6PD | c.267+114T>G (n.267+114T>G) c.130+131T>G c.147+114T>G (n.147+114T>G) c.*109+114T>G (n.*109+114T>G) c.357+114T>G (n.357+114T>G) n.335T>G n.221+114T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154535823A>G | CA2695148226 | G6PD | c.267+114T>C (n.267+114T>C) c.130+131T>C c.147+114T>C (n.147+114T>C) c.*109+114T>C (n.*109+114T>C) c.357+114T>C (n.357+114T>C) n.335T>C n.221+114T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154535823A>T | CA2695148227 | G6PD | c.267+114T>A (n.267+114T>A) c.130+131T>A c.147+114T>A (n.147+114T>A) c.*109+114T>A (n.*109+114T>A) c.357+114T>A (n.357+114T>A) n.335T>A n.221+114T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154535825G>A | CA2695148229 | G6PD | c.267+112C>T (n.267+112C>T) c.130+129C>T c.147+112C>T (n.147+112C>T) c.*109+112C>T (n.*109+112C>T) c.357+112C>T (n.357+112C>T) n.333C>T n.221+112C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535825G= | CA2466724749 | G6PD | c.267+112C= (n.267+112C=) c.130+129C= c.147+112C= (n.147+112C=) c.*109+112C= (n.*109+112C=) c.357+112C= (n.357+112C=) n.333C= n.221+112C= | |
| X | g.154535825G>T | CA337318449 | G6PD | c.267+112C>A (n.267+112C>A) c.130+129C>A c.147+112C>A (n.147+112C>A) c.*109+112C>A (n.*109+112C>A) c.357+112C>A (n.357+112C>A) n.333C>A n.221+112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154535826A= | CA2466724750 | G6PD | c.267+111T= (n.267+111T=) c.130+128T= c.147+111T= (n.147+111T=) c.*109+111T= (n.*109+111T=) c.357+111T= (n.357+111T=) n.332T= n.221+111T= | |
| X | g.154535826_154535829delinsAGAG | CA2466724751 | G6PD | c.267+108_267+111delinsCTCT (n.267+108_267+111delinsCTCT) c.130+125_130+128delinsCTCT c.147+108_147+111delinsCTCT (n.147+108_147+111delinsCTCT) c.*109+108_*109+111delinsCTCT (n.*109+108_*109+111delinsCTCT) c.357+108_357+111delinsCTCT (n.357+108_357+111delinsCTCT) n.329_332delinsCTCT n.221+108_221+111delinsCTCT | |
| X | g.154535827G>A | CA2695148230 | G6PD | c.267+110C>T (n.267+110C>T) c.130+127C>T c.147+110C>T (n.147+110C>T) c.*109+110C>T (n.*109+110C>T) c.357+110C>T (n.357+110C>T) n.331C>T n.221+110C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154535827G>T | CA2695148231 | G6PD | c.267+110C>A (n.267+110C>A) c.130+127C>A c.147+110C>A (n.147+110C>A) c.*109+110C>A (n.*109+110C>A) c.357+110C>A (n.357+110C>A) n.331C>A n.221+110C>A | gnomAD v4 |