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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154534502G>A | CA2697544880 | G6PD | c.486-6C>T (n.486-6C>T) c.486-3C>T (n.486-3C>T) c.349-6C>T c.349-3C>T c.366-6C>T (n.366-6C>T) c.*328-6C>T (n.*328-6C>T) c.576-6C>T (n.576-6C>T) c.576-3C>T (n.576-3C>T) | ClinVar |
| X | g.154534506G>A | CA2695147055 | G6PD | c.486-10C>T (n.486-10C>T) c.486-7C>T (n.486-7C>T) c.349-10C>T c.349-7C>T c.366-10C>T (n.366-10C>T) c.*328-10C>T (n.*328-10C>T) c.576-10C>T (n.576-10C>T) c.576-7C>T (n.576-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154534507C>T | CA2695147056 | G6PD | c.486-11G>A (n.486-11G>A) c.486-8G>A (n.486-8G>A) c.349-11G>A c.349-8G>A c.366-11G>A (n.366-11G>A) c.*328-11G>A (n.*328-11G>A) c.576-11G>A (n.576-11G>A) c.576-8G>A (n.576-8G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534509C>T | CA2579742095 | G6PD | c.486-13G>A (n.486-13G>A) c.486-10G>A (n.486-10G>A) c.349-13G>A c.349-10G>A c.366-13G>A (n.366-13G>A) c.*328-13G>A (n.*328-13G>A) c.576-13G>A (n.576-13G>A) c.576-10G>A (n.576-10G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534510G>A | CA246611 | G6PD | c.486-14C>T (n.486-14C>T) c.486-11C>T (n.486-11C>T) c.349-14C>T c.349-11C>T c.366-14C>T (n.366-14C>T) c.*328-14C>T (n.*328-14C>T) c.576-14C>T (n.576-14C>T) c.576-11C>T (n.576-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534510G= | CA2466724208 | G6PD | c.486-14C= (n.486-14C=) c.486-11C= (n.486-11C=) c.349-14C= c.349-11C= c.366-14C= (n.366-14C=) c.*328-14C= (n.*328-14C=) c.576-14C= (n.576-14C=) c.576-11C= (n.576-11C=) | |
| X | g.154534510G>T | CA2695147063 | G6PD | c.486-14C>A (n.486-14C>A) c.486-11C>A (n.486-11C>A) c.349-14C>A c.349-11C>A c.366-14C>A (n.366-14C>A) c.*328-14C>A (n.*328-14C>A) c.576-14C>A (n.576-14C>A) c.576-11C>A (n.576-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534511G>A | CA2695147066 | G6PD | c.486-15C>T (n.486-15C>T) c.486-12C>T (n.486-12C>T) c.349-15C>T c.349-12C>T c.366-15C>T (n.366-15C>T) c.*328-15C>T (n.*328-15C>T) c.576-15C>T (n.576-15C>T) c.576-12C>T (n.576-12C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534512A>G | CA2695147071 | G6PD | c.486-16T>C (n.486-16T>C) c.486-13T>C (n.486-13T>C) c.349-16T>C c.349-13T>C c.366-16T>C (n.366-16T>C) c.*328-16T>C (n.*328-16T>C) c.576-16T>C (n.576-16T>C) c.576-13T>C (n.576-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154534513del | CA2580101934 | G6PD | c.486-17del (n.486-17del) c.486-14del (n.486-14del) c.349-17del c.349-14del c.366-17del (n.366-17del) c.*328-17del (n.*328-17del) c.576-17del (n.576-17del) c.576-14del (n.576-14del) | ClinVar |
| X | g.154534513G>A | CA2466724210 | G6PD | c.486-17C>T (n.486-17C>T) c.486-14C>T (n.486-14C>T) c.349-17C>T c.349-14C>T c.366-17C>T (n.366-17C>T) c.*328-17C>T (n.*328-17C>T) c.576-17C>T (n.576-17C>T) c.576-14C>T (n.576-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154534513G= | CA2466724209 | G6PD | c.486-17C= (n.486-17C=) c.486-14C= (n.486-14C=) c.349-17C= c.349-14C= c.366-17C= (n.366-17C=) c.*328-17C= (n.*328-17C=) c.576-17C= (n.576-17C=) c.576-14C= (n.576-14C=) | |
| X | g.154534517C>A | CA2695147075 | G6PD | c.486-21G>T (n.486-21G>T) c.486-18G>T (n.486-18G>T) c.349-21G>T c.349-18G>T c.366-21G>T (n.366-21G>T) c.*328-21G>T (n.*328-21G>T) c.576-21G>T (n.576-21G>T) c.576-18G>T (n.576-18G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534517C= | CA2466724211 | G6PD | c.486-21G= (n.486-21G=) c.486-18G= (n.486-18G=) c.349-21G= c.349-18G= c.366-21G= (n.366-21G=) c.*328-21G= (n.*328-21G=) c.576-21G= (n.576-21G=) c.576-18G= (n.576-18G=) | |
| X | g.154534517C>T | CA10566226 | G6PD | c.486-21G>A (n.486-21G>A) c.486-18G>A (n.486-18G>A) c.349-21G>A c.349-18G>A c.366-21G>A (n.366-21G>A) c.*328-21G>A (n.*328-21G>A) c.576-21G>A (n.576-21G>A) c.576-18G>A (n.576-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154534518G>A | CA10566227 | G6PD | c.486-22C>T (n.486-22C>T) c.486-19C>T (n.486-19C>T) c.349-22C>T c.349-19C>T c.366-22C>T (n.366-22C>T) c.*328-22C>T (n.*328-22C>T) c.576-22C>T (n.576-22C>T) c.576-19C>T (n.576-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534518G= | CA2466724212 | G6PD | c.486-22C= (n.486-22C=) c.486-19C= (n.486-19C=) c.349-22C= c.349-19C= c.366-22C= (n.366-22C=) c.*328-22C= (n.*328-22C=) c.576-22C= (n.576-22C=) c.576-19C= (n.576-19C=) | |
| X | g.154534518G>T | CA2695147079 | G6PD | c.486-22C>A (n.486-22C>A) c.486-19C>A (n.486-19C>A) c.349-22C>A c.349-19C>A c.366-22C>A (n.366-22C>A) c.*328-22C>A (n.*328-22C>A) c.576-22C>A (n.576-22C>A) c.576-19C>A (n.576-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534520T>C | CA10566228 | G6PD | c.486-24A>G (n.486-24A>G) c.486-21A>G (n.486-21A>G) c.349-24A>G c.349-21A>G c.366-24A>G (n.366-24A>G) c.*328-24A>G (n.*328-24A>G) c.576-24A>G (n.576-24A>G) c.576-21A>G (n.576-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534520T= | CA2466724213 | G6PD | c.486-24A= (n.486-24A=) c.486-21A= (n.486-21A=) c.349-24A= c.349-21A= c.366-24A= (n.366-24A=) c.*328-24A= (n.*328-24A=) c.576-24A= (n.576-24A=) c.576-21A= (n.576-21A=) | |
| X | g.154534521A= | CA2466724214 | G6PD | c.486-25T= (n.486-25T=) c.486-22T= (n.486-22T=) c.349-25T= c.349-22T= c.366-25T= (n.366-25T=) c.*328-25T= (n.*328-25T=) c.576-25T= (n.576-25T=) c.576-22T= (n.576-22T=) | |
| X | g.154534522C= | CA2466724215 | G6PD | c.486-26G= (n.486-26G=) c.486-23G= (n.486-23G=) c.349-26G= c.349-23G= c.366-26G= (n.366-26G=) c.*328-26G= (n.*328-26G=) c.576-26G= (n.576-26G=) c.576-23G= (n.576-23G=) | |
| X | g.154534522C>T | CA10566229 | G6PD | c.486-26G>A (n.486-26G>A) c.486-23G>A (n.486-23G>A) c.349-26G>A c.349-23G>A c.366-26G>A (n.366-26G>A) c.*328-26G>A (n.*328-26G>A) c.576-26G>A (n.576-26G>A) c.576-23G>A (n.576-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534526dup | CA645178660 | G6PD | c.486-26dup (n.486-26dup) c.486-23dup (n.486-23dup) c.349-26dup c.349-23dup c.366-26dup (n.366-26dup) c.*328-26dup (n.*328-26dup) c.576-26dup (n.576-26dup) c.576-23dup (n.576-23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534523C= | CA2466724216 | G6PD | c.486-27G= (n.486-27G=) c.486-24G= (n.486-24G=) c.349-27G= c.349-24G= c.366-27G= (n.366-27G=) c.*328-27G= (n.*328-27G=) c.576-27G= (n.576-27G=) c.576-24G= (n.576-24G=) | |
| X | g.154534523C>G | CA2466724217 | G6PD | c.486-27G>C (n.486-27G>C) c.486-24G>C (n.486-24G>C) c.349-27G>C c.349-24G>C c.366-27G>C (n.366-27G>C) c.*328-27G>C (n.*328-27G>C) c.576-27G>C (n.576-27G>C) c.576-24G>C (n.576-24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534525C>A | CA10566230 | G6PD | c.486-29G>T (n.486-29G>T) c.486-26G>T (n.486-26G>T) c.349-29G>T c.349-26G>T c.366-29G>T (n.366-29G>T) c.*328-29G>T (n.*328-29G>T) c.576-29G>T (n.576-29G>T) c.576-26G>T (n.576-26G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534525C= | CA2466724218 | G6PD | c.486-29G= (n.486-29G=) c.486-26G= (n.486-26G=) c.349-29G= c.349-26G= c.366-29G= (n.366-29G=) c.*328-29G= (n.*328-29G=) c.576-29G= (n.576-29G=) c.576-26G= (n.576-26G=) | |
| X | g.154534525C>T | CA2695147113 | G6PD | c.486-29G>A (n.486-29G>A) c.486-26G>A (n.486-26G>A) c.349-29G>A c.349-26G>A c.366-29G>A (n.366-29G>A) c.*328-29G>A (n.*328-29G>A) c.576-29G>A (n.576-29G>A) c.576-26G>A (n.576-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534527T>C | CA337317727 | G6PD | c.486-31A>G (n.486-31A>G) c.486-28A>G (n.486-28A>G) c.349-31A>G c.349-28A>G c.366-31A>G (n.366-31A>G) c.*328-31A>G (n.*328-31A>G) c.576-31A>G (n.576-31A>G) c.576-28A>G (n.576-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534527T= | CA2466724219 | G6PD | c.486-31A= (n.486-31A=) c.486-28A= (n.486-28A=) c.349-31A= c.349-28A= c.366-31A= (n.366-31A=) c.*328-31A= (n.*328-31A=) c.576-31A= (n.576-31A=) c.576-28A= (n.576-28A=) | |
| X | g.154534528T>G | CA645178661 | G6PD | c.486-32A>C (n.486-32A>C) c.486-29A>C (n.486-29A>C) c.349-32A>C c.349-29A>C c.366-32A>C (n.366-32A>C) c.*328-32A>C (n.*328-32A>C) c.576-32A>C (n.576-32A>C) c.576-29A>C (n.576-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534528T= | CA2466724220 | G6PD | c.486-32A= (n.486-32A=) c.486-29A= (n.486-29A=) c.349-32A= c.349-29A= c.366-32A= (n.366-32A=) c.*328-32A= (n.*328-32A=) c.576-32A= (n.576-32A=) c.576-29A= (n.576-29A=) | |
| X | g.154534529G>A | CA2695147122 | G6PD | c.486-33C>T (n.486-33C>T) c.486-30C>T (n.486-30C>T) c.349-33C>T c.349-30C>T c.366-33C>T (n.366-33C>T) c.*328-33C>T (n.*328-33C>T) c.576-33C>T (n.576-33C>T) c.576-30C>T (n.576-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534529G>C | CA645178662 | G6PD | c.486-33C>G (n.486-33C>G) c.486-30C>G (n.486-30C>G) c.349-33C>G c.349-30C>G c.366-33C>G (n.366-33C>G) c.*328-33C>G (n.*328-33C>G) c.576-33C>G (n.576-33C>G) c.576-30C>G (n.576-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534529G= | CA2466724221 | G6PD | c.486-33C= (n.486-33C=) c.486-30C= (n.486-30C=) c.349-33C= c.349-30C= c.366-33C= (n.366-33C=) c.*328-33C= (n.*328-33C=) c.576-33C= (n.576-33C=) c.576-30C= (n.576-30C=) | |
| X | g.154534529G>T | CA2695147129 | G6PD | c.486-33C>A (n.486-33C>A) c.486-30C>A (n.486-30C>A) c.349-33C>A c.349-30C>A c.366-33C>A (n.366-33C>A) c.*328-33C>A (n.*328-33C>A) c.576-33C>A (n.576-33C>A) c.576-30C>A (n.576-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534529_154534530delinsGA | CA2466724222 | G6PD | c.486-34_486-33delinsTC (n.486-34_486-33delinsTC) c.486-31_486-30delinsTC (n.486-31_486-30delinsTC) c.349-34_349-33delinsTC c.349-31_349-30delinsTC c.366-34_366-33delinsTC (n.366-34_366-33delinsTC) c.*328-34_*328-33delinsTC (n.*328-34_*328-33delinsTC) c.576-34_576-33delinsTC (n.576-34_576-33delinsTC) c.576-31_576-30delinsTC (n.576-31_576-30delinsTC) | |
| X | g.154534530A= | CA2466724224 | G6PD | c.486-34T= (n.486-34T=) c.486-31T= (n.486-31T=) c.349-34T= c.349-31T= c.366-34T= (n.366-34T=) c.*328-34T= (n.*328-34T=) c.576-34T= (n.576-34T=) c.576-31T= (n.576-31T=) | |
| X | g.154534530A>G | CA2466724223 | G6PD | c.486-34T>C (n.486-34T>C) c.486-31T>C (n.486-31T>C) c.349-34T>C c.349-31T>C c.366-34T>C (n.366-34T>C) c.*328-34T>C (n.*328-34T>C) c.576-34T>C (n.576-34T>C) c.576-31T>C (n.576-31T>C) | dbSNP |
| X | g.154534531del | CA10566231 | G6PD | c.486-34del (n.486-34del) c.486-31del (n.486-31del) c.349-34del c.349-31del c.366-34del (n.366-34del) c.*328-34del (n.*328-34del) c.576-34del (n.576-34del) c.576-31del (n.576-31del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534531A= | CA2466724225 | G6PD | c.486-35T= (n.486-35T=) c.486-32T= (n.486-32T=) c.349-35T= c.349-32T= c.366-35T= (n.366-35T=) c.*328-35T= (n.*328-35T=) c.576-35T= (n.576-35T=) c.576-32T= (n.576-32T=) | |
| X | g.154534531A>C | CA1138583060 | G6PD | c.486-35T>G (n.486-35T>G) c.486-32T>G (n.486-32T>G) c.349-35T>G c.349-32T>G c.366-35T>G (n.366-35T>G) c.*328-35T>G (n.*328-35T>G) c.576-35T>G (n.576-35T>G) c.576-32T>G (n.576-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534531_154534532delinsAC | CA2466724226 | G6PD | c.486-36_486-35delinsGT (n.486-36_486-35delinsGT) c.486-33_486-32delinsGT (n.486-33_486-32delinsGT) c.349-36_349-35delinsGT c.349-33_349-32delinsGT c.366-36_366-35delinsGT (n.366-36_366-35delinsGT) c.*328-36_*328-35delinsGT (n.*328-36_*328-35delinsGT) c.576-36_576-35delinsGT (n.576-36_576-35delinsGT) c.576-33_576-32delinsGT (n.576-33_576-32delinsGT) | |
| X | g.154534532C>A | CA2695147143 | G6PD | c.486-36G>T (n.486-36G>T) c.486-33G>T (n.486-33G>T) c.349-36G>T c.349-33G>T c.366-36G>T (n.366-36G>T) c.*328-36G>T (n.*328-36G>T) c.576-36G>T (n.576-36G>T) c.576-33G>T (n.576-33G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534532C= | CA2466724228 | G6PD | c.486-36G= (n.486-36G=) c.486-33G= (n.486-33G=) c.349-36G= c.349-33G= c.366-36G= (n.366-36G=) c.*328-36G= (n.*328-36G=) c.576-36G= (n.576-36G=) c.576-33G= (n.576-33G=) | |
| X | g.154534532C>T | CA10566232 | G6PD | c.486-36G>A (n.486-36G>A) c.486-33G>A (n.486-33G>A) c.349-36G>A c.349-33G>A c.366-36G>A (n.366-36G>A) c.*328-36G>A (n.*328-36G>A) c.576-36G>A (n.576-36G>A) c.576-33G>A (n.576-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534535del | CA2466724227 | G6PD | c.486-36del (n.486-36del) c.486-33del (n.486-33del) c.349-36del c.349-33del c.366-36del (n.366-36del) c.*328-36del (n.*328-36del) c.576-36del (n.576-36del) c.576-33del (n.576-33del) | dbSNP |
| X | g.154534535C>G | CA2824282640 | G6PD | c.486-39G>C (n.486-39G>C) c.486-36G>C (n.486-36G>C) c.349-39G>C c.349-36G>C c.366-39G>C (n.366-39G>C) c.*328-39G>C (n.*328-39G>C) c.576-39G>C (n.576-39G>C) c.576-36G>C (n.576-36G>C) | |
| X | g.154534535C>T | CA2695147145 | G6PD | c.486-39G>A (n.486-39G>A) c.486-36G>A (n.486-36G>A) c.349-39G>A c.349-36G>A c.366-39G>A (n.366-39G>A) c.*328-39G>A (n.*328-39G>A) c.576-39G>A (n.576-39G>A) c.576-36G>A (n.576-36G>A) | gnomAD v4 |