| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154534495C>A | CA415238224 | G6PD | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.350G>T c.353G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) c.*329G>T (n.*329G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) | |
| X | g.154534495C= | CA2466724205 | G6PD | c.487G= (p.Gly163=) c.490G= (p.Gly164=) c.350G= c.353G= c.367G= (p.Gly123=) c.*329G= (n.*329G=) c.577G= (p.Gly193=) c.580G= (p.Gly194=) | |
| X | g.154534495C>G | CA415238226 | G6PD | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.350G>C c.353G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) c.*329G>C (n.*329G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
| X | g.154534495C>T | CA120953 | G6PD | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.350G>A c.353G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) c.*329G>A (n.*329G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534496T>A | CA415238227 | G6PD | c.486A>T (p.Ile162=) c.489A>T (p.Arg163Ser) c.349A>T c.352A>T c.366A>T (p.Ile122=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.576A>T (p.Ile192=) c.579A>T (p.Arg193Ser) | |
| X | g.154534496T>C | CA415238229 | G6PD | c.486A>G (p.Ile162Met) c.489A>G (p.Arg163=) c.349A>G c.352A>G c.366A>G (p.Ile122Met) c.*328A>G (n.*328A>G) c.576A>G (p.Ile192Met) c.579A>G (p.Arg193=) | |
| X | g.154534496T>G | CA415238231 | G6PD | c.486A>C (p.Ile162=) c.489A>C (p.Arg163Ser) c.349A>C c.352A>C c.366A>C (p.Ile122=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.576A>C (p.Ile192=) c.579A>C (p.Arg193Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154534497C>A | CA415238235 | G6PD | c.486-1G>T (n.486-1G>T) c.488G>T (p.Arg163Ile) c.349-1G>T c.351G>T c.366-1G>T (n.366-1G>T) c.*328-1G>T (n.*328-1G>T) c.576-1G>T (n.576-1G>T) c.578G>T (p.Arg193Ile) | |
| X | g.154534497C>G | CA415238234 | G6PD | c.486-1G>C (n.486-1G>C) c.488G>C (p.Arg163Thr) c.349-1G>C c.351G>C c.366-1G>C (n.366-1G>C) c.*328-1G>C (n.*328-1G>C) c.576-1G>C (n.576-1G>C) c.578G>C (p.Arg193Thr) | |
| X | g.154534497C>T | CA415238233 | G6PD | c.486-1G>A (n.486-1G>A) c.488G>A (p.Arg163Lys) c.349-1G>A c.351G>A c.366-1G>A (n.366-1G>A) c.*328-1G>A (n.*328-1G>A) c.576-1G>A (n.576-1G>A) c.578G>A (p.Arg193Lys) | |
| X | g.154534498T>A | CA415238237 | G6PD | c.486-2A>T (n.486-2A>T) c.487A>T (p.Arg163Ter) c.349-2A>T c.350A>T c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.*328-2A>T (n.*328-2A>T) c.576-2A>T (n.576-2A>T) c.577A>T (p.Arg193Ter) | |
| X | g.154534498T>C | CA415238238 | G6PD | c.486-2A>G (n.486-2A>G) c.487A>G (p.Arg163Gly) c.349-2A>G c.350A>G c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.*328-2A>G (n.*328-2A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) c.577A>G (p.Arg193Gly) | |
| X | g.154534498T>G | CA415238240 | G6PD | c.486-2A>C (n.486-2A>C) c.487A>C (p.Arg163=) c.349-2A>C c.350A>C c.366-2A>C (n.366-2A>C) c.*328-2A>C (n.*328-2A>C) c.576-2A>C (n.576-2A>C) c.577A>C (p.Arg193=) | |
| X | g.154534499G>C | CA415238241 | G6PD | c.486-3C>G (n.486-3C>G) c.486C>G (p.Ile162Met) c.349-3C>G c.349C>G c.366-3C>G (n.366-3C>G) c.*328-3C>G (n.*328-3C>G) c.576-3C>G (n.576-3C>G) c.576C>G (p.Ile192Met) | |
| X | g.154534500C>A | CA415238242 | G6PD | c.486-4G>T (n.486-4G>T) c.486-1G>T (n.486-1G>T) c.349-4G>T c.349-1G>T c.366-4G>T (n.366-4G>T) c.*328-4G>T (n.*328-4G>T) c.576-4G>T (n.576-4G>T) c.576-1G>T (n.576-1G>T) | |
| X | g.154534500C>G | CA415238243 | G6PD | c.486-4G>C (n.486-4G>C) c.486-1G>C (n.486-1G>C) c.349-4G>C c.349-1G>C c.366-4G>C (n.366-4G>C) c.*328-4G>C (n.*328-4G>C) c.576-4G>C (n.576-4G>C) c.576-1G>C (n.576-1G>C) | |
| X | g.154534500C>T | CA415238245 | G6PD | c.486-4G>A (n.486-4G>A) c.486-1G>A (n.486-1G>A) c.349-4G>A c.349-1G>A c.366-4G>A (n.366-4G>A) c.*328-4G>A (n.*328-4G>A) c.576-4G>A (n.576-4G>A) c.576-1G>A (n.576-1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534500_154534501delinsCT | CA2466724206 | G6PD | c.486-5_486-4delinsAG (n.486-5_486-4delinsAG) c.486-2_486-1delinsAG (n.486-2_486-1delinsAG) c.349-5_349-4delinsAG c.349-2_349-1delinsAG c.366-5_366-4delinsAG (n.366-5_366-4delinsAG) c.*328-5_*328-4delinsAG (n.*328-5_*328-4delinsAG) c.576-5_576-4delinsAG (n.576-5_576-4delinsAG) c.576-2_576-1delinsAG (n.576-2_576-1delinsAG) | |
| X | g.154534501del | CA2466724207 | G6PD | c.486-5del (n.486-5del) c.486-2del (n.486-2del) c.349-5del c.349-2del c.366-5del (n.366-5del) c.*328-5del (n.*328-5del) c.576-5del (n.576-5del) c.576-2del (n.576-2del) | dbSNP |
| X | g.154534501T>A | CA415238247 | G6PD | c.486-5A>T (n.486-5A>T) c.486-2A>T (n.486-2A>T) c.349-5A>T c.349-2A>T c.366-5A>T (n.366-5A>T) c.*328-5A>T (n.*328-5A>T) c.576-5A>T (n.576-5A>T) c.576-2A>T (n.576-2A>T) | |
| X | g.154534501T>C | CA415238249 | G6PD | c.486-5A>G (n.486-5A>G) c.486-2A>G (n.486-2A>G) c.349-5A>G c.349-2A>G c.366-5A>G (n.366-5A>G) c.*328-5A>G (n.*328-5A>G) c.576-5A>G (n.576-5A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) | |
| X | g.154534501T>G | CA415238250 | G6PD | c.486-5A>C (n.486-5A>C) c.486-2A>C (n.486-2A>C) c.349-5A>C c.349-2A>C c.366-5A>C (n.366-5A>C) c.*328-5A>C (n.*328-5A>C) c.576-5A>C (n.576-5A>C) c.576-2A>C (n.576-2A>C) | |
| X | g.154534502G>A | CA2697544880 | G6PD | c.486-6C>T (n.486-6C>T) c.486-3C>T (n.486-3C>T) c.349-6C>T c.349-3C>T c.366-6C>T (n.366-6C>T) c.*328-6C>T (n.*328-6C>T) c.576-6C>T (n.576-6C>T) c.576-3C>T (n.576-3C>T) | ClinVar |
| X | g.154534506G>A | CA2695147055 | G6PD | c.486-10C>T (n.486-10C>T) c.486-7C>T (n.486-7C>T) c.349-10C>T c.349-7C>T c.366-10C>T (n.366-10C>T) c.*328-10C>T (n.*328-10C>T) c.576-10C>T (n.576-10C>T) c.576-7C>T (n.576-7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154534507C>T | CA2695147056 | G6PD | c.486-11G>A (n.486-11G>A) c.486-8G>A (n.486-8G>A) c.349-11G>A c.349-8G>A c.366-11G>A (n.366-11G>A) c.*328-11G>A (n.*328-11G>A) c.576-11G>A (n.576-11G>A) c.576-8G>A (n.576-8G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534509C>T | CA2579742095 | G6PD | c.486-13G>A (n.486-13G>A) c.486-10G>A (n.486-10G>A) c.349-13G>A c.349-10G>A c.366-13G>A (n.366-13G>A) c.*328-13G>A (n.*328-13G>A) c.576-13G>A (n.576-13G>A) c.576-10G>A (n.576-10G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534510G>A | CA246611 | G6PD | c.486-14C>T (n.486-14C>T) c.486-11C>T (n.486-11C>T) c.349-14C>T c.349-11C>T c.366-14C>T (n.366-14C>T) c.*328-14C>T (n.*328-14C>T) c.576-14C>T (n.576-14C>T) c.576-11C>T (n.576-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534510G= | CA2466724208 | G6PD | c.486-14C= (n.486-14C=) c.486-11C= (n.486-11C=) c.349-14C= c.349-11C= c.366-14C= (n.366-14C=) c.*328-14C= (n.*328-14C=) c.576-14C= (n.576-14C=) c.576-11C= (n.576-11C=) | |
| X | g.154534510G>T | CA2695147063 | G6PD | c.486-14C>A (n.486-14C>A) c.486-11C>A (n.486-11C>A) c.349-14C>A c.349-11C>A c.366-14C>A (n.366-14C>A) c.*328-14C>A (n.*328-14C>A) c.576-14C>A (n.576-14C>A) c.576-11C>A (n.576-11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534511G>A | CA2695147066 | G6PD | c.486-15C>T (n.486-15C>T) c.486-12C>T (n.486-12C>T) c.349-15C>T c.349-12C>T c.366-15C>T (n.366-15C>T) c.*328-15C>T (n.*328-15C>T) c.576-15C>T (n.576-15C>T) c.576-12C>T (n.576-12C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534512A>G | CA2695147071 | G6PD | c.486-16T>C (n.486-16T>C) c.486-13T>C (n.486-13T>C) c.349-16T>C c.349-13T>C c.366-16T>C (n.366-16T>C) c.*328-16T>C (n.*328-16T>C) c.576-16T>C (n.576-16T>C) c.576-13T>C (n.576-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154534513del | CA2580101934 | G6PD | c.486-17del (n.486-17del) c.486-14del (n.486-14del) c.349-17del c.349-14del c.366-17del (n.366-17del) c.*328-17del (n.*328-17del) c.576-17del (n.576-17del) c.576-14del (n.576-14del) | ClinVar |
| X | g.154534513G>A | CA2466724210 | G6PD | c.486-17C>T (n.486-17C>T) c.486-14C>T (n.486-14C>T) c.349-17C>T c.349-14C>T c.366-17C>T (n.366-17C>T) c.*328-17C>T (n.*328-17C>T) c.576-17C>T (n.576-17C>T) c.576-14C>T (n.576-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154534513G= | CA2466724209 | G6PD | c.486-17C= (n.486-17C=) c.486-14C= (n.486-14C=) c.349-17C= c.349-14C= c.366-17C= (n.366-17C=) c.*328-17C= (n.*328-17C=) c.576-17C= (n.576-17C=) c.576-14C= (n.576-14C=) | |
| X | g.154534517C>A | CA2695147075 | G6PD | c.486-21G>T (n.486-21G>T) c.486-18G>T (n.486-18G>T) c.349-21G>T c.349-18G>T c.366-21G>T (n.366-21G>T) c.*328-21G>T (n.*328-21G>T) c.576-21G>T (n.576-21G>T) c.576-18G>T (n.576-18G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534517C= | CA2466724211 | G6PD | c.486-21G= (n.486-21G=) c.486-18G= (n.486-18G=) c.349-21G= c.349-18G= c.366-21G= (n.366-21G=) c.*328-21G= (n.*328-21G=) c.576-21G= (n.576-21G=) c.576-18G= (n.576-18G=) | |
| X | g.154534517C>T | CA10566226 | G6PD | c.486-21G>A (n.486-21G>A) c.486-18G>A (n.486-18G>A) c.349-21G>A c.349-18G>A c.366-21G>A (n.366-21G>A) c.*328-21G>A (n.*328-21G>A) c.576-21G>A (n.576-21G>A) c.576-18G>A (n.576-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154534518G>A | CA10566227 | G6PD | c.486-22C>T (n.486-22C>T) c.486-19C>T (n.486-19C>T) c.349-22C>T c.349-19C>T c.366-22C>T (n.366-22C>T) c.*328-22C>T (n.*328-22C>T) c.576-22C>T (n.576-22C>T) c.576-19C>T (n.576-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534518G= | CA2466724212 | G6PD | c.486-22C= (n.486-22C=) c.486-19C= (n.486-19C=) c.349-22C= c.349-19C= c.366-22C= (n.366-22C=) c.*328-22C= (n.*328-22C=) c.576-22C= (n.576-22C=) c.576-19C= (n.576-19C=) | |
| X | g.154534518G>T | CA2695147079 | G6PD | c.486-22C>A (n.486-22C>A) c.486-19C>A (n.486-19C>A) c.349-22C>A c.349-19C>A c.366-22C>A (n.366-22C>A) c.*328-22C>A (n.*328-22C>A) c.576-22C>A (n.576-22C>A) c.576-19C>A (n.576-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534520T>C | CA10566228 | G6PD | c.486-24A>G (n.486-24A>G) c.486-21A>G (n.486-21A>G) c.349-24A>G c.349-21A>G c.366-24A>G (n.366-24A>G) c.*328-24A>G (n.*328-24A>G) c.576-24A>G (n.576-24A>G) c.576-21A>G (n.576-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534520T= | CA2466724213 | G6PD | c.486-24A= (n.486-24A=) c.486-21A= (n.486-21A=) c.349-24A= c.349-21A= c.366-24A= (n.366-24A=) c.*328-24A= (n.*328-24A=) c.576-24A= (n.576-24A=) c.576-21A= (n.576-21A=) | |
| X | g.154534521A= | CA2466724214 | G6PD | c.486-25T= (n.486-25T=) c.486-22T= (n.486-22T=) c.349-25T= c.349-22T= c.366-25T= (n.366-25T=) c.*328-25T= (n.*328-25T=) c.576-25T= (n.576-25T=) c.576-22T= (n.576-22T=) | |
| X | g.154534522C= | CA2466724215 | G6PD | c.486-26G= (n.486-26G=) c.486-23G= (n.486-23G=) c.349-26G= c.349-23G= c.366-26G= (n.366-26G=) c.*328-26G= (n.*328-26G=) c.576-26G= (n.576-26G=) c.576-23G= (n.576-23G=) | |
| X | g.154534522C>T | CA10566229 | G6PD | c.486-26G>A (n.486-26G>A) c.486-23G>A (n.486-23G>A) c.349-26G>A c.349-23G>A c.366-26G>A (n.366-26G>A) c.*328-26G>A (n.*328-26G>A) c.576-26G>A (n.576-26G>A) c.576-23G>A (n.576-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534526dup | CA645178660 | G6PD | c.486-26dup (n.486-26dup) c.486-23dup (n.486-23dup) c.349-26dup c.349-23dup c.366-26dup (n.366-26dup) c.*328-26dup (n.*328-26dup) c.576-26dup (n.576-26dup) c.576-23dup (n.576-23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534523C= | CA2466724216 | G6PD | c.486-27G= (n.486-27G=) c.486-24G= (n.486-24G=) c.349-27G= c.349-24G= c.366-27G= (n.366-27G=) c.*328-27G= (n.*328-27G=) c.576-27G= (n.576-27G=) c.576-24G= (n.576-24G=) | |
| X | g.154534523C>G | CA2466724217 | G6PD | c.486-27G>C (n.486-27G>C) c.486-24G>C (n.486-24G>C) c.349-27G>C c.349-24G>C c.366-27G>C (n.366-27G>C) c.*328-27G>C (n.*328-27G>C) c.576-27G>C (n.576-27G>C) c.576-24G>C (n.576-24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534525C>A | CA10566230 | G6PD | c.486-29G>T (n.486-29G>T) c.486-26G>T (n.486-26G>T) c.349-29G>T c.349-26G>T c.366-29G>T (n.366-29G>T) c.*328-29G>T (n.*328-29G>T) c.576-29G>T (n.576-29G>T) c.576-26G>T (n.576-26G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534525C= | CA2466724218 | G6PD | c.486-29G= (n.486-29G=) c.486-26G= (n.486-26G=) c.349-29G= c.349-26G= c.366-29G= (n.366-29G=) c.*328-29G= (n.*328-29G=) c.576-29G= (n.576-29G=) c.576-26G= (n.576-26G=) |